[Hereditary epidermolysis bullosa in children]. / L'épidermolyse bulleuse héréditaire chez les enfants.

Hereditary epidermolysis bullosa (HES) is a heterogeneous group of rare genetic disorders characterized by localized or generalized fragility of the skin and/or mucous membranes, varying greatly in severity from one form to another and even within a subgroup. Skin wounds can be a source of pain, pruritus and discomfort from birth. Progression varies from patient to patient and from form to form. Specific care must be provided from the neonatal period onwards, and throughout life, to aid healing and limit complications. Nurses are at the heart of skin care for HES patients, and must be familiar with the main principles, while adapting to the individual.

Genodermatología, una aplicación que favorece la atención de los pacientes con genodermatosis

Las genodermatosis, aunque se consideran enfermedades raras, algunas como la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Ehlers Danlos clásico y la ictiosis vulgar presentan prevalencias mayores a las esperadas en Las Tunas, provincia oriental de Cuba. "Genodermatología", es una aplicación diseñada para teléfonos celulares androide que favorece el estudio y atención de las genodermatosis. El Objetivo de este estudio es evaluar el nivel de satisfacción de los usuarios respecto a "Genodermatología". Se realizó una investigación de desarrollo tecnológico, desarrollado una aplicación utilizando las herramientas Wordpress 5.7.1, Dreamweaver 2021, Apache Cordova 10.0.0, Android Studio 4.1.0.0 para teléfonos celulares androides versión 4.1 o más actualizados. Para su evaluación la muestra la constituyeron 50 usuarios entre estudiantes de la Ciencias Médicas, residentes de dermatología, genética médica clínica y pediatría, además de especialistas de estas especialidades. Se utilizó una encuesta, evaluando nivel de accesibilidad, funcionalidad, actualización y aceptabilidad. Se calculó la media de satisfacción. Con media alta, por encima de 4, tanto en la accesibilidad, funcionalidad, actualización del contenido y aceptabilidad, la aplicación "Genodermatología" es de gran utilidad para todos los profesionales que atienden a pacientes con genodermatosis ya que orienta el diagnóstico, seguimiento y educación del paciente y la familia.

The genodermatoses although they are considered strange diseases, some as the neurofibromatosis type 1, Ehlers Danlos syndrome and the ichthyosis vulgaris present bigger prevalence to the prospective ones in The Tunas, oriental county of Cuba. "Genodermatologia", is an application designed for telephones cellular android that it favors the study and attention of the genodermatoses. The objective of this study is to evaluate the level of the user's satisfaction regarding "Genodermatologia". Was carried out an investigation of technological, developed development an application using the tools Wordpress 5.7.1, Dreamweaver 2021, Apache Cordova 10.0.0, Android Studio 4.1.0.0 for telephones cellular androids version 4.1 or more up-to-date. For their evaluation the sample 50 users constituted it among students of the Medical Sciences, dermatology residents, genetics clinical doctor and pediatrics, besides specialists of these specialties. A survey was used, evaluating level of accessibility, functionality, upgrade and acceptability. The stocking of satisfaction was calculated. With half discharge, above 4, so much in the accessibility, functionality, upgrade of the content and acceptability, the application "Genodermatologia" is of great utility for all the professionals that assist since to patient with genodermatoses guides the diagnosis, pursuit and the patient's education and the family.

As genodermatoses, embora consideradas doenças raras, algumas como a neurofibromatose tipo 1, a síndrome clássica de Ehlers Danlos e a ictiose vulgar têm prevalências mais elevadas do que o esperado em Las Tunas, província oriental de Cuba. "Genodermatologia", é um aplicativo projetado para celulares Android que favorece o estudo e o cuidado das genodermatoses. O objetivo deste estudo é avaliar o nível de satisfação dos usuários com a "Genodermatologia". Pesquisa de desenvolvimento tecnológico foi realizada, um aplicativo foi desenvolvido usando as ferramentas Wordpress 5.7.1, Dreamweaver 2021, Apache Cordova 10.0.0, Android Studio 4.1.0.0 para celulares Android versão 4.1 ou mais atualizado. Para sua avaliação, a amostra foi composta por 50 usuários entre estudantes de Ciências Médicas, residentes de dermatologia, genética clínica médica e pediatria, além de especialistas nessas especialidades. Utilizou-se uma pesquisa, avaliando o nível de acessibilidade, funcionalidade, atualização e aceitabilidade. A média de satisfação foi calculada. Com média alta, acima de 4, tanto em acessibilidade, funcionalidade, atualização de conteúdo e aceitabilidade, o aplicativo "Genodermatologia" é muito útil para todos os profissionais que cuidam de pacientes com genodermatose, pois orienta o diagnóstico, o acompanhamento e a educação do paciente e da família.

