RESUMO
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son la causa principal de ceguera legal en la población laboral. El edema macular quístico (EMQ) es una de las causas tratables de pérdida visual afectando hasta un 50% de los pacientes. Se ha realizado una revisión bibliográfica combinando «inherited retinal dystrophy», «retinitis pigmentosa», «macular oedema» y un protocolo diagnóstico/terapéutico según los niveles de evidencia y recomendaciones de la «US Agency for Healthcare Research and Quality». Este protocolo se ha discutido en las reuniones mensuales del grupo XAREA DHR con la participación de más de 25 profesionales, creando un documento de consenso. La etiología del EMQ es multifactorial: disfunción de la barrera hematorretiniana, del epitelio pigmentario de la retina y de las células de Müller, inflamación y tracción vítrea. La OCT es la prueba de elección para el diagnóstico y seguimiento del EMQ asociado a las DHR. Los fármacos con mayor grado de evidencia científica son los inhibidores de la anhidrasa carbónica (IAC). Los corticoides, anti-VEGF intravítreos y vitrectomía con pelado de la membrana limitante interna no disponen de suficiente evidencia. Se propone un esquema de tratamiento en el EMQ en las DHR en adultos, otro para pacientes pediátricos y otra en las DHR y cirugía de catarata. Los IAC orales y tópicos son efectivos en el tratamiento del EMQ secundario a las DHR. El tratamiento con corticoides, anti-VEGF y vitrectomía son opciones de segunda línea. Se requieren ensayos clínicos aleatorizados para poder establecer la escala terapéutica en estos pacientes.(AU)
Inherited retinal dystrophies (IRD) are the leading cause of legal blindness in the working population. Cystic macular edema (CME) is one of the treatable causes of visual loss, affecting up to 50% of the patients. A bibliographic review has been carried out combining inherited retinal dystrophy, retinitis pigmentosa, macular edema and a diagnostic-therapeutic protocol according to the levels of evidence and recommendations of the US Agency for Healthcare Research and Quality. This protocol has been discussed in the monthly meetings of the XAREA DHR group with the participation of more than 25 experts, creating a consensus document. The etiology of CME is multifactorial: dysfunction of the blood-retinal barrier, retinal pigment epithelium, and Müller cells, inflammation, and vitreous traction.OCT is the test of choice for the diagnosis and follow-up of CME associated with IRD. The drugs with the highest degree of scientific evidence are carbonic anhydrase inhibitors (IAC). Intravitreal corticosteroids, anti-VEGF, and vitrectomy with peeling of the internal limiting membrane do not have sufficient evidence. A treatment scheme is proposed for the CME in IRD in adults, another for pediatric patients and an another for IRD and cataract surgery. Oral and topical IACs are effective in the treatment of CME secondary to IRD. Treatment with corticosteroids, anti-VEGF, and vitrectomy are second-line options. Randomized clinical trials are required to establish the therapeutic scale in these patients.(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Edema Macular/tratamento farmacológico , Distrofias Hereditárias da Córnea , Retina , Pigmentos da Retina , Corticosteroides , Inibidores da Anidrase Carbônica , Oftalmologia , Olho , Traumatismos OcularesRESUMO
Inherited retinal dystrophies (IRD) are the leading cause of legal blindness in the working population. Cystic macular edema (CME) is one of the treatable causes of visual loss, affecting up to 50% of the patients. A bibliographic review has been carried out combining "inherited retinal dystrophy", "retinitis pigmentosa", "macular oedema" and a diagnostic-therapeutic protocol according to the levels of evidence and recommendations of the "US Agency for Healthcare Research and Quality". This protocol has been discussed in the monthly meetings of the XAREA DHR group with the participation of more than 25 ophthalmologists, creating a consensus document. The etiology of CME is multifactorial: dysfunction of the blood-retinal barrier, retinal pigment epithelium, and Müller cells, inflammation, and vitreous traction. OCT is the test of choice for the diagnosis and follow-up of CME associated with IRD. The drugs with the highest degree of scientific evidence are carbonic anhydrase inhibitors (IAC). Intravitreal corticosteroids, anti-VEGF, and vitrectomy with peeling of the internal limiting membrane do not have sufficient evidence. A treatment scheme is proposed for the CME in IRD in adults, another for pediatric patients and another for IRD and cataract surgery. Oral and topical IACs are effective in the treatment of CME secondary to IRD. Treatment with corticosteroids, anti-VEGF, and vitrectomy are second-line options. Randomized clinical trials are required to establish the therapeutic scale in these patients.
