Signo de la cruz en una paciente peruana con ataxia espinocerebelosa tipo 2: reporte de un caso / Hot cross bun sign in a Peruvian patient with spinocerebellar ataxia type 2: A case report

RESUMEN La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria autosómica dominante, causada por una expansión anormal del trinucleótido CAG en el gen ATXN2. La SCA2 se presenta habitualmente en la edad adulta, con ataxia progresiva asociada a neuropatía periférica, alteración de movimientos oculares, parkinsonismo, entre otros síntomas. Exámenes auxiliares aplicables incluyen pruebas bioquímicas, neuroimágenes, como resonancia magnética cerebral, y estudio genético molecular. Describimos, por primera vez en la población peruana, el caso de una mujer de mediana edad con diagnóstico confirmado de SCA2, cuya resonancia magnética cerebral muestra el signo de la cruz (o hot cross bun sign).

ABSTRACT Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disease, caused by an abnormal CAG trinucleotide expansion in the ATXN2 gene. SCA2 usually occurs in adulthood, with progressive ataxia associated with peripheral neuropathy, impaired eye movements, parkinsonism, and other symptoms. Auxiliary exams include biochemical tests, neuroimaging such as brain MRI, and a molecular genetic study. We describe, for the first time in the Peruvian population, the case of a middle-aged woman with a confirmed diagnosis of SCA2, whose brain MRI shows the "Hot Cross Bun Sign".

Curso optativo sobre ataxia espinocerebelosa tipo 2 en la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín

Introducción: Recientemente inició la formación de profesionales en una nueva modalidad de Programas Técnico Superior de Ciclo Corto en la especialidad Neurofisiología Clínica, en la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín, atendiendo a la alta incidencia de enfermedades neurológicas, como la ataxia espinocerebelosa tipo 2, que constituye un serio problema de salud en Cuba. Un programa de curso optativo que aborde esta temática, contribuye al conocimiento de esta enfermedad para su investigación y posibles tratamientos. Objetivo: Diseñar un programa de curso optativo sobre diagnóstico e intervención físico-terapéutica en la fase prodrómica de la ataxia espinocerebelosa tipo 2 para estudiantes de Neurofisiología Clínica Primer Año en la Facultad de Enfermería ¨Arides Estévez Sánchez¨ de Holguín. Método: Se realizó una investigación didáctica metodológica utilizando los métodos empíricos: observación; teóricos: histórico-lógico, estudio documental, dialéctico; análisis-síntesis e inducción-deducción. Resultados: Se propuso un programa para curso optativo basado en la búsqueda de información científica y métodos empíricos, el cual fue estructurado en cuatro temas, con carácter presencial y duración de 24 horas. Se presentaron los contenidos por temas, objetivos, conocimientos esenciales a adquirir, habilidades principales a dominar y sistema de evaluación. Conclusiones: La aplicación de este programa contribuye a desarrollar habilidades en los profesionales en formación, en el conocimiento de la fase prodrómica de esta enfermedad.

Introduction: It recently began the training of professionals in a new modality of Programas Técnico Superior de Ciclo Corto (Short Cycle Superior Technical Programs) in the Clinical Neurophysiology specialty, at the Universidad de Ciencias Médicas de Holguín, attending to the high incidence of neurological diseases, such as spinocerebellar ataxia type 2, which constitutes a serious health problem in Cuba. This is an elective course program that addresses this topic and contributes to the knowledge of this disease, in order to improve research and possible treatments. Objective: To design an elective course program on diagnosis and physical-therapeutic intervention in the prodromal phase of spinocerebellar ataxia type 2 for first year Clinical Neurophysiology students at the ¨Arides Estévez Sánchez¨ School of Nursing in Holguín. Method: A methodological didactic research was carried out using the empirical methods: observation; theoretical: historical-logical, documentary study, dialectical; analysis-synthesis and induction-deduction. Results: A program was proposed for an optional course, based on the search for scientific information and empirical methods, which was structured in four themes, in face-to-face modality and with a duration of 24 hours. The contents were presented by themes, objectives, essential knowledge to acquire, main skills to master and evaluation system. Conclusions: The application of this program contributes to developing skills in training professionals, in the knowledge of the prodromal phase of this disease.

Introdução: Iniciou-se recentemente a formação de profissionais em uma nova modalidade de Programas Técnicos Superiores de Ciclo Curto na especialidade de Neurofisiologia Clínica, na Universidad de Ciencias Médicas de Holguín, atendendo à alta incidência de doenças neurológicas, como a ataxia espinocerebelar tipo 2, que constitui um grave problema de saúde em Cuba. Um programa de disciplina eletiva que aborde esse tema contribui para o conhecimento dessa doença para sua investigação e possíveis tratamentos. Objetivo: Elaborar um programa de disciplina eletiva sobre diagnóstico e intervenção fisioterapêutica na fase prodrômica da ataxia espinocerebelar tipo 2 para alunos do primeiro ano de Neurofisiologia Clínica da Escola de Enfermagem ¨Arides Estévez Sánchez¨ de Holguín. Método: Foi realizada uma pesquisa didática metodológica utilizando os métodos empíricos: observação; teórico: histórico-lógico, estudo documental, dialético; análise-síntese e indução-dedução. Resultados: Foi proposto um programa para um curso opcional baseado na busca de informações científicas e métodos empíricos, o qual foi estruturado em quatro temas, com caráter presencial e duração de 24 horas. Os conteúdos foram apresentados por temas, objetivos, conhecimentos essenciais a adquirir, principais competências a dominar e sistema de avaliação. Conclusões: A aplicação deste programa contribui para o desenvolvimento de competências nos profissionais em formação, no conhecimento da fase prodrómica desta doença.

