Bilateral tractional retinal detachment in hemoglobin SC disease patient / Descolamento tracional de retina bilateral em hemoglobinopatia S-C

ABSTRACT A 36-year-old black male presented with a progressive loss of visual acuity in both eyes for 7 years. He had a history of tractional retinal detachment in the right eye and vitreous hemorrhage followed by retinal detachment in the left eye. He denied any systemic illness, trauma, or drug abuse. After clinical investigation, he was diagnosed with SC hemoglobinopathy and proliferative sickle cell retinopathy stage V in both eyes.

RESUMO Paciente do sexo masculino, 36 anos, negro, apresentou baixa acuidade visual progressiva em ambos os olhos por 7 anos. Possuía antecedentes de descolamento tracional de retina no olho direito e hemorragia vítrea, seguida de descolamento de retina no olho esquerdo. Negava doenças sistêmicas, trauma ou abuso de drogas. Após investigação clínica, foi diagnosticado com hemoglobinopatia S-C e retinopatia falciforme proliferativa estágio V em ambos os olhos.

Caracterização clínica dos pacientes com hemoglobinopatia atendidos no Hemocentro de Sergipe / Clinical characterization of patients with hemoglobinopathy at Sergipe's Hemocentro

Descrever as características clínicas dos pacientes com hemoglobinopatias do Hemocentro de Sergipe. Neste estudo transversal foram coletados dados clínicos dos pacientes portadores de hemoglobinopatias através da leitura dos prontuários. Realizou-se estatística descritiva e análise de variáveis utilizando-se o teste ANOVA para comparação de médias e o teste exato de Fisher para associação, utilizando em ambos uma significância com p<0,05. Foram coletados os dados de 96 pacientes. A principal hemoglobinopatia encontrada foi a SS (85,4%), seguida da SC (11,5%) e ßtalassemia (3,1%). A principal complicação encontrada foi a hiperferritinemia (50,7%), que teve uma relação direta com a hemotransfusão (p=0,039) e os pacientes com mais complicações tinham uma maior idade (p=0,026). A hemotransfusão foi necessária em 71,9% dos pacientes, enquanto que a hidroxiureia e o deserafirox em 40,6% e 13,5%, respectivamente. A principal hemoglobinopatia encontrada foi SS, teve como principal complicação a hiperferritinemia e o principal tratamento realizado foi a hemotransfusão.

To describe the clinical characteristics of patients with hemoglobinopathies at the Blood Center of Sergipe. In this cross-sectional study, clinical data were collected from patients with hemoglobinopathies by reading the medical records. Descriptive statistics and variable analysis were performed using the ANOVA test for comparison of means and Fisher's exact test for association, using a significance level of p<0.05. Data were collected from 96 patients. The main hemoglobinopathy found was SS (85.4%), followed by SC (11.5%) and ß-thalassemia (3.1%). The main complication was hyperferritinemia (50.7%), which had a direct relationship with blood transfusion (p=0.039) and patients with more complications had an older age (p=0.026). Hemotransfusion was required in 71.9% of the patients, whereas hydroxyurea and deserafirox in 40.6% and 13.5%, respectively. The main hemoglobinopathy found was SS, the main complication was hyperferritinemia and the main treatment was hemotransfusion.

Anemia de células falciformes en pediatría: Revisión de la literatura / Sickle Cell Anemia in Pediatrics: Literature review / Anemia falciforme em pediatria: Revisão da literatura

Introducción: La anemia falciforme es una hemoglobinopatía estructural de origen genético, se caracteriza por la presencia de hemoglobina falciforme. La hemoglobina anormal es inestable, tiende a polimerizarse y puede ocluir la microcirculación, produciendo manifestaciones multisistémicas tanto agudas como crónicas relacionándose con mayor riesgo de contraer infecciones. Objetivo: Describir la información del tema expuesto resaltando los aspectos más relevantes como diagnóstico y tratamiento. Metodología: Se efectuó una revisión bibliográfica con búsqueda electrónica en las siguientes bases de datos: PubMed, MEDLINE, Medscape, Scopus; y se incluyó diferentes tipos de artículo (artículos originales, revisiones de temas y guías de manejo) que abordaran la anemia de células falciformes en pediatría. Resultados: Se obtuvo una revisión de 22 artículos, donde se describe el tema de anemia de células falciformes, pautas y tratamientos basados en el manejo y control de los síntomas; se evidencia que el uso de ecografía doppler transcraneal y las transfusiones demostraron ser estrategias preventivas o de tratamiento eficaces para las complicaciones relacionadas con esta patología en los niños. Conclusiones: En Colombia, la prevalencia de la patología no se encuentra establecida. Por otra parte, las principales manifestaciones se relacionan con complicaciones de vaso-oclusión en los diferentes órganos y la asplenia funcional, la cual predispone a cuadros infecciosos.[Tirado-Pérez IS, Zárate Vergara AC. Anemia de células falciformes en pediatría: Revisión de la literatura. Revisión de tema. MedUNAB 2017-2018; 20(3): 374-382].

