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1.
Actas urol. esp ; 48(1): 11-18, Ene-Febr. 2024. tab, ilus
Artigo em Inglês, Espanhol | IBECS | ID: ibc-229102

RESUMO

La nefrolitiasis es una enfermedad urológica de prevalencia mundial asociada a una importante morbilidad y malestar para el paciente. El tratamiento actual de los cálculos renales se basa en intervenciones quirúrgicas y farmacológicas. Aunque la cirugía puede ser necesaria en casos determinados, el tratamiento farmacológico es una opción más asequible, fácilmente disponible y menos invasiva para el paciente. Se realizó una revisión exhaustiva para resumir la bibliografía disponible sobre las estrategias de manejo farmacológico de los principales tipos de litiasis: oxalato cálcico, fosfato cálcico, ácido úrico, estruvita y cistina. La regulación de factores como el pH urinario, la cristalización de los cálculos y los trastornos metabólicos del paciente que precipitan el desarrollo y el crecimiento de los cálculos es fundamental para estos enfoques terapéuticos. Esta revisión hace hincapié en las opciones farmacológicas disponibles para el tratamiento según el tipo de litiasis y destaca la importancia de un tratamiento médico personalizado para cada paciente, aspecto que debe ser tenido en cuenta por todos los médicos. (AU)


Nephrolithiasis is a globally prevalent urologic condition associated with significant morbidity and patient discomfort. Current management of kidney stones includes both surgical and pharmacologic interventions. Though surgery may be necessary under certain circumstances, pharmacologic treatment is a more affordable, readily available, and a less invasive option for patients. A comprehensive scoping review was conducted to summarize the available literature on the pharmacologic strategies for managing the predominant stone types including calcium oxalate, calcium phosphate, uric acid, struvite, and cystine stones. Central to these therapeutic approaches is the regulation of factors such as urine pH, stone crystallization, and patient metabolics that precipitate stone development and growth. This review highlights the pharmacological options available for treating each kidney stone type, emphasizing the importance of patient tailored medical management that should be considered by every physician. (AU)


Assuntos
Humanos , Nefrolitíase/tratamento farmacológico , Nefrolitíase/prevenção & controle , Cálculos Renais/tratamento farmacológico , Concentração de Íons de Hidrogênio
2.
Actas Urol Esp (Engl Ed) ; 48(1): 11-18, 2024.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-38043680

RESUMO

Nephrolithiasis is a globally prevalent urologic condition associated with significant morbidity and patient discomfort. Current management of kidney stones includes both surgical and pharmacologic interventions. Though surgery may be necessary under certain circumstances, pharmacologic treatment is a more affordable, readily available, and a less invasive option for patients. A comprehensive scoping review was conducted to summarize the available literature on the pharmacologic strategies for managing the predominant stone types including calcium oxalate, calcium phosphate, uric acid, struvite, and cystine stones. Central to these therapeutic approaches is the regulation of factors such as urine pH, stone crystallization, and patient metabolics that precipitate stone development and growth. This review highlights the pharmacological options available for treating each kidney stone type, emphasizing the importance of patient tailored medical management that should be considered by every physician.


Assuntos
Cálculos Renais , Humanos , Cálculos Renais/tratamento farmacológico , Oxalato de Cálcio/metabolismo , Ácido Úrico , Concentração de Íons de Hidrogênio
3.
Pediatr. (Asunción) ; 50(3)dic. 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1534953

RESUMO

La litiasis urinaria en niños obedece a cambios nutricionales, ambientales, climáticos, predisposición genética, infecciones del tracto urinario, anomalías metabólicas y/o anatómicas subyacentes, su incidencia es de 1-3%, la cual se ha incrementado en la última década. Se presenta lactante masculino de 22 meses, con presencia de cálculos a nivel uretral con proceso infeccioso asociado, quien requirió procedimiento invasivo para la extracción de un cálculo y documentaron hiperuricosuria, hipomagneseuria e hipercalciuria, sin antecedente familiar de litiasis renal. La urolitiasis en lactantes es relevante dado el papel que puede tener en la etiología de la infección urinaria y en el deterioro progresivo de la función renal, abarca un manejo integral multidisciplinario debido a su carácter recurrente y que aún no existe un tratamiento curativo, es importante establecer los factores de riesgo, definir estrategias para el diagnóstico temprano y acciones para su prevención y procedimientos menos invasivos para la extracción de los cálculos.


Urinary lithiasis in children are due to nutritional, environmental, climatic changes, genetic predisposition, urinary tract infections, underlying metabolic and/or anatomical anomalies. Its incidence is 1-3%, which has increased in the last decade. We present the case of a 22-month-old male infant, who presented with stones at the urethral level with an associated infectious process, and who required an invasive procedure for the extraction of a stone. The patient had documented hyperuricosuria, hypomagneseuria and hypercalciuria, without a family history of kidney stones. Urolithiasis in infants is relevant given the role it can play in the etiology of urinary infection and the progressive deterioration of kidney function. Its treatment encompasses comprehensive multidisciplinary management due to its recurrent nature and the fact that there is still no curative treatment. It is important to identify risk factors, define strategies for early diagnosis, preventive measures and less invasive procedures for stone extraction.

4.
Cir Cir ; 91(4): 474-478, 2023.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37677956

RESUMO

OBJECTIVE: This study aimed to investigate whether homeodomain interacting protein kinase 2 (HIPK2) polymorphism is associated with renal stone formation in a Turkish population. MATERIALS AND METHODS: A total of 129 patients with calcium nephrolithiasis and 67 sex- and age-matched healthy controls were enrolled in the study. Blood samples were collected into EDTA tubes. The DNA of patients was extracted using a QIAsymphony® automated DNA isolation system. The Chi-square test was applied in the comparisons between the patient and control groups in respect of the differences in the genotype and allele frequencies. RESULTS: No statistically significant difference was found between the groups in terms of single nucleotide polymorphism (SNP) incidence in single allele and double alleles in the rs2058265 and rs6464214 regions (p = 0.13 and 0.37, respectively). The SNP incidence in double alleles in nephrolithiasis patients at rs7456421 was statistically significantly lower than in the control group (p = 0.001). CONCLUSION: Distributions of the genotype and allele of the three polymorphisms (rs2058265, rs6464214, and rs745642 in HIPK2) were not associated with an increased risk of kidney stone in this Turkish population.


