Proximal jejunal GIST associated with massive gastrointestinal bleeding. Case report.

INTRODUCTION: Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are rare, reported incidence is between 10 to 15 cases per million of habitants. They are usually located in the stomach (56%), small intestine (32%), colon-rectum (6%), and esophagus (<1%). Its symptoms include nausea, vomiting and abdominal fullness; 30% are asymptomatic. Incidental finding during abdominal surgery or imaging studies is common. Resection with negative margins is the standard treatment. CASE REPORT: A 69-year-old female patient who debuted with massive digestive tract bleeding, requiring surgical treatment. A tumor was detected at jejunum compatible with a GIST.

INTRODUCCIÓN: Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son poco frecuentes, con una incidencia de 10 a 15 casos por millón de habitantes. Suelen localizarse en el estómago (56%), el intestino delgado (32%), el colon-recto (6%) y el esófago (< 1%). Sus síntomas incluyen náusea, vómito y plenitud abdominal; el 30% son asintomáticos. Es común su hallazgo incidental durante una cirugía abdominal o en estudios de imagen. La resección con márgenes negativos es el tratamiento estándar. CASO CLÍNICO: Mujer de 69 años que debuta con hemorragia masiva de tubo digestivo, requiriendo tratamiento quirúrgico. Se detecta un tumor de yeyuno compatible con GIST.

Tomographic Evaluation of the Odontogenic Maxillary Myxoma. Case Report and Literature Review / Evaluación tomográfica del mixoma odontogénico en maxilar superior. Reporte de caso y revisión de la literatura

Odontogenic myxoma (OM) is a slow-growing, painless, aggressive and non-metastatic central jaw tumor of mesenchymal origin. Radiographically, it can vary from a unilocular radiolucent lesion to a multilocular lesion with well-defined or diffuse margins. The aim of this paper is to recognize the radiographic and tomographic characteristics of OM in a patient who attended the Dental Clinic of the Faculty of Dentistry of the Universidad Nacional Mayor de San Marcos in Lima-Peru. Case presentation: 86 year old male patient, who in the panoramic radiography indicated for his oral rehabilitation, a unilocular radiolucent image was found in the anterosuperior area with partially defined limits, corticalized edges and oval shape. In the volumetric tomography there was evidence of thinning and erosion of both bone tables, thinning of the floor of the nasal cavity. The radiolucent image seems to havean extension close to the alveolar ridge.In adition, there was an effacement of the cortices of the nasopalatine duct. The lesion was enucleated and an anatomopathological examination was performed. Diagnosis was odontogenic myxoma. The patient was evaluated at one year and six months with satisfactory results. The wide variety of radiographic characteristics of odontogenic myxoma leads us to think of a large number of differential diagnoses, being the histological evaluation together with the imaging analysis the ones that provide a definitive diagnosis. Although the anterosuperior area is the least common for its presentation, radiolucent images in this area should be considered as possible odontogenic myxomas, since this condition is more frequent in latín race.

El mixoma odontogénico (MO) es un tumor mandibular central de origen mesenquimal, de crecimiento lento, indoloro, agresivo y no metastásico. Radiográficamente, puede variar desde una lesión unilocular radiolúcida a una lesión multilocular con márgenes bien definidos o difusos. El objetivo de este trabajo es reconocer las características radiográficas y tomográficas del MO en un paciente que acudió a la Clínica Odontológica de la Facultad de Odontología de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos en Lima-Perú. Presentación del caso: Paciente masculino de 86 años, en la radiografía panorámica indicada para rehabilitación oral, se encontró una imagen radiolúcida unilocular en la zona anterosuperior con límites parcialmente definidos, bordes corticalizados y forma ovalada. En la tomografía volumétrica se evidenció adelgazamiento y erosión de ambas tablas óseas, adelgazamiento del piso de la cavidad nasal, la imagen radiolúcida parece tener una extensión cercana a la cresta alveolar. Además, había un adelzamiento de las corticales del conducto nasopalatino. La lesión fue enucleada y se realizó un examen anatomopatológico. El diagnóstico fue mixoma odontogénico. La paciente fue evaluada al año y a los seis meses con resultados satisfactorios. La gran variedad de características radiográficas del mixoma odontogénico nos lleva a pensar en un gran número de diagnósticos diferenciales, siendo la evaluación histológica junto con el análisis de imagen los que proporcionan un diagnóstico definitivo. Aunque el área anterosuperior es la menos común para su presentación, las imágenes radiolúcidas en esta área deben ser consideradas como posibles mixomas odontogénicos, ya que esta condición es más frecuente en la raza latina.

