Enfermedades por priones humanas. Una revisión general / Human prion diseases: An overview

Las enfermedades por priones constituyen un grupo de enfermedades neurodegenerativas, cuyo agente causal es una proteína normal del cerebro (PrP) que se agrega en una conformación anómala. La proteína anormal, conocida como prion (PrPSc), tiene la propiedad de autopropagarse, induciendo la plegadura anómala de la proteína normal PrP. Estas enfermedades se presentan de manera esporádica, por transmisión genética, o de forma adquirida por ingesta de carne contaminada con priones o por exposición iatrógena. Su diagnóstico resulta difícil. La utilización de exploraciones complementarias de alta sensibilidad y especificidad, como la resonancia magnética o la RT-QuIC, facilitan su diagnóstico. El diagnóstico definitivo se establece por el estudio histopatológico de muestras de tejidos. Actualmente, no se dispone de ningún tratamiento que modifique el curso de la enfermedad, pero su diagnóstico precoz es fundamental para planificar los cuidados del enfermo, adoptar las medidas de prevención necesarias y el consejo genético (AU)

Prion diseases are a group of neurodegenerative diseases. The disease-causing agent is a protein (PrP), that is normally produced in the nervous system, aggregated in an abnormal form. The abnormal protein, known as prion (PrPSc), is capable of self-propagation promoting the misfolding of the normal protein (PrP). These conditions can be acquired sporadically, genetically, or infectiously either by eating meat contaminated with prions or from iatrogenic exposure. The diagnosis of these diseases is often challenging. The use of highly sensitive and specific diagnostic tools, such as MRI and RT-QuIC, may aid in the diagnosis. Neuropathological examination of brain tissue ensures a definite diagnosis. At present, no treatment significantly improves the course of prion diseases; however, an early diagnosis is of paramount importance for patient care decision planning, infection control purposes, and genetic counseling (AU)

[Human prion diseases: An overview]. / Enfermedades por priones humanas. Una revisión general.

Prion diseases are a group of neurodegenerative diseases. The disease-causing agent is a protein (PrP), that is normally produced in the nervous system, aggregated in an abnormal form. The abnormal protein, known as prion (PrPSc), is capable of self-propagation promoting the misfolding of the normal protein (PrP). These conditions can be acquired sporadically, genetically, or infectiously either by eating meat contaminated with prions or from iatrogenic exposure. The diagnosis of these diseases is often challenging. The use of highly sensitive and specific diagnostic tools, such as MRI and RT-QuIC, may aid in the diagnosis. Neuropathological examination of brain tissue ensures a definite diagnosis. At present, no treatment significantly improves the course of prion diseases; however, an early diagnosis is of paramount importance for patient care decision planning, infection control purposes, and genetic counseling.

Experiencia con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de un único centro de referencia en México. Análisis de una serie de casos / Experience with Creutzfeldt-Jakob disease in a single referral center in Mexico. Case series

Resumen Introducción: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad del sistema nervioso central rápidamente progresiva y mortal causada por priones. Objetivo: Presentar las principales características clínicas y paraclínicas de pacientes con probable ECJ en un centro de referencia de América Latina. Métodos: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con demencia rápidamente progresiva entre 2014 y 2019. Se incluyeron características clínicas, demográficas, del electroencefalograma, imágenes por resonancia magnética, proteína 14-3-3 y tomografía por emisión de positrones (PET), cuando estaba disponible. Resultados: Veinticuatro pacientes cumplieron con los criterios de ECJ esporádica (75 % mujeres), la edad media fue de 59.29 ± 11.67 años, la duración de la enfermedad desde el inicio de los síntomas hasta el ingreso hospitalario fue de 7.41 ± 6.54 meses y las primeras manifestaciones más comunes fueron las alteraciones del comportamiento (41.7 %). Los complejos de ondas delta prevalecieron en el electroencefalograma (54.2 %), la hiperintensidad cortical en la resonancia magnética (83.3 %) y el hipometabolismo frontal en la PET (37.5 %). En el análisis del líquido cefalorraquídeo, siete casos mostraron proteína tau total positiva; cinco, proteína 14-3-3 positiva; y tres, proteína tau hiperfosforilada positiva. Conclusiones: Existe importante heterogeneidad clínica en cuanto a los síntomas iniciales. Los hallazgos de las pruebas auxiliares coincidieron con los de otras series.

