1.
Am J Med Genet
; 24(2): 211-7, 1986 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-3717206
RESUMO
We report on a severely retarded girl with multiple congenital anomalies. Chromosome studies showed a der (8) chromosome with dup(10p) and deficiency for a small distal segment of 8q. Her father proved to be carrier of a de novo balanced translocation between chromosome 8q and 10p. At 1 year the patient was also found to have the Pendred syndrome, an autosomal recessive defect in thyroid organification. The concurrence of chromosome anomalies and single gene disorders might not be too rare, but can be easily overlooked. Yet there are important consequences for genetic counseling. Moreover, recognition of these concurrences may help gene mapping.
Assuntos
Cromossomos Humanos 6-12 e X , Deficiência Intelectual/genética , Glândula Tireoide/anormalidades , Deleção Cromossômica , Surdez/genética , Feminino , Transtornos do Crescimento/genética , Humanos
2.
Ann Intern Med
; 103(2): 225-6, 1985 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4014904
Assuntos
Anabolizantes/uso terapêutico , Hemofilia B/tratamento farmacológico , Hemorragia/prevenção & controle , Desenvolvimento Ósseo/efeitos dos fármacos , Criança , Etilestrenol/efeitos adversos , Etilestrenol/uso terapêutico , Fator IX/metabolismo , Hemofilia B/sangue , Hemofilia B/complicações , Hemorragia/etiologia , Humanos , Masculino , Testosterona/efeitos adversos , Testosterona/análogos & derivados , Testosterona/uso terapêutico
3.
Prog Clin Biol Res
; 200: 277-81, 1985.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4080740