Therapeutic intervention with virtual reality in patients with Parkinson's disease for upper limb motor training: A systematic review / Intervención terapéutica con realidad virtual en pacientes con enfermedad de Parkinson para entrenamiento motor del miembro superior: revisión sistemática

To analyze the scientific evidence regarding changes in upper extremities in patients with Parkinson's disease who use virtual reality as part of their neurological rehabilitation treatment. The search was carried out in the following databases: MEDLINE, Cochrane Library, PEDROs and SCOPUS. The following inclusion criteria were applied to a total of 106 articles: Randomized clinical trials with an age of 5 years, the sample had to be of patients with PD (regardless of their state of involvement) and who had performed RV in the treatment of limbs superiors. A total of n=7 articles were used, in which the variables corresponding to upper limb motor control were measured, such as: fine motor dexterity, gross motor dexterity, strength, tremor, functionality and speed. Virtual Reality as tool in neurorehabilitation in patients with Parkinson's disease shows positive effects in all measurements related to upper limb motor control.(AU)

Analizar la evidencia científica relativa a los cambios en las extremidades superiores en pacientes con enfermedad de Parkinson que utilizan realidad virtual como parte de su tratamiento de rehabilitación neurológica. La búsqueda se realizó en las bases de datos siguientes: MEDLINE, Cochrane Library, PEDROs y SCOPUS. Se aplicaron los siguientes criterios de inclusión a un total de 106 artículos: ensayos clínicos aleatorizados con edad de 5 años, muestra que incluyera pacientes con EP (independientemente de su estado de compromiso), y que hubieran realizado RV para el tratamiento de los miembros superiores. Se utilizó un total de n=7 artículos, en los que se midieron las variables correspondientes al control motor de los miembros superiores, tales como: destreza motora fina, destreza motora bruta, fuerza, temblor, funcionalidad y velocidad. La realidad virtual como herramienta de neurorehabilitación en los pacientes con enfermedad de Parkinson muestra efectos positivos en todas las medidas relacionadas con el control motor de las extremidades superiores.(AU)

Therapeutic intervention with virtual reality in patients with Parkinson's disease for upper limb motor training: A systematic review.

To analyze the scientific evidence regarding changes in upper extremities in patients with Parkinson's disease who use virtual reality as part of their neurological rehabilitation treatment. The search was carried out in the following databases: MEDLINE, Cochrane Library, PEDROs and SCOPUS. The following inclusion criteria were applied to a total of 106 articles: Randomized clinical trials with an age of 5 years, the sample had to be of patients with PD (regardless of their state of involvement) and who had performed RV in the treatment of limbs superiors. A total of n=7 articles were used, in which the variables corresponding to upper limb motor control were measured, such as: fine motor dexterity, gross motor dexterity, strength, tremor, functionality and speed. Virtual Reality as tool in neurorehabilitation in patients with Parkinson's disease shows positive effects in all measurements related to upper limb motor control.

Analysis of upper limbs strength training in table tennis / Análise do treinamento de força em membros superiores no tênis de mesa / Análisis del entrenamiento de fuerza en miembros superiores en el tenis de mesa

ABSTRACT Introduction: The strength training of superior members currently practiced in the university courses does not correspond to the real necessities of the athletes, demanding the development of optimized methods for more expressive performance gains. To create these methods, it is necessary to collect data scientifically to consolidate a solid analysis for improvement. Objective: Analyze upper limbs strength training in table tennis players. Methods: During the experiment, 20 students were randomly divided into groups to perform daily training according to the original table tennis training plan. The experimental group received a schematized protocol improving the existing teaching by adding upper limb strength training. The experiment totaled eight weeks, with one hour of training conducted twice a week. Results: In the experimental group, the attack distance index increased by 25.378%, the one-minute attack swing index increased by 0.585%, the swing index increased by 12.795%, and the technical attack index increased by 11.452%. Conclusion: The improved upper limb strength training method presented in the protocol of this article can optimize athletes' muscle strength, increasing balance and swing ability, positively influencing the technical score and final sports performance. Level of evidence II; Therapeutic studies - investigation of treatment outcomes.

RESUMO Introdução: O treinamento de força de membros superiores atualmente praticados nos cursos universitários não correspondem às reais necessidades dos atletas, exigindo o desenvolvimento de métodos otimizados para ganhos de desempenho mais expressivos. Para a confecção desses métodos, é necessário efetuar-se uma coleta de dados de maneira científica afim de consolidar uma análise sólida para aprimoramento. Objetivo: Analisar o treinamento de força dos membros superiores nos praticantes de tênis de mesa. Métodos: Durante o experimento, 20 estudantes foram aleatoriamente divididos em um grupo para efetuar o treinamento diário de acordo com o plano original de treinamento do tênis de mesa, enquanto o grupo experimental recebeu um protocolo esquematizado aprimorando o ensino existente, adicionando o treinamento de força para os membros superiores. O experimento totalizou 8 semanas, com uma hora de treino realizado duas vezes por semana. Resultados: No grupo experimental, o índice de distância de ataque aumentou 25,378%, o índice de balanço de ataque de um minuto aumentou 0,585%, o índice de balanço aumentou 12,795% e o índice técnico de ataque aumentou 11,452%. Conclusão: O método aperfeiçoado de treinamento de força dos membros superiores apresentados no protocolo deste artigo pode otimizar a força muscular dos atletas, aumentando a capacidade de equilíbrio e balanço, influenciando positivamente na pontuação técnica e desempenho esportivo final. Nível de evidência II; Estudos terapêuticos - investigação dos resultados do tratamento.