Identification of Two Novel Frameshift Mutations of the ADAR1 Gene in Two Chinese Families With Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria.

Background: Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) is a rare autosomal dominant skin disease. The mutation of the ADAR1 gene is the pathogenesis of this disorder. Aims: This study aimed to identify the mutations of the ADAR1 gene in two Chinese families with DSH. Methods and Materials: Eight patients from two Chinese families were diagnosed with DSH clinically. Blood samples were collected from the patients and unaffected individuals. Sanger sequencing for all polymerase chain reaction products of the whole coding regions of the ADAR1 gene was performed to identify the mutations. Mutation Taster software was used to predict the impact of the variant on the resultant protein. Results: The c.3358-3359insT (p.L1053fs-1092X) mutation in exon 12 was found in affected members of the pedigree1. In pedigree2, the c.3820-3821insG (p.G1207fs-1213X) mutation in exon 15 was found. These two mutations were not found in 100 unrelated healthy people. In this study, both mutations were damaged by the Mutation Taster software. Conclusions: We identified two novel frameshift mutations in the ADAR1 gene. Our study expands the database of ADAR1 gene mutations in DSH.

Metodología para la atención integral a pacientes con genodermatosis

Las genodermatosis constituyen un grupo de enfermedades genéticas con afectación de la piel y sus anexos. En Cuba, el Programa Nacional de Diagnóstico, Atención y Prevención de Enfermedades Genéticas, en relación a las genodermatosis, no cuenta con protocolos para su diagnóstico, tratamiento y seguimiento. El objetivo del estudio es evaluar una metodología para la atención a los pacientes con genodermatosis. Se realizó en Las Tunas, provincia oriental de Cuba, un estudio cuasi-experimental, aplicándose la variante Delphy del método de expertos, siendo consultados un grupo de especialistas cubanos de dermatología, genética médica clínica y pediatría, con alto nivel científico y experiencia en el trabajo con pacientes con genodermatosis. Diseñándose la metodología que propone el protocolo del diagnóstico, tratamiento y algoritmo de seguimiento para estos pacientes. Se estudiaron 395 pacientes atendidos en el Departamento provincial de Genética Médica. Se estudiaron la tasa de prevalencia, la media de casos diagnosticados por año, la proporción de complicaciones presentadas, el índice de supervivencia e índice de letalidad y para relacionar las variables referentes a la mejoría del estado dermatológico y manifestaciones extracutáneas se utilizó la prueba estadística de Chi cuadrado de Mc-Nemar, con una significación estadística p≤0,05. Después de implementada la metodología, predominó la neurofibromatosis 1, síndrome de Ehlers Danlos clásico e ictiosis vulgar, la media de casos diagnosticados por año aumentó; disminuyeron las complicaciones, predominando las piodermitis (6.13 %); el índice de mortalidad fue bajo (1.27%) con alto índice de supervivencia (98.73%) y mejoría de las manifestaciones dermatológicas (MCNemar X2=90.41558, P=0.000000) y extracutáneas (McNemar X2=24.083334, P=0.000001). La metodología diseñada para la atención a pacientes con genodermatosis fortalece el Programa Nacional de Diagnóstico, Atención y Prevención de Enfermedades Genéticas, demostrando ser efectiva, con mayor número de casos diagnosticados, menor proporción de complicaciones, alta supervivencia, baja letalidad y mejoría clínica de las manifestaciones dermatológicas y extracutáneas.

