New variants expand the neurological phenotype of COQ7 deficiency.

The protein encoded by COQ7 is required for CoQ10 synthesis in humans, hydroxylating 3-demethoxyubiquinol (DMQ10) in the second to last steps of the pathway. COQ7 mutations lead to a primary CoQ10 deficiency syndrome associated with a pleiotropic neurological disorder. This study shows the clinical, physiological, and molecular characterization of four new cases of CoQ10 primary deficiency caused by five mutations in COQ7, three of which have not yet been described, inducing mitochondrial dysfunction in all patients. However, the specific combination of the identified variants in each patient generated precise pathophysiological and molecular alterations in fibroblasts, which would explain the differential in vitro response to supplementation therapy. Our results suggest that COQ7 dysfunction could be caused by specific structural changes that affect the interaction with COQ9 required for the DMQ10 presentation to COQ7, the substrate access to the active site, and the maintenance of the active site structure. Remarkably, patients' fibroblasts share transcriptional remodeling, supporting a modification of energy metabolism towards glycolysis, which could be an adaptive mechanism against CoQ10 deficiency. However, transcriptional analysis of mitochondria-associated pathways showed distinct and dramatic differences between patient fibroblasts, which correlated with the extent of pathophysiological and neurological alterations observed in the probands. Overall, this study suggests that the combination of precise genetic diagnostics and the availability of new structural models of human proteins could help explain the origin of phenotypic pleiotropy observed in some genetic diseases and the different responses to available therapies.

Importancia del consumo de agua en la salud y la prevención de la enfermedad: situación actual / The importance of water consumption in health and disease prevention: the current situation

Aunque el agua es un nutriente esencial para la vida y el componente más abundante de nuestro cuerpo, recibe escasa atención en las recomendaciones dietéticas y las guías clínicas. Existen inconvenientes para determinar las cifras óptimas, tanto para la cantidad de agua que debe contener el cuerpo como para su ingesta. La ingesta y eliminación del agua dependen de factores no constantes y difíciles de medir, a su vez compensados por la capacidad del organismo para la homeostasis. Dada la falta de evidencia científica para el establecimiento de recomendaciones, se han estimado las "ingestas adecuadas" (para mantener un estado de hidratación adecuado) utilizando datos de ingestas de agua en grupos de personas sanas. La Autoridad Europea de Seguridad Alimentaria (EFSA) también considera la osmolaridad deseable en la orina para estimar la ingesta adecuada de agua en los adultos. Los estudios clínicos han mostrado en general beneficios con una hidratación adecuada y perjuicios con sus desequilibrios, ya sean cuantitativos (deshidratación y sobrehidratación) o cualitativos (agua extracelular e intracelular). Desafortunadamente, estos estudios son escasos y suelen tener diseños deficientes, ya sean transversales, de casos y controles o prospectivos, utilizando muestras pequeñas o métodos indirectos para evaluar el estado de hidratación. En este artículo se presenta información de actualización respecto a: 1) la adherencia a las recomendaciones de consumo de agua y sugerencias para mejorarla; 2) técnicas disponibles para medir el estado de hidratación y sus aplicaciones clínicas; 3) efectos de la hidratación/deshidratación en las actividades físicas o cognitivas y en las enfermedades crónicas; y 4) normativa española sobre calidad y salubridad del agua

