RESUMO
Mutations in five PARK genes (SNCA, PARKIN, DJ-1, PINK1, and LRRK2) are well-established genetic causes of Parkinson disease (PD). Recently, G2385R substitution in LRRK2 has been determined as a susceptibility allele in Asian PD. The objective of this study is to determine the frequency of mutations in these PARK genes in a Korean early-onset Parkinson disease (EOPD) cohort. The authors sequenced 35 exons in SNCA, PARKIN, DJ-1, PINK1, and LRRK2 in 72 unrelated EOPD (age-at-onset Assuntos
Mutação
, Doença de Parkinson/genética
, Adolescente
, Adulto
, Idade de Início
, Sequência de Bases
, Estudos de Casos e Controles
, Estudos de Coortes
, Análise Mutacional de DNA
, Primers do DNA/genética
, Feminino
, Dosagem de Genes
, Heterozigoto
, Homozigoto
, Humanos
, Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética
, Coreia (Geográfico)
, Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina
, Masculino
, Pessoa de Meia-Idade
, Proteínas Oncogênicas/genética
, Reação em Cadeia da Polimerase
, Proteína Desglicase DJ-1
, Proteínas Quinases/genética
, Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética
, Ubiquitina-Proteína Ligases/genética
, Adulto Jovem
, alfa-Sinucleína/genética