The genodermatoses constitutes a group of genetic diseases with affectation of the skin and their annexes. In Cuba, the National Program of Diagnostic, Attention and Prevention of Genetic diseases, in relation to the genodermatoses, don't have protocols for their diagnosis, treatment and pursuit. The objective of this study is to evaluate a methodology for the attention to the patients with genodermatosis. Was carried out in The Tunas, oriental county of Cuba, a quasi-experimental study, being applied the varying Delphy of the method of experts, being consulted a group of Cuban specialists of dermatology, genetics clinical doctor and pediatrics, with high scientific level and experience in the work with patient with genodermatoses. Being designed the methodology that proposes the protocol of the diagnosis, treatment and pursuit algorithm for these patients. 395 patients were studied assisted in the provincial Department of Medical Genetics. Were studied the prevalence rate, the stocking of cases diagnosed per year, the proportion of presented complications, the index of survival and lethality index and to relate the relating variables to the improvement of the state dermatologic and extracutaneous manifestations the statistical test of square Chi of Mc-Nemar was used, with a significance statistical p≤0,05. After having implemented the methodology, prevailed the neurofibromatosis, Ehlers Danlos syndrome and ichthyosis vulgaris; the stocking of cases diagnosed per year increased; they diminished the complications, prevailing the piodermitis (6.13%); the index of mortality was low (1.27%) with high index of survival (98.73%) and improvement of the manifestations dermatologic (MCNemar X2=90.41558, P=0.000000) and extracutaneous (McNemar X2=24.083334, P=0.000001). The methodology designed for the attention to patient with genodermatoses strengthens the National Program of Diagnostic, Attention and Prevention of Genetic Illnesses, demonstrating to be effective, with bigger number of diagnosed cases, smaller proportion of complications, high survival, low lethality and clinical improvement of the dermatologic and extracutaneous manifestations.

As genodermatoses são um grupo de doenças genéticas com envolvimento da pele e seus anexos. Em Cuba, o Programa Nacional de Diagnóstico, Cuidado e Prevenção de Doenças Genéticas, em relação às genodermatoses, não possui protocolos para seu diagnóstico, tratamento e acompanhamento. O objetivo do estudo é avaliar uma metodologia para o cuidado de pacientes com genodermatose. Um estudo quase-experimental foi realizado em Las Tunas, província oriental de Cuba, aplicando a variante Delphy do método expert, sendo consultado um grupo de especialistas cubanos em dermatologia, genética médica clínica e pediatria, com alto nível científico e experiência no trabalho com pacientes com genodermatose. Desenho da metodologia que propõe o protocolo de diagnóstico, tratamento e algoritmo de acompanhamento para esses pacientes. Um total de 395 pacientes tratados no Departamento Provincial de Genética Médica foram estudados. Foram estudadas as prevalências, o número médio de casos diagnosticados por ano, a proporção de complicações apresentadas, a sobrevida e o índice de letalidade e para relacionar as variáveis referentes à melhora do estado dermatológico e das manifestações extracutâneas, utilizou-se o teste estatístico Qui-quadrado de Mc-Nemar, com significância estatística p≤0, 05. Após a implementação da metodologia, predominaram a neurofibromatose 1, a síndrome clássica de Ehlers Danlos e a ictiose vulgar, aumentando-se o número médio de casos diagnosticados por ano; complicações diminuídas, predominantemente piodermite (6,13%); a taxa de mortalidade foi baixa (1,27%), com alta sobrevida (98,73%) e melhora dermatológica (MCNemar X2=90,41558, P=0,000000) e extracutânea (McNemar X2=24,083334, P=0,000001). A metodologia desenhada para o cuidado de pacientes com genodermatose fortalece o Programa Nacional de Diagnóstico, Cuidado e Prevenção de Doenças Genéticas, mostrando-se eficaz, com maior número de casos diagnosticados, menor proporção de complicações, alta sobrevida, baixa letalidade e melhora clínica das manifestações dermatológicas e extracutâneas.

[Erythroderma revealing IPEX syndrome]. / Érythrodermie révélatrice d'un syndrome IPEX.

