RESUMO
Monosomy 21 is an exceedingly rare and fatal chromosomal anomaly. Mosaic monosomy 21, however, can be observed in living patients. There have been discussions on whether there are liveborn cases with true mosaic full monosomy 21. Here, we report the case of a 13-year-old patient with mosaic full monosomy 21 who presented with postnatal microcephaly, low weight, facial dysmorphisms, developmental delay, and severe intellectual disability. To the best of our knowledge, this is the oldest patient with mosaic full monosomy 21 described so far and the first reported in Brazil.
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Transtornos Cromossômicos , Deficiência Intelectual , Adolescente , Brasil , Cromossomos Humanos Par 21 , Feminino , Humanos , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Deficiência Intelectual/genética , Monossomia/genéticaRESUMO
Background: Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM #194050) is a developmental disorder characterized by congenital heart disease, intellectual disability, dysmorphic facial features and ophthalmologic abnormalities. Oral abnormalities are also described in clinical manifestations of the disease. This paper describes orofacial features in patients with WBS. Material and Methods: Seventeen patients with a confirmed molecular diagnosis of WBS were examined for oral abnormalities through clinical oral evaluations and panoramic radiography. Results: Malocclusion, specifically with dental midline deviation, and high-arched palate were the most common findings. Conclusions: The present results contribute to knowledge on the orofacial manifestations of WBS. Since such patients with WBS may develop severe oral abnormalities, early detection and treatment can help improve their quality of life (AU
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Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto Jovem , Adulto , Síndrome de Williams/diagnóstico , Radiografia Panorâmica/métodos , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Má Oclusão/diagnóstico , Anodontia/diagnóstico , Síndrome de Williams/fisiopatologia , Biologia Molecular/métodos , Anormalidades Congênitas/fisiopatologia , Síndrome de Williams/complicações , Má Oclusão/terapiaRESUMO
OBJECTIVES: Williams-Beuren Syndrome (WBS) is a multisystem disorder caused by the deletion of contiguous genes on chromosome 7q11.23. Ophthalmologic abnormalities and deficits in visual motor integration are important features of WBS. Here we describe our experience with Brazilian WBS patients and their ophthalmologic features. METHODS: Sixteen patients with confirmed WBS went through thorough ophthalmologic examination. RESULTS: The most frequent ocular findings in our group of patients were stellate iris pattern (81.2%), hyperopic astigmatism (50%), hyperopia (37.5%), tortuosity of retinal vessel (37.5%) and strabismus (18.7%). CONCLUSIONS: This is the second report of ophthalmologic abnormalities in a group of Brazilian individuals with WBS. It is extremely valuable that specific populations are studied so that clinical diagnosis can be refined and management of patients can be driven to the most common presentations of the disease.
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Oftalmopatias/diagnóstico , Síndrome de Williams/diagnóstico , Adolescente , Adulto , Astigmatismo/diagnóstico , Brasil/epidemiologia , Criança , Pré-Escolar , Elastina/genética , Oftalmopatias/epidemiologia , Oftalmopatias/genética , Feminino , Humanos , Hiperopia/diagnóstico , Hibridização in Situ Fluorescente , Doenças da Íris/diagnóstico , Quinases Lim/genética , Perda de Heterozigosidade , Masculino , Repetições de Microssatélites , Reação em Cadeia da Polimerase , Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real , Vasos Retinianos/patologia , Estrabismo/diagnóstico , Síndrome de Williams/epidemiologia , Síndrome de Williams/genéticaRESUMO
BACKGROUND: Williams-Beuren syndrome is a multisystemic genetic disorder caused by a contiguous gene deletion at 7q11.23. Keratoconus is a complex disease and it is suspected to have a genetic origin, although the specific gene responsible for keratoconus has not been identified. Although there are several ocular features in Williams-Beuren syndrome, keratoconus is not regularly described as part of this syndrome. PURPOSE: To report a new patient with keratoconus and Williams-Beuren syndrome. DISCUSSION: This is the third case of an association between Williams-Beuren syndrome and keratoconus. The authors believe that the Williams-Beuren syndrome chromosome region can be a possible target for further investigation as the genetic basis of keratoconus.
