Afectación ocular como primera y única manifestación del síndrome de Bardet-Biedl: presentación de un caso / Ocular impairment as the first and only manifestation of Bardet–Biedl syndrome: A case report

El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una ciliopatía que se asocia principalmente a distrofia retiniana, disfunción renal, polidactilia posaxial, obesidad, déficit cognitivo e hipogonadismo. Los síntomas vinculados a la distrofia retiniana no suelen aparecer hasta la primera década de vida, por lo que la detección tiende a retrasarse. La afectación ocular puede ser la forma inicial de manifestación de este síndrome, incluso puede ser la única, por lo que se debería tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de una ambliopía en un niño que no mejora a pesar del correcto cumplimiento del tratamiento. Se presenta un caso de baja agudeza visual (AV) en una paciente pediátrica como manifestación inicial que lleva al diagnóstico del SBB y que es, además, el único síntoma que exhibe hasta la fecha, a pesar de tratarse de una enfermedad multisistémica.(AU)

Bardet–Biedl syndrome is a ciliopathy mainly associated with retinal dystrophy, renal dysfunction, post-axial polydactyly, obesity, cognitive deficit and hypogonadism. The symptoms associated with retinal dystrophy do not usually appear until the first decade of life, so the diagnosis is usually delayed. Ocular involvement may be the initial form of manifestation of this syndrome, it may even be the only one, so it should be taken into account in the differential diagnosis of amblyopia in a child who does not improve despite correct compliance with treatment. A case of low visual acuity in a pediatric patient is presented as an initial manifestation that leads to the diagnosis of Bardet–Biedl syndrome, and which is also the only symptom that the patient presents to date, despite being a multisystem disease.(AU)

Ocular impairment as the first and only manifestation of Bardet-Biedl syndrome: A case report.

Bardet-Biedl syndrome is a ciliopathy mainly associated with retinal dystrophy, renal dysfunction, post-axial polydactyly, obesity, cognitive deficit and hypogonadism. The symptoms associated with retinal dystrophy do not usually appear until the first decade of life, so the diagnosis is usually delayed. Ocular involvement may be the initial form of manifestation of this syndrome, it may even be the only one, so it should be taken into account in the differential diagnosis of amblyopia in a child who does not improve despite correct compliance with treatment. A case of low visual acuity in a pediatric patient is presented as an initial manifestation that leads to the diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome, and which is also the only symptom that the patient presents to date, despite being a multisystem disease.

Tratamiento de las parálisis del VI par de etiología traumática y tumoral mediante toxina botulínica / Treatment of the sixth nerve palsy by a traumatic or tumoral etiology using botulinum toxin

Objetivo: Valorar los resultados obtenidos en las parálisis del sexto nervio craneal de las citadas etiologías tratadas mediante toxina botulínica, y analizar los factores que pueden influir. Métodos: Se estudian 35 ojos diagnosticados de parálisis unilateral del sexto nervio, 21 de etiología traumática (grupo I) y 14 de etiología tumoral (grupo II). Todos los casos eran unilaterales. El tratamiento consistió en la inyección de toxina botulínica en el recto medial del ojo afecto, con anestesia tópica. En el grupo I, la desviación media era de 59 dioptrías, y en el grupo II de 37 dioptrías. Analizamos la desviación inicial, el inicio del tratamiento, la dosis y número de inyecciones, los efectos colaterales, el resultado final y el tiempo de seguimiento. Resultados: En el grupo I, el número medio de inyecciones fue de 1,7 y la dosis media de 10,23 unidades internacionales, con un éxito del 38 por ciento, obteniéndose mejores resultados si se inicia el tratamiento antes de los seis meses, cuanto menor es la desviación inicial y cuanto mejor es la función inicial del recto lateral. En el grupo II, el número medio de inyecciones fue de 1,5 y la dosis media de 8,21 unidades internacionales, con un éxito del 57 por ciento, sin que ninguna de las variables anteriormente citadas influyan. Conclusiones: En las parálisis de etiología traumática consideramos útil inyectar toxina antes de seis meses, el resultado dependerá de la función inicial del recto lateral y del ángulo de desviación inicial. También puede ser empleada como ayuda diagnóstica y como tratamiento crónico en aquellos pacientes que no pueden ser intervenidos por su patología de base (AU)

Afilamiento del oblicuo superior en el síndrome de Brown 'plus'. Resultados / Superior oblique sharpening in Browns syndrome 'plus'. Results

Objetivo: Estudiar los resultados obtenidos en los pacientes con síndrome de Brown congénito intervenidos mediante la técnica del afilamiento del oblicuo superior. Método: De los 19 casos diagnosticados de síndrome de Brown en nuestra sección durante un período de 4 años (enero de 1992 y diciembre de 1995), 9 enfermos fueron seleccionados e intervenidos por presentar hipotropía en posición primaria de la mirada y/o tortícolis. En 3 casos se asoció una retroinsercción del oblicuo superior Resultados: La limitación de la elevación en aducción mejoró en todos los casos excepto en uno (11,1 por ciento). La hipotropía prequirúrgica presente en 7 enfermos (77,8 por ciento) se resolvió posteriormente en 5 (71,42 por ciento). El tortícolis inicial con una incidencia del 77,8 por ciento (7/9) desapareció por completo en 3, y mejoró en otros 3. La visión binocular se recuperó en 2 casos. Un mal resultado se obtuvo en un 22,22 por ciento (2/9) por persistir el tortícolis y la hipotropía. No se observaron complicaciones intraoperatorias ni postoperatorias, salvo una paresia transitoria del oblicuo superior que no requirió cirugía. Conclusiones: El afilamiento del tendón del oblicuo superior es una técnica eficaz en el tratamiento del síndrome de Brown en aquellos pacientes que presentan una alteración vertical en posición primaria de la mirada y/o tortícolis (AU)

[Treatment of sixth nerve palsy of traumatic or tumor etiology using botulinum toxin]. / Tratamiento de las parálisis del VI par de etiología traumática y tumoral mediante toxina botulínica.

PURPOSE: To study the treatment of sixth nerve palsies of traumatic or tumoral etiologies using botulinum toxin. The factors and possible influences are analysed. METHODS: 35 patients with unilateral sixth nerve palsy are studied, 21 presenting traumatic (group I) and 14 with tumoral etiology (group II). They have been treated with botulinum toxin into the medial rectus muscle, using topical anesthesia. In group I the mean preoperative deviation was 59 diopters, in group II it was 37 diopters. The follow-up time, the initial deviation, the dose, the number of injections, the colateral effects and the final results are analyzed. RESULTS: In group I, the mean number of injections was 1.7, and the dose 10.23 international units, success was achieved in 38% of the patients, better results are obtained when treatment is injected within six months after traumatism, when less initial deviation and better initial lateral muscle function are present. In group II, the mean number of injections was 1.5 and the dose 8.21 international units, success was achieved in 57%, no influence among these factors was found. CONCLUSIONS: We consider useful to treat the traumatic palsy with botulinum toxin within six months after traumatism. The results depend on the initial deviation and the previous lateral muscle function. It is also useful as a chronic treatment and as a diagnosis procedure.