OBJETIVO: Investigar si el polimorfismo de la proteína cinasa 2 que interactúa con el homeodominio (HIPK2) está asociado con la formación de cálculos renales en una población turca. MÉTODO: Se inscribieron en el estudio 129 pacientes con nefrolitiasis cálcica y 67 sujetos control sanos, emparejados por sexo y edad. Las muestras de sangre se recogieron en tubos con EDTA. El ADN de los pacientes se extrajo mediante un sistema de aislamiento de ADN automatizado QIAsymphony®. Se aplicó la prueba χ2 en las comparaciones entre los grupos de pacientes y control con respecto a las diferencias de las frecuencias genotípicas y alélicas. RESULTADOS: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos en términos de incidencia de polimorfismo de nucleótido simple (PNS) en alelo simple y alelo doble en las regiones rs2058265 y rs6464214 (p = 0.13 y 0.37, respectivamente). La incidencia de PNS en alelos dobles en pacientes con nefrolitiasis en rs7456421 fue menor que en el grupo control, con una diferencia estadísticamente significativa (p = 0.001). CONCLUSIONES: Las distribuciones de genotipo y alelo de los tres polimorfismos (rs2058265, rs6464214 y rs745642 en HIPK2) no se asociaron con un mayor riesgo de cálculos renales en esta población turca.


Assuntos
Cálculos Renais , Humanos , Cálculos Renais/genética , Alelos , Genótipo , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Proteínas de Transporte , Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética
5.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed) ; 70(1): 56-62, 2023 Jan.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36764749

RESUMO

BACKGROUND: It has been suggested that vitamin D deficiency is associated with worse clinical outcomes in primary hyperparathyroidism (PHPT). We aimed to evaluate the relationship between vitamin D deficiency and clinical, biochemical and metabolic parameters in PHPT patients. METHODS: A total of 128 patients with biochemically confirmed PHPT were included. Patients were categorized as vitamin D deficient if 25-OH vitamin D was <50nmol/L, or normal if vitamin D was ≥50nmol/L. Biochemical parameters, bone mineral densitometry (BMD), and urinary tract and neck ultrasonography were assessed. RESULTS: In the study group, 66 (51.6%) patients had vitamin D deficiency and 60 (48.4%) had normal vitamin D levels. Nephrolithiasis and osteoporosis were found in 26.6% and 30.5% of subjects, respectively. The prevalence of metabolic syndrome (MetS), obesity (BMI≥30kg/m2) and hypertension (HTN) were higher in the vitamin D deficient group when compared to the normal group (p=0.04, p=0.01 and p=0.03, respectively). There was no difference regarding the presence of nephrolithiasis and osteoporosis between the groups. The mean adenoma size was similar in both groups. CONCLUSIONS: Vitamin D deficiency was not associated with osteoporosis, nephrolithiasis, adenoma size or biochemical parameters in PHPT. However, vitamin D deficiency may be a risk factor for developing HTN and MetS in PHPT.


Assuntos
Adenoma , Hiperparatireoidismo Primário , Nefrolitíase , Osteoporose , Deficiência de Vitamina D , Humanos , Hiperparatireoidismo Primário/complicações , Deficiência de Vitamina D/complicações , Deficiência de Vitamina D/epidemiologia , Vitamina D , Osteoporose/etiologia , Osteoporose/complicações , Nefrolitíase/etiologia , Nefrolitíase/complicações , Adenoma/complicações
6.
Gac. méd. boliv ; 46(1)2023.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1448314

RESUMO

La enfermedad de cálculos renales, (nefrolitiasis) es un problema común en la atención en salud. Entre algunos de los factores que ayudan a la prevalencia de litiasis se encuentra la obesidad, altas temperaturas ambientales, y los climas secos. La frecuencia de las diferentes composiciones de los cálculos es: Oxalato de calcio entre el 70-80 %, fosfato calcico el 15 % (la apatita es más común y la brushita es menos común), Ácido úrico el 8%, cistina entre el 1-2 %, Estruvita -1%, Varios - <1 %3.No existen muchos datos sobre la recurrencia de los mismos, pero se sabe que la tasa de recurrencia de litiasis urinaria es del 10 al 30% a los 5 años en pacientes que tienen cálculos de oxalato de calcio idiopáticos. Se plantea elaborar un protocolo de manejo metabólico multidisciplinario de la litiasis urinaria en base a la bibliografía actual tomando en cuanto los puntos de vistas de las especialidades destinadas al manejo del paciente con litiasis urinaria. Nuestro objetivo es establecer un protocolo de manejo capaz de identificar y establecer una terapia que pueda prevenir los cálculos urinarios de forma eficiente y económica, mejorando el pronóstico y minimizando las complicaciones.


Kidney stone disease is a common problem in health care. Among the factors that contribute to the prevalence of lithiasis are obesity, high environmental temperatures, and dry climates. The frequency of the different stone compositions is: Calcium Oxalate 70-80%, Calcium Phosphate -15% (Apatite is more common and Brushite is less common), Uric Acid 8%, Cystine - 1-2%, Struvite -1%, Various - <1%3. There are not many data on their recurrence, but it is known that the recurrence rate of urinary lithiasis is 10 to 30% at 5 years in patients with idiopathic calcium oxalate stones. It is proposed to develop a multidisciplinary metabolic management protocol for urinary lithiasis based on the current bibliography, taking the point of specialties dedicated to the management of patients with urinary lithiasis. Our goal is to establish a management protocol capable of identifying and establishing a therapy that can efficiently and economically prevent urinary stones, improving prognosis and minimizing complications.

7.
Medicentro (Villa Clara) ; 26(4): 965-975, oct.-dic. 2022.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1405685

RESUMO

RESUMEN La nefrolitotomía percutánea es un procedimiento estandarizado para el tratamiento de la litiasis renal. El objetivo de esta comunicación fue describir las complicaciones que más incidieron en los pacientes que fueron atendidos en el Hospital Universitario Clínico-Quirúrgico «Arnaldo Milián Castro¼, en el servicio de Urología, de enero de 2015 a diciembre de 2019, a los cuales se les realizó nefrolitotomía percutánea, así como el tratamiento que recibieron y su evolución. Este estudio mostró bajo índice de complicaciones, lo que guarda relación con el poco tiempo utilizado para realizar esta técnica. Esto resultó beneficioso ya que contribuyó a la corta estadía hospitalaria y disminuyó el consumo de materiales e insumos médicos. También representa un gran logro para los médicos y sobre todo para el paciente, el cual puede recuperarse en un menor período de tiempo y vincularse rápidamente a su vida diaria.


ABSTRACT Percutaneous nephrolithotomy is a standardized procedure for the treatment of kidney stones. The objective of this communication was to describe complications, treatment and evolution of patients who underwent a percutaneous nephrolithotomy in the Urology service at "Arnaldo Milián Castro" Clinical and Surgical University Hospital from January 2015 to December 2019. This study showed a low rate of complications, which is related to the short time used to perform this technique. This was beneficial since it contributed to the short hospital stay and decreased the consumption of medical materials and supplies. It also represents a great achievement for doctors and above all for the patients, who can recover in a shorter period of time and be quickly returned to their daily life.