BACKGROUND: Primary immunodeficiencies are rare and frequently life-threatening conditions in the first year of life. They may present with isolated skin manifestations and the absence of other clinical signs may delay diagnosis and management of the disease. Herein we describe a case of IPEX syndrome (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked syndrome) that illustrates this situation. PATIENTS AND METHODS: A 2.5-month-old boy was seen with a psoriasiform eruption. Despite applications of topical steroids, skin lesions progressed to severe exfoliative ichtyosiform erythroderma. A skin biopsy showed keratinocyte necrosis with a dense, epidermotropic, lymphocytic CD8+ infiltrate. The infant presented increased serum IgE and eosinophilia. He developed an enteropathy with severe and profuse diarrhea, septicemia and hypovolemic shock that led to sudden cardiac arrest. DNA analysis revealed a mutation in the FOXP3 gene, confirming IPEX syndrome. A favorable outcome was achieved following allogeneic bone marrow transplant. DISCUSSION: IPEX syndrome is characterized by early secretory enteropathy with profuse diarrhea, dermatitis and diabetes mellitus. Onset usually occurs within the first weeks or months of life, and the natural course of the disease is often lethal. Cutaneous manifestations appear to be mostly eczematiform, psoriasiform or ichthyosiform. These may be the first sign of the disease and a common inflammatory skin disorder may be wrongly diagnosed. The severity of the lesions and their limited response to topical steroids should alert the clinician. CONCLUSION: The early onset of severe cutaneous manifestations with persistent lesions and poor response to topical steroids should lead to an early skin biopsy. If histopathological changes show a cytotoxic lymphocytic infiltrate with keratinocyte necrosis, a diagnosis of primary immunodeficiency must be considered enabling rapid intitation of specific management.

Eficácia da ciclosporina no controle da dermatite atópica em cães / Efficacy of cyclosporine in the control of atopic dermatitis in dogs

A dermatite atópica é uma dermatopatia inflamatória, pruriginosa, crônica, de origem genética, resultante da perda da função de barreira física da pele e da hiperreatividade à alérgenos ambientais, trofoalérgenos, alérgenos microbianos e a irritantes primários. Este estudo avaliou a eficácia da ciclosporina no controle do prurido e das lesões associadas à dermatite atópica em cães. Selecionaram-se 24 cães com diagnóstico de dermatite atópica baseados nos critérios de Favrot et al. (2010), os quais foram divididos em dois grupos de 12 cães, onde o Grupo 1, recebeu ciclosporina (5mg/kg/vo/24h), e o Grupo 2, foi tratado com prednisona (0,5mg/kg/vo/24h) em doses decrescentes, ambos por 60 dias. Os animais foram continuamente avaliados, e seus escores sintomato-lesionais, baseados na escala de CADESI-03, estabelecidos nos dias 0, 30 e 60. Em adição, os escores de prurido de cada animal, baseado nos critérios de Rybnicek, foram semanalmente avaliados, do dia 0 ao 63. Todos os dados coletados foram analisados pelo teste não paramétrico de Kruskal-Wallis, seguido do teste de Dunn´s e para as análises entre os grupos foi utilizado o teste t, considerado o nível de significância mínimo de 5%. A ciclosporina teve uma eficácia similar, no controle lesional, ao grupo que recebeu prednisona no dia (+30) (p<0,05) e no dia (+60) (p<0,001) do tratamento, em relação ao dia zero. Uma diferença significativa do escore do prurido foi observada nos dias +28, +35, +42, +49, +56 e +63 (p<0,001), e no dia +21 (p<0,01) em relação ao momento inicial do tratamento, porém sua eficácia foi inferior ao Grupo 2, a partir do 42º dia de avaliação, mantendo-se esta diferença nos dias +49, +56 e +63 (p>0,05). Apesar da ciclosporina ter sido menos eficaz no controle do prurido, este se manteve em níveis aceitáveis, e seu uso contínuo não foi associado a efeitos colaterais relevantes.(AU)