Assuntos
Edema Macular , Distrofias Retinianas , Retinose Pigmentar , Estados Unidos , Adulto , Humanos , Criança , Edema Macular/etiologia , Edema Macular/terapia , Retinose Pigmentar/complicações , Retina , Distrofias Retinianas/complicações , Distrofias Retinianas/terapia , Corticosteroides/uso terapêuticoRESUMO
La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades de origen hereditario que produce la degeneración de la retina y una disminución de la visión. La Organización Mundial de la Salud reporta alrededor de 1.300 millones de personas afectadas por algún tipo de deficiencia visual a nivel mundial. La prevalencia es de 1 por cada 4.000 habitantes y es la primera causa de ceguera de origen genético, frecuente en los varones con un porcentaje del 60% y el 40% en mujeres. Existe falta de información sobre esta patología en el mundo, principalmente sobre los tratamientos existentes para esta enfermedad, por lo que esta revisión bibliográfica tiene como objetivo actualizar los tratamientos existentes o en estudio e informar de las limitaciones que tiene cada una de estas terapias. Se realizó esta revisión de literatura científica mediante la consulta en bases de datos como PubMed y Web of Sciense; la búsqueda se limitó a artículos de los años 2018 al 2022. Existen varios tipos de terapia en estudios: terapia génica, estimulación eléctrica transcorneal, uso de neuroprotectores, terapia optogénica, trasplantes de células madre y terapia con oligonucleótidos, de los que se hablará en este artículo, tanto de sus beneficios como de las barreras existentes en cada tratamiento experimental. En conclusión, cada una de estas terapias promete un tratamiento viable en el futuro para grupos selectivos de personas con retinosis pigmentaria; sin embargo, algunas terapias han demostrado beneficio al inicio de la enfermedad, perdiendo su eficacia a largo plazo (AU)
Retinitis pigmentosa is a group of inherited diseases that lead to degeneration of the retina and decreased vision. The World Health Organization reports around 1300 million people affected by some type of visual impairment worldwide. The prevalence is 1 in every 4000 inhabitants and it is the first cause of blindness of genetic origin, frequent in men with a percentage of 60% and 40% in women. There is a lack of information on this pathology in the world, mainly on the existing treatments for this disease, so this bibliographic review aims to update the existing or under-study treatments and inform the limitations of each of these therapies. This review of scientific literature was carried out by consulting databases such as PubMed and Web of science, the search will be limited to articles from the years 2018 to 2022. There are several types of therapy in studies: gene therapy, transcorneal electrical stimulation, use of neuroprotectors, optogenic therapy, stem cell transplants and oligonucleotide therapy, which will be discussed in this article, both their benefits and the existing barriers in each experimental treatment. In conclusion, each of these therapies promises a viable treatment in the future for selective groups of people with retinitis pigmentosa, however, some therapies have shown benefit at the beginning of the disease, losing their efficacy in the long term (AU)
Assuntos
Humanos , Retinose Pigmentar/terapia , Retinose Pigmentar/genética , Desenvolvimento ExperimentalRESUMO
60-year-old woman referring visual disability. She presented bone spicule pigmentation and retinal atrophy in all peripheral retina, as well as macular retinal flecks. Multimodal imaging showed typical findings of both inherited retinal dystrophies (IRD). Electroretinogram confirmed rod dysfunction. Biallelic mutations were found in ABCA4 and CNGA1 genes. Although not common, different IRDs may be present in a same patient at the same time. This is the first reported case of the combination of RP with late-onset Stargardt's disease. We propose the name 'Stargardt's pigmentosa' for this novel clinical entity.
Assuntos
Degeneração Macular , Distrofias Retinianas , Feminino , Humanos , Degeneração Macular/diagnóstico por imagem , Degeneração Macular/genética , Retina , Distrofias Retinianas/diagnóstico por imagem , Distrofias Retinianas/genética , Eletrorretinografia , Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genéticaRESUMO
Retinitis pigmentosa (RP) is a group of inherited diseases that lead to degeneration of the retina and decreased vision. The World Health Organization reports around 1,300 million people affected by some type of visual impairment worldwide. The prevalence is 1 in every 4000 inhabitants and it is the first cause of blindness of genetic origin, frequent in men with a percentage of 60% and 40% in women. There is a lack of information on this pathology in the world, mainly on the existing treatments for this disease, so this bibliographic review aims to update the existing or under-study treatments and inform the limitations of each of these therapies. This review of scientific literature was carried out by consulting databases such as PubMed and Web of science, the search will be limited to articles from the years 2018-2022. There are several types of therapy in studies: gene therapy, transcorneal electrical stimulation, use of neuroprotectors, optogenic therapy, stem cell transplants and oligonucleotide therapy, which will be discussed in this article, both their benefits and the existing barriers in each treatment experimental. In conclusion, each of these therapies promises a viable treatment in the future for selective groups of people with retinitis pigmentosa, however, some therapies have shown benefit at the beginning of the disease, losing their efficacy in the long term.
Assuntos
Retinose Pigmentar , Masculino , Humanos , Feminino , Retinose Pigmentar/terapia , Retinose Pigmentar/patologia , Retina/patologia , Cegueira , Terapia GenéticaRESUMO
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is a rare metabolic disease caused by a specific mutation in the HADHA gene, which leads to an alteration in the metabolic pathway of fatty acids. Its most frequent form of presentation at the ophthalmological level is retinitis pigmentosa, and in some cases the ophthalmologist could be the first one to alert the other paediatric specialties to carry out a multidisciplinary approach to the case. The case is presented of a patient with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficit detected in neonatal screening, and which clinically debuted as pigmentary retinosis with no alteration in visual acuity as observed in the fundus images and optical coherence tomography of the retina provided. Finally, a review of the literature of this potentially lethal pathology is presented, and the main pathological and clinical features are highlighted.