Assuntos
Nefrolitíase/cirurgia , Nefrolitotomia Percutânea
8.
Rev. med. hered ; 33(4)dic. 2022.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1424212

RESUMO

Se describe el caso de un varón de 68 años con antecedente de hipertensión arterial no tratada, diagnosticada un año antes, que ingresó con un cuadro de anasarca, debilidad muscular y disnea al reposo. Los primeros exámenes realizados mostraron hipopotasemia severa, alcalosis metabólica, litiasis renal y vesical y enfermedad renal crónica. La tomografía abdominal reveló una tumoración suprarrenal derecha, hidronefrosis bilateral y litiasis renal y vesical. Con la sospecha de hiperaldosteronismo primario se completó el estudio, con la determinación de relación aldosterona/concentración de renina directa, que resultó alta. El estudio metabólico arrojó hipercalciuria e hiperuricosuria y la gradiente transtubular de potasio mayor de 7. El paciente fue sometido a tratamiento quirúrgico con nefrectomía derecha, sin embargo, falleció en el postoperatorio inmediato, por shock hipovolémico e insuficiencia respiratoria.


SUMMARY We report the case of a 68-year-old male with a history of non-treated arterial hypertension diagnosed the previous year that was admitted with anasarca, muscle weakness and dyspnea at rest. The first laboratory exams showed severe hypopotassemia, metabolic alkalosis, renal and gallbladder lithiasis and chronic renal disease. The abdominal tomography revealed a right suprarenal tumor, bilateral hydronephrosis and renal and gallbladder lithiasis. Under the suspicion of primary hyperaldosteronism, the diagnosis was confirmed with the determination of the relationship between aldosterone/direct renin concentration, which was high. The metabolic study showed hypercalciuria and hyperuricosuria and the potassium trans tubular gradient was above 7. The patient underwent right nephrectomy, nonetheless, died at the immediate post-operatory period due to a hypovolemic shock and respiratory failure.

9.
Pediatr. (Asunción) ; 49(2)ago. 2022.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1386703

RESUMO

RESUMEN Introducción: La litiasis urinaria en los niños es multifactorial y con tendencia a recurrir. Las anomalías metabólicas son factores de riesgo importante. Objetivo: Describir las anomalías metabólicas, el manejo clínico y el tratamiento de la nefrolitiasis en una población pediátrica. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo de corte transverso retrospectivo. Por muestreo de casos consecutivos fueron incluidos pacientes de 0 a 18 años del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu en el periodo de enero del 2020 a diciembre del 2021, con diagnóstico de nefrolitiasis, Variables: datos demográficos, estado nutricional, sintomatología, presencia de factores de riesgo y resultado del estudio de anomalías metabólicas. Los datos fueron recogidos en un formulario de Google y analizados en con el SPSSv21, utilizando estadísticas descriptivas. El protocolo fue aprobado por el comité de ética de la investigación con liberación del consentimiento informado. Resultados: Fueron incluidos 112 pacientes con edad mediana de 13 años, el 61,6% de sexo femenino, los síntomas más frecuentes fueron dolor lumbar, abdominal y hematuria. En 54,5% (n=61) se realizó el estudio metabólico. Se detectó anomalías metabólicas en el 90% (55/61). Las más frecuentes fueron la combinación de hipocitraturia e hipomagnesuria (34,4%). El tratamiento consistió en medidas dietéticas e individualizado de acuerdo a las anomalías detectadas. Conclusiones: La frecuencia de anomalías metabólicas en los pacientes sometidos a estudio fue del 90%. Las más frecuentes fueron la combinación de hipocitraturia e hipomagnesuria. El tratamiento consistió en medidas dietéticas y tratamiento específico de las anomalías detectadas.


ABSTRACT Introduction: Urolithiasis in children is multifactorial and tends to recur. Metabolic abnormalities are important risk factors. Objective: To describe the metabolic abnormalities, clinical management, and treatment of nephrolithiasis in a pediatric population. Materials and methods: This was a retrospective, cross-sectional, descriptive and observational study, performed by sampling of consecutive cases. Patients aged 0 to 18 years with a diagnosis of nephrolithiasis from the Pediatric Nephrology Service of the Children's General Pediatric Hospital of Acosta Ñu were included during the period from January 2020 to December 2021. Variables: Demographic data, nutritional status, symptoms, presence of risk factors and results of the study of metabolic abnormalities. The data was collected in a Google form and analyzed with SPSSv21, using descriptive statistics. The protocol was approved by the research ethics committee with the release of informed consent. Results: A total of 112 patients were included with a median age of 13 years, 61.6% female, the most frequent symptoms were lumbar and abdominal pain and haematuria. In 54.5% (n=61) metabolic studies were performed. Metabolic abnormalities were detected in 90% (55/61). The most frequent were the combination of hypocitraturia and hypomagnesuria (34.4%). The treatment consisted of individualized dietary measures, according to the abnormalities detected. Conclusions: The frequency of metabolic abnormalities in the patients studied was 90%. The most frequent were the combination of hypocitraturia and hypomagnesuria. The treatment consisted of dietary measures and specific treatment of the abnormalities detected.

10.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1536000

RESUMO

Contexto: los cálculos renales son cúmulos o depósitos de minerales que se forman en los cálices, la pelvis renal o el tracto urinario. Objetivo: describir las características sociodemográficas y clínicas de una muestra de pacientes con litiasis renal, mayores de 18 años. Metodología: estudio observacional descriptivo de pacientes atendidos en una consulta ambulatoria de Nefrología en Manizales en el periodo 2010-2020, donde se contaba con estudios en sangre, orina de 24 horas y estudio fisicoquímico del cálculo, además de datos sociodemográficos y clínicos relacionados. Se fragmentaron en grupos, de acuerdo con los hallazgos encontrados en los cálculos disponibles, dividiéndose en oxalato de calcio en su totalidad, calcio mixto con otro compuesto y el último grupo de cálculo no calcio. Resultados: se identificaron 54 pacientes con nefrolitiasis, de los cuales 14 de ellos fueron excluidos. Finalmente, 40 pacientes cumplieron con los criterios de inclusión. La mediana de edad fue 52,5 años, predominio del sexo masculino (55 %), donde se encontró en 20,5 % hiperuricemia, hipercalcemia en 17,6 %, hiperfosfatemia en 5 % e hipercaliemia en 7,5 %. En orina se encontró: hipocitraturia en el 71,1 %, seguido de hipercalciuria (12,5 %), hiperuricosuria (10 %) e hiperoxaluria (5 %). En 17 de los pacientes (42,5 %) se logró el estudio de la composición fisicoquímica del cálculo, en ellos la variedad de calcio mixto fue la más frecuente (55,5 %). Conclusiones: este estudio describe las características de pacientes con cálculos renales, mostrando que la mayoría tiene alteraciones metabólicas asociadas a nefrolitiasis, siendo la hipocitraturia el hallazgo más frecuente y que la mayoría de los cálculos tiene calcio en su composición.