RESUMEN Introducción: El entrenamiento de fuerza de miembros superiores actualmente practicado en los cursos universitarios no corresponde a las necesidades reales de los atletas, exigiendo el desarrollo de métodos optimizados para ganancias de rendimiento más expresivas. Para la confección de estos métodos, es necesario recopilar datos de forma científica con el fin de consolidar un análisis sólido para su mejora. Objetivo: Analizar el entrenamiento de fuerza de los miembros superiores en practicantes de tenis de mesa. Métodos: Durante el experimento, 20 estudiantes se dividieron aleatoriamente en un grupo para realizar un entrenamiento diario según el plan de entrenamiento original de tenis de mesa, mientras que el grupo experimental recibió un protocolo esquematizado que mejoraba la enseñanza existente añadiendo un entrenamiento de fuerza de las extremidades superiores. El experimento duró 8 semanas, con una hora de entrenamiento dos veces por semana. Resultados: En el grupo experimental, el índice de distancia de ataque aumentó un 25,378%, el índice de balanceo de ataque de un minuto aumentó un 0,585%, el índice de balanceo aumentó un 12,795% y el índice de ataque técnico aumentó un 11,452%. Conclusión: El método mejorado de entrenamiento de la fuerza de las extremidades superiores presentado en el protocolo de este artículo puede optimizar la fuerza muscular de los atletas, aumentando el equilibrio y la capacidad de balanceo, influyendo positivamente en la puntuación técnica y en el rendimiento deportivo final. Nivel de evidencia II; Estudios terapéuticos - investigación de los resultados del tratamiento.

Effects of upper limb strength training on physical fitness in table tennis / Efeitos do treinamento de força em membros superiores sobre a aptidão física no tênis de mesa / Efectos del entrenamiento de fuerza en miembros superiores sobre la aptitud física en tenis de mesa

ABSTRACT Introduction: Strength training is the basis for all sports and physical training. Evidence suggests that its benefit may extend to the athlete's general physical fitness, although few studies refer to the table tennis player. Objective: Study the effect of upper limb strength training on the physical fitness of table tennis players. Methods: Twenty sportsmen from a college were selected and randomly divided into two groups. The experimental group had the addition of an upper limb strength training protocol in their training, while the control group continued with conventional training. The experiment lasted eight weeks, with interventions three times a week, at intervals with a minimum of one day. Results: Specific fitness varied widely between groups: spinning technique in the experimental group increased from 36.66±6.85 per minute before the experiment to 41.03±7.06, P<0.05. In the control group, the turning technique was 61.41±4.73/min to 66.49±4.74/min after the experiment, P>0.05. Conclusion: Complementing the tennis training program with specific upper limb muscle strength training can effectively improve explosive muscle strength in its athletes, substantially increasing physical fitness for table tennis players. Level of evidence II; Therapeutic studies - investigation of treatment outcomes.

RESUMO Introdução: O treinamento de força é a base para todo o treinamento físico esportivo. Evidências sugerem que seu benefício possa estender-se para a aptidão física geral do atleta, embora haja poucos estudos referentes ao jogador de tênis de mesa. Objetivo: Estudar o efeito do treinamento de força dos membros superiores sobre a aptidão física dos jogadores de tênis de mesa. Métodos: Foram selecionados 20 esportistas de uma faculdade, divididos aleatoriamente em dois grupos. O grupo experimental teve em seu treinamento a adição de um protocolo de treinamento de força dos membros superiores, enquanto o grupo controle continuou com o treinamento convencional. O experimento teve duração de 8 semanas, com intervenções três vezes por semana, intervaladas com um mínimo de um dia. Resultados: A aptidão física específica variou bastante entre os grupos: a técnica de giro no grupo experimental elevou-se de 36,66±6,85 por minuto antes do experimento, para 41,03±7,06, P<0.05. No grupo controle, a técnica de giro foi 61,41±4,73/min para 66,49±4,74/min, após o experimento, P>0.05. Conclusão: Complementar o programa de treinamento de tênis com o treino específico de força muscular nos membros superiores pode efetivamente melhorar a força muscular explosiva em seus atletas, incrementando substancialmente a aptidão física para os tenistas de mesa. Nível de evidência II; Estudos terapêuticos - investigação dos resultados do tratamento.

RESUMEN Introducción: El entrenamiento de fuerza es la base de todo entrenamiento físico deportivo. Las evidencias sugieren que su beneficio puede extenderse a la condición física general del deportista, aunque existen pocos estudios referidos al jugador de tenis de mesa. Objetivo: Estudiar el efecto del entrenamiento de la fuerza de los miembros superiores sobre la forma física de los jugadores de tenis de mesa. Métodos: Se seleccionaron 20 deportistas de una universidad, divididos aleatoriamente en dos grupos. El grupo experimental tuvo en su entrenamiento la adición de un protocolo de entrenamiento de la fuerza de los miembros superiores, mientras que el grupo de control continuó con el entrenamiento convencional. El experimento duró 8 semanas, con intervenciones tres veces por semana, con un intervalo mínimo de un día. Resultados: La aptitud específica varió ampliamente entre los grupos: la técnica de giro en el grupo experimental aumentó de 36,66±6,85 por minuto antes del experimento a 41,03±7,06, P<0,05. En el grupo de control, la técnica de giro pasó de 61,41±4,73/min a 66,49±4,74/min después del experimento, P>0,05. Conclusión: Complementar el programa de entrenamiento de tenis con un entrenamiento específico de la fuerza muscular de las extremidades superiores puede mejorar eficazmente la fuerza muscular explosiva en sus atletas, aumentando sustancialmente la aptitud física de los jugadores de tenis de mesa. Nivel de evidencia II; Estudios terapéuticos - investigación de los resultados del tratamiento.

Upper limbs physical fitness training in volleyball players / Treinamento de aptidão física de membros superiores em jogadores de voleibol / Entrenamiento de aptitud física de los miembros superiores en jugadores de voleibol

ABSTRACT Introduction: Dedicated fitness training has greatly influenced many qualities required of volleyball players, but specific upper limb training is still poorly documented. Objective: Study the impacts of fitness training on upper limb strength and functional impacts during volleyball players' ball throws. Methods: Twenty volleyball students were randomly divided into experimental and control groups for a six-week experiment. The experimental group mainly performed a training protocol involving ball throws while the control group continued with traditional training methods. The data regarding functional kinematics and fitness performance were collected and statistically compared. Results: In the experimental group, shoulder flexor strength evidenced an increase from 0.41±0.19 J/kg to 1.29±0.19 J/kg; elbow flexor strength elevated from 0.38±0.23 J/kg to 1.61±0.02 J/kg. On the specific functional performance, the peak score increased from 4.84±1.44 to 7.47±1.43; The overall score increased from 9.05±1.70 to 13.31±1.72. It was noted that the rate of increase of each index was more significant than that of the control group. Conclusion: Dedicated fitness training can improve the upper limb strength and hitting effect of volleyball players, and its combination with special strength training is recommended to improve the overall skills of athletes. Level of evidence II; Therapeutic studies - investigation of treatment outcomes.