Introduction: Sickle cell anemia is a structural hemoglobinopathy of genetic origin, characterized by the presence of sickle hemoglobin. Abnormal hemoglobin is unstable and tends to polymerize and can occlude the microcirculation. Also, it produces both acute and chronic multi system manifestations associated with an increased risk of infection. Objective: To describe the information of the exposed topic highlighting the most relevant aspects such as diagnosis and treatment. Methodology: A literature review with electronic search was carried out in the following databases: PubMed, MEDLINE, Medscape, Scopus; different types of articles were included that addressed sickle cell anemia in pediatrics such as original articles, reviews of topics and management. Results:Areview of 22 articles was obtained which describes the subject of sickle cell anemia, guidelines and treatments based on the management and control of symptoms. It is evident that the use of transcranial Doppler ultrasound and transfusions proved to be preventive strategies or effective treatments for the complications related to this pathology in children. Conclusions: In Colombia, the prevalence of the pathology is not established yet. On the other hand, the main manifestations are related to complications of vaso-occlusion in different organs and functional asplenia which predisposes to infectious conditions. [Tirado-Pérez IS, Zárate Vergara AC. Sickle Cell Anemia in Pediatrics: Literature review. MedUNAB 2017-2018; 20(3): 374-382].

Introdução: A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia estrutural de origem genética, caracterizada pela presença de hemoglobina falciforme. A hemoglobina anormal é instável, tende a polimerizar-se e pode ocluir a microcirculação, produzindo manifestações multissistêmicas agudas e crônicas, associadas ao risco enorme das infecção graves. Objetivo: Descreva a informação do assunto exposto, destacando os aspectos mais relevantes, como o diagnóstico e seu tratamento. Metodologia: Foi realizada uma pesquisa eletrônica para a revisão bibliográfica, nos seguintes bancos de dados: PubMed, MEDLINE, Medscape, Scopus; incluindo outros tipos de artigos (artigos originais, revisões de tópicos e guias de gerenciamento), que abordam anemia falciforme em pediatria. Resultados: Foi obtida uma revisão de 22 artigos, que descreve o assunto da anemia falciforme, diretrizes e orientações baseados no tratamento e controle dos síntomas. É evidente que a identificação da doença com o uso de ultrasom Doppler transcraniana e das transfusões são estratégias preventivas ou de tratamentos eficazes para as complicações relacionadas com esta patologia nas crianças. Conclusões: Na Colômbia, a prevalência da patologia não está estabelecida. Por outro lado, as principais manifestações estão relacionadas a complicações de vaso-oclusão em diferentes órgãos e asplenia funcional, que predispõe a condições infecciosas. [Tirado-Pérez IS, Zárate Vergara AC. Anemia falciforme em pediatria: Revisão da literatura. MedUNAB 2017-2018; 20(3): 374-382].

Breastfeeding and the anthropometric profile of children with sickle cell anemia receiving follow-up in a newborn screening reference service / Aleitamento materno e perfil antropométrico de crianças com doença falciforme acompanhadas em serviço de referência em triagem neonatal

OBJECTIVE: To study the breastfeeding history (BF) and the anthropometric status of children with Sickle Cell Disease (SCD). METHODS: A cross-sectional study of 357 children with SCD aged between 2 and 6 years, regularly followed at a Newborn Screening Reference Service (NSRS) between November 2007 and January 2009. The outcome was anthropometric status and the exposures were: BF pattern, type of hemoglobinopathy and child's age and gender. RESULTS: The mean (SD) age was 3.7 (1.1) years, 52.9% were boys and 53.5% had SCA (hemoglobin SS). The prevalence of exclusive breastfeeding (EBR) up to six months of age was 31.5%, the median EBR times (p25-p75) was 90.0 (24.0-180.0) days and the median weaning ages (p25-p75) was 360.0 (90.0-720.0) days respectively. Normal W/H children experienced EBR for a mean duration almost four times longer than malnourished children (p=0.01), and were weaned later (p<0.05). Height deficit was found in 5.0% of children, while all the children with severe short stature had had SCA (hemoglobin SS) and were older than 4 years of age. CONCLUSIONS: EBF time and weaning age were greater than that found in the literature, which is a possible effect of the multidisciplinary follow-up. Duration of EBF and later weaning were associated with improved anthropometric indicators.

OBJETIVO: Descrever a história de aleitamento materno (AM) e estado antropométrico de crianças com doença falciforme (DF). MÉTODOS: Estudo transversal com 357 crianças com hemoglobinopatias SS e SC de dois e seis anos, acompanhadas regularmente num Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) entre novembro de 2007 e janeiro de 2009. O desfecho correspondeu ao estado antropométrico e as exposições foram: padrão do AM, tipo de hemoglobinopatia, faixa etária e sexo da criança. RESULTADOS: A média (DP) de idade observada foi de 3,7 (1,1) anos, 52,9% meninos e 53,5% com hemoglobinopatia SS. A prevalência de aleitamento materno exclusivo (AME) até o sexto mês foi de 31,5%, a mediana (p25-p75) do tempo de AME foi de 90 (24-180) dias e a mediana (p25-p75) da idade de desmame foi de 360 (90-720) dias. Crianças eutróficas em relação ao P/A tiveram o tempo de AME, em média, quase quatro vezes maior do que os desnutridos (p < 0,01), bem como foram desmamadas mais tarde (p < 0,05). O déficit de altura foi encontrado em 5% das crianças e todas as crianças com baixa estatura grave tinham hemoglobinopatia SS e mais de quatro anos. CONCLUSÕES: O tempo de AME e a idade de desmame foram superiores aos encontrados na literatura, possível efeito do acompanhamento multidisciplinar. A duração do AME e a idade mais tardia de desmame foram associadas a melhores indicadores antropométricos.