Assuntos
Miopatias Mitocondriais , Doenças do Sistema Nervoso , Retinose Pigmentar , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases , Cardiomiopatias , Criança , Humanos , Recém-Nascido , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico , Proteína Mitocondrial Trifuncional/deficiência , Retinose Pigmentar/diagnóstico , RabdomióliseRESUMO
El déficit de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga es una enfermedad metabólica poco frecuente debido a una mutación específica en el gen HADHA, lo que provoca una alteración en la vía metabólica de los ácidos grasos. Su forma de presentación más frecuente a nivel oftalmológico es la retinosis pigmentaria, y en algunos casos el oftalmólogo podría ser quien alerte a las demás especialidades pediátricas para llevar a cabo un abordaje multidisciplinar del caso. Presentamos el caso de una paciente con déficit de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga detectado en el cribado neonatal que inició clínicamente como retinosis pigmentaria sin alteración de la agudeza visual y del que se aportan imágenes de fondo de ojo y de tomografía de coherencia óptica de la retina. Por último, se expone una revisión de la literatura de esta enfermedad potencialmente letal y se destacan las principales características anatomopatológicas y clínicas (AU)
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is a rare metabolic disease caused by a specific mutation in the HADHA gene, which leads to an alteration in the metabolic pathway of fatty acids. Its most frequent form of presentation at the ophthalmological level is retinitis pigmentosa, and in some cases the ophthalmologist could be the first one to alert the other paediatric specialties to carry out a multidisciplinary approach to the case. The case is presented of a patient with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficit detected in neonatal screening, and which clinically debuted as pigmentary retinosis with no alteration in visual acuity as observed in the fundus images and optical coherence tomography of the retina provided. Finally, a review of the literature of this potentially lethal pathology is presented, and the main pathological and clinical features are highlighted (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase , Miopatias Mitocondriais , Retinose Pigmentar/diagnóstico , Cardiomiopatias , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico , Proteína Mitocondrial Trifuncional/deficiência , RabdomióliseRESUMO
RESUMEN Fundamento: La retinosis pigmentaria constituye una causa de discapacidad visual que provoca alteraciones psicológicas y sociales al paciente. Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria de la provincia Sancti Spíritus. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, que incluyó 140 pacientes discapacitados visuales afectados por retinosis pigmentaria. Resultados: El grupo etario entre los 29 y 56 años fue el más afectado (78.1 %), el 65 % era del sexo masculino, predominó el color blanco de la piel (87.1 %), sobresalió la catarata como la afección ocular (13.6 %), el 16.4 % presentó hipertensión arterial; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos (55 %), prevaleció el debut precoz en el 70 % de los casos. La forma típica de la enfermedad se observó en el 98.5 % de los enfermos, el 67 % manifestó un estadio clínico de la enfermedad grado IV, así como la herencia autosómica recesiva en el 36.4 %. Conclusiones: Predominio de los enfermos en los grupos etario entre 29 y 56 años, masculino, color blanco de la piel; la catarata como patología ocular más frecuente junto a la hipertensión arterial dentro las enfermedades sistémicas; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos. El debut precoz, la forma típica, el estadio IV de la enfermedad, así como la herencia autosómica dominante prevalecieron en el estudio.
ABSTRACT Background: Retinitis pigmentosa is a cause of visual impairment that causes psychological and social alterations to the patient. Objective: To describe the clinical and epidemiological characteristics in visual impaired patients due to retinitis pigmentosa in Sancti Spíritus province. Methodology: A descriptive study was carried out, which included 140 visual impaired patients affected by retinitis pigmentosa. Results: The age group between 29 and 56 years old was the most affected (78.1 %), 65 % were male, white skin predominated (87.1 %), cataract stood out as an eye condition (13.6 %), 16.4 % presented arterial hypertension; most of the disabled did not present toxic habits (55 %), early debut prevailed in 70 % of cases. The typical form of the disease was observed in 98.5 % of patients, 67 % showed a clinical stage of grade IV disease, as well as autosomal recessive inheritance in 36.4 %. Conclusions: Prevalence of patients in the age groups between 29 and 56 years, male, white skin color; cataract as the most frequent ocular pathology together with arterial hypertension within systemic diseases; the majority of the disabled patients did not show toxic habits. Early debut, typical form, stage IV disease, and autosomal dominant inheritance prevailed in the study.
Assuntos
Retinose Pigmentar , Padrões de Herança , Pessoas com Deficiência VisualRESUMO
RESUMEN Fundamento: La retinosis pigmentaria constituye una causa de discapacidad visual que provoca alteraciones psicológicas y sociales al paciente. Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria de la provincia Sancti Spíritus. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, que incluyó 140 pacientes discapacitados visuales afectados por retinosis pigmentaria. Resultados: El grupo etario entre los 29 y 56 años fue el más afectado (78.1 %), el 65 % era del sexo masculino, predominó el color blanco de la piel (87.1 %), sobresalió la catarata como la afección ocular (13.6 %), el 16.4 % presentó hipertensión arterial; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos (55 %), prevaleció el debut precoz en el 70 % de los casos. La forma típica de la enfermedad se observó en el 98.5 % de los enfermos, el 67 % manifestó un estadio clínico de la enfermedad grado IV, así como la herencia autosómica recesiva en el 36.4 %. Conclusiones: Predominio de los enfermos en los grupos etario entre 29 y 56 años, masculino, color blanco de la piel; la catarata como patología ocular más frecuente junto a la hipertensión arterial dentro las enfermedades sistémicas; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos. El debut precoz, la forma típica, el estadio IV de la enfermedad, así como la herencia autosómica dominante prevalecieron en el estudio.