RESUMO Introdução: O treinamento dedicado de aptidão física tem mostrado grande influência sobre muitas qualidades requisitadas aos jogadores de voleibol, porém o treinamento específico em membros superiores ainda é pouco documentado. Objetivo: Estudar os impactos do treinamento de aptidão física sobre a força dos membros superiores e os impactos funcionais durante os arremessos de bola dos jogadores de voleibol. Métodos: Vinte estudantes de voleibol foram divididos aleatoriamente em grupo experimental e controle para uma experiência de 6 semanas. O grupo experimental realizou principalmente um protocolo de treinamento envolvendo arremessos de bola enquanto o grupo de controle prosseguiu com os métodos tradicionais de treinamento. Dados referentes a cinemática funcional e desempenho de aptidão física foram coletados e comparados estatisticamente. Resultados: No grupo experimental, a força do flexor do ombro evidenciou um aumento de 0,41±0,19 J/kg para 1,29±0,19 J/kg; a força do flexor do cotovelo elevou-se de 0,38±0,23 J/kg para 1,61±0,02 J/kg. Sobre o desempenho funcional específico, a pontuação do pico aumentou de 4,84±1,44 para 7,47±1,43; A pontuação geral aumentou de 9,05±1,70 para 13,31±1,72. Notou-se que a taxa de aumento de cada índice foi mais significativa do que a do grupo de controle. Conclusão: O treinamento dedicado de aptidão física pode melhorar a força dos membros superiores e o efeito de acertos dos jogadores de vôlei, sendo recomendada a sua combinação com o treinamento especial de força para melhorar as habilidades gerais dos atletas. Nível de evidência II; Estudos terapêuticos - investigação dos resultados do tratamento.

RESUMEN Introducción: El entrenamiento físico específico ha demostrado una gran influencia en muchas cualidades exigidas a los jugadores de voleibol, pero el entrenamiento específico de extremidades superiores está aún poco documentado. Objetivo: Estudiar las repercusiones del entrenamiento físico en la fuerza de los miembros superiores y los impactos funcionales durante los lanzamientos de balón de los jugadores de voleibol. Métodos: Veinte estudiantes de voleibol fueron divididos aleatoriamente en grupo experimental y de control para un experimento de 6 semanas. El grupo experimental realizó principalmente un protocolo de entrenamiento que incluía lanzamientos de balón, mientras que el grupo de control continuó con los métodos de entrenamiento tradicionales. Se recogieron y compararon estadísticamente los datos relativos a la cinemática funcional y el rendimiento físico. Resultados: En el grupo experimental, la fuerza flexora del hombro evidenció un aumento de 0,41±0,19 J/kg a 1,29±0,19 J/kg; la fuerza flexora del codo se elevó de 0,38±0,23 J/kg a 1,61±0,02 J/kg. Respecto al rendimiento funcional específico, la puntuación máxima aumentó de 4,84±1,44 a 7,47±1,43; la puntuación global aumentó de 9,05±1,70 a 13,31±1,72. Se observó que el índice de aumento de cada índice fue más significativo que el del grupo de control. Conclusión: El entrenamiento físico dedicado puede mejorar la fuerza de las extremidades superiores y el efecto de golpeo de los jugadores de voleibol, y se recomienda su combinación con un entrenamiento especial de fuerza para mejorar las habilidades generales de los atletas. Nivel de evidencia II; Estudios terapéuticos - investigación de los resultados del tratamiento.

Lesiones del plexo braquial en adultos: una revisión narrativa de la literatura / Brachial plexus injuries in adults: a narrative review of the literature

La patología traumática del plexo braquial comprende un amplio espectro de lesiones potencialmente devastadoras para la funcionalidad de los pacientes. El objetivo del presente trabajo es realizar una revisión narrativa de la literatura enfocada en el diagnóstico y estudio de las lesiones del plexo braquial en adultos, además de entregar nociones básicas sobre el manejo de esta compleja patología

Traumatic brachial plexus injuries comprise a wide spectrum of lesions that are potentially devastating to the functionality of the patients. The aim of the present review is to perform a narrative review of the literature focused on the diagnosis and study of brachial plexus injuries in adults, in addition to providing basic guidelines on the management of this complex pathology.

Discondrosteosis de Léri-Weill. Presentación de una familia afectada / Léri-Weill dyschondrosteosis. Presentation of an affected family

RESUMEN Fundamentación: La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia. Objetivo: Describir las deformidades de esta discondrosteosis de baja frecuencia con expresividad variable, que se presentó de la misma forma en todos los afectados de esta familia. Presentación de caso: Se reportó una familia con enfermos en tres generaciones con deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico, que se mantiene seguimiento en consultas de Genética Clínica y Ortopedia. Conclusiones: El examen físico y radiológico imprescindibles para llegar al diagnóstico clínico. El método clínico y la valoración multidisciplinaria resultaron de gran valor para definir esta enfermedad y poder brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia.

ABSTRACT Background: Léri-Weill dyschondrosteosis, bone dysplasia of genetic origin that affects the mesomelic region with shortening of the extremities, causes short stature with short extremities with Madelung deformity.This disease shows an autosomal dominant inheritance pattern with high penetrance. Objective: To describe the deformities of this low frequency dyschondrosteosis with variable expressivity which was presented in the same way in all those affected in this family. Case presentation: A family with sick members was reported in three generations with Madelung deformity of both wrists and short stature of mesomelic origin which is followed up in consultations of Clinical Genetics and Orthopedics. Conclusion: The essential physical and radiological examination to reach the clinical diagnosis. The clinical method and the multidisciplinary assessment were of great value to define this disease and to be able to provide adequate genetic counseling to this family.

