1.
Am J Med Genet
; 108(4): 310-4, 2002 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11920836
RESUMO
In this report, we describe two siblings, a brother and a sister, with mental retardation and limb abnormalities (brachymetacarpy and brachymetatarsy in the brother and clinodactyly in his sister). Fluorescent in situ hybridization analysis (FISH) using subtelomeric probes proved that the patients carried an unbalanced subtelomeric rearrangement with 2qter deletion involving the Glypican 1 gene. Given the expression pattern in the developing limb bud, Glypican 1 gene represents a good candidate for brachydactyly E.
Assuntos
Dedos/anormalidades , Predisposição Genética para Doença/genética , Proteoglicanas de Heparan Sulfato/genética , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 2/genética , Saúde da Família , Feminino , Deformidades da Mão/complicações , Deformidades da Mão/genética , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Deficiência Intelectual/complicações , Masculino , Pessoa de Meia-Idade
2.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 135(41): 1931, 1991 Oct 12.
Artigo
em Holandês
| MEDLINE
| ID: mdl-1682823