1.
JBR-BTR
; 97(2): 113-4, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25073245
RESUMO
Isolated sulfite oxidase deficiency is a rare, autosomal recessive disease with a very poor prognosis. This condition usually presents in the neonatal period and is mainly characterized by neurological abnormalities, including refractory seizures, abnormal muscle tone, abnormal movements, and marked developmental delay. The differentiation from hypoxic-ischemic encephalopathy is difficult based on clinical findings alone. We present a neonatal case
Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico , Sulfito Oxidase/deficiência , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/sangue , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/urina , Encéfalo/patologia , Cisteína/análogos & derivados , Cisteína/urina , Diagnóstico Diferencial , Ecoencefalografia/métodos , Eletroencefalografia/métodos , Feminino , Homocisteína/sangue , Humanos , Hipoxantina/urina , Recém-Nascido , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Doenças Raras , Sulfito Oxidase/sangue , Sulfito Oxidase/urina , Sulfitos/urina , Taurina/urina , Xantina/urina
2.
J Obstet Gynaecol
; 30(3): 315, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20373943