Atopic dermatitis is an itchy, chronic inflammatory skin disease of genetic origin, resulting from loss of the physical barrier function of the skin and hyper-reactivity to environmental allergens, trofoallergens, microbial allergens and to primary irritants. The efficacy of cyclosporine in the control of pruritus and lesions associated with atopic dermatitis in dogs was evaluated. Twenty-four dogs with atopic dermatitis were selected, based on Favrot et al.'s criteria (2010). They were divided into two groups of 12 dogs, where Group 1 received cyclosporine (5mg/kg/vo/24h), and Group 2 was treated with prednisone (0.5mg/kg/vo/24h) in decreasing doses, both for 60 days. The animals were continuously evaluated, and theirits lesional symptomatology scores were based on a Cadesi-03 scale, set on days 0, 30 and 60. Pruritus scores of each dog, based on Rybnicek´s criteria, were weekly evaluated, from day 0 to day 63. All collected data were analyzed by the nonparametric Kruskal-Wallis´ test, followed by Dunn's test, and for the analysis between the groups, considered the minimum significance level of 5%, t-test was used. Cyclosporin had similar efficacy in lesional control in the group which received prednisone on day (+30) (p<0.05) and on the day (+60) (p<0.001) of treatment, compared with day zero. A significant difference of the itching score was observed on days +28, +35, +42, +49, +56 and +63 (p<0.001), and on day +21 (p<0.01) when compared to initial treatment. However, its efficacy was lower than Group 2, from 42 days of evaluation on, keeping such difference on days +49, +56 and +63 (p>0.05). Although cyclosporin have been less effective in controlling itching, it remained at acceptable levels, and its continued use was not associated with significant side effects.(AU)

Cisto ductal de glândula lacrimal em paciente com eritrodermia ictiosiforme congênita / Ductal cyst of lacrimal gland in patient with congenital ichthyosiform erythroderma

Resumo A ictiose lamelar é uma doença congênita de herança autossômica recessiva que se caracteriza clinicamente por descamação de toda a superfície corporal devido hiperceratose mucocutânea que pode levar a comprometimento oftalmológico. Neste estudo relatamos um caso de cisto ductal de glândula lacrimal em paciente portador de ictiose lamelar atendido no Hospital Oftalmológico de Anápolis.

Abstract Lamellar ichthyosis is a congenital disease autosomal recessive which is characterized clinically by peeling of all the body surface due hyperkeratosis mucocutaneous that can cause ocular involvement. We reported a case of ductal cyst of the lacrimal gland in patient with lamellar ichthyosis attended in the Ophthalmological Hospital of Anápolis.

[Leucoderma in children: Review of the literature]. / Leucodermies chez l'enfant : revue de la littérature.

BACKGROUND: Leucoderma is a frequent presenting complaint in children and it is sometimes difficult to make a definite diagnostic during the first consultation. The aim of this study is to analyse the diagnoses associated with leucoderma in children in order to propose a practical approach to their differential diagnosis. MATERIAL AND METHODS: We performed a review of the literature using the keywords "leucoderma children review", "leucoderma Ito" and "nevus depigmentosus" in the Medline database. All relevant articles were included. RESULTS: Four hundred and thirty-five articles were retrieved and 179 were analysed. A clinical approach was proposed in 6 articles and investigations in 15 articles. DISCUSSION: Causal diagnosis of leucoderma may frequently be made on clinical grounds by determining the age of onset and distribution of lesions. Nevertheless, some situations require investigation. The literature is limited regarding clinical approaches and examinations in leucoderma. Herein, we present a systematic clinical and laboratory approach to the differential diagnosis of these skin disorders.

Incontinência pigmentar: relato de dois casos / Incontinentia pigmenti: report of two cases

Introdução: Incontinência pigmentar é uma genodermatose incomum ligada ao X. É doença que afeta tecidos derivados do ectoderma e mesoderma com alterações sistêmicas múltiplas. As manifestações cutâneas são características da enfermidade e progridem de forma cronológica, assim como os achados histopatológicos. Objetivo: Essa é uma doença rara com manifestações cutâneas e extracutâneas, sendo as primeiras mais frequentes, cujo diagnóstico precoce e acompanhamento multidisciplinar são de suma importância. Descrição do caso: Relatamos dois casos de incontinência pigmentar em crianças do sexo feminino com manifestações clínicas diversas e diferentes critérios diagnósticos, de acordo com antecedentes familiares. Discussão: O acometimento cutâneo é uma característica marcante da incontinência pigmentar, o que torna a avaliação dermatológica o passo inicial na sua investigação. Cabe ao dermatologista se atentar para esse diagnóstico e encaminhar precocemente para avaliação multidisciplinar, a fim de minimizar possíveis complicações e promover qualidade de vida ao paciente.