Aproximación a la ingesta nutricional en pacientes con Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 / An approach to nutritional intake in patients with Spinocerebellar Ataxia type 2

Introducción: La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria. No se ha realizado ningún estudio para la caracterización de la ingesta nutricional en pacientes cubanos con SCA2. Objetivo: Comprobar la reproducibilidad y fiabilidad del método de recordatorio de 24 horas para la evaluación de la ingesta nutricional en pacientes cubanos con SCA2, y obtener una caracterización preliminar de la misma en estos pacientes. Material y Métodos: Se realizó un estudio transversal con test-retest que incluyó 35 pacientes con diagnóstico de SCA2. Se empleó el cuestionario dietético de recordatorio de 24 horas incorporado al sistema CERES+. Resultados: Se obtuvieron correlaciones altamente significativas entre la primera y segunda mediciones para la ingesta estimada de energía, nutrientes y según grupos de alimentos. En la mayoría de los elementos relativos a la ingesta estimada de energía y nutrientes, y en todos los grupos de alimentos, se obtuvieron coeficientes de correlación intraclase (0,75. Se obtuvieron diferencias significativas entre pacientes de sexo masculino o femenino en cuanto a la ingesta de proteínas, carbohidratos, cobalamina, hierro, sodio y cinc. Se obtuvo un incremento en la ingesta de sodio y una disminución en la ingesta de ácido fólico y cobre, con respecto a las recomendaciones de ingesta nutricional diaria para la población cubana. Conclusiones: Se comprobó la elevada reproducibilidad y fiabilidad del cuestionario dietético recordatorio de 24 horas para la evaluación de la ingesta nutricional en pacientes con SCA2 y se logró una caracterización preliminar de la ingesta nutricional en estos pacientes(AU)

Introduction: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is a neurodegenerative and inherited disorder. No study has been conducted to characterize nutritional intake in Cuban SCA2 patients. Objective: To test the reproducibility and reliability of the 24-hour dietary recall method for the assessment of nutritional intake in Cuban patients with SCA2, as well as to obtain a preliminary characterization of nutritional intake in these patients. Material and Methods: A cross-sectional test-retest study was conducted on 35 SCA2 patients. The 24-hour dietary recall questionnaire in the CERES+ system was used. Results: Highly significant correlations between the first and second measurements were obtained for energy and nutrients intake, and according to food groups. Intraclass correlation coefficients higher than 0.75 were obtained for energy and most of the nutrients and according to food groups. Significant differences were obtained between male and female patients in terms of proteins, carbohydrates, cobalamin, iron, sodium, and zinc intake. An increase in sodium intake and a decrease in folic acid and copper intake were obtained. SCA2 patients showed increased sodium intake, and decreased folic acid and copper intake relative to nutritional intake recommendations for the Cuban population. Conclusions: The 24-hour recall dietary questionnaire is reproducible and reliable for the assessment of nutritional intake in SCA2 patients. Preliminary characterization of nutritional intake in SCA2 patients was obtained(AU)

[Effect of physical rehabilitation in patients with hereditary spinocerebellar ataxia. A systematic review]. / Efecto de la rehabilitación física en pacientes con ataxia espinocerebelosa hereditaria. Una revisión sistemática.

Evidence of the effectiveness of rehabilitation interventions in spinocerebellar ataxia is scarce and variable. OBJECTIVES: The aim of this systematic review was to gather the existing evidence on the effectiveness of these interventions. MATERIAL AND METHODS: To do this, we analysed all the clinical trials published to date and assessed their results in terms of improved balance, gait, and performance of daily activities after treatment. Significant improvements were found for posture (P<.008) and gait (P<.02), as well as a reduction in the scores for the SARAg&p subscale (gait and posture) and SCAFI 8MW index (gait speed) (P=.02). We also observed improvements in speech disorders (P=.02), depressive symptoms (P<.0001) and accidental falls (P<.005).

Predictive equations for muscle mass in patients with spinocerebellar ataxia.

INTRODUCTION: Objective: to compare anthropometric equations with one that uses BIA to predict muscle mass in patients with SCA. Methods: 76 patients with ages from 22 to 72 years had their muscle mass estimated by the equation that employs BIA and by five anthropometric equations. The results were analyzed using Pearson's and intraclass correlation coefficient, the paired t test and the Bland-Altman plot. Results: the mean weight and height ± SD were 64.2 ± 14 kg and 1.61 m ± 8 cm, respectively. The equation proposed by Lee et al. (2000), which uses body weight and height measurements, produced the best results in predicting muscle mass, since a significant bias value was not detected, and both a stronger linear correlation (r = 0.94) and higher intraclass correlation (ICC = 0.93). Conclusion: this anthropometric equation can be used to reliably estimate and monitor decreases in muscle mass in people with SCA.

INTRODUCCIÓN: Introducción: las ataxias espinocerebelosas (AEC) forman parte de un grupo de enfermedades que afectan al equilibrio y la marcha y al trofismo muscular. La utilización de la impedancia bioeléctrica (BIA) es cada vez más común en la evaluación de la composición corporal. Sin embargo, esta tecnología no siempre está disponible en los servicios de salud y su uso en un elevado número de personas presenta ciertas limitaciones. Objetivo: comparar diferentes ecuaciones antropométricas con una ecuación que utiliza valores de BIA en la predicción de la masa muscular en un grupo de pacientes con AEC. Métodos: se estimaron las cantidades de masa muscular de 76 pacientes portadores de la enfermedad con edades comprendidas entre los 22 y los 72 años con base en la ecuación que utiliza la BIA y otras cinco ecuaciones antropométricas. Para el análisis de los resultados se emplearon los coeficientes de correlación de Pearson, de correlación intraclase, el test de t pareado y el análisis de Bland-Altman. Resultados: la media de peso y altura ± desvío patrón fueron 64,2 ± 14 kg y 1,61 ± 8 m, respectivamente. La ecuación propuesta por Lee y cols. que utiliza parámetros de peso y estatura presentó mejor desempeño en la predicción de masa muscular pues no presentó sesgo significativo, mayor correlación lineal (r = 0,94) y mayor correlación intraclase (ICC = 0,93) en relación a las demás ecuaciones. Conclusiones: esa ecuación antropométrica se puede utilizar para estimar la masa muscular de los portadores de AEC.