[Breastfeeding and the anthropometric profile of children with sickle cell anemia receiving follow-up in a newborn screening reference service]. / Aleitamento materno e perfil antropométrico de crianças com doença falciforme acompanhadas em serviço de referência em triagem neonatal.

OBJECTIVE: To study breastfeeding history (BF) and the anthropometric status of children with Sickle Cell Disease (SCD). METHODS: A cross-sectional study of 357 children with SS and SC hemoglobinopathies aged between 2 and 6 years old receiving regular follow-up at a Newborn Screening Reference Service (NSRS) between November 2007 and January 2009. The outcome was anthropometric status and the exposures were: BF pattern, type of hemoglobinopathy and child's age and sex. RESULTS: The average (SD) age was 3.7 (1.1) years, 52.9% were boys and 53.5% had SS hemoglobinopathy. The prevalence of exclusive breastfeeding (EBR) up to six months of age was 31.5%, the median EBR times (p25-p75) was 90.0 (24.0-180.0) days and the median weaning ages (p25-p75) was 360.0 (90.0-20.0) days respectively. Normal W/H children experienced EBR for an average duration almost four times longer than malnourished children (p=0.01), and were weaned later (p<0.05). Height deficit was found in 5.0% of children, while all the children with severe short stature had SS hemoglobinopathy and were over 4 years of age. CONCLUSIONS: EBR time and weaning age were greater than found in the literature, which is a possible effect of the multidisciplinary follow-up. Duration of EBR and later weaning were associated with improved anthropometric indicators.

Vulnerabilidade de pessoas adultas com doença falciforme: subsídios para o cuidado de enfermagem / Vulnerability in adults with sickle cell disease: subsides for nursing care / Vulnerabilidad de los adultos con anemia de células falciformes: apoyo a los cuidados de enfermería

O presente estudo foi desenvolvido com o objetivo de conhecer aspectos relacionados ao viver do adulto com doença falciforme com base no conceito de vulnerabilidade (individual, social e programática), apontando elementos para o cuidado de enfermagem. Estudo descritivo de abordagem qualitativa, com coleta de dados entre fevereiro e julho de 2011, por meio de entrevistas semiestruturadas realizadas nos domicílios de doze pessoas adultas, com doença falciforme, de um município baiano. Os resultados apontam que os planos analíticos básicos de vulnerabilidade, embora abordados de forma separada, encontram-se num processo ativo e interdependente, denotando pouca compreensão das pessoas sobre a doença devido ao diagnóstico tardio; pequeno poder de transformação de atitudes e comportamentos; condições de pauperização e de baixa escolaridade do paciente e familiar; dificuldade de acesso aos serviços de saúde; e inadequação nos serviços de atendimento de emergência. Torna-se necessária a organização do cuidado e dos serviços de saúde com base no reconhecimento das vulnerabilidades e na melhora do acesso aos equipamentos e às oportunidades sociais, econômicas e culturais oferecidas pela sociedade e pelo Estado.

This study was developed with the aim to get acquainted with the aspects related to the life of an adult with sickle cell disease. For this purpose, the concept of vulnerability (social, individual and programmatic) was used pointing out to the elements of nursing care. This is a descriptive study of qualitative approach whose data were collected from February to June 2011 through semi-structured interviews performed at the household of 12 adults with sickle cell disease in a municipality in Bahia. The results show that the basic analytical plans of vulnerability, although verified separately, are interdependent and in an active process showing little understanding of the people regarding the disease due to late diagnosis. Moreover, this study also indicates little power to change attitude and behavior of the patient; lower income class and little education of the patient and his/her family, difficulty to the access of health services and inadequacy of emergency care service. It is necessary the organization of care in health services acknowledging the vulnerable aspects of it as well as the improvement of the access to equipment and social, cultural and economic opportunities offered by society and the state.

El presente estudio fue desarrollado con el objetivo de conocer aspectos relacionados al vivir del adulto con enfermedad falciforme con base en el concepto de vulnerabilidad (individual, social y programática), señalando elementos para el cuidado de enfermería. Estudio descriptivo de abordaje cualitativo, con recolección de datos entre febrero y julio de 2011, por medio de entrevistas semiestructuradas realizadas en los domicilios de doce personas adultas, con enfermedad falciforme, de un municipio de Bahia. Los resultados apuntan que los planes analíticos básicos de vulnerabilidad, aunque abordados de forma separada, se encuentran en un proceso activo e interdependiente, denotando poca comprensión de las personas sobre la enfermedad debido al diagnóstico tardío; pequeño poder de transformación de actitudes y comportamientos; condiciones de pauperización y de baja escolaridad del paciente y familiar; dificultad de acceso a los servicios de salud; e inadecuación en los servicios de atención de urgencia. Se torna necesaria la organización del cuidado y de los servicios de salud con base en el reconocimiento de las vulnerabilidades y en la mejora del acceso a los equipamientos y a las oportunidades sociales, económicas y culturales ofrecidas por la sociedad y por el Estado.