Background: Kidney stones are accumulations or mineral deposits that form in the calyces, renal pelvis, or urinary tract. Purpose: To describe the sociodemographic and clinical characteristics of a sample of patients with kidney stones over 18 years of age. Methodology: Descriptive observational study. Patients treated in an outpatient nephrology and urology consultation in Manizales during the years 2010 to 2020, in which there were studies in blood, 24-hour urine, and a physicochemical study of the stone, as well as related sociodemographic and clinical data. They were divided into groups, according to the findings found in the available stones, dividing into calcium oxalate in its entirety, calcium mixed with another compound and the last group of non-calcium stone. Results: 54 patients with nephrolithiasis were identified, 14 of them were excluded. Finally, 40 patients met the inclusion criteria. Median age was 52.5 years, male predominance (55%), hyperuricemia was found in 20.5%, hypercalcemia in 17.6%, hyperphosphatemia in 5% and hyperkalemia in 7.5%. In urine, hypocitraturia was found in 71.1%, followed by hypercalciuria (12.5%), hyperuricosuria (10%), and hyperoxaluria (5%). In 17 patients (42.5%) there was a result of the physicochemical composition of the stone, in them the mixed calcium variety was the most frequent (55.5%). Conclusions: This study describes the characteristics of patients with kidney stones, showing that the majority have metabolic alterations associated with nephrolithiasis, hypocitraturia being the most frequent finding, and that most stones have calcium in their composition.

11.
Rev. méd. hered ; 32(3)jul. 2021.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1508749

RESUMO

Objetivo: Describir los resultados de la nefrectomía laparoscópica en pacientes con riñones excluidos benignos, malignos y de donantes. Material y métodos: Estudio de serie de casos, retrospectivo, realizado en el Hospital Cayetano Heredia entre agosto del 2013 y mayo del 2019. Se incluyeron pacientes con riñones no funcionantes de cualquier etiología y riñón contralateral funcionante. Se excluyendo pacientes con pionefrosis severa. Se registraron sus características clínicas, demográficas, índice de masa corporal, etiología del riñón no funcionante, tasa de conversión, lateralidad, tiempo operatorio, histopatología de los riñones intervenidos, complicaciones, necesidad de transfusión, estancia hospitalaria y evolución de los pacientes intervenidos. Resultados: Se evaluaron 70 pacientes; en 39 (55,8%) se realizó nefrectomía laparoscópica simple por patología benigna, en 23 (32,8%) nefrectomía radical laparoscópica por cáncer y en 8 (11,4%) nefrectomía laparoscópica donante vivo. En 7 pacientes se tuvo que convertir a cirugía abierta. La media del tiempo operatorio fue 188,94 ± 33,41 min. Los resultados histopatológicos fueron pielonefritis crónica y carcinoma renal. No hubo variaciones clínicamente significativas en los niveles de hemoglobina, hematocrito, urea, creatinina. Las complicaciones según clasificación de Clavien: Grado I: 21(30%), II: 9(12,8%) y V: 1(1,4%). La media del tiempo de hospitalización fue 4,66 ± 2,97 días, con buena evolución postoperatoria en el 85,7% de los pacientes. Conclusión: La nefrectomía laparoscópica para riñones excluidos de patología benigna como maligna y de donantes de riñón, es una técnica mínimamente invasiva, reproducible, segura, efectiva y una alternativa a la cirugía abierta.


SUMMARY Objective: To report the findings of laparoscopic nephrectomies in patients with malignant, benignant and donor conditions. Material and Methods : A retrospective case series carried-out at Cayetano Heredia Hospital between August 2013 and May 2019. Patients with non-functioning kidneys of any etiology and contra lateral kidney functioning were included. Patients with severe pionephrosis were excluded. Demographic, clinical, body mass index, etiology of the nonfunctioning kidney, conversion rate, laterality, operating time, histopathology of the resected kidneys, complications, need for blood transfusion, hospital stay and clinical evolution. Results: 70 patients were evaluated; in 39 (55.8%) a simple laparoscopy for benign entities was performed; in 23 (32.8%) a radical nephrectomy for cancer was performed and in 8 (11.4%) a laparoscopy was performed for living donors. In 7 patients the laparoscopic procedure converted into open surgery. Mean operating time was 188.94 ± 33.41 min. Main histopathological findings were chronic pyelonephritis and renal carcinoma. Complications by Clavien classification were: Grade I: 21(30%), II: 9(12.8%) and V: 1(1.4%). Mean hospital stay was 4.66 ± 2.97 days; 85.7% had good clinical evolution. Conclusion : Laparoscopic nephrectomy for benign and malignant conditions as well as for kidney donors is a minimally invasive technique which is reproducible, safe, effective and therefore represents an alternative to open surgery.

12.
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea) ; 86(3): 332-343, jun. 2021. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1388657

RESUMO

Resumen La litiasis renal en la paciente gestante es una condición relativamente infrecuente; sin embargo, es la causa más común de dolor no obstétrico durante el embarazo. En el periodo de gestación se producen diversos cambios anatomofisiológicos en el tracto urinario, como la dilatación de los cálices renales, la pelvis renal y los uréteres por causa del efecto que ejerce la progesterona sobre el músculo liso uretral, y la compresión de los uréteres por el útero grávido. Estas modificaciones conducen a un aumento del flujo plasmático renal y de la tasa de filtrado glomerular, ocasionando hiperuricosuria e hipercalciuria. Del mismo modo, durante el embarazo también se produce un aumento de la secreción de inhibidores de cálculos, por lo cual la prevalencia de la formación de cálculos durante el embarazo es similar a la de las mujeres no embarazadas. El bajo índice de sospecha por parte del médico tratante puede entorpecer el diagnóstico y el tratamiento de esta patología, que también son limitados en la gestación debido a los potenciales riesgos teratogénicos. Se realiza una revisión narrativa de la literatura partiendo de la evidencia científica disponible en las diferentes bases de datos y de esta manera se pretende instruir al médico en los aspectos clave de dicho tema.


