[Paraneoplastic and disimmune sensory neuronopathies or ganglionopathies. Importance of an early detection]. / Ganglionopatías o neuronopatías sensoriales paraneoplásicas y disinmunes. Importancia de una detección temprana.

INTRODUCTION: Sensory ganglionopathies or sensory neuronopathies are subacute acquired diseases of the dorsal root ganglion, frequently associated with disinmune, paraneoplastic and toxic agents. Patients present sensory alteration of asymmetric distribution and early ataxia. Early identification is essential, as they may announce an underlying neoplasia or autoimmune disease. AIM: To study asymmetries of the sensory nervous action potential (SNAP) of nerve pairs and the relationship amplitude of ulnar sensory/ulnar motor potential (USMAR) with serial electroneurophysiological studies for the early diagnosis of sensory ganglionopathies. PATIENTS AND METHODS: Six patients with sensory ganglionopathies were retrospectively studied with electroneurophysiological studies: four paraneoplastic cases with positivity for onconeuronal antibodies, one associated with Sjogren's syndrome and two idiopathic. RESULTS: Electroneurophysiological studies showed axonal sensory involvement in all cases, with asymmetry > 50% in SNAP amplitude in two pairs of nerves in four cases and normal motor with USMAR < 0.71 in five cases. Serial electroneurophysiological studies were essential in the diagnosis of two cases in the beginning of the disease with mild sensory symptoms. CONCLUSIONS: This work evidences the importance of the study of asymmetries in the amplitude of the SNAP of nerve pairs, the USMAR and the serial electroneurophysiological studies in the early diagnosis of sensory ganglionopathies, to further identification of the disinmune and onconeuronal associated antibodies with the nervous system affection to search for hidden neoplasia.

TITLE: Ganglionopatías o neuronopatías sensoriales paraneoplásicas y disinmunes. Importancia de una detección temprana.Introducción. Las ganglionopatías o neuronopatías sensoriales son enfermedades subagudas adquiridas del ganglio raquídeo dorsal, frecuentemente asociadas con trastornos disinmunes y paraneoplásicos, y agentes tóxicos. Los pacientes presentan alteración sensorial de distribución asimétrica y ataxia temprana. La identificación temprana es esencial, ya que pueden anunciar una neoplasia subyacente o una enfermedad autoinmune. Objetivo. Estudiar las asimetrías del potencial de acción nervioso sensitivo (SNAP) de pares de nervios y la relación de amplitud del potencial de acción sensitivomotor del nervio cubital (USMAR) con estudios electroneurofisiológicos seriados para el diagnóstico precoz de las ganglionopatías sensoriales. Pacientes y métodos. Se estudió retrospectivamente a siete pacientes con ganglionopatías sensoriales con estudios electroneurofisiológicos: cuatro casos paraneoplásicos con positividad para anticuerpos onconeuronales, uno asociado al síndrome de Sjögren y dos idiopáticos. Resultados. Los estudios electroneurofisiológicos mostraron afectación sensorial axonal en todos los casos, con asimetría mayor del 50% en la amplitud de SNAP en dos pares de nervios en cuatro casos y motor normal con USMAR menos de 0,71 en cinco casos. Los estudios electroneurofisiológicos seriados fueron esenciales en el diagnóstico de dos casos en el inicio de la enfermedad con síntomas sensoriales leves. Conclusiones. Este trabajo evidencia la importancia del estudio de asimetrías en la amplitud del SNAP de pares de nervios, la USMAR y los estudios electroneurofisiológicos seriados en el diagnóstico temprano de ganglionopatías sensoriales, para la consiguiente identificación de los anticuerpos disinmunes y onconeuronales con afectación del sistema nervioso periférico y la búsqueda de neoplasia oculta.

Síndrome de Cockayne: tratamiento y rehabilitación. A propósito de un caso / Cockayne syndrome: treatment and rehabilitation. Based on one case

El síndrome de Cockayne es una extraña enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retraso psicomotor y del crecimiento, deterioro neurológico progresivo, fotosensibilidad, alteraciones oftalmológicas, sordera neurosensorial, imágenes patológicas de calcificaciones y leucodistrofia en el sistema nervioso central, con desmielinización segmentaria en el sistema nervioso periférico. Presentamos el caso clínico de un paciente con síndrome de Cockayne de 11 años de edad, en el que se aprecia un cuadro abigarrado con retraso psicomotor y del crecimiento, ataxia, alteraciones del tono muscular, ortopédicas, sensoriales y del lenguaje. Describimos los tratamientos empleados, incluido un programa de rehabilitación integral individualizado, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente

Cockayne syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by physical and psychomotor retardation, progressive neurological disfunction, photosensitivity, ophthalmological abnormalities, neurosensorial deafness and other pathologic features such as leucodistrophy and calcifications in the central nervous system with segmental demyelination in the peripheral nervous system. In this work we report a clinical case of an eleven years old patient with Cockayne syndrome. This patient presents a mixed picture with growth and psychomotor retardation, ataxia, muscle tone alterations, orthopedic problems, sensorial disfunctions and speech problems. We describe the therapies used, including an individualized complete Rehabilitation program in order to improve the patient quality of life

Revisión de los métodos de screening en hipoacusias / Revision of screening methods in hypoacusis

Introducción: La detección precoz de la hipoacusia tieneimportancia para instaurar rehabilitación auditiva tempranay conseguir el desarrollo normal del lenguaje. Por estemotivo se han desarrollado programas de screening auditivoen neonatos, que se iniciaron en pacientes con factores deriesgo de hipoacusia. El estudio neurofisiológico de potencialesevocados auditivos del troncocerebral (PEATC) constituyeun método objetivo de detección precoz de trastornosde la audición y evaluación funcional de la vía auditiva.Objetivos: Estudiar la incidencia de hipoacusia en neonatosy niños con factores de riesgo en nuestra área asistencialasí como hacer una revisión de los métodos de screeningde hipoacusia con análisis coste-efectividad.Métodos: Se realizó PEATC, años 2001 y 2002, a todoslos neonatos y niños que presentaron algún factor de riesgo audiológico o neurológico, basándose en los criterios de la Comisión Española para la Detección Precoz de Hipoacusia. El estudio incluyó 157 niños con edades desde el nacimiento hasta los 5 años. Conclusiones: El resultado muestra en niños con factoresde riesgo una incidencia de 7,6% de hipoacusia neurosensorial y 2,5% de hipoacusia neurosensorial profunda bilateral. El realizar este programa de screening permitió disminuir la edad de detección de la hipoacusia en los neonatos antes de los 6 meses de edad. Los PEATC convencionales son el método más sensible de valoración de la audición en niños; sin embargo, son demasiado costosos y en tiempo empleado como método inicial de screening. El uso de equipamientos automatizados de screening universal, puede reducir el coste e incrementar el coste-efectividad