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1.
Hum Genet ; 51(1): 63-6, 1979 Sep 02.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-500093

RESUMO

Partial trisomy 11q due to a sporadic translocation was found in a mentally retarded girl with multiple abnormalities. The proportion of sporadic translocations involved in the total incidence of partial trisomies is discussed.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Cromossomos Humanos 6-12 e X , Deficiência Intelectual/genética , Trissomia , Aberrações Cromossômicas , Bandeamento Cromossômico , Feminino , Humanos , Lactente , Cariotipagem , Translocação Genética
2.
Hum Genet ; 46(3): 335-9, 1979 Feb 15.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-437777

RESUMO

An additional small G-like chromosome was found in a newborn female with multiple abnormalities and hemorrhagic diathesis. G banding showed that the index patient was trisomic for the short arm of chromosome 8 and revealed the anomaly t(8;15)(q12;p11) in her mother. The relationship between chromosome 8 and multiple hemorrhages is discussed.


Assuntos
Cromossomos Humanos 13-15 , Cromossomos Humanos 6-12 e X , Translocação Genética , Trissomia , Anormalidades Múltiplas/genética , Bandeamento Cromossômico , Mapeamento Cromossômico , Fator VII/genética , Feminino , Genes Reguladores , Transtornos Hemorrágicos/genética , Humanos , Recém-Nascido
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