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Cromossomos Humanos Par 7/genética , Elastina/genética , Deleção de Genes , Ceratocone/genética , Quinases Lim/genética , Síndrome de Williams/genética , Adulto , Topografia da Córnea , Éxons/genética , Humanos , Ceratocone/diagnóstico , Masculino , Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real , Síndrome de Williams/diagnósticoRESUMO
Introdução: a síndrome do X frágil é a principal causa de retardo mental de natureza familiar. Suas características clínicas pouco marcantes fazem com que um diagnóstico de certeza a partir de testes moleculares seja imprescindível. Objetivo: descrever e avaliar as vantagens e desvantagens de uma estratégia combinada de PCR triplo metilação-específica e eletroforese capilar para o diagnóstico molecular da síndrome do X frágil, visando baixo custo, exequibilidade, reprodutibilidade e sensibilidade. Métodos: foram coletadas 43 amostras de sanguede pacientes com déficit cognitivo e de suas mães, quando indicado. Tais indivíduos possuíam exame citogenético positivo, fenótipo e/ou história familiar sugestivas de síndrome do X frágil. Após extração de DNA, foi realizada eletroforese capilar com marcadores fluorescentes,tratamento com bissulfito de sódio e três reações de PCR metilação-específicas em cada amostra. Resultados: foi possível determinar o genótipo em 29 pacientes: 23 (14 homens e nove mulheres) apresentavam alelos com tamanho normal e seis (todos do sexo masculino) possuíam alelos na faixa de mutação completa. Em outras seis amostras, todas do sexo feminino, foi possível determinar um alelo na faixa normal e outro alelo alterado, entretanto, sem diferenciação entre faixa de pré-mutação ou de mutação completa. Nas demais oito amostras(cinco homens e três mulheres), não se pôde determinar o genótipo. Conclusões: a técnica proposta faz uma triagem de pacientes, mas apresenta desvantagens, como não terem sido obtidos resultados satisfatórios com as reações para alelos metilados e a análise dos rastrosdas PCRs com três primers ter se mostrado difícil e dependente de observador.
Introduction: The fragile X syndrome is the main cause of inherited mental retardation. Its very small remarkable clinical characteristics make that a surely diagnosis from molecular tests be indispensable. Objective: To describe and assess the advantages and disadvantages of a combined strategy of methylation-specific triple polymerase chain reaction (PCR)and capillary electrophoresis for the molecular diagnosis of the fragile X syndrome, seeking low cost, feasibility, reproducibility, and sensibility. Methods: 43 blood samples were collected from patients with cognitive deficit and their mothers, when indicated. Such subjects presented a positive cytogenetic exam, phenotype and/or familiar history suggestive of the fragile X syndrome. After DNA extraction, capillary electrophoresis with fluorescent markers, treatment with sodium bisulfite, and three methylation-specific PCR reactions were performed in each sample. Results: It was possible to determine the genotype in 29 patients: 23 (14 men and 9 women) presented alleles with normal size and six (all male) had them in the complete mutation range. In other six female samples, it was possible to determine an allele in the normal range and another altered; nevertheless, without differentiation between the pre-mutation or complete mutation ranges. In the other eight samples (five men and threewomen), it was not possible to establish the genotype. Conclusions: The suggested technique does a patient?s screening, but it has some disadvantages such as non-satisfying results been seen with the reactions for methylated alleles and analysis of the PCRs tracks with three primers being difficult and dependent on the observer.
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Humanos , Eletroforese Capilar , Patologia Molecular , Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico , Síndrome do Cromossomo X Frágil/tratamento farmacológicoRESUMO
Objetivo: A psiconeuroendocrinologia tem sido de grande utilidade para avaliação, mesmo que indireta, do sistema límbico e, conseqüentemente, dos distúrbios associados a tal sistema. O objetivo deste artigo foi revisar as contribuições da psiconeuroendocrinologia para a compreensão do comportamento suicida. Métodos: Realizamos uma revisão crítica a partir dos estudos que investigaram possíveis disfunções dos sistemas aminérgicos e dos eixos corticotrópico e tireotrópico associadas a comportamento suicida. Resultados: Os resultados mais consistentes dizem respeito principalmente a uma redução da atividade da função serotoninérgica, traduzida por respostas inibidas de prolactina em resposta à fenfluramina. No estágio atual de conhecimento, entretanto, seria precipitado considerar a perturbação de um desses sistemas como primária de um ponto de vista etiológico. Conclusões: O estado biológico concomitante a um comportamento suicida pode ser compreendido como uma via final comum de perturbações de sistemas de neurotransmissores-hormônios envolvendo diferentes mecanismos. Uma possibilidade de estratégia de exploração é a utilização de abordagens multifatoriais (como cruzar os resultados de vários testes neuroendócrinos). Essa estratégia nos parece a mais promissora, principalmente diante do surgimento de substâncias de teste cada vez mais específicas.
