Síndrome de Rapunzel: tricobezoar gastroduodenal / Rapunzel syndrome: gastroduodenal trichobezoar

El Síndrome de Rapunzel es una forma inusual de tricobezoar gástrico con extensión al intestino. Está compuesto de pelo, moco y fragmentos de alimentos en descomposición. Reportamos el caso de una adolescente de 18 años de edad que es admitida en nuestra institución con antecedente de depresión mayor, en tratamiento irregular en el año previo e historia de 5 meses de náuseas, vómitos y pérdida ponderal de 15 kg. Los hallazgos del examen incluyeron distensión y dolor abdominal. Tenía anemia severa y en la serie gastroduodenal mostró defecto de relleno gástrico. El diagnóstico fue confirmado con la gastroscopia. La gastrotomía reveló un gran tricobezoar con extensión duodenal, el que fue extraído. Fue dada de alta sin complicaciones.

Síndrome de escleras azules / Blue sclera syndrome

Presentamos el caso de una mujer de 35 años de edad, quien tuvo múltiples fracturas óseas, talla corta, xifoescoliosis izquierda, escleras azules, limitación funcional de caderas, dentinogénesis imperfecta, osteoporosis severa e hipoacusia de conducción. Se revisa los tipos de osteogénesis imperfecta, cuadro clínico, diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico.

Síndrome de Marfan. A propósito de un caso / Marfan's syndrome. A case presentation and review

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete muchos sistemas (esquelético, ocular, cardiovascular, cutáneo, pulmonar, abdominal, neurológico). La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Las características asociadas al síndrome de Marfan requieren un enfoque multidisciplinario. Reportamos un caso de síndrome de Marfan esporádico y revisamos las manifestaciones clínicas, los nuevos criterios de Ghent requeridos para el diagnóstico y las estrategias de manejo, que incluyen evaluaciones periódicas, modificación de factores de riesgo, consejería genética y cirugía para pacientes seleccionados.

Silla turca vacía e hipopituitarismo / Empty sella turcica and hypopituitarism

We present the case of a multiparous and obese woman of 59 years with partial hypopituitarism having an empty sella syndrome. We describe the clinical, radiological and biochemical findings. The diagnosis of empty sella was confirmed by computarized tomography. The levels of thyroxine, cortisol and growth hormone were decreased, with pituitary hyporresponsiveness to hypoglicemia induced with insulin. The replacement therapy was successful.