Thyroid cancer in patients undergoing thyroidectomy total in the Otorhinolaryngology Department of the Hospital de Clínicas during the period 2018-2022

Introduction: Thyroid cancer, considered one of the most frequent malignant tumors of the endocrine system, accounts for 80%-90% of cases. The most common histological type observed in most studies is papillary cancer. Objective: To determine the frequency of thyroid cancer in patients undergoing total thyroidectomy at the Otorhinolaryngology Department of the Hospital de Clínicas between the period 2018-2022. Methodology: This retrospective study included 260 patients treated during the study period. Data were obtained from the patients' medical records, and sociodemographic and clinical variables related to thyroid cancer were analyzed. Data were analyzed with the SPSS v25 program, using descriptive statistics. Results: The frequency of thyroid cancer was 48.1%. The mean age of the cancer patients was 42.10±13.10 years. A higher frequency was observed in females 34.2%, n=89) and among those aged 25-44 years 20.0%, n=52). The most frequent were papillary (36.9%), follicular (2.7%), medullary (1.5%), and anaplastic (1.2%) types. Discussion: The frequency of thyroid cancer is high; it is more common in women and as age increases.

Introducción: El cáncer de tiroides, considerado uno de los tumores malignos más frecuentes del sistema endocrino, representa entre el 80% y el 90% de los casos. El tipo histológico más común observado en la mayoría de los estudios es el cáncer papilar. Objetivo: Determinar la frecuencia de cáncer de tiroides en pacientes sometidos a tiroidectomía total en la Cátedra y Servicio de Otorrinolaringología del Hospital de Clínicas durante el período 2018-2022. Metodología: se realizó un estudio retrospectivo con un total de 260 pacientes atendidos en el período de estudio. Los datos fueron tomados de las historias clínicas de los pacientes, en el cual se analizan variables sociodemográficas y clínicas relacionadas con el cáncer de tiroides. Los datos se analizaron con el programa SPSS v25, mediante estadística descriptiva. Resultados: La frecuencia del cáncer de tiroides fue del 48.1%. El promedio de edad de los pacientes con cáncer fue de 42.10±13.10 años. se observó una mayor frecuencia en las personas del sexo femenino 34.2% (n=89) y entre quienes tuvieron de 25-44 años 20.0% (n=52). El más frecuente fue el tipo papilar 36.9%, el folicular 2.7%, el medular 1.5% y el anaplásico 1.2%. Discusión: la frecuencia de cáncer de tiroides es alta, es más frecuente en las mujeres y a medida que aumenta la edad.

Phenotype and genotype of patients with multiple endocrine neoplasia type 1 studied in Argentina / Fenotipo y genotipo de pacientes con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 estudiados en Argentina

Abstract Introduction: Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant inherited disease with an estimated prevalence of 2-10:100 000. The main locations of tumors are parathyroid glands (HPT), gas troenteropancreatic tract (GEPT), and anterior pituitary gland (PT). The aim of our investigation was to describe the phe notype and genotype of Argentinian patients with MEN1. Methods: A total of 68 index patients diagnosed with at least two of the three main tumors or one tumor and a relative with MEN1, and 84 first-degree relatives were studied. We sequenced the coding region (exons 2-10); the promoter, exon 1; and the flanking intronic regions of the MEN1 gene, following the Sanger method. We used MLPA in index patients without mutation. Results: Prevalence of tumors: HPT 87.5%, GEPT 49% (p< 0.001). No statistical differences in the prevalence of HPT vs. PT (68%). Prevalence of pathogenic variants: 90% in familial cases and 51% in sporadic cases. Of the different 36 pathogenic variants, 13 (36.2%) were frameshift micro-rearrangement, 8 (22.2%) were mis sense, 9 (25%) were nonsense, 3 (8.3%) were mutations in splicing sites, 2 (5.5%) were large deletions and, 1 in-frame micro-rearrangement. We found 7 novel pathogenic variants. Thirty-nine percent (n = 33) of first-degree relatives of 23 families were found to be mutation carriers. Conclusion: The phenotype and genotype of Argen tinian patients was similar to other MEN1 populations. A high frequency of PT and the identification of seven novel mutations are underscored.

Resumen Introducción: La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con una prevalencia estimada de 2-10:100 000. Las localizaciones principales de los tumores son glándulas paratiroides (HPT), tracto gastroenteropan creático (TGEP) y glándula pituitaria (TP). El objetivo de nuestra investigación fue describir el fenotipo y genotipo de pacientes argentinos con NEM1. Métodos: Estudiamos 68 casos índices diagnostica dos por presentar al menos dos de los tres tumores principales, o un tumor y un pariente con NEM1, y 84 familiares de primer grado. Secuenciamos la región codificante (exones 2-10); el promotor, exón 1; y las re giones intrónicas flanqueantes del gen MEN1 siguiendo el método de Sanger. Utilizamos MLPA en pacientes índice sin mutación. Resultados: Prevalencia de tumores: HPT 87.5%, TGEP 49% (p < 0.001), sin diferencias estadísticas entre las prevalencias de HPT vs TP (68%). Prevalencia de variantes patogénicas: 90% en casos familiares y 51% en esporádi cos. Hallamos 36 variantes patogénicas, 7 (20%) fueron noveles. Fueron 13 (36.2%) microarreglos con cambio en el marco de lectura, 9 (25%) variantes sin sentido, 8 (22.2%) con cambio de sentido, 3 (8.3%) en sitio de unión de empalme, 2 (5.5%) grandes deleciones y 1 microarre glo sin cambio en el marco de lectura. El 39 % (n = 33) de los parientes de primer grado en 23 familias fueron portadores de mutaciones. Conclusión: El fenotipo y genotipo de los pacientes argentinos con NEM1 fue similar al de otras poblaciones. Destacamos una alta frecuencia de TP y de variaciones patogénicas noveles.