ABSTRACT Background: Retinitis pigmentosa is a cause of visual impairment that causes psychological and social alterations to the patient. Objective: To describe the clinical and epidemiological characteristics in visual impaired patients due to retinitis pigmentosa in Sancti Spíritus province. Methodology: A descriptive study was carried out, which included 140 visual impaired patients affected by retinitis pigmentosa. Results: The age group between 29 and 56 years old was the most affected (78.1 %), 65 % were male, white skin predominated (87.1 %), cataract stood out as an eye condition (13.6 %), 16.4 % presented arterial hypertension; most of the disabled did not present toxic habits (55 %), early debut prevailed in 70 % of cases. The typical form of the disease was observed in 98.5 % of patients, 67 % showed a clinical stage of grade IV disease, as well as autosomal recessive inheritance in 36.4 %. Conclusions: Prevalence of patients in the age groups between 29 and 56 years, male, white skin color; cataract as the most frequent ocular pathology together with arterial hypertension within systemic diseases; the majority of the disabled patients did not show toxic habits. Early debut, typical form, stage IV disease, and autosomal dominant inheritance prevailed in the study.
Assuntos
Humanos , Retinose Pigmentar , Padrões de Herança , Pessoas com Deficiência VisualRESUMO
Paciente masculino, negro de 63 años, con retinosis pigmentaria sectorial, asimétrica yglaucoma de ángulo abierto, asociación no frecuente en esta forma atípica de retinosis en lapráctica médica. Ambas provocan la evolución hacia una marcada discapacidad visual por lasuperposición de sus efectos individuales. Se presenta este caso con el objetivo de exponerla importancia del diagnóstico precoz de la asociación de estas enfermedades. Para eldiagnóstico, se tuvieron en cuenta los síntomas, la presión intraocular y su variabilidad, lasalteraciones del campo visual y las lesiones fondoscópicas, dado que ambas enfermedadesse enmascaran entre sí, lo que hace difícil su manejo. En el diagnóstico diferencial seexcluyen las pseudorretinitis y otros tipos de glaucoma. Se logra con terapia hipotensoralocal y tratamiento rehabilitador mantener estables la presión intraocular, la agudeza y elcampo visual y de forma moderada los cambios en el disco óptico(AU)
63-year-old black male patient with sectorial and asymmetric retinitis pigmentosa and openangle glaucoma, infrequent association in this atypical way of retinitis in the medicalpractice. Both of them cause an evolution to a marked visual incapacity due to thesuperposition of their individual effects. This case is presented with the objective to showthe importance of diagnosing their association. For the diagnosis, symptoms, intraoculartension, and its variability, disorders of the visual field and fundoscopic lesions were takeninto consideration because both diseases mask between them, so the managementbecomes very difficult. In the differential diagnosis pseudo retinitis and other types ofglaucoma are excluded. To keep stable the intraocular tension, acuity and the visual fieldand changes in the optical disc in a moderate way are achieved by local hypotension therapyand rehabilitating treatment(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Glaucoma de Ângulo Aberto/diagnóstico , GlaucomaRESUMO
Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción auditiva, en algunos casos. Es la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en el mundo. En Cuba, presenta una alta prevalencia en la provincia de Holguín. Objetivo: determinar el comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en la provincia de Holguín. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos. El universo fue de 53 afectados, con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, los que fueron atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Holguín, desde enero del 2009 a diciembre del 2016. Las variables estudiadas fueron: sexo, grupo de edades, cantidad de familias afectadas, matrimonios consanguíneos y municipio a los que pertenecen. Resultados: el 60,4% de los casos se presentó en el sexo masculino, y el 30,2% de estos, entre los 50 y 59 años de edad. Los municipios con un mayor número de matrimonios consanguíneos afectados fueron Holguín y Mayarí, con un 23 % y 21% respectivamente. Conclusiones: la práctica social de la endogamia en estos municipios, justifica la frecuencia de esta dolencia en la provincia Holguín. Al realizar estudios posteriores, la caracterización clínica y molecular con un diagnóstico precoz, nos permite detectar posibles individuos heterocigotos, para un adecuado asesoramiento genético a las familias en riesgo. En el municipio Holguín, el sexo masculino mostró mayor número de afectados en la quinta década de vida.
Introduction: Usher syndrome is a genetic disease. Nowadays, is the second visual and hearing impairment in the world. Among population from Holguín, Cuba, prevails a high autosomal recessive inheritance pattern, characterized by moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa, and dysfunction, in some cases. Objective: to determine epidemiological behavior of Usher syndrome in Holguin, Cuba. Method: a retrospective descriptive study was conducted. Universe was formed by 53 patients with a clinical diagnosis of Usher syndrome. Variables studied were: sex, age, affected families, consanguineous marriages and municipality. Results: 60.4% of cases were males, with 30.2% between 50 and 59 years old. The municipalities of Holguín and Mayarí were the most affected, with 23% and 21% of consanguineous marriages each. Conclusions: a greater number of affected people were males in their fifties, from Holguín municipality. Inbreeding social practice in these areas shows the increasing frequency of this disease in Holguín province. Clinical and molecular characterization studies will allow an early diagnosis, detection of possible heterozygous individuals and provide adequate genetic counseling to families at risk.