Alteraciones respiratorias de la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2: de las bases fisiopatológicas a su impacto en la neurorrehabilitación / Respiratory Alterations in Spinocerebellar Ataxia Type 2: from the Pathophysiological Bases to its Impact on Neurorehabilitation

Los objetivos del presente estudio han sido identificar y analizar publicaciones que han indagado acerca de la funcionalidad del sistema respiratorio en pacientes con Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2. Se presentan los datos obtenidos a partir de la búsqueda avanzada en Google Académico y en bases de datos tales como PubMed, Scopus, en los idiomas español e inglés, se tuvieron en cuenta los tipos artículos y resúmenes de eventos científicos de varios países, se acotó en la indagación realizada a las palabras claves o en resumen del artículo que hicieran referencia a: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2, Sistema Respiratorio y Capacidad Vital Pulmonar, en un período o desde 1998 hasta 2015, cuyos resultados permitieron revelar que el sistema respiratorio es el menos sistematizado en la búsqueda realizada, aunque existen evidencias de sus alteraciones en los pocos trabajos revisados respecto al tema; se demostró, además, desde el punto de vista teórico la existencia de un impacto positivo de este en la rehabilitación física. Como conclusión, hay indicios que permiten profundizar en este sistema en pacientes con SCA2, los que permiten la identificación de nuevas líneas de investigación en esta temática.

The aims of the present study were to identify and analyze publications that have inquired the functionality of respiratory system in patients with Spinocerebellar Ataxia type 2. The data obtained from the advanced search in Google Scholar and in databases such as PubMed, Scopus, in Spanish and English languages were presented, taking into account the types articles and summaries of scientific events from various countries, the search was limited to the key words or in the summary of the article that made reference to: Spinocerebellar Ataxia Type 2, Respiratory System and Pulmonary Vital Capacity, in a period or from 1998 to 2015 , whose results revealed that the respiratory system is the least systematized in the search performed, although there are evidences of its alterations in the few researches reviewed on the subject. In conclusion, there are traces that allow deepening this system in patients with SCA2, which admit the identification of new lines of research in this area.

Alteraciones respiratorias de la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2: de las bases fisiopatológicas a su impacto en la neurorrehabilitación / Respiratory Alterations in Spinocerebellar Ataxia Type 2: from the Pathophysiological Bases to its Impact on Neurorehabilitation

Los objetivos del presente estudio han sido identificar y analizar publicaciones que han indagado acerca de la funcionalidad del sistema respiratorio en pacientes con Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2. Se presentan los datos obtenidos a partir de la búsqueda avanzada en Google Académico y en bases de datos tales como PubMed, Scopus, en los idiomas español e inglés, se tuvieron en cuenta los tipos artículos y resúmenes de eventos científicos de varios países, se acotó en la indagación realizada a las palabras claves o en resumen del artículo que hicieran referencia a: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2, Sistema Respiratorio y Capacidad Vital Pulmonar, en un período o desde 1998 hasta 2015, cuyos resultados permitieron revelar que el sistema respiratorio es el menos sistematizado en la búsqueda realizada, aunque existen evidencias de sus alteraciones en los pocos trabajos revisados respecto al tema; se demostró, además, desde el punto de vista teórico la existencia de un impacto positivo de este en la rehabilitación física. Como conclusión, hay indicios que permiten profundizar en este sistema en pacientes con SCA2, los que permiten la identificación de nuevas líneas de investigación en esta temática.(AU)

The aims of the present study were to identify and analyze publications that have inquired the functionality of respiratory system in patients with Spinocerebellar Ataxia type 2. The data obtained from the advanced search in Google Scholar and in databases such as PubMed, Scopus, in Spanish and English languages were presented, taking into account the types articles and summaries of scientific events from various countries, the search was limited to the key words or in the summary of the article that made reference to: Spinocerebellar Ataxia Type 2, Respiratory System and Pulmonary Vital Capacity, in a period or from 1998 to 2015 , whose results revealed that the respiratory system is the least systematized in the search performed, although there are evidences of its alterations in the few researches reviewed on the subject. In conclusion, there are traces that allow deepening this system in patients with SCA2, which admit the identification of new lines of research in this area.(AU)

Afectación por caries dentales de los pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2. Posibles factores etiológicos / Tooth Decay Affectation in Type II Spinocerebellar Ataxia Patients. Possible Etiological Factors

Introducción: la caries dental es la enfermedad más frecuente que afecta al ser humano y se relaciona con varios factores etiológicos. Objetivo: determinar el grado de afectación por caries y relacionar los posibles factores etiológicos. Método: se realizó un estudio descriptivo, transversal en 26 enfermos de ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), seleccionados mediante muestreo deliberado, ingresados en el Hospital de Medicina Natural y Tradicional en el periodo desde enero-marzo de 2011. Previo consentimiento informado, se realizó interrogatorio y examen clínico y bucal, en condiciones óptimas de ambientación e iluminación. Se precisaron datos generales y particulares de cada enfermo. Se aplicó escala para la estimación y cuantificación de ataxia (SARA) y se determinó índice COP-D y de higiene bucal de Love. Resultados: el índice COP-D de los enfermos de SCA2 resultó elevado, predominaron los dientes extraídos. El 80,76% de los pacientes tenían higiene bucal deficiente y el número de repeticiones de CAG correlacionó significativamente con la puntuación de la escala SARA (r=0,56; p=0,05) y esta a su vez con el estadio clínico de la enfermedad. Se observó una correlación lineal negativa, estadísticamente significativa (r=-0,23, p=0,00) entre los índices COP-D y de higiene bucal de Love. Conclusiones: en los pacientes atáxicos existe una higiene bucal deficiente, con gran afectación por caries dental, las que experimentan un incremento progresivo a medida que evoluciona la enfermedad, debido a un mayor deterioro motor, optando más por las extracciones dentarias, fueron indispensables acciones de prevención y promoción encaminadas a incrementar su salud bucal.