Water is an essential nutrient for life and the most abundant component in the human body. However, its dietary recommendations or clinical management guidelines do not receive as much attention as they deserve. In addition, there are some obstacles to establishing optimal values, both for the amount of water the body must contain and for water ingestion. Water intake and elimination depend on unsteady factors that are difficult to measure and, at the same time, compensated by the body's ability to regulate homeostasis. Since scientific evidence is lacking for establishing recommendations, "adequate intakes" (to maintain an adequate hydration state) have been estimated using data on water intake from groups of healthy people. The European Food Safety Authority (EFSA) also considers desirable the use of urine osmolarity to estimate the adequacy of water intake in adults. Clinical studies have generally shown the benefits of adequate hydration and the damage caused by water imbalance, whether quantitative (dehydration and overhydration) or qualitative (extracellular and intracellular water). Unfortunately, these studies are few and often have poor cross-sectional, case-control, or prospective designs, and use small samples or indirect methods to assess hydration status. This article presents up-to-date information on subjects such as: 1) compliance with water consumption recommendations and suggestions for improvement; 2) techniques available to measure hydration status and their clinical applications; 3) effects of hydration/dehydration on physical or cognitive activities and chronic diseases; and 4) existing Spanish regulations on the quality and salubrity of water

The nutritional limitations of plant-based beverages in infancy and childhood / Limitaciones nutricionales de las bebidas vegetales en la lactancia y la infancia

Breastfeeding, infant formula and cow's milk are basic foods in infant nutrition. However, they are being increasingly replaced either totally or partially by plant-based beverages. The composition of 164 plant-based beverages available in Spain was reviewed based on the nutritional labeling of the package and the manufacturers' webpages. This was compared to the composition of cow's milk and infant formula. In addition, the nutritional disease associated with consumption of plant-based beverages in infants and children was reviewed by means of a literature search in Medline and Embase since 1990 based on the key words «plant-based beverages» or «rice beverages» or «almond beverages» or «soy beverages» and «infant» or «child». The nutritional composition of 54 soy beverages, 24 rice beverages, 22 almond beverages, 31 oat beverages, 6 coconut beverages, 12 miscellaneous beverages and 15 mixed beverages was described. At least 30 cases of nutritional disease in children associated with nearly exclusive consumption of plant-based beverages have been published. A characteristic association has been observed between soy beverage and rickets, rice beverage and kwashiorkor, and almond-based beverage and metabolic alkalosis. The nutritional quality of plant-based beverages is lower than that of cow's milk and infant formula, therefore they are not a nutritional alternative. Predominant or exclusive use of these beverages in infant feeding can lead to serious nutritional risks. In the case of nonexclusive feeding with these beverages, the pediatrician should be aware of the nutritional risks and limitations of these beverages in order to complement their deficiencies with other foods (AU)

La lactancia materna, la fórmula infantil y la leche de vaca son alimentos básicos en la nutrición del lactante. Sin embargo, cada vez son reemplazados, total o parcialmente, por bebidas vegetales. Se ha revisado la composición de 164 bebidas vegetales disponibles en España a partir del etiquetado nutricional del envase y de las páginas web de los fabricantes. Se ha comparado con la composición de la leche de vaca y de la fórmula infantil. Además, se ha revisado la patología nutricional asociada con el consumo de bebidas vegetales en lactantes y niños mediante una búsqueda bibliográfica en Medline y EMBASE desde 1990 basada en las palabras clave «plant-based beverages» o «rice beverages» o «almond beverages» o «soy beverages» y «infant» o «child». Se describe la composición nutricional de 54 bebidas de soja, 24 bebidas de arroz, 22 bebidas de almendras, 31 bebidas de avena, 6 bebidas de coco, 12 bebidas misceláneas y 15 bebidas mixtas. Se han publicado al menos 30 casos de patología nutricional en niños asociadas con un consumo casi exclusivo de bebidas vegetales. Se ha observado una asociación característica entre la bebida de soja y el raquitismo, la bebida de arroz y el kwashiorkor, y la bebida a base de almendras y la alcalosis metabólica. La calidad nutricional de las bebidas vegetales es menor que la leche de vaca y la fórmula infantil, por lo que no son una alternativa nutricional. El uso predominante o exclusivo de estas bebidas en la alimentación infantil puede conducir a graves riesgos nutricionales. En el caso de una alimentación no exclusiva con estas bebidas, el pediatra debe ser consciente de los riesgos y limitaciones nutricionales de estas bebidas para complementar sus deficiencias con otros alimentos (AU)