Metástasis hipofisarias: un desafío diagnóstico y terapéutico / Pituitary metastases: a diagnostic and therapeutic chal lenge

Resumen Introducción : La región selar es un sitio infrecuente de metástasis, encontrándose en el 1% de las cirugías hipofisarias. Los tumores primarios más habituales son mama y pulmón. En general son diagnosticadas en pa cientes con enfermedad avanzada, aunque pueden ser el debut de la enfermedad oncológica. Métodos : Análisis retrospectivo de las características clínicas, bioquímicas, radiológicas de pacientes con me tástasis selares o hipofisarias (MS) durante el periodo 2009-2020. Resultados : Se reportaron 18 casos de pacientes, 11 de ellos con confirmación histológica. La mediana de edad fue 53 años (rango: 35-75), 53% hombres. La loca lización del tumor primario fue: 8 pulmón, 6 mama, 1 carcinoma folicular de tiroides, 1 linfoma Hodgkin y 2 carcinomas renales de células claras. La media de tiem po entre el diagnóstico del tumor primario y la aparición de la MS -en los casos de presentación metacrónica- fue 108 meses (rango: 11-180). En 8 pacientes (44.4%), el diagnóstico de la neoplasia primaria se hizo a partir del hallazgo de la masa selar. Diabetes insípida, hipopitui tarismo, trastornos visuales, oftalmoplejía y cefalea se presentaron en el 78, 77, 61, 39 y 39%, respectivamente. Quince pacientes presentaron masas con extensión su pra/paraselar; y 3 lesión limitada a la hipófisis y tallo. Fueron operados 11/18 por vía transesfenoidal, para diagnóstico y/o descompresión. Fallecieron 17, con una mediana de sobrevida de 6 meses (1- 36). Discusión : La sospecha de MS debe estar presente ante una masa selar y supraselar con captación difusa del gadolinio, diabetes insípida, hipopituitarismo y/o disfunción visual, aun en pacientes sin antecedentes oncológicos.

Abstract Introduction : Sellar metastases (SM) are rare mani festations of malignancy. Breast and lung cancer are the most common primary tumors. Most cases are di agnosed in patients with advanced malignant disease; however, symptoms of pituitary involvement can pre cede the diagnosis of the primary tumor. Methods : Retrospective analysis of symptoms at presentation, hormonal, radiological and histological findings, management, and outcome of patients with SM from 2009 to 2020. Results : Eighteen patients´cases were included, 11 with histological confirmation. Median (m) age was 53 years (range 35-75), 53% male. Primary malignant tu mors: 8 lungs, 6 breast, 1 follicular thyroid carcinoma, 1 Hodgkin lymphoma, and 2 clear cell renal carcinomas. The m time between the diagnosis of the primary neo plasm and the occurrence of the SM was 108 months (range: 11-180). In 8 patients the diagnosis of the primary neoplasm was made after the finding of the symptom atic sellar mass. Insipidus diabetes, adenohypophysis deficit, visual disorders, headache, and cranial nerve deficits were evident in 78, 77, 61, 39 and 39% of the cases, respectively. Fifteen patients harbored supra / parasellar masses, in three a lesion was limited to the pituitary gland, and stalk. Eleven out of 18 (61.1%) of the patients were operated on by the trans-sphenoidal approach, for diagnostic and / or decompressive pur poses. Eighteen died, with a median survival time of 6 months (1-36). Discussion : In the presence of a pituitary lesion with diffuse gadolinium uptake, associated with insipidus diabetes and / or visual disorder SM should be suspected even in patients without a history of oncological disease.

Tumor maligno melanocítico de la vaina neural en mediastino posterior / Malignant melanotic nerve sheath tumor of the posterior mediastinum

Resumen El schwannoma melanótico (SM) es una variante rara e infrecuente caracterizada por el depósito citoplasmáti co de melanosomas (melanina). A diferencia de las otras variantes de schwannomas, tienen capacidad de malig nización. Por poseer características y comportamiento distintos al resto de los schwannomas, fue reclasificado como "tumor maligno melanocítico de la vaina neural" en la 5ta edición de la clasificación de los tumores del sis tema nervioso central de la Organización Mundial de la Salud en 2021. Presentamos dos casos de SM de ubicación mediastinal en los que se realizó una resección quirúrgi ca completa.

Abstract Melanotic schwannoma (MS) is a rare and infrequent subtype of schwannoma characterized by cytoplasmic deposits of melanosomes (melanin). Unlike the other schwannomas, it could have malignant transforma tion. Due to distinctive characteristics and atypical behavior from classic schwannomas subtypes, MS were renamed and reclassified as "melanocytic malignant neural sheath tumor" in the 5th ed. of the World Health Organization's classification of central nervous system tumors in 2021. We present two cases of MS that under went complete surgical resection.

Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma de tipo 5 como causa de hipertensión arterial en una paciente colombiana: reporte de caso / Pheochromocytoma/paraganglioma type 5 syndrome as a cause of secondary hypertension in a Colombian patient: case report

El feocromocitoma es un tumor derivado de las células de la cresta neural con la capacidad de producir sustancias simpaticomiméticas y, por ende, un cuadro clínico particular. Causa menos del 1 % de los casos de hipertensión arterial sistémica y su incidencia se estima entre 0,4 y 0,6 casos por 100.000 personas cada año, con una supervivencia media de siete años. De todos los tumores sólidos, el feocromocitoma tiene un mayor componente genético, que puede heredarse hasta en el 40 % de los casos. Una vez diagnosticada la enfermedad, se debe definir el tratamiento y el pronóstico, en parte condicionados por las variantes genéticas asociadas, en especial RET, SDHx, VHL y NF1.Se presenta el caso de una mujer joven con dolor abdominal e hipertensión arterial sistémica, a quien se le diagnosticó feocromocitoma. Al secuenciar el exoma, se identificó una variante patogénica extremadamente rara y de reciente descubrimiento: SDHA: c.1A>C (p.Met1Leu). La paciente respondió adecuadamente al tratamiento quirúrgico y continuó en seguimiento sin recurrencias.El abordaje diagnóstico de los pacientes con feocromocitoma comienza con la sospecha clínica, seguida de la medición de determinados metabolitos en sangre y orina, y, finalmente, los estudios de imagenología. Los desarrollos tecnológicos actuales permiten la aplicación de la medicina de precisión en este campo. En este caso de feocromocitoma, se identificó un componente genético importante que no solo afecta al paciente, sino también, a sus familiares. La tamización adecuada del caso índice permite identificar mutaciones y caracterizar mejor la enfermedad.

Pheochromocytoma is a tumor derived from neural crest cells able to produce sympathomimetic substances and, hence, a particular clinical picture. It is responsible for less than 1% of high blood pressure cases, with an estimated incidence between 0.4 and 0.6 cases per 100,000 people each year, and an average survival of seven years. Pheochromocytoma is a solid tumor with a high genetic component, as heritability can reach 40%. Once diagnosed, its treatment and prognosis are partly conditioned by the associated pathogenic variants that can be documented, especially those related to RET, SDHx, VHL, and NF1 genes.We present the case of a young woman with abdominal pain and high blood pressure, who was found to have a pheochromocytoma. Genetic testing detected a rare and recently discovered pathogenic variant: the SDHA:c.1A>C (p.Met1Leu). The patient responded adequately to the surgical treatment and continued the follow-up without documented recurrences.The diagnostic approach for pheochromocytoma patients must start with a clinical suspicion, followed by metabolite measurement in blood and urine, and finally, imaging. Currently, technology development allows precision medicine applicability. In this case of pheochromocytoma, recent developments in precision medicine resulted in the detection of associated genetic components involving the patient and her family. Adequate screening of the index patient is required for documenting pathogenic variants and better characterizing the disease.

Tumor odontogénico epitelial calcificante en la rama mandibular. Informe de un caso clínico basado en una actualización bibliográfica / Calcifying epithelial odontogenic tumor in the mandibular ramus. A case report based on a literature update

Objetivo: Presentar un caso clínico de un tumor odon- togénico epitelial calcificante (TOEC), así como una revisión de la literatura disponible sobre esta neoplasia para contribuir al análisis del mejor método de tratamiento de la patología. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente mujer de 35 años con un tumor odontogénico epitelial calcifican- te que recibió tratamiento de enucleación quirúrgica con una evolución favorable y seguimiento de 5 años por medio de evaluación clínica y radiológica. La elección terapéutica se basó en el resultado de un análisis exhaustivo de la literatura para determinar el mejor abordaje de la neoplasia (AU)

Aim: To present a clinical case of a calcifying epithelial odontogenic tumor (CEOT), as well as a review of the availa- ble literature on this neoplasia to contribute to the analysis of the best treatment method for the pathology. Clinical case: The case of a 35-year-old patient with a calcifying epithelial odontogenic tumor who received surgical enucleation treatment with a favorable evolution and 5-year follow-up through clinical and radiological evaluation is pre- sented. The therapeutic choice was based on the result of an exhaustive analysis of the literature to determine the best ap- proach to the neoplasia (AU))

Linfangioma Oral en Paciente con Síndrome Koolen de Vries: Presentación de Caso y Revisión de Literatura

Los linfangiomas son tumores benignos hamartomatosos de los vasos linfáticos, originadas de un secuestro del saco linfático y agrandados por un inadecuado drenaje a la falta de comunicación con los canales linfáticos centrales o a la secreción excesiva de células de revestimiento. La incidencia de estos tumores en el sistema linfático es baja con una frecuencia de 1,2 a 2,8/1.000 en niños, sin predilección por sexo. En el territorio maxilofacial se pueden distinguir tres tipos de linfangioma: linfangioma simple, linfangioma cavernoso e higroma quístico o linfangioma quístico. Clínicamente estas lesiones se presentan como masas de tejido blando indoloras y de crecimiento lento. Su aspecto clínico depende de la extensión de la lesión. Diversos métodos de tratamiento para el linfangioma han sido reportados en la literatura, siendo la escisión quirúrgica la indicada, principalmente cuando estructuras vitales no están involucradas en la lesión. En este artículo se presenta un caso de una paciente femenina de 13 años con un aumento de volumen en el bermellón del labio superior, con antecedente de síndrome Koolen De Vries, a la cual se le realizó la exéresis de la lesión.