RESUMO
Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción auditiva, en algunos casos. Es la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en el mundo. En Cuba, presenta una alta prevalencia en la provincia de Holguín.Objetivo: determinar el comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en la provincia de Holguín. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos. El universo fue de 53 afectados, con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, los que fueron atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Holguín, desde enero del 2009 a diciembre del 2016. Las variables estudiadas fueron: sexo, grupo de edades, cantidad de familias afectadas, matrimonios consanguíneos y municipio a los que pertenecen.Resultados: el 60,4 por ciento de los casos se presentó en el sexo masculino, y el 30,2 por ciento de estos, entre los 50 y 59 años de edad. Los municipios con un mayor número de matrimonios consanguíneos afectados fueron Holguín y Mayarí, con un 23 por ciento y 21 por ciento respectivamente.Conclusiones: la práctica social de la endogamia en estos municipios, justifica la frecuencia de esta dolencia en la provincia Holguín. Al realizar estudios posteriores, la caracterización clínica y molecular con un diagnóstico precoz, nos permite detectar posibles individuos heterocigotos, para un adecuado asesoramiento genético a las familias en riesgo. En el municipio Holguín, el sexo masculino mostró mayor número de afectados en la quinta década de vida.(AU)
Introduction: Usher syndrome is a genetic disease. Nowadays, is the second visual and hearing impairment in the world. Among population from Holguín, Cuba, prevails a high autosomal recessive inheritance pattern, characterized by moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa, and dysfunction, in some cases.Objective: to determine epidemiological behavior of Usher syndrome in Holguin, Cuba. Method: a retrospective descriptive study was conducted. Universe was formed by 53 patients with a clinical diagnosis of Usher syndrome. Variables studied were: sex, age, affected families, consanguineous marriages and municipality. Results: 60.4 percent of cases were males, with 30.2 percent between 50 and 59 years old. The municipalities of Holguín and Mayarí were the most affected, with 23% and 21 percent of consanguineous marriages each. Conclusions: a greater number of affected people were males in their fifties, from Holguín municipality. Inbreeding social practice in these areas shows the increasing frequency of this disease in Holguín province. Clinical and molecular characterization studies will allow an early diagnosis, detection of possible heterozygous individuals and provide adequate genetic counseling to families at risk.(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Síndromes de Usher/diagnóstico , Síndromes de Usher/epidemiologia , Síndromes de Usher/genética , Diagnóstico Precoce , Aconselhamento Genético , ConsanguinidadeRESUMO
Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis. Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100% de los enfermos estudiados. El 80% presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26%, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73% y las no consanguíneas 21 para el 55,26%. Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias.
Introduction: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by sensorineural hearing loss from mild to severe, progressive retinitis pigmentosa and may be accompanied by alterations in the vestibular function. Because of its high prevalence in Holguin and significant visual and hearing impairment, a preventive and diagnostic tool is necessary. Objective: propose a Community strategy for primary prevention in these families and early diagnosis of this genetic condition. Characterize all clinically affected and describe the evolutionary characteristics. Method: a series of cases descriptive study was carried out in 53 patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome, who are treated at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis of Holguín province from February 2009 to December 2015. Clinical records, collecting in an instrument designed for the study all the data of interest that allowed to characterize the universe of study and to determine the variables susceptible of analysis. Results: clinical characterization of 100% of the patients studied was achieved. 80% had retinitis pigmentosa in early childhood. Of them, 33 affected patients are involved in consanguineous families for 62.26%, there were 17 consanguineous families for 44.73% and outbred 21 for a 55.26%. Conclusions: this community strategy that will help in primary care to undertake primary prevention in families of patients and early diagnosis allowing those affected to provide appropriate genetic counseling to these families is proposed.