The systematization of nursing assistance in care when a patient with anemia falciform with leg ulcer / A Sistematização da Assistência de Enfermagem no cuidado ao paciente portador de anemia falciforme com úlcera de perna / La sistematización de la asistencia de enfermería en la atención a pacientes con anemia falciforme con ulcera de la pierna

Objective: To raise the nursing diagnos es more evident and their interventions according to Nursing Diagnostic Terminology (NANDA) and Nursing Interventions Classification (NIC). Method: This is an exploratory study which had methodological design based on the experience of the authors in the dressing clinic in a public hospital specializing in hematology, as part of the residency program in nursing. Results: DE was determined eight, two and six real risk, which were described as NANDA Taxonomy I. It also sought after determination of these diagnoses, propose nursing interventions based on the Nursing Interventions Classification (NIC). Conclusion: The findings revealed that meet the nursing diagnoses of subjects with leg ulcers secondary to sickle cell disease is extremely important for nurses to plan individual care provided to these patients.

Objetivo: levantar os diagnósticos de enfermagem mais evidentes e suas respectivas intervenções de acordo com Nursing Diagnostic Terminology (NANDA) e Nursing Interventions Classification (NIC). Método: trata-se de um estudo exploratório o qual teve seu desenho metodológico baseado na vivência dos autores no ambulatório de curativo de um Hospital Estadual especializado em hematologia, como parte do programa de residência em enfermagem. Resultados: foram determinados oito DE, sendo dois de risco e seis reais, os quais foram descritos conforme a Taxonomia I da NANDA. Buscou-se também, após a determinação desses diagnósticos, propor intervenções de enfermagem baseadas na Nursing Interventions Classification (NIC). Conclusão: os achados revelaram que conhecer os diagnósticos de enfermagem dos indivíduos portadores de úlcera de perna secundária a anemia falciforme é de extrema importância para que os enfermeiros possam planejar individualmente o cuidado prestado a esta clientela.

Objetivo: aumentar los diagnósticos de enfermería más evidentes y sus intervenciones de acuerdo con la terminología del diagnóstico de enfermería (NANDA) y la Clasificación de Intervenciones de Enfermería (NIC). Método: Se trata de un estudio exploratorio que tenía un diseño metodológico basado en la experiencia de los autores en la clínica de vestir en un hospital público especializado en hematología, como parte del programa de residencia en enfermería. Resultados: se determinó DE ocho, dos y seis riesgo real, que fueron descritos como Taxonomía NANDA I. Además, se solicitó después de la determinación de estos diagnósticos, proponer intervenciones de enfermería basadas en la Clasificación de Intervenciones de Enfermería (NIC). Conclusión: Los resultados revelaron que cumplan con los diagnósticos de enfermería de pacientes con úlceras secundarias a la enfermedad de células falciformes es extremadamente importante que las enfermeras planear el cuidado individual previsto para estos pacientes.

Sickle cell retinopathy: diagnosis and treatment / Retinopatia falciforme: diagnóstico e tratamento

Hemoglobinopathies are a group of inherited disorders characterized by quantitative or qualitative malformations of hemoglobin (Hb). Some of these diseases present vaso-occlusive phenomena that are responsible for high morbidity in clinical and/or ophthalmologic terms. Diagnosis of hemoglobinopathies is performed exclusively through hemoglobin electrophoresis. From the ophthalmologic perspective, the most important representative of this group of diseases is sickle cell retinopathy, which presents a wide spectrum of fundus manifestations and may even lead to irreversible vision loss if not properly diagnosed and treated. The aim of this review is to present the classification of sickle cell retinopathy and to describe current management and future perspectives for its treatment, taking into consideration the clinical management of these patients.

As hemoglobinopatias são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por mal-formações quantitativas ou qualitativas da hemoglobina (Hb). Algumas destas doenças podem apresentar fenômenos vaso-oclusivos, responsáveis por alta morbidade do ponto de vista clínico e/ou oftalmológico. O diagnóstico das hemoglobinopatias é feito exclusivamente através da eletroforese de hemoglobinas. Do ponto de vista oftalmológico, a representante mais importante deste grupo de doenças é a retinopatia falciforme, que pode apresentar um amplo espectro de manifestações fundoscópicas, podendo, inclusive, levar à perda visual irreversível se não for corretamente diagnosticada e tratada. O objetivo desta revisão é apresentar a classificação desta doença, a conduta no tratamento atual, bem como suas perspectivas futuras de tratamento, considerando-se as particularidades no manejo clínico destes pacientes.

Análise de desempenho do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, de 2005 a 2007 / Performance analysis of the Rio de Janeiro State Neonatal Screening Program, 2005-2007

As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100 por cento dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz de evitar as sequelas neurológicas dessas doenças. O programa de triagem neonatal do Estado do Rio de Janeiro foi credenciado para Fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal com dois modelos de programa - modelo A e modelo B. Foi realizada análise de desempenho do PTN de 2005 a 2007. Entre 2002 e 2007, a cobertura foi crescente e chegou a 80,4 por cento, com 33,8 por cento das coletas realizadas até 7 dias. Ambos os modelos tiveram desempenhos semelhantes e aquém das metas preconizadas, com 50 por cento dos casos confirmados obtendo diagnóstico com mais de 48 dias de vida. Os atrasos acumulados nas diversas etapas do processo podem anular os benefícios da detecção precoce, fundamento da triagem neonatal. Os efeitos deletérios de longo prazo transcendem a esfera individual acarretando impacto no sistema de saúde e grande ônus social.