Lymphangiomas are benign hamartomatous tumors of the lymphatic vessels, originating from a sequestration of the lymphatic sac and enlarged by inadequate drainage, lack of communication with the central lymphatic channels or excessive secretion of lining cells. The incidence of these tumors in the lymphatic system is low, with a frequency of 1.2 to 2.8/1000 in children, with no predilection for sex. Three types of lymphangioma can be distinguished in the maxillofacial territory: simple lymphangioma, cavernous lymphangioma, and cystic hygroma or cystic lymphangioma. Clinically, these lesions present as painless, slow-growing soft tissue masses. Their clinical appearance depends on the extent of the lesion. Various treatment methods for lymphangioma have been reported in the literature, with surgical excision being indicated mainly when vital structures are not involved in the lesion. This article presents a case of a 13-year-old female patient with an increase in volume in the vermilion of the upper lip, with a history of Koolen De Vries syndrome, in which the excision of the lesion was performed.

Experiencia quirúrgica en el Centro Especializado en Tratamiento de Enfermedades de la Piel (CETEP) del Centro Hospitalario Pereira Rossell, desde 1996 hasta 2019 / Surgical experience at the Specialized Center for the Treatment of Skin Diseases (CETEP) at Pereira Rossell Hospital from 1996 to 2019 / Experiência cirúrgica no Centro Especializado en el Tratamiento de Enfermedades de la Piel (CETEP) do Hospital Pereira Rossell no período 1996 - 2019

Los tumores cutáneos presentan una alta prevalencia en dermatología en el mundo, siendo los benignos más frecuentes que los malignos; sin embargo, estos últimos son más estudiados debido a su morbimortalidad. El objetivo principal de este estudio fue conocer los principales diagnósticos y técnicas quirúrgicas correspondientes desarrolladas en el Centro de Tratamiento de Enfermedades de la Piel (CETEP) entre 1996 y 2019, evaluando aspectos clínicos y demográficos. Se realizó un estudio retrospectivo y observacional que incluyó todo paciente con lesión cutánea y posterior resolución quirúrgica de la misma. En la muestra analizada (N 6.659) hubo un predominio del sexo femenino (68%) y la media de edad fue 53 ± 21 años. Los pacientes residían mayoritariamente en Montevideo (58%). Los tumores benignos fueron los más frecuentes (41%), seguidos de los malignos (28%), dentro de éstos: carcinoma basocelular (CBC) 66%, carcinoma espinocelular (CEC) 21% y melanoma (MM) 5%. Las técnicas quirúrgicas realizadas fueron cirugías convencionales (57%), principalmente losange (93%), seguidas de procedimientos de cirugía dermatológica (42%), predominando biopsias (52%) y afeitado con electrocoagulación (23%). Se destaca que el CETEP resolvió un número mayor de pacientes de centros externos que del propio Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR): 59% no CHPR vs 41% CHPR. En conclusión, este trabajo proporcionó información nacional sobre la epidemiología de distintos tumores cutáneos, así como las técnicas quirúrgicas más utilizadas en su resolución. Además, estableció la importancia de la cirugía dermatológica y la capacidad del CETEP en dar respuesta a pacientes propios tanto como referenciados desde otros centros del sistema público.

Cutaneous tumors have a high prevalence in dermatology worldwide, with benign tumors being more common than malignant ones. Nevertheless, the latter are more extensively studied due to their associated morbidity and mortality. The main objective of this study was to identify the primary diagnoses and corresponding surgical techniques developed at the Center for the Treatment of Skin Diseases (CETEP) between 1996 and 2019, while assessing clinical and demographic aspects. A retrospective, observational study was conducted, including all patients with cutaneous lesions and subsequent surgical resolution of the same. In the analyzed sample (N 6659), there was a predominance of females (68%), and the mean age was 53 ± 21 years. The majority of patients resided in Montevideo (58%). Benign tumors were the most prevalent (41%), followed by malignant tumors (28%), with the latter comprising basal cell carcinoma (BCC) at 66%, squamous cell carcinoma (SCC) at 21%, and melanoma (MM) at 5%. The performed surgical techniques included conventional surgeries (57%), primarily using the lozenge method (93%), followed by dermatologic surgery procedures (42%), with a predominance of biopsies (52%) and shave excision with electrocoagulation (23%). It is noteworthy that CETEP resolved a greater number of patients from external centers than from its own hospital, Pereira Rossell Hospital Center (CHPR). 59% non-CHPR vs. 41% CHPR. In conclusion, this study provided national information on the epidemiology of various cutaneous tumors, as well as the most commonly employed surgical techniques in their resolution Furthermore, it emphasized the importance of dermatologic surgery and highlighted the capacity of CETEP to respond to both its own patients and those referred from other centers within the public healthcare system.