Discondrosteosis de Léri-Weill. Presentación de una familia afectada / Léri-Weill dyschondrosteosis. Presentation of an affected family

RESUMEN Fundamentación: La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia. Objetivo: Describir las deformidades de esta discondrosteosis de baja frecuencia con expresividad variable, que se presentó de la misma forma en todos los afectados de esta familia. Presentación de caso: Se reportó una familia con enfermos en tres generaciones con deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico, que se mantiene seguimiento en consultas de Genética Clínica y Ortopedia. Conclusiones: El examen físico y radiológico imprescindibles para llegar al diagnóstico clínico. El método clínico y la valoración multidisciplinaria resultaron de gran valor para definir esta enfermedad y poder brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia.

ABSTRACT Background: Léri-Weill dyschondrosteosis, bone dysplasia of genetic origin that affects the mesomelic region with shortening of the extremities, causes short stature with short extremities with Madelung deformity.This disease shows an autosomal dominant inheritance pattern with high penetrance. Objective: To describe the deformities of this low frequency dyschondrosteosis with variable expressivity which was presented in the same way in all those affected in this family. Case presentation: A family with sick members was reported in three generations with Madelung deformity of both wrists and short stature of mesomelic origin which is followed up in consultations of Clinical Genetics and Orthopedics. Conclusion: The essential physical and radiological examination to reach the clinical diagnosis. The clinical method and the multidisciplinary assessment were of great value to define this disease and to be able to provide adequate genetic counseling to this family.

Impacto funcional y psicosocial del uso de prótesis de bajo costo en impresión 3D en amputado unilateral de antebrazo: estudio de un caso / Functional and psychosocial impact of the use of low cost 3D prosthesis in a subject with unilateral forearm amputation: case report

Introducción: Los pacientes que presentan una amputación a nivel transradial cuentan con oferta reducida de dispositivos protésicos (gancho y mano cosmética). Postulamos que disponer de nuevos sistemas protésicos 3D de bajo costo y la experiencia de su uso, permitirá aumentar las opciones para mejorar funcionalidad, actividad y participación. Objetivo: Evaluar el impacto funcional y psicosocial del uso de mano protésica manufacturada con impresión 3D. Método: Se seleccionó un paciente Teletón con amputación transradial de antebrazo izquierdo nivel tercio medio, 15 años de edad, con consentimiento informado. Se tomó molde en yeso y confeccionó prótesis 3D fabricada en acrilonitrilo butadieno estireno (ABS) y ácido poli-láctico (PLA); el pulgar tiene dos articulaciones y los demás dedos tres articulaciones. La prótesis la constituyen también el antebrazo y muñeca. El usuario recibió cuatro sesiones de entrenamiento con la prótesis en el lapso de un mes. Las evaluaciones con pauta de funcionalidad de mano Bilan 400 points modificada, índice funcional de las extremidades superiores (UEFI) y escala del impacto psicosocial de la asistencia tecnológica (PIADS), se aplicaron previo al ingreso, a tres y once meses de seguimiento. Resultados: La funcionalidad de mano mostró un incremento de alrededor de 30% con ambos instrumentos. En medición PIADS, competencia, autoestima y adaptabilidad, variaron de ningún efecto de la asistencia tecnológica, hasta el máximo de 3 puntos para adaptabilidad en el seguimiento a 11 meses. Conclusión: Este estudio de caso destaca potenciales beneficios del uso de prótesis de extremidad superior en el desempeño funcional y calidad de vida.

Introduction: The range of prosthetic devices (hooks and cosmetic hands) is limited for transradial amputation patients. Having new low-cost 3D prosthetic systems available, as well as experience on how to use them, will increase the options for better functionality, activity and participation. Objective: To assess functional and psychosocial impact of the use of 3D printed prosthetic hand. Method: A 15 year-old Teleton patient was selected with a middle third transradial amputation of the left forearm; informed consent was obtained. A plaster mold was taken and a 3D prosthesis was made using acrylonitrile butadiene styrene (ABS) and polylactic acid (PLA); the thumb had two articulations and the other fingers had three articulations. The prosthesis comprised also forearm and wrist. The user attended four prosthetic training sessions in a month. Modified Bilan 400 points scale for hand functionality, upper extremity functional index (UEFI) and the psychosocial impact of assistive devices scale (PIADS) were applied before admittance, and then at three and eleven months of follow up. Results: Hand functionality showed an increase of approximately 30% with both measuring instruments. In case of PIADS, competence, self-esteem and adaptability varied, from no effect of technology assistance, to the maximum of 3 points in adaptability at the eleven-month follow up. Conclusion: This case study highlights potential benefits of using upper limb 3D prosthesis on daily functional performance and quality of life.

Application of three-dimensional prototyping in planning the treatment of proximal humerus bone deformities / O uso da prototipagem tridimensional para o planejamento do tratamento das deformidades ósseas do úmero proximal

ABSTRACT Objective: To describe the use of three-dimensional prototyping or rapid prototyping in acrylic resin to create synthetic three-dimensional models in order to promote the understanding of bone deformities of the shoulder. Methods: Five patients were analyzed between ages of 11 and 73 years old, treated between 2008 and 2013 with glenohumeral deformities that required a more thorough review of the anatomical alterations, for whom three-dimensional prototyping was performed. Results: Patient 1 was treated conservatively and is awaiting humeral head arthroplasty if symptoms get worse. Patient 2 underwent a valgus proximal humerus osteotomy secured with pediatric locked hip plate according to a prior assessment with prototyping. Patient 3 underwent a disinsertion of the rotator cuff, tubercleplasty and posterior reinsertion of the rotator cuff. Patient 4 underwent an arthroscopic step-off resection, 360-degree capsulotomy, and tenolysis of the subscapularis. Patient 5 underwent a reverse shoulder arthroplasty with an L-shaped bone graft on the posterior glenoid. Conclusions: Rapid prototyping in acrylic resin allows a better preoperative planning in treatment of bone deformities in the shoulder, minimizing the risk of intraoperative complications in an attempt to improve the results.