Introduction: tooth decay is the most common disease that affects humans and it is related to several etiological factors. Objective: to determining the degree of affectation by tooth decay as well as to establish some of the possible etiologic factors Methods: a descriptive study was carried out, in 26 illness patients of Spinocerebellar Ataxia type 2 (SCA2) intentionally selected, entered in the Natural and Traditional Medical hospital from January to March of 2011. There were carried out, previous informed consent, oral and clinical exam. COP-D and oral Hygiene of Love index were determined, and the relationships between clinical and molecular variables were established. Results: COP-D index of SCA2 patients was high, with a predominance of extracted teeth. 80.76% of the patients had faulty oral hygiene, and existed a significantly association between the number of CAG repetitions (r=0.56; p=0.05) with the score of SARA scale that also correlated with de clinical stage of the disease. A negative, lineal correlation between COP-D and Buccal Hygiene of Love index were found with statistically significant results (r=-0.23; p=0.00). Conclusions: ataxic patient had deficient oral hygiene, with high affectation of tooth decay, causing a progressive increase of them as the disease progresses, for that reason; the patients prefer the dental extraction. Promotional and prevention activities were necessary to propose to improve the oral health.

Afectación por caries dentales de los pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2. Posibles factores etiológicos / Tooth Decay Affectation in Type II Spinocerebellar Ataxia Patients. Possible Etiological Factors

Introducción: la caries dental es la enfermedad más frecuente que afecta al ser humano y se relaciona con varios factores etiológicos.Objetivo: determinar el grado de afectación por caries y relacionar los posibles factores etiológicos.Método: se realizó un estudio descriptivo, transversal en 26 enfermos de ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), seleccionados mediante muestreo deliberado, ingresados en el Hospital de Medicina Natural y Tradicional en el periodo desde enero-marzo de 2011. Previo consentimiento informado, se realizó interrogatorio y examen clínico y bucal, en condiciones óptimas de ambientación e iluminación. Se precisaron datos generales y particulares de cada enfermo. Se aplicó escala para la estimación y cuantificación de ataxia (SARA) y se determinó índice COP-D y de higiene bucal de Love.Resultados: el índice COP-D de los enfermos de SCA2 resultó elevado, predominaron los dientes extraídos. El 80,76 por ciento de los pacientes tenían higiene bucal deficiente y el número de repeticiones de CAG correlacionó significativamente con la puntuación de la escala SARA (r=0,56; p=0,05) y esta a su vez con el estadio clínico de la enfermedad. Se observó una correlación lineal negativa, estadísticamente significativa (r=-0,23, p=0,00) entre los índices COP-D y de higiene bucal de Love.Conclusiones: en los pacientes atáxicos existe una higiene bucal deficiente, con gran afectación por caries dental, las que experimentan un incremento progresivo a medida que evoluciona la enfermedad, debido a un mayor deterioro motor, optando más por las extracciones dentarias, fueron indispensables acciones de prevención y promoción encaminadas a incrementar su salud bucal(AU)

Spinocerebellar ataxia 36 (SCA36): «Costa da Morte ataxia¼. / La ataxia espinocerebelosa 36 (SCA36): «Ataxia da Costa da Morte¼.

INTRODUCTION-OBJECTIVE: To describe the history of the discovery of SCA36 and review knowledge of this entity, which is currently the most prevalent hereditary ataxia in Galicia (Spain) owing to a founder effect. DEVELOPMENT: SCA36 is an autosomal dominant hereditary ataxia with late onset and slow progression. It presents with cerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, and discrete motor neuron impairment (tongue atrophy with denervation, discrete pyramidal signs). SCA36 was first described in Japan (Asida River ataxia) and in Galicia(Costa da Morte ataxia). The condition is caused by a genetic mutation (intronic hexanucleotide repeat expansion) in the NOP56 gene on the short arm of chromosome 20 (20p13). Magnetic resonance image study initially shows cerebellar vermian atrophy that subsequently extends to the rest of the cerebellum and finally to the pontomedullary region of the brainstem without producing white matter lesions. Peripheral nerve conduction velocities are normal, and sensorimotor evoked potential studies show delayed conduction of stimuli to lower limbs. In patients with hearing loss, audiometric studies show a drop of >40dB in frequencies exceeding 2,500Hz. Auditory evoked potential studies may also show lack of waves I and II. CONCLUSIONS: Costa da Morte ataxia or SCA36 is the most prevalent SCA in the Spanish region of Galicia. Given the region's history of high rates of emigration, new cases may be diagnosed in numerous countries, especially in Latin America. Genetic studies are now available to patients and asymptomatic carriers. Since many people are at risk for this disease, we will continue our investigations aimed at elucidating the underlying pathogenic molecular mechanisms and discovering effective treatment.

Ataxia espinocerebelosa tipo 2: diagnóstico clínico y molecular de dos casos atendidos en el Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas N°1 / Spinocerebellar ataxia type 2: clinical and molecular diagnosis of two cases treated at the Armed Forces N°1 Hospital

La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa causada por la expansión del trinucleótido CAG en el exón 1 del gen Ataxina-2 (ATXN2), situado en la región cromosómica 12q23-24. Este es el primer reporte de diagnóstico molecular realizado en Ecuador para esta enfermedad. Presentación de los casos Dos pacientes ecuatorianos de género masculino de 39 y 46 años de edad fueron remitidos al Servicio de Genética Médica del Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas Nº1 para identifcar el tipo de ataxia espinocerebelosa presente en cada caso. Para ambos pacientes, la evaluación clínica evidenció síntomas compatibles con una SCA2, el análisis genealógico mostró un patrón de herencia autosómico dominante y el diagnóstico molecular confrmó que la ataxia espinocerebelosa presente era de tipo 2. Conclusión El diagnóstico específco de las ataxias espinocerebelosas debe basarse principalmente en una correlación fenotípica-genotípica, la cual involucra evaluaciones clínicas, análisis genealógico y estudios genéticos moleculares para cada caso. La SCA2 constituye un tipo de enfermedad cuyo diagnóstico implica complejidades clínicas y genéticas, concluyendo que este proceso debe efectuarse con la inclusión del asesoramiento genético familiar, siendo el comienzo del manejo integral de esta enfermedad