Os tumores da pele apresentam alta prevalência na dermatologia em todo mundo, sendo os tumores benignos mais frequentes que os malignos, porém estes últimos são mais estudados devido à sua morbidade e mortalidade. O objetivo principal deste estudo foi conhecer os principais diagnósticos e correspondentes técnicas cirúrgicas desenvolvidas no Centro de Tratamento de Doenças da Pele (CETEP) no período 1996-2019, avaliando aspectos clínicos e demográficos. Foi realizado um estudo retrospectivo e observacional, que incluiu todos os pacientes com lesões cutâneas e com posterior tratamento cirúrgico. Foram estudados 659 pacientes com predomínio do sexo feminino (68%) e média de idade de 53 ± 21 anos. A maioria dos pacientes residiam em Montevidéu (58%). Os tumores benignos foram os mais frequentes (41%), seguidos dos tumores malignos (28%), entre estes: carcinoma basocelular (CBC) 66%, carcinoma espinocelular (CEC) 21% e melanoma (MM) 5%. As técnicas cirúrgicas realizadas foram cirurgias convencionais (57%), principalmente em forma de cunha (93%), seguidas de procedimentos cirúrgicos dermatológicos (42%), predominando biópsias (52%) e shaving com eletrocoagulação (23%). Destaca-se que o CETEP atendeu um número maior de pacientes de centros externos do que do próprio Centro Hospitalar Pereira Rossell (CHPR): 59% não-CHPR vs. 41% CHPR. Concluindo, este trabalho forneceu informações sobre a epidemiologia dos diferentes tumores de pele no país, bem como as técnicas cirúrgicas mais utilizadas no seu tratamento. Além disso, estabeleceu a importância da cirurgia dermatológica e a capacidade do CETEP de atender os pacientes do hospital e também os que foram encaminhados de outros centros da rede pública.

Clinical features and prognosis of malignant small bowel tumors: Experience from a university hospital in Chile.

BACKGROUND: Small bowel tumors (SBT) are infrequent and represent a small proportion of digestive neoplasms. There is scarce information about SBT in Latin America. AIM: To describe the epidemiology, clinical characteristics, diagnostic methods, and survival of malignant SBTs. METHODS: Retrospective observational study of adult patients with histopathological diagnosis of SBT between 2007 and 2021 in a university hospital in Chile. RESULTS: A total of 104 patients [51.9% men; mean age 57 years] with SBT. Histological type: neuroendocrine tumor (NET) (43.7%, n=38), gastrointestinal stromal tumors (GIST) (21.8%, n=19), lymphoma (17.2%, n=15) and adenocarcinoma (AC) (11.5%, n=10). GIST was more frequent in duodenum (50%; n=12) and NET in the ileum (65.8%; n=25). Metastasis was observed in 17 cases, most commonly from colon and melanoma. Nausea and vomiting were significantly more often observed in AC (p=0.035), as well as gastrointestinal bleeding in GIST (p=0.007). The most common diagnostic tools were CT and CT enteroclysis with an elevated diagnostic yield (86% and 94% respectively). The 5-year survival of GIST, NET, lymphoma and AC were 94.7% (95%CI: 68.1-99.2), 82.2% (95%CI: 57.6-93.3), 40.0% (95%CI: 16.5-82.8) and 25.9% (95%CI: 4.5-55.7%), respectively. NET (HR 6.1; 95%CI: 2.1-17.2) and GIST (HR 24.4; 95%CI: 3.0-19.8) were independently associated with higher survival compared to AC, adjusted for age and sex. CONCLUSIONS: Malignant SBT are rare conditions and NETs are the most common histological subtype. Clinical presentation at diagnosis, location or complications may suggest a more probable diagnosis. GIST and NET are associated with better survival compared to other malignant subtypes.

Análisis del manejo en tumores presacros en adultos: Experiencia de los últimos 15 años en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile

Antecedentes: Los tumores presacros son entidades frecuentes con diferentes etiologías, sin un abordaje quirúrgico establecido, habiendo relativamente poca experiencia en el manejo y en el seguimiento y resultados postoperatorios. Objetivo: Reportar el resultado en forma descriptiva del manejo de este tipo de lesiones en el hospital clínico de la Universidad de Chile. Material y Método: Estudio observacional, descriptivo y de carácter retrospectivo, de serie de casos, analizando la base de datos de cirugías del Hospital clínico de la Universidad de Chile en los últimos 15 años, excluyendo a pacientes con tumores óseos y operados por otros equipos. Se utilizo estadística simple y descriptiva para el análisis. Resultados: Se operaron 23 pacientes en los últimos 15 años, 12 por vía transabdominal, 9 resuelto por vía abierta y 3 por vía laparoscópica. Los restantes 11 fueron resuelto con abordaje posterior, siendo el de kraske usado en todos los pacientes. El seguimiento promedio fue de 16 meses. 4 pacientes registraron recurrencia Conclusiones: Los tumores presacros representan un desafío en términos de diagnóstico y manejo quirúrgico, siendo el estudio preoperatorio con imágenes más examen físico, determinante en el manejo quirúrgico del mismo. Es de considerar abordajes transabdominales en aquellos tumores mayores de 10 cms y en aquellos que se sospeche, fuertemente, malignidad, lo que no contraindica la vía laparoscópica. En caso de abordaje posterior, siempre descartar lesiones incidentales de recto, por lo que el examen anorrectal intraoperatorio debería estar de regla.