Abstract Renal lithiasis in pregnant women is a relatively rare condition. However, it is the most common cause of non-obstetric pain during pregnancy. During the gestation period, various anatomical-physiological changes occur in the urinary tract. These changes include dilation of the renal calyces, renal pelvis, and ureters due to the effect of progesterone on urethral smooth muscle and compression of the ureters by the gravid uterus. These modifications lead to an increase in renal plasma flow and glomerular filtration rate, thus causing hyperuricosuria and hypercalciuria. Similarly, during pregnancy there is also an increase in the secretion of stone inhibitors, therefore, the prevalence of stone formation during pregnancy is similar to non-pregnant women. The low index of suspicion on the part of the treating physician can hinder the diagnosis and treatment of this pathology, which is also limited in pregnancy due to teratogenic risks. A narrative review of the literature is carried out based on the scientific evidence available in the different databases and in this way it is intended to instruct the doctor in the key aspects of said topic.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Complicações na Gravidez/diagnóstico , Complicações na Gravidez/terapia , Nefrolitíase/diagnóstico , Nefrolitíase/terapia , Complicações na Gravidez/etiologia , Algoritmos , Fatores de Risco , Nefrolitíase/etiologia
13.
Acta méd. costarric ; 63(1)mar. 2021.
Artigo em Espanhol | LILACS, SaludCR | ID: biblio-1383352

RESUMO

Resumen Justificación y objetivo: La litiasis renal se debe a la precipitación de cristales por un desequilibrio en la orina entre sustancias promotoras y las sustancias inhibitorias. Es una patología con una prevalencia entre 2-10% en la población pediátrica, con una incidencia que ha aumentado en los últimos 25 años; razón por la cual este estudio pretende conocer la prevalencia, las manifestaciones clínicas y metabólicas de la litiasis renal en la población pediátrica del Hospital Nacional de Niños de Costa Rica. Métodos: Es un estudio retrospectivo, descriptivo y observacional, mediante la revisión de expedientes de pacientes menores a 18 años con el diagnóstico de litiasis renal, atendidos en el Hospital Nacional de Niños, en el periodo comprendido entre enero del año 2000 al 2018. Resultados: Se incluyeron un total de 106 pacientes. El 57,5% hombres, la edad promedio al diagnóstico de 6,6 ± 3,8 años; la frecuencia de casos se ha incrementado en 5,5 veces en los últimos 5 años. Factores de riesgo detectados: anormalidades del tracto urinario 22,6% y antecedentes familiares de litiasis 17,9%. El análisis metabólico mostró un gasto urinario bajo en el 74,3%, hiperfosfaturia en un 43,2%, hipomagnesuria 39,2% e hipercalciuria 37,8%. Etiologías determinadas: metabólica 54,7%, malformaciones de las vías urinarias 16% e idiopática en un 30,9%. La litotricia intracorpórea se aplicó en un 61,2%. La recidiva se observó en el 28,5% de los casos, se encontró relación entre la incidencia de recidiva con el tamaño del lito (p = 0,001) y el tratamiento quirúrgico. (p = 0,010). Conclusiones: Existe un aumento en la frecuencia de casos de litiasis pediátrica con una etiología multifactorial en el Hospital Nacional de Niños de Costa Rica.


Abstract Background and aim: Renal lithiasis is due to the precipitation of crystals due to an imbalance in the urine between promoter substances and inhibitory substances. It is a pathology with a prevalence between 2-10% in the pediatric population, with an incidence that is increasing in the last 25 years, because of that, this study pretend to know the prevalence, the clinical and metabolic, manifestation of the renal lithiasis in the pediatric population. Methods: It is a retrospective, descriptive and observational study, by reviewing records of patients under 18 years of age with a diagnosis of renal lithiasis, treated at the Hospital Nacional de Niños, in the period of 2000 to 2018. Results: A total of 106 patients were included, 57,5% men, the average age at diagnosis of 6,6+- 3,8 years, the frequency of cases has increased 5,5 times in the last 5 years. Risk factors detected: urinary trac abnormalities 22,6% and family history of nephrolithiasis 17,9%. The metabolic analysis showed a low urinary flow rate in 74,3%, hyperphosphaturia in 43,2%, hypomagnesuria 39,2% and hypercalciuria 37,8%. Etiologies determined: metabolic 54,7%, malformations of the urinary trac 16% and idiopathic in 30,9%. Intracorporeal lithotripsy was applied in 61,2%. Recurrence was observe in 28,5 % of cases, a relationship was found between the incidence of recurrence with the size of litho (p= 0.001) and surgical treatment (p= 0.01). Conclusions: There is a significant increase in the incidence of pediatric lithiasis cases with a multifactorial etiology.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Sistema Urinário/patologia , Nefrolitíase , Litotripsia , Costa Rica , Hipercalciúria/diagnóstico
14.
Arch Esp Urol ; 74(1): 112-122, 2021 Jan.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-33459627

RESUMO

Nutrition is tightly associated with the risk of stone events. A part from genetic predisposition, a correct and balanced diet might prevent incident kidney stones. Several studies analyzed each dietary component and different diets to better understand their impact on stone recurrence. Fluids: High fluids intake is the most important factor for preventing kidney stones disease and for every 200 mL of water, the risk of stones is reduced by 13%. Soft drinks seems to be associated to a greater risk of stone events, whereas caffeine and citrus fruits juice are not. Calcium: Normally calcium intake with diet does not exceed 1.2 g/day. A balanced consumption of dairy products is capable of reducing oxalate intestinal absorption and urinary excretion compared to low calcium diet, being protective for stone disease. Oxalate: The exact amount of oxalate contained in different foods is difficult to estimate for its variability, even in the same aliment. In addition, the amount of oxalate consumed was shown to be only a minor risk factor for stone disease, whereas its intestinal absorption is strongly influenced by external factors, such as calcium intake. Dietary oxalate restriction is advisable only in patients with known elevated consumption. Sodium: High sodium intake is both associated with hypertension, heart disease and stone risk. Increased sodium consumption is directly associated to hypercalciuria in both calcium stone formers and healthy subjects. Although dietary sodium restriction to recommended values is always desirable in stone formers, it is difficult to achieve for its broad use in food preparation. Proteins: Animal proteins are associated to increased risk for stone formation, whereas vegetable and dairy proteins are not. Increased meat intake was associated to acidic urine pH, negative calcium balance and reduced anti-lithogenic urinary solutes excretion.Fruits and vegetables: Alkalizing foods are one of the most important factors for stone protection. Their consumption increases anti-lithogenic solutes as citrate, potassium and magnesium. A diet rich in fruits and vegetables is strongly recommended for stone formers. Uric acid: Elevated meat consumption is either associated to increased purine metabolism and acid load, favoring uric acid nephrolithiasis by reducing urine pH and increasing urinary excretion of uric acid, especially in patients affected by metabolic syndrome and diabetes.In conclusion, the most effective diet for stone protection is rich in fruits and vegetables, low in animal proteins and salt, with balanced dairy product consumption and obviously, with elevated fluid intake. These characteristics make vegetarian and Mediterranean diets protective and useful for stone formers, whereas western diet is at risk for stone formation.