Descripción cinemática de la marcha en pacientes con ataxia espinocerebelosa de tipo 2 / Biomechanical phenomenum description of gait in patients with type 2 spinocerebellar ataxia

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 23 pacientes con diagnóstico clínico, neurológico y genético de ataxia espinocerebelosa de tipo 2, atendidos en la consulta de Neurogenética del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba, desde enero de 2013 hasta diciembre de 2015, a fin de obtener un grupo reducido de parámetros espaciotemporales de la marcha en dichos pacientes, mediante la técnica videográfica. También se incluyó una muestra de 35 individuos sanos mayores de 18 años, escogidos al azar. Se observaron diferencias significativas entre las variables cinemáticas extraídas de la evaluación de la marcha de sujetos enfermos y sanos. El método utilizado permitió determinar que el tiempo de evolución de la enfermedad influye en la disminución de la velocidad de marcha y que aumenta el ancho de paso y las oscilaciones de la cadera

A descriptive and cross-sectional study of 23 patients with clinical, neurological and genetic diagnosis of type 2 spinocerebellar ataxia, assisted in the Neurogenetic Service of "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba, was carried out from January, 2013 to December, 2015, in order to obtain a reduced group of gait spacetemporal parameters in these patients, by means of the videographic technique. A sample of 35 healthy individuals over 18 years chosen at random, was also included. Significant differences between the biomechanical phenomenum variables extracted from the evaluation of gait in sick and healthy people were observed. The method used allowed to determine that the course of the disease influences in the decrease of gait speed and increases the step width and the hip oscillations

Descripción cinemática de la marcha en pacientes con ataxia espinocerebelosa de tipo 2 / Biomechanical phenomenum description of gait in patients with type 2 spinocerebellar ataxia

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 23 pacientes con diagnóstico clínico, neurológico y genético de ataxia espinocerebelosa de tipo 2, atendidos en la consulta de Neurogenética del Hospital General Docente Dr Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba, desde enero de 2013 hasta diciembre de 2015, a fin de obtener un grupo reducido de parámetros espaciotemporales de la marcha en dichos pacientes, mediante la técnica videográfica. También se incluyó una muestra de 35 individuos sanos mayores de 18 años, escogidos al azar. Se observaron diferencias significativas entre las variables cinemáticas extraídas de la evaluación de la marcha de sujetos enfermos y sanos. El método utilizado permitió determinar que el tiempo de evolución de la enfermedad influye en la disminución de la velocidad de marcha y que aumenta el ancho de paso y las oscilaciones de la cadera(AU)

A descriptive and cross-sectional study of 23 patients with clinical, neurological and genetic diagnosis of type 2 spinocerebellar ataxia, assisted in the Neurogenetic Service of Dr Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba, was carried out from January, 2013 to December, 2015, in order to obtain a reduced group of gait spacetemporal parameters in these patients, by means of the videographic technique. A sample of 35 healthy individuals over 18 years chosen at random, was also included. Significant differences between the biomechanical phenomenum variables extracted from the evaluation of gait in sick and healthy people were observed. The method used allowed to determine that the course of the disease influences in the decrease of gait speed and increases the step width and the hip oscillations(AU)

Evaluación del efecto del Compvit-B sobre la neuropatía periférica en pacientes con SCA2 en estadio ligero de la enfermedad / Evaluation of the effect of Compvit-B on peripheral neuropathy in patients with mild SCA2

INTRODUCCIÓN: la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa severa que representa un serio problema de salud en Cuba, debido a las altas tasas de prevalencia e incidencia y a la ausencia de tratamientos curativos. OBJETIVOS: evaluar el efecto y la seguridad del tratamiento con altas dosis de vitaminas del complejo B (Compvit-B) sobre la neuropatía periférica en pacientes con SCA2. MÉTODOS: se realizó una investigación prospectiva de intervención clínica en 20 enfermos en estadio ligero los que se sometieron a un protocolo terapéutico mediante la administración intramuscular del COMPVIT B por 12 semanas. Durante las primeras 4 semanas los individuos recibieron dos bulbos semanales y a partir de la 5tasemana un solo bulbo. Inmediatamente antes y después del tratamiento los pacientes fueron evaluados mediantes exámenes clínicos y electrofisiológicos. RESULTADOS: una vez concluido el tratamiento, los pacientes mostraron un aumento significativo de las amplitudes de los potenciales de acción sensitivos de nervios mediano y sural, y en este último nervio se observó además reducción de la latencia y aumento de la velocidad de conducción. Los parámetros de la conducción nerviosa motora no se modificaron. Los potenciales evocados somatosensoriales de nervio mediano arrojaron una reducción significativa de la latencia del potencial de Erb. De manera interesante se observó una la disminución significativa de la frecuencia de aparición de las contracturas musculares dolorosas en el 53% de los casos después del tratamiento. Durante el estudio no se registraron eventos adversos. CONCLUSIONES: el presente estudio identifica una nueva opción terapéutica sintomática en la SCA2, brinda nuevas evidencias sobre las bases fisiopatológicas y el manejo clínico de las contracturas musculares dolorosas y justifican la realización de estudios más amplios en pacientes y portadores de la mutación, los que presentan tales manifestaciones muchos antes de debutar con la ataxia.

INTRODUCTION: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is a severe neurodegenerative disease which constitutes a serious health problem in Cuba due to its high prevalence and incidence rates and the lack of curative treatments. OBJECTIVES: Evaluate the effect and safety of the treatment with high doses of B-complex vitamins (Compvit-B) on peripheral neuropathy in patients with SCA2. METHODS: A prospective clinical intervention study was conducted of 20 patients in the mild stage of the disease undergoing a therapeutic protocol consisting in intramuscular injection of Compvit-B for 12 weeks. Patients were administered two ampoules weekly in the first 4 weeks and one from the fifth week onwards. Immediately before and after the treatment patients underwent clinical and electrophysiological examination. RESULTS: Upon completion of the treatment patients showed a significant increase in the amplitude of the sensitive action potentials of the median and sural nerves. In the latter case there was also a decrease in latency and an increase in conduction velocity. Motor nerve conduction parameters were not modified. Somatosensory evoked potentials of the median nerve showed a significant reduction in the latency of Erb's potential. A significant decrease was also found in the frequency of painful muscle contractures in 53% of the cases after treatment. Adverse events were not recorded during the study. CONCLUSIONS: The study identifies a new therapeutic option for symptomatic SCA2, and provides new evidence of the pathophysiological bases and clinical management of painful muscle contractures. Broader studies should be conducted with patients and carriers of the mutation, who typically present such manifestations long before developing ataxia.