Guidelines emphasize that the appropriate time frame for neonatal screening with the heel stick test is from the 3rd to 7th day of life, in 100 percent of newborns. Treatment for congenital hypothyroidism and phenylketonuria, when initiated in the first two weeks of life, is capable of preventing the neurological sequelae of these diseases. The Rio de Janeiro State Neonatal Screening Program was accredited for Phase 2 of the National Neonatal Screening Program, with two program models (A and B). A performance analysis was conducted for the Neonatal Screening Program, for the years 2005 to 2007. Coverage increased from 2002 to 2007, reaching 80.4 percent, with 33.8 percent of the blood samples drawn in the first 7 days of life. The two models showed similar performance, short of the targets, with 50 percent of the confirmed cases receiving their diagnosis at more than 48 days of life. The delays accumulated in the various stages of the process can impede the benefits of early detection, the cornerstone of neonatal screening. The deleterious long-term effects transcend the individual sphere, with an impact on the health system and a major social burden.

Alterações oculares e eletrorretinográficas na doença falciforme / Ocular and electroretinographic changes in sickle cell disease

OBJETIVO: O objetivo principal desta série de casos foi obter dados eletrorretinográficos em indivíduos portadores de síndrome falcêmica. O objetivo secundário foi identificar alterações oculares, sua frequência e o estágio de evolução. MÉTODOS: Foram avaliados 90 portadores de doença falciforme, com idade entre 8 e 75 anos, submetidos a exame oftalmológico completo, mapeamento de retina, retinografia, angiografia fluoresceínica e eletrorretinografia. Eletrorretinogramas com amplitude da onda b inferior a 400 mW foram considerados subnormais. Foi realizado estudo de prevalência, utilizando o teste do Chi-quadrado, sendo P<0,001. RESULTADOS: O eletrorretinograma se mostrou subnormal em 27 (30 por cento) dos 90 pacientes, mas destes, apenas 4 (4,4 por cento) apresentavam retinopatia proliferativa. O sinal da vírgula em 95 por cento dos indivíduos, a tortuosidade vascular retiniana em 36,6 por cento e o "black sunburst" em 24,4 por cento foram as alterações mais encontradas. CONCLUSÃO: Não foi observada correlação entre a doença falciforme e alterações eletrorretinográficas, como descrito em outros estudos. Por outro lado, os achados oculares corroboram pesquisas anteriores.

PURPOSE: The primary objective of this case series was to get electroretinographic data in subjects with sickle cell disease. The secondary purpose was to identify ocular changes, their frequency and stage of evolution. METHODS: 90 patients aged between 8 and 75 years were evaluated. They were subjected to complete ophthalmological examination, indirect ophthalmoscopy, retinography, angiography and electroretinography. Electroretinograms with amplitude of wave b less than 400 mW were considered subnormal. Prevalence study was conducted using the Chi-square test, P<0.001. RESULTS: The electroretinogram was subnormal in 27 (30 percent) of 90 patients, but of these, only 4 (4.4 percent) had proliferative retinopathy. The sign of comma in 95 percent of individuals, the retinal vascular tortuosity in 36.6 percent and black sunburst in 24.4 percent were the most frequent changes. CONCLUSION: No correlation between sickle cell disease and electroretinographics changes, as described in other studies, were noted. On the other hand, the ocular findings corroborate the previous researches.

Results from transcranial Doppler examination on children and adolescents with sickle cell disease and correlation between the time-averaged maximum mean velocity and hematological characteristics: a cross-sectional analytical study / Resultados do estudo do Doppler transcraniano em crianças e adolescentes portadores de doença falciforme e correlação entre a velocidade média máxima e características hematológicas: um estudo transversal analítico

CONTEXT AND OBJECTIVE: Transcranial Doppler (TCD) detects stroke risk among children with sickle cell anemia (SCA). Our aim was to evaluate TCD findings in patients with different sickle cell disease (SCD) genotypes and correlate the time-averaged maximum mean (TAMM) velocity with hematological characteristics. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional analytical study in the Pediatric Hematology sector, Universidade Federal de São Paulo. METHODS: 85 SCD patients of both sexes, aged 2-18 years, were evaluated, divided into: group I (62 patients with SCA/Sß0 thalassemia); and group II (23 patients with SC hemoglobinopathy/Sß+ thalassemia). TCD was performed and reviewed by a single investigator using Doppler ultrasonography with a 2 MHz transducer, in accordance with the Stroke Prevention Trial in Sickle Cell Anemia (STOP) protocol. The hematological parameters evaluated were: hematocrit, hemoglobin, reticulocytes, leukocytes, platelets and fetal hemoglobin. Univariate analysis was performed and Pearson's coefficient was calculated for hematological parameters and TAMM velocities (P < 0.05). RESULTS: TAMM velocities were 137 ± 28 and 103 ± 19 cm/s in groups I and II, respectively, and correlated negatively with hematocrit and hemoglobin in group I. There was one abnormal result (1.6 percent) and five conditional results (8.1 percent) in group I. All results were normal in group II. Middle cerebral arteries were the only vessels affected. CONCLUSION: There was a low prevalence of abnormal Doppler results in patients with sickle-cell disease. Time-average maximum mean velocity was significantly different between the genotypes and correlated with hematological characteristics.