RESUMO Objetivo: Descrever o uso da prototipagem tridimensional ou prototipagem rápida em resina acrílica na criação de modelos sintéticos tridimensionais para facilitar o entendimento das deformidades ósseas do ombro. Métodos: Foram analisados cinco pacientes entre 11 e 73 anos, tratados entre 2008 e 2013, com deformidades glenoumerais, que necessitavam de uma avaliação mais precisa da alteração anatômica, nos quais foi feita a prototipagem tridimensional. Resultados: O paciente 1 foi tratado conservadoramente e aguarda artroplastia da cabeça umeral caso haja pioria dos sintomas. O paciente 2 foi submetido a osteotomia valgizante do úmero proximal, fixada com placa bloqueada de quadril pediátrica conforme avaliação prévia da prototipagem. O paciente 3 foi submetido a desinserção do manguito e plastia dos tubérculos e posterior reinserção do manguito rotador. O paciente 4 foi submetido a ressecção artroscópica do degrau articular, capsulotomia 360 graus e tenólise do subescapular. O paciente 5 foi submetido a artroplastia reversa de ombro com enxerto ósseo em L na glenoide posterossuperior. Conclusão: A prototipagem rápida em resina acrílica permite um melhor planejamento pré-operatório no tratamento das deformidades ósseas no ombro, minimiza o risco de intercorrências intraoperatórias, numa tentativa de aprimorar os resultados.

Escala de evaluación funcional de extremidades superiores en niños con distrofia muscular de Duchenne y Atrofia músculo espinal / Upper limb functional assessment scale for children with Duchenne muscular dystrophy and Spinal muscular atrophy

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la Atrofia músculo espinal (AME) determinan discapacidad y compromiso funcional progresivo. Se requiere de instrumentos fácilmente disponibles, que evalúen la funcionalidad, especialmente en etapas avanzadas de la enfermedad, para monitorizar evolución e impacto de intervenciones terapéuticas. Objetivo: Reportar el desarrollo de escala para evaluar la función de las extremidades superiores (EESS) en pacientes con DMD y AME, y describir su proceso de validación que incluye autoentrenamiento para evaluadores. Pacientes y Método: El desarrollo de la escala incluyó revisión de escalas publicadas, aplicación exploratoria de escala inicial en niños sanos y con DMD, autoentrenamiento de evaluadores en aplicación de escala definitiva utilizando manual y vídeo tutorial y aplicación de escala en grupo de niños con DMD y AME. Se evaluó confiabilidad con coeficiente de Cronbach y de Kendall y concordancia con test-retest intra e inter-evaluadores, y validez con análisis de concordancia y factorial. Resultados: Se observó alto grado de confiabilidad, con alta consistencia interna (a de Cronbach = 0,97) y concordancia interevaluadores (W de Kendall = 0,96) e intraevaluadores (r = 0,97 a 0,99). La validez se demostró por la inexistencia de diferencias significativas entre resultados de distintos evaluadores con evaluador experto (F = 0,023, p > 0,5) y análisis factorial, que mostró que 4 factores explican el 85,44% de varianza total. Conclusiones: Esta escala de evaluación es un instrumento confiable y válido para evaluar la funcionalidad de EESS en niños con DMD y AME. Además, es de fácil implementación por la posibilidad de autoentrenamiento y el uso de materiales simples y de bajo costo.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Spinal muscular atrophy (SMA) causes significant disability and progressive functional impairment. Readily available instruments that assess functionality, especially in advanced stages of the disease, are required to monitor the progress of the disease and the impact of therapeutic interventions. Objective: To describe the development of a scale to evaluate upper limb function (UL) in patients with DMD and SMA, and describe its validation process, which includes self-training for evaluators. Patients and Method: The development of the scale included a review of published scales, an exploratory application of a pilot scale in healthy children and those with DMD, self-training of evaluators in applying the scale using a handbook and video tutorial, and assessment of a group of children with DMD and SMA using the final scale. Reliability was assessed using Cronbach and Kendall concordance and with intra and inter-rater test-retest, and validity with concordance and factorial analysis. Results: A high level of reliability was observed, with high internal consistency (Cronbach a = 0.97), and inter-rater (Kendall W = 0.96) and intra-rater concordance (r = 0.97 to 0.99). The validity was demonstrated by the absence of significant differences between results by different evaluators with an expert evaluator (F = 0.023, p > .5), and by the factor analysis that showed that four factors account for 85.44% of total variance. Conclusions: This scale is a reliable and valid tool for assessing UL functionality in children with DMD and SMA. It is also easily implementable due to the possibility of self-training and the use of simple and inexpensive materials.

Congenital deformities of the upper limbs. Part III: Overgrowth; Undergrowth; Streeter and others / Deformidades congênitas dos membros superiores. Parte III: hipercrescimento; hipocrescimento; Streeter e outras

This article, presented in three sections, review the most commons upper limb malformations and theirs treatments. In this section three there's a discussion about overgrowth; undergrowth; Streeter Syndrome and other malformations. The bibliography is continuous since section one. .

Este artigo, dividido em três partes, tem por objetivo rever as deformidades congênitas mais comuns que afetam os membros superiores e descrever seus tratamentos. Nesta terceira parte discutem-se as falhas de de hipercrescimento, hipocrescimento, Streeter e outras malformações. A bibliografia é contínua a partir da primeira parte.