Background: Presacral tumors are frequent entities with different etiologies, without an established surgical management or approach, having relatively little experience in management and follow-up and postoperative results. Objective: To report the result in a descriptive way of the management of this type of lesions in the Clinical Hospital of the University of Chile. Material and Method: Observational, descriptive and retrospective study of case series, analyzing the database of surgeries of the Clinical Hospital of the University of Chile in the last 15 years, excluding patients with bone tumors and operated by other units. Simple and descriptive statistics were used for the analysis. Results: 23 patients were operated on in the last 15 years, 12 transabdominally. 9 resolved by open fashion and 3 laparoscopically. The remaining 11 patients was resolved with posterior approach, being the kraske used in all patients. The average follow-up was 16 months with 4 patients showing recurrence. Conclusions: The presacral tumors represent a challenge in terms of diagnosis and surgical management, being the preoperative study with images plus physical examination, determinant in the surgical management of the same. We recommend considering transabdominal approaches in those tumors larger than 10 cm and in those that strongly suspect malignancy, which does not contraindicate the laparoscopic route. In case of subsequent management, never rule out incidental lesions of the rectum, so the intraoperatory anorectal examination should be the rule.

Hidrocistomas ecrinos múltiples

RESUMEN Los hidrocistomas ecrinos son tumores benignos, únicos o múltiples. Se presentan con mayor frecuencia en la mediana edad y predominan en el sexo femenino. Se presenta un paciente con hidrocistomas ecrinos múltiples, masculino de 74 años.

ABSTRACT Eccrine hydrocystomas are benign tumors, which can be single or multiple. They occur most oftenly in middle aged patients or in the elderly, predominantly female. We present a case of multiple eccrine hydrocystomas, in a 74-year-old male patient.

Evaluation of glial tumors: correlation between magnetic resonance imaging and histopathological analysis / Avaliação de tumores gliais por ressonância magnética e correlação com estudo histopatológico

Abstract Objective: To determine the correlation of conventional and diffusion-weighted imaging findings on magnetic resonance imaging (MRI) of the brain, based on Visually AcceSAble Rembrandt Images (VASARI) criteria, with the histopathological grading of gliomas: low-grade or high-grade. Materials and Methods: Preoperative MRI scans of 178 patients with brain gliomas and pathological confirmation were rated by two neuroradiologists for tumor size, location, and tumor morphology, using a standardized imaging feature set based on the VASARI criteria. Results: In the univariate analysis, more than half of the MRI characteristics evaluated showed a significant association with the tumor grade. The characteristics most significantly associated with the tumor grade were hemorrhage; restricted diffusion; pial invasion; enhancement; and a non-contrast-enhancing tumor crossing the midline. In a multivariable regression model, the presence of enhancement and hemorrhage maintained a significant association with high tumor grade. The absence of contrast enhancement and restricted diffusion were associated with the presence of an isocitrate dehydrogenase gene mutation. Conclusion: Our data illustrate that VASARI MRI features, especially intratumoral hemorrhage, contrast enhancement, and multicentricity, correlate strongly with glial tumor grade.

Resumo Objetivo: Determinar a correlação dos achados de imagem convencional e de difusão na ressonância magnética (RM) do encéfalo, com base nos critérios Visually AcceSAble Rembrandt Images (VASARI), com a classificação histopatológica de gliomas: gliomas de baixo grau e gliomas de alto grau. Materiais e Métodos: Imagens de RM pré-cirúrgicas de 178 pacientes com gliomas cerebrais e confirmação patológica foram avaliadas por dois neurorradiologistas quanto ao tamanho, localização e morfologia do tumor usando um padrão de imagem baseado nos critérios VASARI. Resultados: Na análise univariada, mais da metade das características avaliadas apresentou associação significativa com o grau do tumor. Hemorragia, restrição à difusão, invasão pial, realce e tumor sem realce cruzando a linha média foram as características com associação mais significativa. No modelo de regressão multivariada, a presença de realce e hemorragia manteve associação significativa com tumores de alto grau. A ausência de realce pelo meio de contraste e a restrição da difusão foram associados à presença da mutação do gene isocitrato desidrogenase. Conclusão: Nossos dados ilustram que as características de RM do VASARI, especialmente hemorragia intratumoral, presença de realce de contraste e multicentricidade, forneceram uma correlação importante com o grau da neoplasia glial.