CONTEXTO E OBJETIVO: Doppler transcraniano (DTC) detecta risco de acidente vascular cerebral (AVC) em crianças com anemia falciforme (AF). O objetivo foi avaliar os resultados ao DTC nos diferentes genótipos da doença falciforme (DF) e correlacionar a velocidade média-máxima (VMMáx) às características hematológicas. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal analítico realizado no setor de Hematopediatria da Universidade Federal de São Paulo. MÉTODOS: 85 pacientes com DF, 2-18 anos, ambos os sexos, foram avaliados e divididos em: grupo I (62 com AF ou Sß0 talassemia); e grupo II (23 com hemoglobinopatia SC ou Sß+ talassemia). DTC foi realizado e revisado por um único investigador usando um aparelho de ultrassonografia Doppler com transdutor de 2MHz, conforme critérios do protocolo STOP (Stroke Prevention Trial in Sickle Cell Anemia). As variáveis hematológicas avaliadas foram: hematócrito, hemoglobina, reticulócitos, leucócitos, plaquetas, hemoglobina fetal. Análise univariada e coeficiente de Pearson calculados para parâmetros hematológicos e VMMáx, P < 0,05. RESULTADOS: As média das VMMáx foram de 137 ± 28 cm/s e 103 ± 19 cm/s nos grupos I e II, respectivamente. Houve correlação negativa da VMMáx com hematócrito e hemoglobina no grupo I. Houve um (1,6 por cento) resultado anormal e 5 (8,1 por cento) condicionais no grupo I; no grupo II, todos estavam normais. Artérias cerebrais médias foram as únicas acometidas. CONCLUSÃO: Houve baixa prevalência de resultados anormais ao DTC em pacientes com DF. A VMMáx foi significativamente diferente entre os genótipos da DF e apresentou correlação com variáveis hematológicas.

A doença falciforme: um estudo genético-populacional a partir de doadores de sangue em São José dos Campos, São Paulo, Brasil / Sickle cell disease: a population genetics study based on blood donors in São José dos Campos, São Paulo, Brazil

A anemia falciforme é uma doença genética com origem multicêntrica, predominantemente em comunidades africanas, e está presente na população brasileira. A alta frequência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos em nossa população vêm sendo alvo de políticas públicas adotadas pelo Ministério da Saúde e outras instituições governamentais no intuito de dispender cuidado especial ao portador. Foco das investigações científicas desde o esclarecimento de sua base genética, o estudo da anemia falciforme pode ser considerado um tema inesgotável, visto o considerável número de publicações acadêmicas que se reportam à anemia falciforme como temática central e que crescem anualmente. Dentro desse contexto, e no intuito de contribuir com a informação científica sobre a anemia falciforme, o presente estudo tem por objetivo avaliar a comunidade de São José dos Campos, SP, quanto à presença do traço falcêmico, correlacionando os dados obtidos com o histórico do povoamento local. O estudo foi realizado em 93.604 doadores voluntários de sangue, entre os anos de 2004 e 2008 no Serviço de Hematologia e Hemoterapia de São José dos Campos. Dos 93.604 doadores analisados, encontramos 400 portadores heterozigotos do traço falcêmico Hb S (0,43 por cento); nenhum indivíduo homozigoto foi identificado. Esse índice discrepante dos índices nacionais fundamenta-se na história local.

Sickle cell disease is a genetic disease that originated in several different regions, in particular African communities. The disease is present in the Brazilian population. The large number of heterozygotes and the severe clinical symptoms of homozygotes have drawn special attention from the government institutions in Brazil. Since the genetic origin of the disease was elucidated, sickle cell disease has become the focus of an every-growing number of scientific investigations. This investigation was performed to correlate the presence of the sickle cell trait in inhabitants of São José dos Campos, Brazil, with data on immigrants. The study sample consisted of 93,604 blood donors of the Hematology and Hemotherapy Service in São José dos Campos from 2004 to 2008. An analysis of the donors identified 400 heterozygous individuals with the sickle cell trait (Hb S - 0.43 percent) but no homozygotes. The results are completely different from the national pattern and are strongly supported by local history.