RESUMO
Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis.Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100 por ciento de los enfermos estudiados. El 80 por ciento presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26 por ciento, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73 por ciento y las no consanguíneas 21 para el 55,26 por ciento.Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias(AU)
Introduction: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by sensorineural hearing loss from mild to severe, progressive retinitis pigmentosa and may be accompanied by alterations in the vestibular function. Because of its high prevalence in Holguin and significant visual and hearing impairment, a preventive and diagnostic tool is necessary.Objective: propose a Community strategy for primary prevention in these families and early diagnosis of this genetic condition. Characterize all clinically affected and describe the evolutionary characteristics.Method: a series of cases descriptive study was carried out in 53 patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome, who are treated at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis of Holguín province from February 2009 to December 2015. Clinical records, collecting in an instrument designed for the study all the data of interest that allowed to characterize the universe of study and to determine the variables susceptible of analysis.Results: clinical characterization of 100% percent of the patients studied was achieved. 80 percent had retinitis pigmentosa in early childhood. Of them, 33 affected patients are involved in consanguineous families for 62.26 percent, there were 17 consanguineous families for 44.73 percent and outbred 21 for a 55.26 percent.Conclusions: this community strategy that will help in primary care to undertake primary prevention in families of patients and early diagnosis allowing those affected to provide appropriate genetic counseling to these families is proposed(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto Jovem , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Síndromes de Usher/diagnóstico , Síndromes de Usher/genética , Síndromes de Usher/prevenção & controle , Diagnóstico Precoce , Serviços de Saúde ComunitáriaRESUMO
Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos constituyen un alto riesgo de ser portadores heterocigóticos de mutaciones. Esta enfermedad representa la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en todas las regiones del mundo. Esta expresa una significativa heterogeneidad clínica y genética. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a profunda, retinosis pigmentaria progresiva y alteración en algunos casos de la función vestibular.Objetivo: describir el comportamiento de la consanguinidad en relación con la aparición de esta enfermedad en la provincia.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos a 53 pacientes con síndrome Usher, se revisaron las historias clínicas del Centro de Retinosis Pigmentaria de la provincia Hoguín. Se les confeccionó historia clínica genética y árbol genealógico.Resultados: predominó el sexo masculino entre 50 y 59 años, para el 30,18 por ciento. Holguín fue el municipio de mayor prevalencia con el 23 por ciento, seguido de Mayarí con el 21 por ciento, con 33 enfermos consanguíneos para el 62,26 por ciento; el número de familias consanguíneas fue de 13 para el 24,52 por ciento.Conclusiones: como consecuencia de la consanguinidad se explica la prevalencia de esta cantidad de enfermos en esta región del país. Constituye este factor social un problema en la provincia y es necesario trazar estrategias para disminuir esta práctica que ocasiona la aparición de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas(AU)
Introduction: Usher syndrome is a genetic disease that follows an autosomal recessive inheritance so consanguineous marriages are at high risk in heterozygous carriers of mutations. This disease is the second cause of visual and hearing impairment in all regions of the world. This expresses a significant clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by bilateral sensorineural hearing loss of moderate to deep, progressive retinitis pigmentosa and in some cases alteration of vestibular function.Objective: to describe the inbreeding prevalence in relation to the appearance of the disease in the province.Methods: a descriptive, retrospective, case series study in 53 patients with Usher syndrome was done, the medical records of Retinitis Pigmentosa Center of the Holguín province were reviewed. They drew up genetic history and family tree.Results: predominance of males between 50 and 59 years, for 30.18 percent. The municipality of Holguin was the most prevalent with 23 percent, followed by Mayari with 21 percent, with 33 sick consanguineous for 62.26 percent, the number of consanguineous families was 13 for 24.52 percent.Conclusions: the prevalence of the number of patients in this region as consequences of inbreeding is explained. This social factor is a problem in the province and it is necessary to devise strategies to reduce this practice that causes heritable autosomal recessive diseases(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Síndromes de Usher/etiologia , Síndromes de Usher/genética , ConsanguinidadeRESUMO
Objetivo: describir los posibles efectos sobre el epitelio pigmentario retiniano generados por la primera aplicación del tratamiento multiterapéutico cubano en pacientes con retinosis pigmentaria. Métodos: se realizó una investigación descriptiva longitudinal prospectiva, donde se seleccionaron 32 pacientes con retinosis pigmentaria, a quienes se les aplicó el tratamiento multiterapéutico cubano para esta enfermedad. Se utilizó un video angiógrafo de Heidelberg tipo 2 para realizar oftalmoscopia confocal por barrido láser infrarrojo, para adquirir y procesar imágenes de la capa media de vasos coroideos, antes del tratamiento, 15 días y un año después de realizar este. El análisis de los resultados se realizó mediante Statistica 6.0 y SPSS 15.0 sobre Windows. Resultados: un año después del tratamiento se observó que 6 ojos derechos y 5 ojos izquierdos mostraron diferencias no significativas con aumento de una milimicra al comparar los resultados en los tres momentos del estudio. Al mismo tiempo 4 ojos derechos y 4 izquierdos mostraron disminución no significativas de una milimicra. El resto de los 45 ojos estudiados no modificaron los resultados durante la investigación. Conclusión: la aplicación del tratamiento multiterapéutico cubano para tratar pacientes con retinosis pigmentaria es una alternativa que conserva el epitelio pigmentario retiniano(AU)
