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Biol Res ; 56(1): 42, 2023 Jul 20.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37468985

RESUMO

The human genome contains regions that cannot be adequately assembled or aligned using next generation short-read sequencing technologies. More than 2500 genes are known contain such 'dark' regions. In this study, we investigate the negative consequences of dark regions on gene discovery across a range of disease and study types, showing that dark regions are likely preventing researchers from identifying genetic variants relevant to human disease.


Assuntos
Genoma Humano , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Genoma Humano/genética , Análise de Sequência de DNA
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