Avaliação da analgesia de opioide tópico em úlcera de perna de paciente falcêmico / Evaluation of the topical application of opioid analgesia for a leg ulcer of a sickle cell disease patient

A doença falciforme é caracterizada por apresentar várias alterações clinicas e fisiopatológicas nos pacientes que por ela são acometidos. Uma dessas alterações é presença de úlceras de perna dolorosas e de difícil cicatrização, sendo necessário o apoio de equipe multiprofissional no seu manejo e tratamento. Com o objetivo de reduzir a dor associada a úlcera de perna, o paciente falcêmico faz uso de opioides parenterais e enterais que normalmente estão associados a efeitos colaterais indesejados. Com o objetivo de reduzir o uso desses opioides sistêmicos, avaliamos um gel de morfina, de fácil manipulação e baixo custo, que foi utilizado antes e após o processo de troca de curativo das úlceras de perna dos pacientes falcêmicos atendidos em nossa instituição. Baseados na escala analógica da dor foi avaliado o efeito analgésico do gel em 28 pacientes. Todos apresentavam dor grau 7 ou 8 antes da aplicação do gel. Vinte e quatro pacientes (85,7 por cento) apresentaram total ausência de dor por um período de 24 horas, não sendo necessário o uso de analgésicos sistêmicos. Em três pacientes (10,7 por cento) a ausência de dor durou um periodo de 12horas. Somente um paciente (3,6 por cento) não relatou analgesia apos o uso do gel. Os resultados demonstraram que o gel é altamente eficaz no controle da dor das úlceras de perna de pacientes falcêmicos.

Sickle cell disease is characterized by several clinical and pathophysiological changes including painful leg ulcers. These are difficult to heal and require the support of a multidisciplinary team in their management. The treatment of pain in these patients usually involves the use of opioids. In order to reduce the use of systemic opioids, we evaluated an easy-to-use low-cost morphine gel (0.12 percent) that was applied before and after changing leg ulcer dressings of sickle cell patients treated in Hemorio hospital. Based on the Analogue Pain Scale (APS) we evaluated the analgesic effect of the gel with 28 patients. All presented with a degree of pain of 7 or 8 before applying the gel. A total absence of pain was observed by 24 patients (85.7 percent) within thirty minutes of applying the gel, with the analgesia effect being maintained for a period of 24 hours and thus the use of other analgesics was not requiring. In 3 patients (10.7 percent) no pain was reported for a period of 12 hours. Only 1 patient (3.6 percent) reported no analgesic effect thirty minutes after the application of the gel. Our results indicate that the morphine gel was effective in controlling the pain of leg ulcers in this group of sickle cell patients. A controlled study should be designed to assess this important subject.

Avaliação de dor em crianças e adolescentes portadores de doença falciforme / Pain evaluation in children and adolescents with sickle cell disease

Objetivo Avaliar, em domicílio, a frequência, intensidade, localização e duração da dor em pacientes portadores de doença falciforme acompanhados no ambulatório de Hematologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo, Brasil. Métodos Foram avaliados pacientes portadores de doença falciforme, por meio de questionário domiciliar aplicado aos pacientes e pais/responsáveis. Para a mensuração da dor, utilizou-se a escala visual analógica e as escalas de faces e verbal. O grupo de estudo compreendeu 23 pacientes com idades entre 8 e 15 anos. Resultados Treze pacientes (56,5%) pertenciam ao sexo masculino; 16 (70,0%) apresentavam anemia falciforme, quatro (17,0%) tinham hemoglobinopatia SC e três (13,0%) eram portadores de S-beta+talassemia. Observou-se dor relacionada à doença falciforme em 12 pacientes (52,2%). A intensidade média da pior dor no período do estudo e a média mensal da dor foram 5,4 e 5,0, respectivamente; 9/12 (75,0%) tiveram dor em mais de um local; 100,0% usaram medidas farmacológicas em casa para alívio da dor. A dor teve maior impacto sobre as atividades escolares e lazer. Ao se correlacionar a nota da dor referida pelos pacientes com a aferida pelos pais ou responsáveis, observou-se que a nota destes foi significativamente maior (teste de Wilcoxon, p=0,013). Os escores de dor dos pais e pacientes não mostraram discordância significativa quando utilizado o teste de Kappa (p=0,001). Conclusão Os pacientes portadores de doença falciforme apresentaram dor de intensidade moderada nos períodos compreendidos entre as consultas médicas, com impacto negativo nas suas atividades diárias

Objective To evaluate the frequency, intensity, location and duration of pain in patients with sickle cell disease, monitored by the Pediatric Hematology Unit, Department of Pediatrics at Universidade Federal de São Paulo (São Paulo - Brazil). Methods Patients with sickle cell disease were evaluated by means of home-based questionnaires given to the patients and parents/caregivers. For pain measurement we used three scales: analog visual, faces and verbal. Results The study group comprised 23 patients (aged 8-15 years). Thirteen patients (56.5%) were male; 16 patients (70.0%) presented sickle cell anemia, 4 (17.0%) had sickle cell SC disease and 3 (13.0%) suffered from sickle cell disease Beta+thalassemia. We observed pain related to sickle cell disease in 12 patients (52.2%). The average intensity of the worst pain (at home) and monthly average pain were 5.4 and 5.0 respectively; 9/12 patients (75.0%) presented pain in more than one location per event; 100.0% reported using pharmacological measures at home to alleviate the pain; pain had a greater impact on school activities and leisure. The correlation, between the pain reported by the 23 patients and that reported by their respective caregivers, showed that the caregivers score was significantly higher (Wilcoxon test, p=0.013), but we did not observe significant divergence between them using the Kappa test (p=0.001). Conclusion Patients with sickle cell disease present moderate pain intensity between medical visits, with a negative impact on their daily activities