Caracterización de las anomalías congénitas del Miembro superior en una institución prestadora de servicios de salud de Ibagué, Tolima, Colombia / Characterization of congenital anomalies of the upper member in an institution health care provider of Ibague, Tolima, Colombia

El objetivo de este estudio fue caracterizar las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de Anomalías Congénitas del Miembro Superior (ACMS), en un centro de referencia en la atención de malformaciones congénitas en la ciudad de Ibagué, Tolima, Colombia. Estudio descriptivo, retrospectivo. Se incluyeron todas las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de anomalías congénitas del miembro superior. Las ACMS se agruparon según la clasificación Swanson, modificada por la International Federation ofSocieties for Surgery of the Hand (Swanson/IFSSH). Se calcularon medias y porcentajes de las ACMS, género y distribución geográfica,frecuencia de malformaciones asociadas, lateralidad, intervención quirúrgica, número de intervenciones y co-morbilidades. Se evaluó un total de 194 casos (55,7% hombres y 44,3% mujeres). La edad promedio de consulta fue de 7,82±6,69 años. El 40,7%procedía de la ciudad de Ibagué, y el porcentaje restante de municipios aledaños y otros departamentos. Las más frecuentes fueron polidactilia radial(16,02%), deficiencia del rayo central (14,72%), sindáctila cutánea (11,26%). Se estimó una tasa cruda de incidencia para el departamento del Tolima en el año 2001 de 7,8/10.000 nacidos vivos, en el año 2002 de 8,6/10.000 nacidos vivos y en el año 2004 de 6,5/10.000 nacidos vivos. Conclusiones: Dadas las implicaciones en la funcionalidad, desarrollo cognitivo y productividad laboral de los pacientes con ACMS, se recomienda implementar un sistema de vigilancia epidemiológica que permita discriminar las anomalíascongénitas, según su ubicación anatómica, de tal forma que facilite su análisis y permita definir conductas adecuadas.

This study characterized the clinical records of patients diagnosed with Congenital Upper Extremity Anomalies (CUEA) in a referencecenter in the care of congenital malformations in the city of Ibagué, Tolima, Colombia. Methods: A descriptive, retrospective study wasdone. We included all clinical records of patients diagnosed with CUEA. The CUEA were classified according Swanson modified by the International Federation of Societies for Surgery of the Hand system (Swanson/IFSSH). Means and percentages were calculated from theCUEA, gender and site distribution, frequency of associated deformities, laterality, surgical intervention, number of interventions and comorbidities.Results: A total of 197 cases (55.7% male and 44.3% female). The average age of consultation was 7.82 years ± 6.69; 40.7% came from Ibagué and the rest from the neighboring municipalities and other departments. The most common CUEA was radial polydactyly (16.02%), followed by central ray deficiency (14.72%), and cutaneous syndactyly (11.26%). We estimated crude incidence rate for the department of Tolima in 2001 of 7.8 per 10,000 live births, in 2002 of 8.6 per 10,000 live births and in 2004 6.5 per 10,000live births. Conclusions: Given the implications in the functionality, cognitive development and labor productivity of patients withCUEA, it is recommended to implement a surveillance system that allows discrimination of the congenital deformities, according to theiranatomical location, so as to facilitate analysis and to define appropriate behaviors.

Congenital deformities of the upper limbs. Part II: failure of formation and duplications / Deformidades congênitas dos membros superiores. Parte II: falhas de formação e duplicação

This article, presented in three sections, review the most common upper limb malformations and their treatments. In this section two there's a discussion about failure of formation and duplication of the parts. The bibliography is continuous since section one.

Este artigo, dividido em três partes, tem por objetivo rever as deformidades congênitas mais comuns que afetam os membros superiores e descrever seus tratamentos. Nesta segundaparte discutem-se as falhas de diferenciação e duplicação. A bibliografia é contínua a partir da primeira parte.

Deformidades congênitas dos membros superiores: parte I: falhas de formação / Congenital deformities of the upper limbs: part I: failure of formation

Este artigo, dividido em três partes, tem por objetivo rever as deformidades congênitas mais comuns que afetam os membros superiores e descrever seus tratamentos. Nesta primeira parte, discute-se as falhas de formação. A bibliografia segue contínua a partir da primeira parte.

This article, divided into three parts, had the aims of reviewing the most common upper-limb malformations and describing their treatments. In this first part, failure of formation is discussed. The bibliography follows after the first part.

Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi / Clinical characteristics of patients with Fanconi anemia

OBJETIVO: Verificar as características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi (AF) diagnosticados em um Serviço de Genética Clínica. MÉTODOS: O estudo incluiu todos os pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre e Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, entre 1975 e 2008, com suspeita clínica de AF submetidos ao estudo de quebras cromossômicas com o uso de diepoxi-butano (DEB) a partir do sangue periférico. Realizou-se uma análise retrospectiva das características clínicas dos pacientes, a partir de um levantamento sistemático dos seus prontuários médicos. RESULTADOS: A amostra foi composta de 17 pacientes, sendo que em sete o diagnóstico de AF foi confirmado. Os pacientes com AF caracterizaram-se por um fenótipo amplo, oscilando desde um quadro de pancitopenia sem dismorfias até a presença de múltiplas malformações sem alterações hematológicas. Certos achados, como face triangular, orelhas em abano e manchas café com leite foram frequentes e encontrados apenas nos indivíduos com AF. História de equimoses, hematomas, petéquias, infecções e linfadenopatias foi comum entre os indivíduos desse grupo. Por outro lado, alterações neurológicas foram observadas apenas em pacientes sem AF. Consanguinidade foi verificada em apenas um paciente, que apresentava AF. CONCLUSÕES: Apesar das limitações do estudo, os achados ilustram a grande variabilidade fenotípica observada na AF, o que torna seu diagnóstico clínico um desafio. No entanto, alguns achados específicos podem servir de pistas para sua detecção. A identificação precoce desses indivíduos é fundamental para o seu manejo adequado.

OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics of Fanconi anemia (FA) patients diagnosed in a Clinical Genetics Service. METHODS: The study included all patients assisted in an university genetics service in Southern Brazil, between 1975 and 2008, with clinical suspicious of FA and submitted to the study of chromosomal breakage with diepoxybutane (DEB) from peripheral blood. A retrospective analysis of the clinical characteristics of the patients was carried out by a systematic survey of their medical records. RESULTS: 17 patients were studied and seven had a confirmed diagnosis of FA. Patients with FA were characterized by a broad phenotype, ranging from pancytopenia without dysmorphisms to multiple malformations and absence of hematological alterations. Certain findings, such as triangular face, prominent ears and café-au-lait spots were common and found only among individuals with FA. History of bruises, hematomas, petechiae, infections and lymphadenopathies was also common among individuals of this group. However, neurological alterations were observed only in patients without FA. Consanguinity was verified in one patient who presented FA. CONCLUSIONS: Despite the limitations of this study, thefindings show the great phenotypical variability observed in patients with FA, which makes the diagnosis a clinical challenge. Nevertheless, some specific findings can serve as clues for FA detection. The early identification of these individuals is essential for their proper clinical management.