Objective: to describe the possible effects on the retinal pigmentary epithelium after the first application of the Cuban multitherapeutic treatment for patients with retinitis pigmentosa. Methods: a prospective, longitudinal and descriptive study of 32 patients with retinitis pigmentosa, who had received the Cuban multi-therapeutic treatment for this disease. There was used Heidelberg Retinal Angiograph- 2 to perform infrared laser scanning confocal ophthalmoscopy in order to take and process images from the medial layer of the choroidal vessels before, 15 days, and one year after treatment. The results were analyzed with Statistica 6.0 and SPSS 15.0 on Windows. Results: one year after the treatment, 6 right eyes and 5 left eyes showed insignificant differences with increase of one milimicra when making a comparison of the results of the three testing moments of the study. At the same time, 4 right eyes and 4 left eyes showed insignificant decrease of one milimicra. The rest of the 45 studied eyes did not change the results of the research study. Conclusion: the Cuban multitherapeutic treatment for retinitis pigmentosa is an alternative that preserves the retinal pigmentary epithelium(AU)
Assuntos
Humanos , Coleta de Dados/métodos , Oftalmoscopia/métodos , Epitélio Pigmentado da Retina/anormalidades , Retinose Pigmentar/terapia , Epidemiologia Descritiva , Estudos Longitudinais , Microscopia Confocal/métodos , Estudos ProspectivosRESUMO
Objetivo: describir las reacciones producidas por la ozonoterapia durante la aplicación de la estrategia cubana para pacientes portadores de retinosis pigmentaria. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal, retrospectivo en 6 414 pacientes portadores de retinosis pigmentaria, atendidos en el Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria Camilo Cienfuegos, a quienes se les aplicó ozonoterapia como parte de la estrategia cubana multiterapéutica de control para pacientes portadores de esta enfermedad. En un grupo de pacientes se aplicaron 10 sesiones de autohemoterapia mayor y en otro grupo se administraron 10 sesiones por insuflación rectal. Para la aplicación de la ozonoterapia se utilizó un equipo Ozomed. Los datos estadísticos se analizaron y compararon usando la prueba t de Student. Se consideró p< 0,05 como significación estadística. Resultados: se observaron reacciones adversas en 28 pacientes; de ellos, 5 recibieron ozono por insuflación rectal y 23 por autohemoterapia mayor. Se observaron 4 pacientes con náuseas, 6 con sensación de estómago repleto, 5 con euforia, 1 con fatiga inusual y 1 con sabor metálico bucal. Esto representa el 0,004 por ciento de la muestra estudiada. Conclusión: la ozonoterapia demuestra ser un tratamiento médico muy seguro e inocuo en pacientes con retinosis pigmentaria(AU)
Objective: to describe adverse reactions of ozone therapy after the Cuban strategy for patients with retinitis pigmentosa. Methods: a retrospective, longitudinal and descriptive study was conducted in 6 414 patients with retinitis pigmentosa seen at Camilo Cienfuegos International Center of Retinitis Pigmentosa. They had been treated with ozone therapy as part of the Cuban multi-therapy strategy for management of these patients. A group of patients received ten applications of major autohemotherapy whereas another group was administered 10 ozone sessions through rectal insufflation. The Ozomed machine was the choice for ozone therapy. Student's test was used to analyze and to compare statistical data. Significant statistical index was p< 0,05. Results: twenty eight patients were found to have adverse reactions, 5 of them under rectal insufflation and 23 in the major autohemotherapy group. There were observed 4 patients with nauseas, 6 with stomach bloating, 5 with euphoria, one with unusual fatigue and one with strange metallic taste. This represented 0,004 percent in this sample. Conclusion: the ozone therapy has been found to be an extremely safe medical therapy in patients with retinitis pigmentosa(AU)
Assuntos
Humanos , Auto-Hemoterapia/estatística & dados numéricos , Efeitos Colaterais e Reações Adversas Relacionados a Medicamentos/terapia , Insuflação/estatística & dados numéricos , Ozônio/administração & dosagem , Retinose Pigmentar/diagnóstico , Epidemiologia Descritiva , Estudos Longitudinais , Estudos RetrospectivosRESUMO
Objetivo: describir los posibles efectos sobre el epitelio pigmentario retiniano generados por la primera aplicación del tratamiento multiterapéutico cubano en pacientes con retinosis pigmentaria. Métodos: se realizó una investigación descriptiva longitudinal prospectiva, donde se seleccionaron 32 pacientes con retinosis pigmentaria, a quienes se les aplicó el tratamiento multiterapéutico cubano para esta enfermedad. Se utilizó un video angiógrafo de Heidelberg tipo 2 para realizar oftalmoscopia confocal por barrido láser infrarrojo, para adquirir y procesar imágenes de la capa media de vasos coroideos, antes del tratamiento, 15 días y un año después de realizar este. El análisis de los resultados se realizó mediante Statistica 6.0 y SPSS 15.0 sobre Windows.Resultados: un año después del tratamiento se observó que 6 ojos derechos y 5 ojos izquierdos mostraron diferencias no significativas con aumento de una milimicra al comparar los resultados en los tres momentos del estudio. Al mismo tiempo 4 ojos derechos y 4 izquierdos mostraron disminución no significativas de una milimicra. El resto de los 45 ojos estudiados no modificaron los resultados durante la investigación. Conclusión: la aplicación del tratamiento multiterapéutico cubano para tratar pacientes con retinosis pigmentaria es una alternativa que conserva el epitelio pigmentario retiniano(AU)