[A second case of white lentiginosis]. / Un second cas de lentiginose blanche.

INTRODUCTION: White lentiginosis is characterized by white guttate macules with a typical histological structure: lentiginosis hyperplasia with hypopigmentation. OBSERVATION: A 23-year-old woman, from Algeria, presented with white macules from 5 years ago. Few women in her family had the same trouble. Cutaneous examination revealed diffused white little macules. Histological examination showed a lentiginous hyperplasia of the epidermis, with elongated club-shaped rete ridges and an unusual loss of pigmentation. DISCUSSION: Different diagnosis should be discussed with disseminated leucoderma macules. Nevertheless, the only one which corresponds with our case is the white lentiginosis. To our knowledge, it is the first case described since Grosshans et al. in 1994. Our patient is a descendant of the original case's family. This new case appears to confirm the genetic origin of the disorder and suggests autosomal dominant or X-linked inheritance.

Incontinência pigmentar: relato de caso / Incontinentia pigmenti: case report

A incontinência pigmentar é uma afecção hereditáriarara, dominante ligada ao cromossomo X. A condiçãoacomete o neonato afetando a pele, cabelos esistema nervoso central, tem maior incidência no sexofeminino, sendo letal, na maioria das vezes, quandoafeta o sexo masculino. A doença se caracteriza pormanifestações cutâneas e extra cutâneas, sendo a primeiramais prevalente. As lesões cutâneas são progressivasevoluindo em quatro estágios de acordo comcada fase evolutiva da doença. O diagnóstico baseia--se no quadro clínico e na apresentação histológica.A boa resposta ao tratamento clínico no relato de umcaso de incontinência pigmentar estimulou os autoresa discutir os aspectos etiológicos, diagnósticos e terapêuticosda enfermidade.

Incontinent pigment is a rare inherited disorder, Xchromosome-linked dominant The condition affectsthe newborn affecting the skin, hair and centralnervous system, has a higher incidence in females,being lethal in most cases, when it affects males.The disease is characterized by cutaneous and extraskin, the former being more prevalent. The skin lesionsare progressive evolving in four stages accordingto each phase of the disease diagnosis basedon clinical and histological presentation. The goodresponse to treatment in clinical report of a case ofpigmentary incontinence motivated the authors todiscuss the etiological aspects, diagnosis and treatmentof disease.

Papilomatose confluente e reticulada de Gougerot Carteaud: relato de caso / Confluent and reticulate papillomatosis of Gougerot-Carteaud: case report

Objetivo: descrever a evolução, as manifestações clínicas, o diagnóstico e o tratamento de um caso de Papilomatose Confluente e Reticulada de Gougerot-Carteaud, uma genodermatose da ceratinização, raramente descrita. Relato de caso: homem de 28 anos, com numerosas lesões papulosas, hipercrômicas, principalmente em região intermamária, que se tornaram confluentes, acometendo a região torácica anterior, região dorsal e cervical. O diagnóstico baseou-se nos dados clínicos e exame histopatológico;iniciou-se o tratamento com Azitromicina 500 mg, uma vez ao dia por três dias consecutivos e intervalo de sete dias. Após seis esquemas desta droga o paciente evoluiu satisfatoriamente.

Objective: report a case of confluent and reticulate papillomatosis of Gougerot-Carteaud, a rare cutaneous disorder characterized by confluent, flat, brown papules. Report of the case: a 28 year-old man presented flat brown papules on the intermammary region, which coalesced to form diffuse large plaques spread out the breast, neck and back regions. The diagnosis was made from clinical and histological findings. The pacient was treated with oral azythromycin. Final considerations: the lesions improved after six courses of treatment, being azythromycin an effective alternative treatment to this dermatosis.