Entrenamiento de las extremidades superiores en el paciente con enfermedad pulmonar obstructiva crónica / Upper extremity exercise training in the rehabilitation of patients with chronic obstructive pulmonary disease

In patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) showed a reduction in force generating capacity of the muscle groups of the upper extremities (UE) and the chest wall compared with healthy subjects. Also, there is evidence that the exercise of the UE is associated with significant metabolic and ventilatory cost, this is particularly evident in patients with moderate and severe COPD. Clinically, patients have a significant increase in dyspnea and fatigue for simple activities of daily life.This chapter therefore evaluated the scientific evidence regarding the beneficial effect of upper extremities exercise in the pulmonary rehabilitation in COPD patients. The technical characteristics of this exercise training were also reviewed. Exercise training of upper extremities was recommended in respiratory rehabilitation of COPD patients as it improves exercise capacity, reducing ventilation and oxygen consumption (quality evidence B, moderate strength recommendation). Exercise training of upper extremities can be associated with lower limb muscle training to obtain every better result for patients. Upper extremities exercises can be done without support, with incremental or constant load.

En los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) se observa una reducción de la capacidad de generación de fuerza de los grupos musculares de las extremidades superiores (EESS) y de la pared torácica comparado con sujetos sanos. Existen evidencias que el ejercicio de las EESS se asocia a un significativo costo metabólico y ventilatorio que es particularmente evidente en los pacientes con EPOC moderada a severa. Clínicamente, estos pacientes tienen disnea y fatiga con actividades sencillas de la vida diaria. En este capitulo se evaluó la evidencia científica que existe en cuanto a los beneficios del entrenamiento muscular de EESS en la rehabilitación respiratoria en pacientes con EPOC. Las características técnicas de dicho entrenamiento también fueron revisadas. Se recomendó la realización de entrenamiento muscular de EESS en la rehabilitación respiratoria de pacientes con EPOC, por cuanto mejora la capacidad de ejercicio, reduce la ventilación y el consumo de oxígeno (calidad de la evidencia: B, fuerza de la recomendación: moderada). El entrenamiento muscular de EESS puede ser asociado al entrenamiento muscular de extremidades inferiores por cuanto se obtienen mejores resultados para el paciente. Los ejercicios de EESS pueden realizarse sin apoyo, con carga incremental o carga constante.

Fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot in a girl presenting additional features of the VACTERL association / Dimelia fibular e polidactilia em espelho do pé em uma menina apresentando achados adicionais de associação VACTERL

CONTEXT: The association between fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot is considered to be a very rare lower-limb abnormality. On the other hand, VACTERL is an acronym for a nonrandom association of congenital anomalies for which the etiology is still poorly understood. CASE REPORT: The patient was a seven-month-old white girl whose mother had used misoprostol in the second month of pregnancy to induce abortion. On clinical evaluation, she was small for her age and presented hypotonia, anteverted nares, long philtrum and carp-like mouth. Her left hand had a reduction defect, with absence of the extremities of the second, third and fifth fingers and camptodactyly of the fourth finger. The ipsilateral lower limb presented significant shortening, especially rhizomelic shortening. Her left foot had a mirror configuration with seven toes and no identifiable hallux. The pelvis was hypoplastic. Esophageal atresia with tracheoesophageal fistula and imperforate anus were detected during the neonatal period. Abdominal ultrasound identified agenesis of the right kidney and left pyelocaliceal duplication. Radiographic evaluation on the left side showed iliac and femoral hypoplasia, absence of the tibia with a duplicated fibula and seven metatarsals and toes with no identifiable hallux on the foot. Echocardiography demonstrated an atrial septal defect. Based on the literature, we believe that the spectrum of malformations presented by our patient may be related to the vascular disruptive effect of the misoprostol. However, we cannot rule out the possibility that this association might simply be a coincidence.

CONTEXTO: A associação entre dimelia fibular e polidactilia em espelho do pé é considerada uma anormalidade de membro inferior bastante rara. Por outro lado, VACTERL é um acrônimo para uma associação não aleatória de anomalias congênitas cuja etiologia ainda é pouco compreendida. RELATO DO CASO: A paciente era uma menina branca de sete meses de idade, cuja mãe utilizou misoprostol no segundo mês de gravidez para indução de aborto. Na avaliação clínica, ela era pequena para a idade e apresentava hipotonia, narinas antevertidas, filtro longo e boca em carpa. A mão esquerda apresentava um defeito de redução com ausência das extremidades do segundo, terceiro e quinto dedos e camptodactilia do quarto. O membro inferior ipsilateral apresentava um importante encurtamento, especialmente rizomélico. O pé possuía uma configuração em espelho com sete dedos e nenhum hálux identificável. A pelve era hipoplásica. Atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica e imperfuração anal foram detectadas durante o período neonatal. O ultrassom abdominal identificou agenesia do rim direito e duplicidade pielocalicial à esquerda. A avaliação radiográfica mostrou, no lado esquerdo, hipoplasia do osso ilíaco e do fêmur, ausência da tíbia com duplicação da fíbula, e presença de sete metatarsos e dedos, sem um hálux identificável, no pé. A ecocardiografia identificou um defeito do septo atrial. Acreditamos, com base na literatura, que o espectro de anormalidades apresentado por nossa paciente possa estar relacionado com o efeito disruptivo vascular do misoprostol. Entretanto, não podemos excluir a possibilidade de que essa associação possa ter sido simplesmente uma coincidência.

