Enfermedad de moyamoya: presentación de un caso y discusión / Moyamoya Disease: Case Report and Discussion

La enfermedad de moyamoya es una rara afección cerebrovascular, caracterizada por estenosis bilateral de la carótida interna en su porción terminal y por el desarrollo de vasculatura colateral anormal en la base del cerebro, secundario a un proceso isquémico. Su etiología es desconocida, pero se cree que es un trastorno genético. En el presente artículo, a propósito de un caso clínico de un paciente masculino de 24 años de edad con diagnóstico de esta enfermedad luego de un trauma craneano, se presenta una revisión corta de la bibliografía actual en cuanto al diagnóstico por imágenes de la enfermedad de moyamoya.

Moyamoya disease is a rare cerebrovascular disease characterized by bilateral internal carotid artery stenosis in its terminal portion and by the development of abnormal collateral vasculature in the base of the brain, secondary to an ischemic process. Its etiology is unknown, but it is believed to be a genetic disorder. The purpose of this article is a short review of the current literature of diagnostic imaging of moyamoya disease regarding the case of a 24 year old male patient with this condition, diagnosed after head trauma.

Síndrome moyamoya y enfermedad de Graves en una mujer joven / Moyamoya syndrome and Graves' disease in a young woman

Resumen Introducción: la enfermedad y el síndrome moyamoya son entidades cerebrovasculares caracterizadas por la estenosis u oclusión de la porción terminal de la arteria carótida interna y la porción proximal de las arterias cerebrales media y anterior, acompañada por la formación de vasos colaterales en forma de red. La enfermedad de Graves es una tiroiditis autoinmune de origen desconocido y es la causa más común de hipertiroidismo. La asociación de estas dos enfermedades es rara. Caso clínico: mujer de 27 años de edad hospitalizada por un infarto cerebral e hipertiroidismo debido a enfermedad de Graves. Las imágenes diagnósticas identificaron un infarto cerebral extenso temporoparietal derecho en territorio de la arteria cerebral media. Además, se evidenció la estenosis de la porción supraclinoidea de la arteria carótida interna derecha y de la porción proximal de las arterias cerebral media y anterior derechas, sin presencia de vasos colaterales. Inicialmente, fue tratada con antitiroideos y esteroides. Requirió dos tratamientos con yodo radiactivo para controlar el hipertiroidismo. La lesión cerebral le dejó como secuelas déficit motor y sensitivo izquierdos y una epilepsia focal sintomática controlada con medicación. Actualmente recibe terapia de suplencia tiroidea y anticonvulsivante. El seguimiento angiográfico cerebral demostró aumento de la estenosis de los vasos cerebrales afectados sin evidencia de nuevas lesiones cerebrales. Conclusiones: los pacientes con hipertiroidismo secundario a la enfermedad de Graves y manifestaciones clínicas neurológicas focales agudas deben investigarse para un posible síndrome moyamoya. (Acta Med Colomb 2013; 38: 262-267).

Abstract Introduction: the disease and moyamoya syndrome are cerebrovascular entities characterized by stenosis or occlusion of the terminal portion of the internal carotid artery and the proximal portion of the middle and anterior cerebral arteries, accompanied by the formation of collateral vessels in the form of network. Graves' disease is an autoimmune thyroiditis of unknown origin and is the most common cause of hyperthyroidism. The association of these two diseases is rare. Case report: 27 year-old woman hospitalized for a stroke and hyperthyroidism due to Graves' disease. Diagnostic imaging identified a large right temporoparietal infarct in the territory of the middle cerebral artery. Additionally, stenosis of the supraclinoid portion of the right internal carotid artery and the proximal portion of the anterior and middle right cerebral arteries without the presence of collateral vessels, was evidenced. Initially, she was treated with antithyroid drugs and steroids. Two treatments with radioactive iodine to control hyperthyroidism were needed. The brain injury left sequelae of left motor and sensory deficits and symptomatic focal epilepsy, controlled by medication. She is currently receiving thyroid substitution therapy and anticonvulsant therapy. Angiographic follow-up showed increased vessel stenosis of the cerebral affected vessels without evidence of new brain lesions. Conclusions: patients with hyperthyroidism secondary to Graves' disease and acute focal neurological manifestations should be investigated for possible moyamoya syndrome. (Acta Med Colomb 2013; 38: 262-267).

Enfermedad de moyamoya, macrocefalia y déficit intelectual en un adolescente / Moyamoya disease, macrocephaly and intellectual impairment in an adolescent

El patrón moyamoya se caracteriza por un estrechamiento crónico progresivo de la porción terminal de la arteria carótida interna o sus principales ramas terminales principalmente. Los niños con moyamoya típicamente se presentan con ictus arteriales isquémicos, o con accidentes isquémicos transitorios. Se presenta el caso clínico de un adolescente, con déficit intelectual y macrocránea, con evidencia en los estudios de resonancia magnética nuclear cerebral de infartos arteriales isquémicos a repetición, e imágenes sugestivas de moyamoya, y se comprueba el patrón moyamoya por angiografía de sustracción digital. Comprobado el diagnóstico de enfermedad de moyamoya, el objetivo con este enfermo fue tratar de mejorar la irrigación cerebral, planteando la necesidad de someter al paciente a cirugía de revascularización, y, mientras esto no fuera posible, usar aspirina como antiagregante plaquetario, en un intento de impedir o disminuir el riesgo de nuevos infartos cerebrales o de accidentes transitorios isquémicos a repetición.

The moyamoya pattern is characterized by chronic progressive narrowing of the terminal portion of the internal carotid artery or of its main terminal branches. Children suffering moyamoya disease regularly present with ischemic arterial ictus or transient ischemic strokes. Here is the case of an adolescent with intellectual impairment and macrocrania. The magnetic resonance imaging study of his brain showed repeated ischemic arterial infarctions and images suggestive of moyamoya disease, the pattern of which was later confirmed by digital subtraction angiography. The first objective was to intend to improve his cerebral irrigation by performing a revascularization surgery, but as long as this action was not accomplished, then taking aspirin as anti-platelet aggregation drug could prevent or reduce the risk of new cerebral infarctions or of repeated transient ischemic strokes.

Síndrome de Moyamoya y complicaciones neurológicas en un paciente con enfermedad de células falciforme / Moyamoya syndrome and neurological complications in a patient with sickle cell disease

La enfermedad de células falciformes, aunque infrecuente, es una patología con una alta comorbilidad; el ataque cerebrovascular (ACV) y las malformaciones vasculares por deformidad endotelial, son complicaciones mayores y catastróficas en las pacientes con alteraciones falciformes, es por esto que el adecuado seguimiento de estos pacientes permite prevenir la alta tasa de complicaciones que esta enfermedad conlleva. Se presenta el caso de una mujer de raza negra de 24 años con enfermedad de células falciformes, con infartos cerebrales en la adolescencia y quien durante su gestación se complica con hemorragia intraventricular secundaria a múltiples malformaciones vasculares tipo Moyamoya, desarrollando un estado epiléptico convulsivo y deterioro neurológico irreversible.

Sickle cell disease, although infrequent, is a disease with high comorbidity, stroke and vascular malformations by endothelial deformity are major and catastrophic complications in patients with sickle cell disease, which is why proper monitoring of these patients can prevent the high rate of complications that this disease leads. The situation of a 24 years old african-american woman with sickle cell disease and several strokes during adolescence is exposed. The patient had a complicated pregnancy due to secondary intraventricular hemorrhage and multiple vascular malformations type Moyamoya. She developed a convulsive status epilepticus and an irreversible neurological impairment.