Contenido en nitratos de aguas de consumo público españolas / Nitrate concentrations in tap water in Spain

Objetivo: Analizar el contenido en nitratos de aguas de consumo público de una muestra de ciudades españolas. Material y métodos: Se determinaron los nitratos por cromatografía iónica en aguas de consumo público recogidas entre enero y abril de 2012 en 108 municipios españoles de más de 50.000 habitantes, donde viven 21.290.707 personas. El número total de muestras analizadas fue de 324. Resultados: La concentración mediana de nitratos es 3,47mg/l (rango: 0,38-66,76; rango intercuartílico: 4,51). El agua del 94% de los municipios estudiados contiene menos de 15mg/l. Solo en tres municipios la concentración es de más de 25mg/l y en uno es superior a 50mg/l. Conclusiones: El nivel de nitratos de la mayoría de las aguas de consumo público que abastecen los municipios donde habita casi la mitad de la población española tiene niveles inferiores a 15mg/l (AU)

Objective: To determine nitrate concentrations in drinking water in a sample of Spanish cities. Material and methods: We used ion chromatography to analyze the nitrate concentrations of public drinking water in 108 Spanish municipalities with more than 50,000 inhabitants (supplying 21,290,707 potential individuals). The samples were collected between January and April 2012. The total number of samples tested was 324. Results: The median nitrate concentration was 3.47mg/L (range: 0.38-66.76; interquartile range: 4.51). The water from 94% of the municipalities contained less than 15mg/L. The concentration was higher than 25mg/L in only 3 municipalities and was greater than 50mg/L in one. Conclusions: Nitrate levels in most public drinking water supplies in municipalities inhabited by almost half of the Spanish population are below 15mg/L (AU)

Magnesium in tap and bottled mineral water in Spain and its contribution to nutritional recommendations / Magnesio en el agua de consumo público y aguas minerales naturales en España y su contribución en cubrir las necesidades nutricionales

Introduction: An appropriate magnesium intake has proved to have beneficial effects on bone health, reduce insulin resistance and prevent atherosclerosis. Objective: To determine the concentration of magnesium in drinking water and bottled mineral water in Spain and assess its daily contribution to dietary recommendations. Methods: We used ion chromatography to analyse the magnesium concentrations of public drinking waters in a representative sample of 108 Spanish municipalities (supplying 21,290,707 potential individuals) and 109 natural mineral waters sold in Spain (97 Spanish and 12 imported). Results: The water generally contained between 15 and 45 mg/L of magnesium, but in seven municipalities it contained over 45 mg/L. The average magnesium concentration of 97 brands of Spanish natural mineral water was 16.27 mg/L (range: 0.11-141.2 mg/L). Of these, 33 contained between 15 and 45 mg/L of magnesium and four contained over 45 mg/L. Of the 12 imported brands, 4 contained over 45 mg/L. Assuming water consumption is as recommended by the European Food Safety Agency, water containing 15 to 45 mg/L of magnesium provides between 9 and 76.5% of the recommended intake of magnesium for children aged one to thirteen, up to 25.7% in adolescents, between 7.5 and 25.7% for adults, and up to 27% for lactating women. Water with 60 mg/L of magnesium provides between 30 and 102% of the recommended dietary allowance, depending on the age of the individual. Discussion: The consumption of public drinking water and natural mineral water in a third of Spanish cities can be regarded as an important supplementary source of magnesium (AU)

