1.
J Pediatr
; 145(5): 705-9, 2004 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15520786
RESUMO
The fatal neonatal form of type IV glycogen storage disease (GSD IV) was diagnosed on light and electron microscopy and by analysis of GBE1 , the gene encoding glycogen branching enzyme. We report two novel truncating mutations, as well as the first genomic mutational analysis of GBE1 using denaturing high performance liquid chromatography.
Assuntos
Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucana/genética , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV/genética , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV/patologia , Mutação , Feminino , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV/complicações , Humanos , Recém-Nascido , Hepatopatias/etiologia , Músculo Esquelético/patologia , Músculo Esquelético/ultraestrutura , Doenças Neuromusculares/etiologia
2.
In. Focaccia, Roberto. Tratado de hepatites virais. São Paulo, Atheneu, 2002. p.539-544, tab.
Monografia
em Português
| LILACS, Sec. Est. Saúde SP
| ID: lil-334862