Evaluación preliminar del efecto del Compvit-B sobre procesos de memoria y aprendizaje en pacientes con SCA2 / Preliminary evaluation of the effect of Compvit-B on memory and learning processes in patients with SCA2

INTRODUCCIÓN: la ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa que alcanza las mayores tasas de prevalencia e incidencia en Holguín, Cuba. Una de las principales manifestaciones clínicas de estos pacientes son los trastornos cognitivos, expresados fundamentalmente como déficits frontoejecutivos y de la memoria. OBJETIVO: evaluar el efecto del tratamiento con vitaminas del Complejo B sobre las funciones cognitivas, en pacientes cubanos con SCA2. MÉTODOS: se incluyeron 20 pacientes en una investigación de intervención clínica, empleando COMPVIT-B, durante 3 meses. Se evaluaron parámetros clínicos, como la escala SARA y cognitivos como el test de Stroop, el test de Fluencia verbal fonológica y el test de memoria verbal. Todos los estudios se realizaron antes y después del tratamiento. RESULTADOS: el estudio de las funciones frontoejecutivas reveló un aumento significativo del número de palabras mencionadas en el test de fluencia verbal fonológica, al terminar el estudio. Sin embargo, el test de Stroop no mostró cambios significativos. En relación al test de memoria verbal, se obtuvo un aumento del número de palabras recordadas en el primer ensayo, así como reducción del número de ensayos requeridos para recordar todas las palabras. La puntuación de la escala SARA no cambió significativamente. CONCLUSIONES: el presente trabajo constituye una evidencia adicional en favor del uso terapéutico y neuroprotector de las vitaminas del complejo B e identifica una nueva opción de tratamiento sintomatológico para los enfermos con SCA2, lo que incide positivamente en el mejoramiento de la calidad de vida de estos pacientes.

INTRODUCTION: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is a neurodegenerative disease with the highest prevalence and incidence rates in the province of Holguín, Cuba. One of its main clinical manifestations is cognitive disorders, fundamentally expressed as frontal-executive and memory deficits. OBJECTIVE: Evaluate the effect of B-complex vitamins on cognitive functions in Cuban patients with SCA2. METHODS: Twenty patients were included in a clinical intervention study based on the use of Compvit-B for 3 months. An evaluation was conducted of clinical parameters such as the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), and cognitive parameters like the Stroop test, the phonological verbal fluency test and the verbal memory test. All the studies were conducted before and after the treatment. RESULTS: The study of frontal-executive functions revealed a significant increase in the number of words mentioned in the phonological verbal fluency test at the end of the study. However, the Stroop test did not show any significant change. The verbal memory test showed an increase in the number of words recalled in the first assay, and a reduction in the number of assays required to recall all the words. Scores on the SARA did not change significantly. CONCLUSIONS: The paper provides additional evidence in support of the therapeutic and neuroprotective use of B-complex vitamins and presents a new option of symptomatic treatment for patients with SCA2, which will lead to an improvement in their quality of life.

Evaluación del efecto del Compvit-B sobre la neuropatía periférica en pacientes con SCA2 en estadio ligero de la enfermedad / Evaluation of the effect of Compvit-B on peripheral neuropathy in patients with mild SCA2

Introducción: la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa severa que representa un serio problema de salud en Cuba, debido a las altas tasas de prevalencia e incidencia y a la ausencia de tratamientos curativos. Objetivos: evaluar el efecto y la seguridad del tratamiento con altas dosis de vitaminas del complejo B (Compvit-B) sobre la neuropatía periférica en pacientes con SCA2. Métodos: se realizó una investigación prospectiva de intervención clínica en 20 enfermos en estadio ligero los que se sometieron a un protocolo terapéutico mediante la administración intramuscular del COMPVIT B por 12 semanas. Durante las primeras 4 semanas los individuos recibieron dos bulbos semanales y a partir de la 5ta semana un solo bulbo. Inmediatamente antes y después del tratamiento los pacientes fueron evaluados mediantes exámenes clínicos y electrofisiológicos. Resultados: una vez concluido el tratamiento, los pacientes mostraron un aumento significativo de las amplitudes de los potenciales de acción sensitivos de nervios mediano y sural, y en este último nervio se observó además reducción de la latencia y aumento de la velocidad de conducción. Los parámetros de la conducción nerviosa motora no se modificaron. Los potenciales evocados somatosensoriales de nervio mediano arrojaron una reducción significativa de la latencia del potencial de Erb. De manera interesante se observó una la disminución significativa de la frecuencia de aparición de las contracturas musculares dolorosas en el 53 por ciento de los casos después del tratamiento. Durante el estudio no se registraron eventos adversos...

Introduction: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is a severe neurodegenerative disease which constitutes a serious health problem in Cuba due to its high prevalence and incidence rates and the lack of curative treatments. Objectives: Evaluate the effect and safety of the treatment with high doses of B-complex vitamins (Compvit-B) on peripheral neuropathy in patients with SCA2. Methods: A prospective clinical intervention study was conducted of 20 patients in the mild stage of the disease undergoing a therapeutic protocol consisting in intramuscular injection of Compvit-B for 12 weeks. Patients were administered two ampoules weekly in the first 4 weeks and one from the fifth week onwards. Immediately before and after the treatment patients underwent clinical and electrophysiological examination. Results: Upon completion of the treatment patients showed a significant increase in the amplitude of the sensitive action potentials of the median and sural nerves. In the latter case there was also a decrease in latency and an increase in conduction velocity. Motor nerve conduction parameters were not modified. Somatosensory evoked potentials of the median nerve showed a significant reduction in the latency of Erb's potential. A significant decrease was also found in the frequency of painful muscle contractures in 53 percent of the cases after treatment. Adverse events were not recorded during the study...