Introducción: Una adecuada ingesta de magnesio condiciona una buena salud ósea y previene y la resistencia a la insulina y la arteriosclerosis. Objetivo: Determinar el contenido en magnesio en aguas de bebida en España y valorar su contribución diaria a las ingestas recomendadas de este mineral. Métodos: En 2012 se analizaron por cromatografía ió- nica las concentraciones de magnesio de distintas aguas de consumo público en una muestra representativa de 108 poblaciones españolas que abastecen a 21.290.707 personas, así como de 109 aguas minerales naturales embotelladas comercializadas en España (97 españolas y 12 importadas). Resultados: La concentración media de magnesio en aguas de consumo público fue de 14,65±16,23 mg/L (rango: 0,07-70,08 mg/L). En 25 poblaciones el agua contenía 15-45 mg/L de magnesio y en 7 fue superior a 45 mg/L. La concentración media de magnesio de las 97 marcas españolas de aguas fue 16,27 mg/L (rango: 0,11-141,2 mg/L), 33 de ellas contenían 15-45 mg/L de magnesio, mientras que en 4 de ellas era mayor de 45 mg/L. De las 12 marcas importadas, 4 contenían más de 45 mg/L. Asumiendo la cantidad de ingesta de agua recomendada por la EFSA, si el agua contiene 15-45 mg/L de magnesio, ésta aportaría entre el 9 y el 76,5% de la ingesta de magnesio recomendada para los niños de 1-13 años, hasta el 25,7% en adolescentes, entre 7,5 y 25,7% en adultos, y hasta el 27% en lactantes. El agua conteniendo 60 mg/L de magnesio aportaría entre el 30 y el 102% de las recomendaciones según la edad. Discusión: El agua de consumo público de un tercio de ciudades españolas y de aguas minerales naturales puede ser considerada como una fuente complementaria importante de magnesio ingerido (AU)

Fluoruro en aguas minerales naturales envasadas en España y prevención de la caries dental / Fluoride content of bottled natural mineral waters in Spain and prevention of dental caries

OBJETIVO: El propósito del estudio es conocer la concentración en flúor de las aguas minerales naturales comercializadas en España para poder prevenir la caries dental sin el riesgo de causar fluorosis dental. DISEÑO: Estudio descriptivo y transversal a lo largo de 2012. Emplazamiento: Aguas minerales naturales comercializadas en España. PARTICIPANTES: Tres muestras con fechas distintas de embotellado de 109 marcas de aguas minerales naturales (97 marcas españolas y 12 aguas importadas). Medición principal: Determinación analítica por cromatografía iónica del contenido en fluoruro en el agua. RESULTADOS: La concentración mediana de fluoruro de las aguas minerales naturales españolas es de 0,22 (rango 0,00-4,16; rango intercuartil: 0,37). La gran mayoría (61 marcas, 62%) contenían menos de 0,30 mg/L. Hay 19 marcas que contienen más de 0,6 mg/L. Hay 19 marcas españolas que contienen más de 0,6 mg/L. En las 12 aguas minerales importadas, la mediana es de 0,35 (rango 0,10-1,21; rango intercuartil: 0,23). Sólo en 28 de las 109 marcas examinadas (25,6%) se especificaba el contenido de fluoruro en la etiqueta. Se observa una buena correlación entre las concentraciones indicadas y los valores analizados. CONCLUSIONES: Las concentraciones de fluoruro en las aguas minerales naturales comercializadas en España muestran una gran variabilidad. Dado el creciente consumo de las aguas minerales naturales en España, este tipo de información es de suma importancia para poder hacer una correcta utilización de flúor en la prevención primaria de la caries dental

AIM: The aim of the study was to determine the concentration of fluoride in natural mineral waters marketed in Spain in order to prevent tooth decay without the risk of causing dental fluorosis DESIGN: Descriptive and cross-sectional study during 2012. LOCATION: Natural mineral waters marketed in Spain. PARTICIPANTS: Three bottles with different bottling dates of 109 natural mineral waters (97 Spanish and 12 imported brands). Main measures: Determination of fluoride by ion chromatography RESULTS: Median fluoride concentrations of the natural mineral waters bottled in Spain was 0.22 (range 0.00-4.16; interquartile range:0.37). Most samples (61 brands, 62%) contained less than 0.3 mg/L. There are 19 Spanish brands with more than 0.6 mg/L. The median level in imported brands was 0.35 (range 0.10-1.21; interquartile range: 0.23). Only 28 of the 109 brands examined (25.6%) specified the fluoride content on the label. Good correlation was observed between the concentrations indicated and those determined. CONCLUSIONS: Fluoride concentrations in natural mineral waters showed high variation. Given the growing consumption of natural mineral waters in Spain, this type of information is important to make proper use of fluoride in the primary prevention of dental caries