Gallstones in children with sickle cell disease followed up at a Brazilian hematology center / Litíase biliar em crianças com doença falciforme acompanhadas em um centro de hematologia no Brasil

BACKGROUND: Sickle cell disease causes chronic and recurrent hemolysis which is a recognized risk factor for cholelithiasis. This complication occurs in 50 percent of adults with sickle cell disease. Surgery is the consensual therapy for symptomatic patients, but the surgical approach is still controversial in asymptomatic individuals. AIMS: To determine the frequency and to describe and discuss the outcome of children with sickle cell disease complicated with gallstones followed up at a tertiary pediatric hematology center. METHODS: In a retrospective and descriptive study, 225 charts were reviewed and data regarding patient outcome were recorded. RESULTS: The prevalence of cholelithiasis was 45 percent and half the patients were asymptomatic. The mean age at the time of diagnosis of cholelithiasis and surgical treatment was 12.5 years (standard deviation = 5) and 14 years (standard deviation = 5.4), respectively. The prevalence of cholelithiasis was higher in patients with SS homozygous and Sb heterozygous thalassemia when compared to patients with sickle cell disease. In 50 percent of symptomatic patients, recurrent abdominal pain was the single or predominant symptom. Thirty-nine of 44 patients submitted to surgery reported symptom relief after the surgical procedure. Asymptomatic individuals who did not undergo surgical treatment were followed up for 7 years (standard deviation = 4.8), and none of them presented complications related to cholelithiasis during this period. CONCLUSIONS: The frequency of cholelithiasis in the study population was 45 percent. One-third of the patients were diagnosed before 10 years of age. Patients with the SS homozygous or Sb heterozygous phenotype were at a higher risk for the development of cholelithiasis than patients with sickle cell disease. About 50 percent of patients with gallstones were asymptomatic, the most of them did not undergo surgery and did not present complications during a 7-year follow-up...

RACIONAL: A doença falciforme causa hemólise crônica e acelerada que é reconhecida como fator de risco para desenvolvimento de colelitíase. Essa complicação pode ocorrer em mais de 50 por cento da população adulta com doença falciforme. A colecistectomia é a conduta consensual para pacientes sintomáticos, mas nos assintomáticos a sua indicação é controversa. OBJETIVOS: Verificar a prevalência de colelitíase em pacientes com doença falciforme e descrever a conduta tomada em caso de diagnóstico da complicação, numa corte de pacientes seguidos num centro terciário de hematologia pediátrica. MÉTODOS: Neste estudo descritivo e retrospectivo, foram revistos prontuários de 225 pacientes e os dados relacionados à evolução clínica desses indivíduos foram registrados. RESULTADOS: A freqüência cumulativa de colelitíase foi de 45 por cento, sendo que metade deles não apresentava quaisquer sintomas. As médias de idade ao diagnóstico de colelitíase e seu tratamento cirúrgico foram, respectivamente, 12,5 anos (desvio padrão = 5 anos) e 14 anos (desvio padrão = 5,4 anos). A prevalência de colelitíase foi maior nos pacientes com doença SS (homozigotos) e Sb (heterozigotos) talassemia, comparados aos pacientes com doença falciforme. Entre os pacientes sintomáticos (50 por cento), a dor abdominal inespecífica foi o único sintoma ou o sintoma predominante. Entre pacientes que realizaram colecistectomia (n = 44), 39 tiveram melhora ou resolução de seus sintomas após o procedimento. Em 7 anos (desvio padrão = 4,8 anos) de seguimento clínico dos pacientes assintomáticos e não tratados cirurgicamente, verificou-se que nenhuma criança apresentou complicações relacionadas à colelitíase. CONCLUSÕES: A freqüência de colelitíase na população estudada foi de 45 por cento. Um terço dos pacientes foram diagnosticados antes dos 10 anos de idade. Pacientes com fenótipos SS (homozigotos) e S² (heterozigotos) associaram-se a maior risco de litíase biliar, quando comparados...

Gravidez e contracepção na doença falciforme / Pregnancy and contraception in sickle cell disease

A contracepção hormonal na doença falciforme é considerada atualmente uma forma segura de diminuir o risco de uma gestação indesejada e/ou de planejar a prole das pacientes acometidas pela doença. Na doença falciforme, a gestação é uma situação de risco materno-fetal elevado, necessitando abordagem multidisciplinar, com o objetivo de reduzir as conseqüências danosas da anemia hemolítica crônica e da vaso-oclusão, típicas da doença. Nesse artigo são abordados os principais aspectos relacionados à contracepção e à gestação em pacientes com doença falciforme, com um panorama atualizado em relação a ambos os temas.

For women with sickle cell disease , hormonal contraception is an acceptable and reliable method of decreasing the risk of unwanted pregnancies. The use of combined oral contraceptives is considered safe in this group of patients according to the World Health Organization criteria. Medroxyprogesterone acetate is considered the safest hormonal contraceptive in sickle cell disease. Pregnancy carries increased risks of complications for woman as well as to the fetus, such as higher frequency of painful crises, spontaneous abortions, intrauterine growth retardation and higher neonatal mortality. Multidisciplinary teams are needed to manage pregnancy in sickle cell disease. The purpose of this article is to review some important aspects related to hormonal contraception and pregnancy in sickle cell disease.