RESUMO
Supravalvular aortic stenosis (SVAS) is a congenital malformation associated with Williams-Beuren syndrome. It is characterized by severe stenosis of the sinotubular junction. The smooth muscle layer is thickened due to an alteration of the Elastin gene. The treatment is surgical and there are several techniques to relieve obstruction which range from the single-patch technique to the replacement of all three aortic sinuses with three patches. However, the optimal technique is still unclear. The objective of this article is to carry out a bibliographic review of surgical techniques for SVAS and the description of the application of the Doty technique for a 4-year-old infant at the Roberto Gilbert Elizalde Hospital.
La estenosis aórtica supravalvular es una malformación congénita asociada al síndrome de Williams-Beuren. Se caracteriza por una severa estenosis en la unión sinotubular. La capa de músculo liso se engrosa debido a una alteración en el gen Elastina. El tratamiento es quirúrgico y existen varias técnicas para aliviar la obstrucción, que van desde la técnica de un solo parche hasta el reemplazo de los tres senos aórticos con tres parches. Sin embargo, la técnica óptima aún no está clara. El objetivo de este artículo es realizar una revisión bibliográfica de las técnicas quirúrgicas para estenosis valvular aórtica supravalvular y describir la aplicación de la técnica de Doty en una niña de 4 años en el Hospital Roberto Gilbert Elizalde.
RESUMO
Resumen La afectación cardíaca por tumor carcinoide (síndrome de Hedinger) sigue siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad entre los pacientes con síndrome carcinoide y tumores neuroendocrinos metastásicos. El estudio de imagen inicial ante la sospecha clínica es el ecocardiograma transtorácico, el cual es importante para la detección temprana de la afectación cardíaca. La cirugía cardíaca, en casos apropiados, es la única terapia definitiva para el tumor carcinoide con afectación cardíaca y mejora los síntomas del paciente y la supervivencia. El tratamiento es complejo y multidisciplinario; el estado cardíaco, el síndrome hormonal y la carga tumoral son fundamentales para guiar el momento óptimo de la cirugía. Se presenta el caso de una paciente joven, con síndrome de Hedinger con afectación valvular tricúspide y pulmonar, quien recibió tratamiento quirúrgico y tuvo evolución exitosa.
Abstract Cardiac carcinoid tumor involvement (Hedinger's syndrome) remains a major cause of morbidity and mortality among patients with carcinoid syndrome and metastatic neuroendocrine tumors. The initial imaging study in case of clinical suspicion is the transthoracic echocardiogram, which is important for the early detection of cardiac involvement. Cardiac surgery, in appropriate cases, is the only definitive therapy for carcinoid tumor with cardiac involvement and improves patient symptoms and survival. Treatment is complex and multidisciplinary; cardiac status, hormonal syndrome, and tumor burden are essential to guide the optimal timing of surgery. The case of a young female patient with Hedinger's syndrome with tricuspid and pulmonary valve involvement, who received surgical treatment and had a successful evolution.