Síndrome de úlceras en piernas de carácter familiar y comienzo precoz / Familial Leg Ulcer Syndrome of Early Onset

Introducción: Las úlceras en las piernas son llagas sin sanar o lesiones abiertas de etiología multifactorial. Constituyen una patología importante en la práctica diaria de los profesionales de la salud en todos los niveles de asistencia. Objetivo: Presentar un caso infrecuente con una afección genética hereditaria familiar que provocó lesiones ulcerosas en las extremidades inferiores. Presentación del caso: Paciente masculino de 30 años con lesiones ulcerosas en ambos miembros inferiores, de 18 años de años de evolución, muy dolorosas con signos de infección local severa. Presentó diagnóstico de úlceras inespecíficas en ambos miembros inferiores. Fue ingresado con toma de su estado general, gran limitación de la deambulación, dolor intenso en ambas piernas, lesiones abundantes ulcerosas sucias diseminadas en ambas piernas, de fondo amarillento, con secreción amarilla clara, muy fétida. Se realizó estudio clínico, humoral, imagenológico, microbiológico y anátomo-histopatológico. Conclusiones: Se diagnostica síndrome de úlceras en piernas de carácter familiar y comienzo precoz, de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se requieren estudios a mayor escala para evaluar las contribuciones de los factores genéticos en la génesis de esta enfermedad, los cuales podrían ser la clave para comprender mejor su desarrollo(AU)

Introduction: Leg ulcers are unhealed sores or open lesions of multifactorial etiology. They constitute an important pathology in the daily practice of health professionals at all levels of care. Objective: To report an infrequent case with a familial hereditary genetic condition that caused ulcerative lesions in the lower limbs. Case report: We report the case of a 30-year-old male patient with ulcerative lesions on both lower limbs, 18 years of evolution, very painful with signs of severe local infection. He had diagnosis of nonspecific ulcers in both lower limbs. He was admitted with poor general condition, great limitation of ambulation, intense pain in both legs, abundant dirty yellowish ulcerative lesions scattered on both legs, and light yellow, very foul-smelling discharge. A clinical, humoral, imaging, microbiological and anatomical-histopathological study was performed. Conclusions: The diagnosis was familial leg ulcer syndrome of early onset, recessive inheritance linked to the X chromosome, is diagnosed. Larger scale studies are required to assess the contributions of genetic factors in the genesis of this disease, which could be the key to better understand its development(AU)

Caroli syndrome in a dog / Síndrome de Caroli em um cão

Caroli syndrome is characterized by a combination of intrahepatic biliary ductal ectasia and congenital ductal fibrosis due to the failure of involution of ductal plates and large intrahepatic ducts. This study aims to report Caroli syndrome in a dog, with emphasis on clinical characteristics, complementary examinations, and diagnostic approach. A 1-year-old mixed-breed intact male dog was presented with a 7-day history of acute vomiting and anorexia. Clinical evaluation revealed severe jaundice, abdominal pain, dehydration, lethargy, and abdominal distension. Ultrasonography revealed hepatic cysts filled with fluid. Exploratory laparotomy was performed to clarify the imaging findings; however, the dog died shortly after surgery. Postmortem examination revealed that the liver was reduced in size and had multiple interconnected and distended saccular dilations. The bile ducts were markedly dilated and replaced a large part of the liver parenchyma. Multiple small cysts were also observed in the kidneys. Microscopically, the hepatic lesions were characterized by extensive bridging fibrosis associated with proliferating and ectatic bile ducts contiguous with the biliary tree. Marked fibrosis and small cysts were observed in the kidneys. Therefore, a final diagnosis of Caroli syndrome was made. While uncommon, this syndrome should be considered as a differential diagnosis for young dogs with biliary cysts and hepatic fibrosis.

A síndrome de Caroli é caracterizada pela combinação de ectasia biliar intra-hepática e fibrose ductal congênita, que se devem a falha na involução das placas ductais dos grandes ductos intra-hepáticos. Esse trabalho tem a intenção de reportar um caso de síndrome de Caroli em um canino, com ênfase em suas características clínicas, exames complementares, e abordagem diagnóstica. Um canídeo de um ano de idade, sem raça definida, apresentou um histórico clínico de sete dias de vômito agudo e anorexia. A avaliação clínica revelou severa icterícia, dor abdominal, desidratação, letargia e distensão abdominal. A ultrassonografia foi sugestiva de cistos hepáticos preenchidos por fluido. Uma laparotomia exploratória foi realizada para esclarecer os achados de imagem, porém, o cão morreu logo após a cirurgia. O cão foi submetido a exame de necropsia, onde se observou fígado diminuído em tamanho e com múltiplas dilatações saculares distendidas e interconectadas entre si. Os ductos biliares estavam acentuadamente dilatados e substituíam grande parte do parênquima hepático. Nos rins, múltiplos pequenos cistos eram observados. Microscopicamente as lesões hepáticas eram caracterizadas por extensa fibrose em ponte, associada a ductos biliares ectáticos e proliferados, que eram contíguos a árvore biliar. Nos rins, marcada fibrose e pequenas formações císticas foram observadas. Baseado na associação dos achados clínicos e patológicos, o diagnóstico de síndrome de Caroli foi feito. Mesmo que incomum, essa síndrome deve ser considerada como um diagnóstico diferencial para cães jovens com ductos biliares císticos e fibrose hepática.

Interview with Susan Kelly. Co-coordinator of the 1st workshop about the Sociology of Diagnosis in Brazil / Entrevista com Susan Kelly. Co-coordenadora do I Workshop sobre a Sociologia do Diagnóstico no Brasil

Abstract In this interview, Susan Kelly, professor and researcher at the Center for Life Sciences - Egenis, and the University of Exeter, England, discusses her academic career, involvement with the Sociology of Diagnosis and the work involved with the first activity on the Sociology of Diagnosis carried out in Brazil.

Resumo Nessa entrevista, Susan Kelly, professora e pesquisador do Centro sobre as Ciências da Vida - Egenis, e da Universidade de Exeter, em Inglaterra, aborda a sua trajetória acadêmica, o envolvidomento com a Sociologia do Diagnóstico e os trabalhos envolvidos com a primeira atividade sobre a Sociologia do Diagnóstico realizada no Brasil.

A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras - uma perspectiva pela sociologia do diagnóstico / The individual with the diagnosis of a genetic condition as a key informant in the field of rare diseases - a perspective from the sociology of diagnosis

Resumo Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, utiliza-se da ainda nascente Sociologia do Diagnóstico para identificar tanto o impacto quanto as consequências do diagnóstico na vida das pessoas. Como resultado entende-se que devemos superar o olhar caritativo sobre as pessoas que vivenciam o diagnóstico de uma condição genética, o doente, para, como um informante-chave, captar as contribuições para melhorar os serviços de saúde e as nossas relações sociais.

Abstract Adopting a different viewpoint from most of the work in the field of so-called rare diseases, this paper crosses the boundaries of the associations to reach people living with the diagnosis of a genetic condition, which is understood as being a rare disease, namely neurofibromatosis (NF). In this respect, the incipient Sociology of Diagnosis is utilized to identify both the impact and the consequences of the diagnosis in people's lives. As a result, the consensus is that it is necessary to transcend the charitable outlook on people who experience the diagnosis of a genetic condition, by perceiving the patient as a key informant in order to collect input to improve health services and our social relations.