Abstract Introduction: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rapidly progressive and fatal central nervous system disease caused by prions. Objective: To present the main clinical and paraclinical characteristics of patients with probable CJD in a referral center of Latin America. Methods: Retrospective study of patients diagnosed with rapidly progressive dementia between 2014 and 2019. Clinical, demographic, electroencephalogram, magnetic resonance imaging, and 14-3-3 protein characteristics were included, as well as positron-emission tomography (PET) data when available. Results: Twenty-four patients met the criteria for sporadic CJD (75% were women). Mean age was 59.29 ± 11.67 years, while mean disease duration from symptom onset to hospital admission was 7.41 ± 6.54 months. The most common first symptom was behavioral changes (41.7%). Delta wave complexes prevailed (54.2%) on electroencephalogram, cortical hyperintensity (83.3%) on magnetic resonance and frontal hypometabolism (37.5%) on PET. Seven cases showed positive total Tau; five, positive 14-3-3 protein; and three, positive phosphorylated tau on cerebrospinal fluid analysis. Conclusions: There is significant clinical heterogeneity regarding initial symptoms. Auxiliary test findings were consistent with those of other series.

Experience with Creutzfeldt-Jakob disease in a single referral center in Mexico. Case series.

INTRODUCTION: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rapidly progressive and fatal central nervous system disease caused by prions. OBJECTIVE: To present the main clinical and paraclinical characteristics of patients with probable CJD in a referral center of Latin America. METHODS: Retrospective study of patients diagnosed with rapidly progressive dementia between 2014 and 2019. Clinical, demographic, electroencephalogram, magnetic resonance imaging, and 14-3-3 protein characteristics were included, as well as positron-emission tomography (PET) data when available. RESULTS: Twenty-four patients met the criteria for sporadic CJD (75% were women). Mean age was 59.29 ± 11.67 years, while mean disease duration from symptom onset to hospital admission was 7.41 ± 6.54 months. The most common first symptom was behavioral changes (41.7%). Delta wave complexes prevailed (54.2%) on electroencephalogram, cortical hyperintensity (83.3%) on magnetic resonance and frontal hypometabolism (37.5%) on PET. Seven cases showed positive total Tau; five, positive 14-3-3 protein; and three, positive phosphorylated tau on cerebrospinal fluid analysis. CONCLUSIONS: There is significant clinical heterogeneity regarding initial symptoms. Auxiliary test findings were consistent with those of other series.

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad del sistema nervioso central rápidamente progresiva y mortal causada por priones. OBJETIVO: Presentar las principales características clínicas y paraclínicas de pacientes con probable ECJ en un centro de referencia de América Latina. MÉTODOS: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con demencia rápidamente progresiva entre 2014 y 2019. Se incluyeron características clínicas, demográficas, del electroencefalograma, imágenes por resonancia magnética, proteína 14-3-3 y tomografía por emisión de positrones (PET), cuando estaba disponible. RESULTADOS: Veinticuatro pacientes cumplieron con los criterios de ECJ esporádica (75 % mujeres), la edad media fue de 59.29 ± 11.67 años, la duración de la enfermedad desde el inicio de los síntomas hasta el ingreso hospitalario fue de 7.41 ± 6.54 meses y las primeras manifestaciones más comunes fueron las alteraciones del comportamiento (41.7 %). Los complejos de ondas delta prevalecieron en el electroencefalograma (54.2 %), la hiperintensidad cortical en la resonancia magnética (83.3 %) y el hipometabolismo frontal en la PET (37.5 %). En el análisis del líquido cefalorraquídeo, siete casos mostraron proteína tau total positiva; cinco, proteína 14-3-3 positiva; y tres, proteína tau hiperfosforilada positiva. CONCLUSIONES: Existe importante heterogeneidad clínica en cuanto a los síntomas iniciales. Los hallazgos de las pruebas auxiliares coincidieron con los de otras series.