La nutrición está fuertemente asociada al riesgo de episodios litiásicos. Aparte de la predisposición genética, una dieta correcta y balanceada podría prevenir la incidencia de litiasis renal. Varios estudios han analizado cada componente de la dieta y diferentes dietas para entender mejor su impacto sobre la recurrencia litiásica. Líquidos: Una alta ingesta de fluidos es el factor más importante para la prevención de la enfermedad litiásicay por cada 200 mL de agua, el riesgo de litiasis se reduce un 13%. Los refrescos parecen estar asociados a un mayor riesgo de eventos litiásicos, mientras que la cafeina y los zumos de cítricos no lo están. Calcio: Normalmente la ingesta diaria de calcio con la dieta no excede los 1,2 g. Un consumo balanceado de productos lácteos es capaz de reducir la absorción intestinal y la excreción urinaria de oxalato si lo comparamos con una dieta pobre en calcio, siendo protector para la enfermedad litiásica. Oxalato: La cantidad exacta de oxalato en las diferentes comidas es difícil de estimar debido a su variabilidad, incluso en el mismo alimento. Además, se demostró que la cantidad de oxalato ingerido era solo un factor de riesgo menor para la enfermedad litiásica, mientras que  su absorción intestinal está fuertemente influenciada por factores externos como la ingesta de calcio. La restricción de oxalato en la dieta se aconseja solamente en pacientes con aumento probado en su consumo. Sodio: Una ingesta elevada de sodio se asocia tanto con la hipertensión como con la enfermedad cardiaca y el riesgo de litiasis. El consumo elevado de sodio está directamente asociado con la hipercalciuria, tanto en litiásicos cálcicos como en sujetos sanos. Aunque la restricción dietética de sodio a los valores recomendadoses deseable en los pacientes litiásicos, es difícil de conseguir debido al alto uso de sodio en la preparación de las comidas.Proteinas: Las proteinas animales están asociadas a un riesgo aumentado para la formación de litiasis, mientras que las vegetales y las de productos lácteos no. Un aumento de consumo de carne se ha asociado a un pH urinario ácido, balance de calcio negativo y reducciónde la excrección urinaria de solutos anti-litogénicos.Frutas y vegetales: Las comidas alcalinizantes son uno de los factores más importantes para la protección ante la litiasis. Su consumo aumenta los solutos anti-litogénicos como el citrato, potasio y magnesio. Una dieta rica en frutas y vegetales es muy recomendable para los pacientes litiásicos. Acido úrico: Un consumo elevado de carne está asociado tanto a un aumento de metabolismo de las purinas como a la carga ácida, favoreciendo la nefrolitiasis úrica al reducir el pH urinario y aumentar la excreción urinaria de ácido úrico, especialmente en pacientes afectados por el síndrome metabólico y diabetes.En conclusión, la dieta más efectiva para proteger contrala litiasis es la rica en frutas y vegetales, pobre en  proteinas animales y sal, con un consumo balanceado de productos lácteos y, obviamente, con una alta ingesta de líquidos. Estas características hacen que las dietas vegetarianas y la mediterránea sean protectoras y útiles para los pacientes litiásicos, mientras que la dieta occidental sea una dieta de riesgo para la formación de litiasis.


Assuntos
Dietética , Cálculos Renais , Sódio na Dieta , Cálcio , Cálcio da Dieta , Humanos , Cálculos Renais/etiologia , Cálculos Renais/prevenção & controle , Estilo de Vida
15.
Arch Esp Urol ; 74(1): 135-144, 2021 Jan.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-33459630

RESUMO

Patient reported outcome measures (PROMs) are essential to fully understand the impact of diseases and the effectiveness of treatment from a patient's perspective. Generic and disease-specific tools have been used to assess the impact of nephrolithiasis on patients' quality of life (QoL), as well as the impact of various treatment modalities. Additionally, various studies have investigated the factors that might determine the impact of the disease on the patients' QoL. Here were view the available knowledge on this nascent topic and highlight the need for extensive future research in this crucial area.


Las mediciones de los resultados informados por los pacientes (PROMs) son esenciales para entender completamente el impacto de las enfermedades y la efectividad de los tratamientos desde la perspectiva del paciente. Se han utilizado herramientas genéricas y específicas de la enfermedad para evaluar el impacto de la nefrolitiasis en la calidad de vida de los pacientes (QoL) y también el impacto de varias modalidades de tratamiento. Además, varios estudios han investigado los factores que pueden determinar el impacto de la enfermedad sobre la QoL de los pacientes. Aquí revisamos el conocimiento disponible sobre este tema emergente y subrayamos la necesidad de una futura eintensa investigación en esta crucial área.


Assuntos
Cálculos Renais , Qualidade de Vida , Humanos , Cálculos Renais/terapia
16.
Arch Esp Urol ; 73(9): 837-842, 2020 Nov.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-33144538

RESUMO

OBJECTIVES: Renal access in percutaneous nephrolithotomy (PCNL) may be obtained via a pre-existing nephrostomy tube (NT) tract; however, emergent NTs are not always ideal for subsequent surgery. We sought to determine the rate of NT tract usability and assess factors related to the usability of emergently placed NTs. METHODS: A retrospective review was performed of UC San Diego subjects undergoing percutaneous renal surgery between January 2016 and October 2018. Demographics and peri-operative variables were collected. The primary outcome was the usability of NT tract for dilation and instrumentation. "Usable" indicated a tract in which PCNL could be completed; "unusable" indicated lack of dilation and the requirement of additional tract(s) for PCNL. RESULTS: 35 PCNL cases had previous emergently placed NT which were indwelling at time of percutaneous surgery. 51% of these NT tracts (18/35) were deemed usable and dilated for PCNL. No significant difference was seen between usable and unusable NT groups for number of dilated tracts during PCNL (p=0.13), or either the location of indwelling NT (p=0.96) or renal stones (p=0.95). In the usable NT tract cohort PCNL access was via the lower pole 56% of the time, where as when previous NT tracts were deemed unusable, a separate upper-pole access was obtained intra-operatively 53% of the time (p<0.01). CONCLUSIONS: Pre-existing, emergent NTs served a ssufficient PCNL access tracts in over half of recorded cases. Contrary to recently published reports, the utility of pre-existing NTs appears to vary among health systems. Other variables, including the desired location of PCNL appear to directly influence the like lihood of NT tract usability.