The calcium concentration of public drinking waters and bottled mineral waters in Spain and its contribution to satisfying nutritional needs / Calcio en el agua de consumo público y aguas minerales naturales en España y su contribución en cubrir las necesidades nutricionales

Introduction: A sufficient intake of calcium enables correct bone mineralization. The bioavailability of calcium in water is similar to that in milk. Objective: To determine the concentration of calcium in public drinking water and bottled mineral water. Methods: We used ion chromatography to analyse the calcium concentrations of public drinking waters in a representative sample of 108 Spanish municipalities (21,290,707 people) and of 109 natural mineral waters sold in Spain, 97 of which were produced in Spain and 12 of which were imported. Results: The average calcium concentration of public drinking waters was 38.96 ± 32.44 mg/L (range: 0.40- 159.68 mg/L). In 27 municipalities, the water contained 50-100 mg/L of calcium and in six municipalities it contained over 100 mg/L. The average calcium concentration of the 97 Spanish natural mineral water brands was 39.6 mg/L (range: 0.6-610.1 mg/L). Of these, 34 contained 50-100 mg/L of calcium and six contained over 100 mg/L. Of the 12 imported brands, 10 contained over 50 mg/L. Assuming water consumption is as recommended, water containing 50-100 mg/L of calcium provides 5.4-12.8% of the recommended intake of calcium for children aged one to thirteen, up to 13.6% for adolescents, 5.8-17.6% for adults, and up to 20.8% for lactating mothers. Water with 100-150 mg/L of calcium provides 10-31% of the recommended dietary allowance, depending on the age of the individual. Discussion: Public drinking water and natural mineral water consumption in a third of Spanish cities can be considered an important complementary source of calcium (AU)

Introducción: Una adecuada ingesta de calcio condiciona una buena mineralización ósea. Objetivo: Determinar el contenido en calcio en aguas de bebida. Métodos: En 2012 se analizaron las concentraciones de calcio, por cromatografía iónica, de aguas de consumo público de una muestra representativa de 108 poblaciones españolas que abastecen a 21.290.707 personas, así como de 109 aguas minerales naturales comercializadas en España (97 españolas y 12 importadas). Resultados: La concentración media de calcio en aguas de consumo público fue de 38,96 ± 32,44 mg/L (rango: 0,40-159,68 mg/L). En 27 poblaciones el agua contiene entre 50-100 mg/L de calcio y en 6 fue superior a 100 mg/L. La concentración media de calcio de las 97 marcas españolas de aguas fue de 39,6 mg/L (rango: 0,6-610,1 mg/L), 34 de ellas contenían entre 50-100 mg/L de calcio, mientras que en 6 de ellas más de 100 mg/L. De las 12 marcas importadas, 10 contenían más de 50 mg/L. Asumiendo una ingesta de agua recomendada, si el agua contiene entre 50-100 mg/L de calcio, ésta aportaría entre 5,4-12,8% de la ingesta de calcio recomendada para los niños de 1-13 años, hasta el 13,6% en adolescentes, entre 5,8-17,6% en adultos, y hasta el 20,8% en madres lactantes. El agua conteniendo 100-150 mg/L de calcio aportaría entre 10- 31% de las recomendaciones según la edad. Discusión: El agua de consumo público de un tercio de ciudades españolas y de aguas minerales naturales puede ser considerada como una fuente complementaria importante de calcio ingerido (AU)

Flúor en aguas de consumo público españolas y prevención de la caries dental / Fluoride content in tap water in Spain and prevention of dental caries

No disponible