Objective: to describe the possible effects on the retinal pigmentary epithelium after the first application of the Cuban multitherapeutic treatment for patients with retinitis pigmentosa. Methods: a prospective, longitudinal and descriptive study of 32 patients with retinitis pigmentosa, who had received the Cuban multi-therapeutic treatment for this disease. There was used Heidelberg Retinal Angiograph- 2 to perform infrared laser scanning confocal ophthalmoscopy in order to take and process images from the medial layer of the choroidal vessels before, 15 days, and one year after treatment. The results were analyzed with Statistica 6.0 and SPSS 15.0 on Windows. Results: one year after the treatment, 6 right eyes and 5 left eyes showed insignificant differences with increase of one milimicra when making a comparison of the results of the three testing moments of the study. At the same time, 4 right eyes and 4 left eyes showed insignificant decrease of one milimicra. The rest of the 45 studied eyes did not change the results of the research study. Conclusion: the Cuban multitherapeutic treatment for retinitis pigmentosa is an alternative that preserves the retinal pigmentary epithelium(AU)
Assuntos
Humanos , Epitélio Pigmentado da Retina , Coleta de Dados/métodos , Retinose Pigmentar/diagnóstico , Oftalmoscopia/métodos , Microscopia Confocal/métodos , Epidemiologia Descritiva , Estudos Prospectivos , Estudos LongitudinaisRESUMO
Objetivo: describir las reacciones producidas por la ozonoterapia durante la aplicación de la estrategia cubana para pacientes portadores de retinosis pigmentaria. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal, retrospectivo en 6 414 pacientes portadores de retinosis pigmentaria, atendidos en el Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria Camilo Cienfuegos, a quienes se les aplicó ozonoterapia como parte de la estrategia cubana multiterapéutica de control para pacientes portadores de esta enfermedad. En un grupo de pacientes se aplicaron 10 sesiones de autohemoterapia mayor y en otro grupo se administraron 10 sesiones por insuflación rectal. Para la aplicación de la ozonoterapia se utilizó un equipo Ozomed. Los datos estadísticos se analizaron y compararon usando la prueba t de Student. Se consideró p< 0,05 como significación estadística. Resultados: se observaron reacciones adversas en 28 pacientes; de ellos, 5 recibieron ozono por insuflación rectal y 23 por autohemoterapia mayor. Se observaron 4 pacientes con náuseas, 6 con sensación de estómago repleto, 5 con euforia, 1 con fatiga inusual y 1 con sabor metálico bucal. Esto representa el 0,004 por ciento de la muestra estudiada. Conclusión: la ozonoterapia demuestra ser un tratamiento médico muy seguro e inocuo en pacientes con retinosis pigmentaria(AU)
Objective: to describe adverse reactions of ozone therapy after the Cuban strategy for patients with retinitis pigmentosa.Methods: a retrospective, longitudinal and descriptive study was conducted in 6 414 patients with retinitis pigmentosa seen at Camilo Cienfuegos International Center of Retinitis Pigmentosa. They had been treated with ozone therapy as part of the Cuban multi-therapy strategy for management of these patients. A group of patients received ten applications of major autohemotherapy whereas another group was administered 10 ozone sessions through rectal insufflation. The Ozomed machine was the choice for ozone therapy. Students test was used to analyze and to compare statistical data. Significant statistical index was p< 0,05.Results: twenty eight patients were found to have adverse reactions, 5 of them under rectal insufflation and 23 in the major autohemotherapy group. There were observed 4 patients with nauseas, 6 with stomach bloating, 5 with euphoria, one with unusual fatigue and one with strange metallic taste. This represented 0,004 percent in this sample. Conclusion: the ozone therapy has been found to be an extremely safe medical therapy in patients with retinitis pigmentosa(AU)
Assuntos
Humanos , Retinose Pigmentar/diagnóstico , Ozônio/administração & dosagem , Auto-Hemoterapia , Insuflação , Efeitos Colaterais e Reações Adversas Relacionados a Medicamentos/terapia , Epidemiologia Descritiva , Estudos Retrospectivos , Estudos LongitudinaisRESUMO
Objetivo: describir los efectos sobre los vasos coroideos generados por la primera aplicación del tratamiento multiterapéutico cubano en pacientes con retinosis pigmentaria. Métodos: se realizó una investigación descriptiva longitudinal prospectiva, donde se seleccionaron 32 pacientes con retinosis pigmentaria, a quienes se les aplicó el tratamiento multiterapéutico cubano para esta enfermedad. Se utilizó un video angiógrafo de Heidelberg tipo 2 para realizar oftalmoscopia confocal por barrido láser infrarrojo, para adquirir y procesar imágenes de la capa media de vasos coroideos antes del tratamiento, 15 días y un año después de realizar este. El análisis de los resultados se realizó mediante Statistica 6.0 y SPSS 15.0 sobre Windows. Resultados: se observaron aumentos significativos de los diámetros vasculares en los cuadrantes temporales inferiores. En los temporales superiores hubo disminución no significativa; en los nasales inferiores se observaron aumentos significativos, y en los nasales superiores disminución significativa. Conclusión: después de aplicar el tratamiento multiterapéutico cubano para la retinosis pigmentaria, aumentan de forma duradera los diámetros de los vasos coroideos de la capa media solamente en el cuadrante temporal inferior(AU)
Objective: to describe the effects on the choroidal vessels after the first application of the Cuban multi-therapeutic treatment for patients with retinitis pigmentosa. Methods: a prospective, longitudinal and descriptive study of 32 patients with retinitis pigmentosa, who had undergone the Cuban multi-therapeutic treatment for this disease. There was used Heidelberg Retinal Angiograph- 2 to perform infrared laser scanning confocal ophthalmoscopy in order to take and to process images from the medial layer of the choroidal vessels before, 15 days, and one year after treatment. The results were analyzed with Statistica 6.0 and SPSS 15.0 on Windows. Results: significant increases in vascular diameters of the lower temporal quadrants were observed whereas non-significant decrease occurred in the upper temporal quadrants. Additionally, the choroidal vascular diameters increased significantly in the lower nasal quadrants and decreased in a significant way in the upper nasal ones. Conclusions: the Cuban multi-therapeutic treatment for retinitis pigmentosa increases the diameter of choroidal vascular vessels in a permanent way just in the lower temporal quadrant(AU)