OBJETIVOS: El acceso renal en la nefrolitotomía percutánea puede obtenerse a través de una nefrostomía pre-existente, aunque las nefrostomías urgentes no siempre son ideales para la posterior cirugía. Nosotros intentamos determinar la tasa de uso del tracto de nefrostomía y los factores de acceso relacionados con el uso de la nefrostomía urgente.MÉTODOS: Una revisión retrospectiva se realizó en UC San Diego de los pacientes que habían recibido cirugía renal percutánea entre enero 2016 y octubre 2018. Las variables demográficas y perioperatorias fueron recolectadas. El objetivo primario fue el uso del trayecto de nefrostomía después de dilatación e instrumentación.¨Usable"  indicó un trayecto en el que la nefrolitotomía percutánea se completo. "No usable" indicó falta de dilatación y el requerimiento de un nuevo trayecto para la cirugía percutánea. RESULTADOS: 35 casos de nefrolitotomía percutánea tenían nefrostomías urgentes previamente y presentes al empezar la cirugía. 51% de estos trayectos (18/35) fueron usados y dilatados para la nefrolitotomía percutánea. No hubo diferencias significativas entre los trayectos usables y no usables en el numero de trayectos dilatados durante la cirugía percutánea (p=0,13), ni en la localización de la sonda de nefrostomía (p=0,96) o las litiasis renales (p=0,95). En el grupo de pacientes con nefrostomía usable, en el 56% la nefrostomía accedía por el polo inferior. Cuando el trayecto de nefrostomía se considero no usable, un nuevo acceso intraoperatorio por el polo superior fue obtenido en el 53% de lo scasos (p<0,01). CONCLUSIONES: El trayecto de nefrostomía pre-existente fue suficiente para el acceso percutáneo en la mitad de los casos. Contrario a lo publicado recientemente, la utilidad de la nefrostomía pre-existente parece variar según el Sistema sanitario. Otras variables, incluyendo la localización deseada para la nefrostomía influencia el uso del trayecto.


Assuntos
Cálculos Renais , Nefrolitotomia Percutânea , Nefrostomia Percutânea , Humanos , Rim , Cálculos Renais/cirurgia , Estudos Retrospectivos , Resultado do Tratamento
17.
urol. colomb. (Bogotá. En línea) ; 29(2): 77-83, 2020. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1402759

RESUMO

Objetivo La Urolitiasis constituye un motivo de consulta común, con una alta incidencia y prevalencia. Cuando los cálculos renales son mayores a 20 mm, la primera línea de tratamiento es la nefrolitotomía percutánea. En Colombia existe poca información sobre la evaluación de las características de los pacientes y las complicaciones asociadas a ese procedimiento quirúrgico. Este estudio, busca determinar la prevalencia de las complicaciones en nefrolitotomía percutánea en una clínica de Medellín entre los años 2015 y 2017. Métodos Estudio observacional retrospectivo en el que se analiza la prevalencia de complicaciones mayores que presentaron los pacientes sometidos a nefrolitotomía percutánea en una clínica de tercer nivel en la ciudad de Medellín entre los años 2015 y 2017. Resultados a 176 pacientes se les realizó Nefrolitotomía percutánea entre el 2015 y el 2017. Se encontró una prevalencia de complicaciones mayores de 11,4%. El 60,2% de los pacientes que presentaron complicaciones fueron mujeres y la edad media fue de 45,1 años (DE ± 12,5 años). El 60% de los cálculos eran coraliformes. El 45% ubicados en el caliz inferior; siendo bilaterales en el 40% de ellos. La complicación más frecuente, fueron los cálculos residuales en el 6,8% seguido de complicaciones pulmonares en el 6,3% e infecciosas en el 6,3%. Conclusiones La nefrolitotomía percutánea representa un procedimiento quirúrgico relativamente seguro para el abordaje de pacientes con alta carga litiásica con un porcentaje de complicaciones relativamente bajo.


Objective Urolithiasis is a common reason to consult in medical practice. When stones are greater than 20 mm, the first line of treatment is percutaneous nephrolithotomy. This study aims to determine the prevalence of complications in percutaneous nephrolithotomy in a clinic in Medellín ­ Colombia between 2015 and 2017. Methods We present a retrospective observational study in which the prevalence of major complications in patients undergoing percutaneous nephrolithotomy was analyzed in a third level clinic in the city of Medellin - Colombia between 2015 and 2017. Results 176 patients underwent percutaneous nephrolithotomy between 2015 and 2017. A prevalence of complications greater than 11.4% was found. 60.2% of the patients who presented complications were women and the average age was 45.1 years (SD ± 12.5 years). 60% of the stones were staghorn. 45% located in the lower calyx; being bilateral in 40% of cases. The most frequent complication was residual stones in 6.8% followed by pulmonary complications in 6.3% and infectious in 6.3%. Conclusions Percutaneous nephrolithotomy represents a relatively safe surgical procedure for the management of patients with a high lithiasic load with a relatively low percentage of complications.


Assuntos
Humanos , Feminino , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios , Prevalência , Nefrolitotomia Percutânea , Terapêutica , Cálculos Renais , Colômbia , Urolitíase
18.
urol. colomb. (Bogotá. En línea) ; 28(1): 51-55, 2019. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1402215

RESUMO

Introducción La pielonefritis xantogranulomatosa (XGPN), es una enfermedad inflamatoria crónica del parénquima renal, de rara presentación en pediatría. Su etiología es multifactorial comenzando con un proceso obstructivo del tracto urinario por litiasis e infección hasta el daño renal crónico. Su diagnóstico se logra por sospecha clínica, estudio imagenológico e histopatológico, lo que require tratamiento definitivo en la mayoría con nefrectomía simple. Materiales y métodos Paciente masculino de 4 años de edad con infección de la vía urinaria y dilatación de pelvis y uréter causada por cálculos que genera un proceso inflamatorio crónico y destrucción del parénquima renal. Sin respuesta clínica a tratamiento antibiótico quien requirió manejo en unidad de cuidados intensivos y nefrectomía. Discusión Se presenta entre la cuarta a sexta década de vida, con reportes de caso en edad pediátrica. Cursa con fiebre, dolor abdominal y masa palpable. Puede presentar en cambio de cursar con leucocitosis, anemia y piuria. Estudio radiológico de XGPN se puede apreciar de forma focal o difusa. A la histopatología se evidencia necrosis tisular crónica con macrófagos espumosos en su interior entremezclados con células inflamatorias. El tratamiento definitivo requiere nefrectomía de unidad renal disfuncional. Conclusiones Se presenta el caso de paciente pediátrico con XGPN por obstrucción urinaria litiásica; entidad de baja frecuencia en ese grupo poblacional, requiere una adecuada correlación clínico-imagenológica e histológica para lograr el diagnóstico final y puede ser tratado con manejo médico y quirúrgico.