Avaliação de pacientes submetidos a tratamento cirúrgico de hiperidrose palmar quanto à qualidade de vida e ao surgimento de hiperidrose compensatória / Evaluation of patients submitted to surgical treatment for palmar hyperhidrosis with regard to the quality of life and to the appearance of compensatory hyperhidrosis

OBJETIVO: Avaliar a qualidade de vida e a presença de compensação pós-operatória de pacientes submetidos a simpatectomia torácica. MÉTODOS: Foram avaliados 50 pacientes consecutivos submetidos a tratamento cirúrgico para hiperidrose palmar. Avaliou-se: o motivo principal que levou o paciente a procurar atendimento médico, a realização prévia de tratamento clínico para hiperidrose, incidência e localização corporal de hiperidrose compensatória e sua relação com a personalidade do indivíduo e o grau de satisfação do paciente com o tratamento. RESULTADOS: Entre todos os entrevistados, 27 (54 por cento) relataram que o incômodo pessoal com o suor excessivo, os levou a procurar atendimento médico; 23 (46 por cento) tiveram prejuízo na relação social; 22 (44 por cento) tiveram dificuldade relativa ao ambiente escolar, enquanto 20 (40 por cento) relataram que o incômodo causado pela hiperidrose nas atividades relacionadas ao trabalho levou-o a procurar atendimento médico. 21 (42 por cento) foram considerados tímidos pelas pessoas de seu convívio. 33 (66 por cento) começaram a manifestar a doença na infância (até os 12 anos); 15 (30 por cento) na adolescência e apenas um (2 por cento) na fase adulta. O calor foi responsável pela crise de suor em 17 (34 por cento) pacientes e a ansiedade esteve presente em 19 (38 por cento). Irritação gerava crise de suor em 31 (62 por cento). Hiperidrose compensatória ocorreu em 39 (78 por cento) pacientes, sendo que três (6 por cento) tiveram compensação plantar e 28 (56 por cento) no dorso e oito (16 por cento) simultaneamente no dorso e plantar, 46 (92 por cento) consideram que a qualidade de vida após a operação "melhorou". CONCLUSÃO: O tratamento cirúrgico da hiperidrose melhora a qualidade de vida, porém a hiperidrose compensatória ocorre em quase todos os pacientes.

OBJECTIVES: The purpose of this study was to assess the quality of life and the presence of compensatory hyperhidrosis of patients submitted to sympathectomy as a treatment of hyperhidrosis. METHODS: Fifty consecutive patients submitted to surgical treatment for hand hyperhidrosis at the Santa Casa Hospital of Belo Horizonte were included in this investigation, according to their age, gender and skin color. These patients were studied according to the indication of surgical treatment, previous clinical therapeutics, their complaints related to hyperhydrosis, incidence of compensatory hyperhidrosis and its relation with personality and local of hyperhidrosis. The patients' satisfaction with the treatment was observed as well. Differences were considered as significant when their values were greater than the corresponding to p < 0.05. RESULTS: Personal discomfort with excessive perspiration was the main complaint of 27 (54 percent) patients; social embarrassment occurred in 23 (46 percent) of these patients; adversities at school was reported by 22 (44 percent) patients; discomfort at work occurred in 20 (40 percent) patients. 33 (66 percent) of these patients started to feel the effects of the ailment during the childhood; 15 (30 percent) when they were teenagers (from 12 to 18 years of age) and only 1 (2 percent) started this problem in the adult life (after 18 years of age). Heat was responsible for bringing on a perspiration crisis in 17 (34 percent) of the patients and anxiety occurred in 19 (38 percent). Anger or exasperation provoked crisis in 31 (62 percent) patients. Compensatory hyperhidrosis occurred in 39 (78 percent) of patients including 3 (6 percent) compensatory perspiration on feet, 28 (56 percent) on dorsum, and 8 (16 percent) presented either on dorsum and feet. Despite these findings, 46 (92 percent) patients considered their quality of life improved. CONCLUSION: Surgical treatment for hyperhidrosis improved the quality ...

Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange: aporte para un mejor diagnóstico pre- y post-natal / Description of a case of Cornelia de Lange syndrome: contribution to better ante-natal and post-natal diagnoses

Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente, pero tiene múltiples malformaciones. Se caracteriza por hipertricosis en la cara, el labio superior delgado, micromelia, restricción del crecimiento intrauterino y retraso en el desarrollo postnatal. Este síndrome presenta expresividad variable y su etiología aún se desconoce. Casi todos los casos son esporádicos, y su diagnóstico es fundamentalmente clínico. Caso clínico: Recién nacido de madre primigestante de 16 años, con embarazo de 35 semanas. En las ecografías obstétricas se encontró restricción del crecimiento intrauterino simétrico severo, oligohidramnios y compromiso en la circulación de las arterias umbilical y cerebral media. Por estos hallazgos se le hizo cesárea en el Hospital Universitario del Valle. El recién nacido falleció a los 20 minutos; 6 horas después se efectuó la autopsia. Discusión: Los hallazgos en la autopsia fetal, los rayos X, el cariotipo y la historia clínica de la madre permitieron hacer el diagnóstico de síndrome Cornelia de Lange tipo I o forma clásica. Con base en la revisión de la literatura, se seleccionaron las características que sugieren la identificación en la ecografía obstétrica y el examen físico del recién nacido para hacer un mejor diagnóstico.

Introduction: Cornelia of Lange syndrome is an unusual polimalformative disorder that shows facial hypertrichosis, thin upper lip, micromelic extremities, intra-uterine growth restriction and postnatal growth retardation. This syndrome shows wide phenotypical findings and its etiology remains unknown. Most of the cases are sporadic and the diagnosis is fundamentally a clinical one. Clinical case: This is the case of a new born product of a G1 P0 A0, 16 year-old mother on her third trimester of pregnancy. Ultrasound showed symmetrical and severe intra-uterine growth restriction, oligohydramnios and altered circulation of the umbilical and cerebral arteries. Because of these findings, a cesarean section was performed at the Hospital of Universidad del Valle. The new born died after twenty minutes, and the autopsy was done 6 hours later. Discussion: The findings of the autopsy, radiology, kariotype and mother’s clinical history indicated that this corresponded to a Cornelia of Lange syndrome type I or classic type. In accordance with literature review, features suggesting this entity in the obstetric sonography and in physical examination of the new born were selected since they can lead to an accurate diagnosis.