Evaluación preliminar del efecto del Compvit-B sobre procesos de memoria y aprendizaje en pacientes con SCA2 / Preliminary evaluation of the effect of Compvit-B on memory and learning processes in patients with SCA2

Introducción: la ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa que alcanza las mayores tasas de prevalencia e incidencia en Holguín, Cuba. Una de las principales manifestaciones clínicas de estos pacientes son los trastornos cognitivos, expresados fundamentalmente como déficits frontoejecutivos y de la memoria. Objetivo: evaluar el efecto del tratamiento con vitaminas del Complejo B sobre las funciones cognitivas, en pacientes cubanos con SCA2. Métodos: se incluyeron 20 pacientes en una investigación de intervención clínica, empleando COMPVIT-B, durante 3 meses. Se evaluaron parámetros clínicos, como la escala SARA y cognitivos como el test de Stroop, el test de Fluencia verbal fonológica y el test de memoria verbal. Todos los estudios se realizaron antes y después del tratamiento. Resultados: el estudio de las funciones frontoejecutivas reveló un aumento significativo del número de palabras mencionadas en el test de fluencia verbal fonológica, al terminar el estudio. Sin embargo, el test de Stroop no mostró cambios significativos. En relación al test de memoria verbal, se obtuvo un aumento del número de palabras recordadas en el primer ensayo, así como reducción del número de ensayos requeridos para recordar todas las palabras. La puntuación de la escala SARA no cambió significativamente. Conclusiones: el presente trabajo constituye una evidencia adicional en favor del uso terapéutico y neuroprotector de las vitaminas del complejo B e identifica una nueva opción de tratamiento sintomatológico para los enfermos con SCA2, lo que incide positivamente en el mejoramiento de la calidad de vida de estos pacientes(AU)

Introduction: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is a neurodegenerative disease with the highest prevalence and incidence rates in the province of HolguÝn, Cuba. One of its main clinical manifestations is cognitive disorders, fundamentally expressed as frontal-executive and memory deficits. Objective: Evaluate the effect of B-complex vitamins on cognitive functions in Cuban patients with SCA2. Methods: Twenty patients were included in a clinical intervention study based on the use of Compvit-B for 3 months. An evaluation was conducted of clinical parameters such as the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), and cognitive parameters like the Stroop test, the phonological verbal fluency test and the verbal memory test. All the studies were conducted before and after the treatment. Results: The study of frontal-executive functions revealed a significant increase in the number of words mentioned in the phonological verbal fluency test at the end of the study. However, the Stroop test did not show any significant change. The verbal memory test showed an increase in the number of words recalled in the first assay, and a reduction in the number of assays required to recall all the words. Scores on the SARA did not change significantly. Conclusions: The paper provides additional evidence in support of the therapeutic and neuroprotective use of B-complex vitamins and presents a new option of symptomatic treatment for patients with SCA2, which will lead to an improvement in their quality of life(AU)

Caries dentales en pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2 / Dental Caries in Type II Spinocerebellar Ataxia Patients

Se realizó un estudio descriptivo en 43 enfermos de ataxia espinocerebelosa tipo 2,seleccionados mediante muestreo deliberado, ingresados en el CIRAH desde junioseptiembrede 2006, con el objetivo de determinar el grado de afectación por cariesy relacionar los posibles factores etiológicos. El interrogatorio y el examen bucal serealizaron previo consentimiento informado, en condiciones óptimas de ambientacióne iluminación. Se determinó índice COP-D y de Higiene Bucal de Love. El índiceCOP-D de los enfermos de SCA2 resultó elevado, predominaron los dientesextraídos. El 74,4 por ciento de los pacientes tenían higiene bucal deficiente y el número derepeticiones de CAG correlacionó significativamente (p≤0,05) con los índice COP-Dy de Love. Este resultado permitió afirmar que en los pacientes atáxicos existe unahigiene bucal mala, por lo que demandan de una atención estomatológica priorizaday de actividades de promoción y prevención encaminadas a incrementar su saludbucal(AU)

A descriptive study in 43 patients with type 2 spinocerebellar ataxia from June toSeptember, 2006 was carried. The study was aimed at determining the degree ofaffection by dental caries, as well as, to establish some of the possible associatedetiologic factors. The authors took into consideretion the patients´ previous informedconsent in order to have an oral examination and to interview them. COP-D andBuccal hygiene of Love index were determined, and the relationship between clinicaland molecular variables were established. The results showed that COP-D index ofSCA2 patients was high, prevailing extracted teeth. 74.4 percent of the patients had poororal hygiene, and there was a significantly correlation between the number of CAGrepetitions (p≤0,05) with COP-D and oral hygiene of Love index. The authorsconcluded that these patients had poor oral hygiene, for that reason they need anespecial dental care ,as well as, to develop promotion and prevention activities inorder to improve the oral health(AU)

Ataxia espinocerebelosa en tres casos con relación familiar / Spinocerebellar ataxia in three cases with family relationship

El término ataxia se emplea para designar a un grupo heterogéneo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, cuyo origen puede ser o no genético. Se presentan tres casos emparentados, afectados por un cuadro clínico casi idéntico de ataxia de inicio tardío y demencia. Se da a conocer esta situación clínica poco común y se la analiza de acuerdo a los conceptos actuales provenientes del entendimiento moderno de las ataxias Presentación de los casos Se trató de tres hermanas con edades de 53, 50 y 47 años, todas residentes en Quito, que mostraron un desarrollo normal hasta aproximadamente sus 40 años de edad. A partir de entonces presentaron progresivamente marcha inestable, ampliación de la base de sustentación, difcultad para tareas manuales, disartria, desorientación espacial; así como cambios conductuales tales como irritabilidad, agresividad, difcultad en las relaciones interpersonales, descuido en el cuidado personal y fnalmente pérdida de la independencia para las actividades de la vida diaria. La valoración neuropsicológica encontró un patrón común caracterizado por lentifcación del lenguaje, afectación de la nominación y de la memoria; deterioro de abstracción, acalculia, apraxia de construcción, apatía, abulia, inflexibilidad, perseveración e impulsividad, entre otros. La imagen de resonancia magnética reveló una atrofa cerebelosa severa en las tres hermanas. Se identifcaron antecedentes de un cuadro clínico similar en el padre (fallecido) de las pacientes. Conclusiones La ataxia de inicio tardío y la demencia de predominio subcortical en la caracterización neuropsicológica, sumados al antecedente familiar y los hallazgos de neuroimagen, permitió considerar que las tres pacientes sufrieron de una forma de ataxia autosómico dominante, muy probablemente del grupo de trastornos actualmente conocidos como ataxias espinocerebelosas. La confrmación del genotipo requiere del análisis de la mutación, pues el solapamiento clínico de los fenotipos hace imposible la predicción confable del mismo.