Introduction Xanthogranulomatous pyelonephritis (XGPN) is a chronic inflammatory disease of the renal parenchyma, rare in pediatrics. Etiology is multifactorial ranging from an obstructive urinary tract process through lithiasis and infection generating chronic kidney amage. Its diagnosis is achieved by clinical suspicion, imaging and histopathology, which requires definitive treatment in the majority with simple nephrectomy Materials and Methods A 4-year-old male patient with urinary tract infection and dilation of the pelvis and ureter caused by calculus that generate a chronic inflammatory process and destruction of the renal parenchyma. No clinical response to antibiotic treatment that required management and intensive care unit and nephrectomy. Discussion It occurs between the fourth and sixth decade of life, with case reports in pediatric age. Patients have fever, abdominal pain and palpable mass. They can occur with leukocytosis, anemia and pyuria. Radiological study of XGPN can be seen in focal or diffuse form. Histopathology looks a chronic tissue necrosis with foamy macrophages and inflammatory cells. Definitive treatment requires nephrectomy of damaged renal unit. Conclusions We report the case of pediatric patients with XGPN due to urinary obstruction of the lithiasis; Low frequency entity in this population group, requires an adequate clinical-imaging and histological correlation to achieve final diagnosis and can be treated with medical and surgical management.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Pielonefrite , Pielonefrite Xantogranulomatosa , Doença Granulomatosa Crônica , Sistema Urinário , Infecções Urinárias , Tecido Parenquimatoso , Unidades de Terapia Intensiva , Necrose , Nefrectomia
19.
Arch. argent. pediatr ; 116(3): 442-444, jun. 2018. ilus
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-950023

RESUMO

La enfermedad de Dent es una tubulopatía recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular (bpm), hipercalciuria, nefrocalcinosis o nefrolitiasis, disfunción tubular proximal e insuficiencia renal en la adultez. Las mujeres son portadoras y, en general, padecen una forma leve de la enfermedad. La progresión hacia la insuficiencia renal en estadio terminal se da entre los 30 y los 50 años de edad en el 30-80% de los varones afectados. A falta de un tratamiento dirigido al defecto molecular, en la actualidad, los pacientes con enfermedad de Dent reciben tratamientos complementarios orientados a prevenir la nefrolitiasis y la nefrocalcinosis. El caso que presentamos es el de un niño de 11 años con nefrocalcinosis y nefrolitiasis, en quien se detectó una nueva mutación en el gen CLCN5.


Dent's disease is a rare X-linked recessive tubulopathy characterized by low molecular weight (LMW) proteinuria, hypercalciuria, nephrolcalcinosis or nephrolithiasis, proximal tubular dysfunction and renal failure in adulthood. Females are carriers and usually mildly affected. Progression to endstage renal failure are at the 3rd-5th decades of life in 30-80% of affected males. In the absence of therapy targeting for the molecular defect, the current care of patients with Dent's disease is supportive, focusing on the prevention of nephrolithiasis and nephrocalcinosis. We present an 11-year-old child with nephrocalcinosis and nephrolithiasis caused by a new mutation at CLCN5 gene.


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Canais de Cloreto/genética , Nefrolitíase/etiologia , Doença de Dent/genética , Nefrocalcinose/etiologia , Nefrolitíase/genética , Doença de Dent/fisiopatologia , Mutação , Nefrocalcinose/genética
20.
Urol. colomb ; 27(1): 81-85, 2018. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1410581

RESUMO

Introducción Recientemente se ha descrito la técnica quirúrgica para la realización de nefrolitotomías percutáneas modificadas que permite obtener punciones de diámetro reducido, con buena visibilidad y éxito sin la necesidad de adquirir nuevos instrumentos. Objetivo Establecer el comportamiento de los pacientes tratados con nefrolitotomía percutánea modificada en un centro urológico de Pereira (Colombia), 2015­2016. Métodos Estudio observacional descriptivo de un grupo de pacientes que han sido tratados con nefrolitotomía percutánea modificada, donde se eliminó la camisa metálica del nefroscopio estándar para permitir menor diámetro del tracto de entrada (22-F). Se revisaron datos de registros clínicos incluyendo variables sociodemográficas, de comorbilidades, quirúrgicas y complicaciones. Se realizó seguimiento de variables adicionales del postoperatorio. Estadística descriptiva empleando STATA 11. Resultados En total se revisaron datos de 21 pacientes intervenidos con nefrolitotomía percutánea modificada. La edad media fue de 51,5 años y el 57,1% fueron hombres. El tamaño promedio de las litiasis fue de 32,8 mm y el 57,1% de las punciones fueron en cáliz inferior. La duración promedio del procedimiento fue de 91 min con una mediana de sangrado de 50 mL. La tasa libre de cálculos fue del 90,5% y ningún paciente tuvo sonda de nefrostomía (tubeless). La mayoría de los pacientes (95,2%) fueron manejados de manera ambulatoria, sin mayores complicaciones intra- o posquirúrgicas, aunque el nivel de dolor a la semana siguiente del procedimiento fue en promedio de 4,1. Conclusiones La técnica de nefrolitotomía percutánea modificada descrita mostró ser segura, efectiva y factible de realizar, incluso en pacientes con grandes litiasis y tubeless ambulatoria.


Introduction A surgical technique has been recently described for performing modified percutaneous nephrolithotomy that enables small diameter punctures to be made, with good visibility and success and without the need to purchase new instruments. Objective To establish the outcomes of patients treated with modified percutaneous nephrolithotomy in a Urology Centre in Pereira (Colombia), 2015­2016. Methods Observational study of a group of patients who were treated with modified percutaneous nephrolithotomy, where the outer sheath of the standard nephroscope was removed to give a smaller tract diameter (22-F). The data from clinical records were recorded, including socio-demographics, comorbidities, and surgical and other complications. Additional post-operative variables were monitored during follow-up. Descriptive statistics were performed using STATA 11. Results The data from a total of 21 patients who underwent modified percutaneous nephrolithotomy were reviewed. The mean age was 51.5 years, and 57.1% were men. The mean size of the stones was 32.8 mm, and 57.1% of punctures were in lower calyx. The mean duration of the procedure was 91 minutes, with a median bleeding of 50 mL. The stone-free rate was 90.5%, and no patient had a nephrostomy tube (tubeless). Most patients (95.2%) were managed on an outpatient basis, without major intra- or post-operative complications, although the mean pain level was 4.1 in the week following the procedure. Conclusions The modified percutaneous nephrolithotomy technique showed to be safe, effective, and feasible to perform, as well as tubeless in ambulatory patients and with large stones.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Litíase , Nefrolitotomia Percutânea , Pacientes Ambulatoriais , Dor , Cálculos , Assistência ao Convalescente , Nefrotomia
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