Protoporfiria eritropoyética: estudio de cuatro casos y revisión de la literatura / Erythropoietic protoporphiria a studt of four cases and review of the literature

La protoporfiria eritropoyética (PPE) es una enfermedad de origen genético provocada por el déficit de la enzima ferroquelatasa. Es poco frecuente y las características clínicas más frecuentes son las manifestaciones derivadas de la fotosensibilidad. Sin embargo, muchas veces los pacientes con PPE únicamente refieren sensaciones de prurito y quemazón tras la exposición al sol sin lesiones clínicas objetivables, lo que dificulta el diagnóstico. Describimos cuatro casos de PPE que hemos estudiado en la Unidad de Fotobiología de nuestro servicio y repasamos los aspectos más importantes de esta enfermedad (AU)