The term ataxia is employed to designate a heterogeneous group of degenerative diseases of the nervous system, whose origin can be genetic or not. Three cases with family relationship were affected by a similar disease characterized by a late-onset ataxia and dementia. This rare clinical situation is analyzed according to current concepts from the modern understanding of the ataxias. Case Report Three sisters aged 53, 50 and 47 years old from Quito-Ecuador, showed a normal development until they were 40 years old. Then they developed a progressive unsteady gait, diffculty in performing manual tasks, dysarthria, diffculties with spatial orientation and behavioral changes such as irritability, aggressiveness, and diffculty in interpersonal relationships, neglect of personal care and fnally loss of independence for activities of daily living. Neuropsychological assessment showed a common pattern characterized by slowing of speech, impairment of the nomination and the memory, impairment of abstraction, acalculia, constructional apraxia, apathy, abulia, inflexibility, perseveration, and impulsivity, among others. The magnetic resonance imaging revealed a severe cerebellar atrophy in all three sisters. We identifed a clinical history similar in the father (deceased) of patients. Conclusion The late-onset ataxia and subcortical predominating dementia in neuropsychological characterization, plus the family history and neuroimaging fndings, allowed us to consider that the three patients suffered from an autosomal dominant ataxia, probably an spinocerebellar ataxia. Confrmation of the genotype requires an analysis of the mutation.

Caracterización integral de la ataxia espinocerebelosa 2 en Cuba y su aplicación en proyectos de intervención / Comprehensive characterization of spinocerebellar ataxia type 2 in Cuba and its application in intervention projects

Introducción Cuba es el país con mayores tasas de prevalencia e incidencia para las ataxias hereditarias, lo que constituye un problema de salud que motivó la creación del Centro para la Investigación y Rehabilitación de Ataxias Hereditarias en Holguín. Objetivos Describir los principales resultados, aportes científicos, estrategias de intervención e impactos que durante más de 10 años se han obtenido por el citado centro, como modelo para el abordaje integral de las ataxias hereditarias en Cuba. Fuente de datos Se realizó una revisión en las bases de datos Pubmed-Medline y Scopus, analizando todos los artículos relevantes, comprendidos en el periodo 1978-2011. Se utilizó el descriptor «ataxia espinocerebelar¼, de elevada especificidad y sensibilidad para el tema en análisis. Síntesis de los datos La prevalencia de la enfermedad se ha mantenido constante durante 40 años, extendiéndose a toda la isla. La mutación ataxia espinocerebelosa tipo 2 es responsable del 60 % de la variabilidad fenotípica mientras que el 40 % restante se debe a factores modificadores genéticos y/o ambientales. Se ha descrito la existencia de un daño oxidativo severo, disminución de neuroprotectores y oligoelementos. Los estudios neurofisiológicos permitieron definir etapas evolutivas desde estadios preclínicos de la enfermedad así como biomarcadores de progresión y daño genético. Estos resultados proiciaron el diseño y ejecución de varios ensayos clínicos controlados en busca de un protocolo de tratamiento contra la enfermedad. Adicionalmente se brinda un servicio de diagnostico prenatal y presintomático con un impacto positivo sobre las familias afectadas. Conclusiones Las investigaciones sobre la ataxia espinocerebelosa tipo 2 cubana, como problema de salud, han tenido un enfoque integral. Los nuevos descubrimientos sobre la patogenia, la identificación de biomarcadores, los ensayos clínicos, el diagnóstico prenatal y presintomático permitieron conformar un nuevo modelo cubano para el abordaje de las ataxias hereditarias y el estudio de otras enfermedades neurodegenerativas.

Introduction Cuba is one of the countries with high rates of prevalence and incidence of hereditary ataxias, which is a health problem that encouraged the foundation of the Center for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias in Holguín province. Objectives To describe the main results, scientific achievements, intervention strategies and impacts of this institution for more than 10 years, as a sort of pattern to be followed to approach hereditary ataxias in Cuba in a more comprehensive way. Data source Pubmed-Medline and Scopus database were reviewed in which all the relevant articles published from 1978 to 2011 were analyzed. Spinocerebelar ataxia, highly specific and sensitive subject headings, were used for the topic under analysis. Data synthesis The prevalence of this disease has remained unchanged for 40 years, being extended to the whole island. Spinocerebelar ataxia type 2 mutation accounts for 60% of the phenotypical variability whereas the remaining 40% is caused by genetic and/or environmental modifying factors. Severe oxidative damage, reduction of neuroprotectors and of oligoelements have been described. The neurophysiological studies allowed defining evolutionary phases from the preclinical stagings as well as progression and genetic damage biomarkers. These results allowed designing several controlled clinical assays in search of one treatment protocol for the disease. Additionally, prenatal and pre-symptomatic diagnosis service is rendered, with positive impact on affected families. Conclusions The research studies on spinocerebelar ataxia type 2 in Cuba as a health problem have had comprehensive approach. The new breakthroughs on pathogeny, identification of biomarkers, clinical assays, prenatal and presymptomatic diagnosis allowed making a new Cuban model to approach hereditary ataxias and the study of other neurodegenerative diseases.