Tumores intracraneales en el primer año de vida / Intracranial tumors in the first year of life

Resumen Introducción: Los tumores intracraneales son la segunda patología más frecuente en pacientes entre 0 y 19 años de vida. En edades más tempranas son más frecuentes los tumores de origen embrionario, con una localización infratentorial. Presentan una gran morbimortalidad dada por el efecto de masa que genera el tumor, y también por los tratamientos disponibles, presentando un gran desafío para la toma de decisiones. El método ideal para la caracterización de los mismos y seguimiento es la resonancia magnética (RM) con contraste endovenoso. Objetivo: Analizar las características imagenológicas de los tumores intracraneales en pacientes menores de 1 año y su relación con la agresividad tumoral. Método: Estudio de cohorte retrospectivo. Se incluyeron pacientes de hasta 1 año de edad con diagnóstico de tumor intracraneal y resonancia magnética disponible, evaluados entre los años 2010 y 2022. Se obtuvo la información clínica y las características imagenológicas de los tumores. Se incluyeron 11 pacientes. Los motivos de consulta más frecuentes fueron aumento del perímetro cefálico (27,3%) y vómitos (27,3%). Resultados: Encontramos seis tumores supratentoriales y cinco infratentoriales. Siete tumores tenían restricción en difusión, nueve reforzaban con contraste intravenoso y dos presentaban diseminación leptomeníngea. Se observó desviación de la línea media en ocho pacientes e hidrocefalia en seis. Encontramos seis tumores gliales (54,5%), dos tumores teratoides rabdoides, dos tumores neurales y un ependimoma anaplásico. Cinco pacientes recibieron tratamiento quirúrgico y tres tratamiento quimioterápico; los restantes no recibieron tratamiento oncológico. Siete pacientes tuvieron sobrevida a 5 años, tres con desarrollo neurológico normal y cuatro con secuelas neurológicas. Conclusiones: La detección de las lesiones y sus características radiológicas, en especial la localización, pueden asistir en el manejo de los pacientes con tumores intracraneales en el primer año de vida.

Abstract Introduction: Intracranial tumors are the second most common pathologies in patients between 0 and 19 years of age. At younger ages, embryonal tumors are more frequent, with an infratentorial location. There is a high morbimortality given by the mass effect the tumor generates, but also given the different treatments available, which creates a great challenge for decision-making. The Gold-Standard imaging method for the characterization and follow-up is MRI with contrast. Objective: To analyze the imaging findings of intracranial tumors in patients under 1 year of age and their relationship with tumor aggressiveness. Method: Retrospective cohort study. Patients ≤1 year old with a diagnosis of intracranial tumor and available magnetic resonance imaging, evaluated between the years 2010 and 2022, were included. Clinical information and imaging characteristics of the tumors were obtained. A total of 11 patients were included. The most frequent reasons for consultation were increased head circumference (27.3%) and vomiting (27.3%). Results: We found six supratentorial tumors and five infratentorial tumors. Seven tumors showed diffusion restriction, nine enhanced after intravenous contrast administration, and two presented leptomeningeal dissemination. Deviation of the midline was observed in eight patients, and hydrocephalus in six cases. Among the tumors, six were glial tumors (54.5%), two were teratoid rhabdoid tumors, two were neural tumors, and one was an anaplastic ependymoma. Five patients underwent surgical treatment, three received chemotherapy; the remaining patients did not receive oncological treatment. Seven patients had a 5-year survival, with three of them showing normal neurological development while four patients presented neurological sequelae. Conclusions: The detection of these lesions and their radiological characteristics, especially their location, can assist in the management of patients under one year of age with intracranial tumors.

Paraganglioma of the Cauda Equina ­ Case Report and Literature Review / Paraganglioma de cauda equina ­ Relato de caso e revisão da Literatura

Paragangliomas of the cauda equina are tumors of rare incidence, with ~ 220 cases described in the world literature. They are benign lesions, grade I by the World Health Organization (WHO), whose definitive diagnosis can only be made by immunohistochemical analysis. Its neuroendocrine nature is evidenced by the presence of chromogranin. The relevance of reporting this case is because paragangliomas of the cauda equina should be included among the differential diagnoses of intradural and extra-medullary tumors, and especially because they can cause perioperative and intraoperative hypertensive crises by adrenergic discharge. The present study presents the case of a 36-year-old male patient diagnosed with a lumbar spine tumor located in the central spinal canal that presented as cauda equina syndrome involving 4 months of bilateral sciatica, paraparesis, urinary and fecal retention. The diagnosis of paraganglioma was confirmed by immunohistochemical positivity for chromogranin after microsurgical resection of the tumor.

Paragangliomas da cauda equina são tumores de incidência rara, com ~ 220 casos descritos na literatura mundial. São lesões benignas, grau 1 pela Organização Mundial da Saúde (OMS), cujo diagnóstico definitivo apenas pode ser feito pela análise imunohistoquímica, onde se evidencia a natureza neuroendócrina dada especialmente pela presença de cromogranina. O presente relato de caso se torna importante porque este deve ser considerado entre os diagnósticos diferenciais de tumores intradurais e extramedulares, e porque há trabalhos na literatura descrevendo crises hipertensivas durante a ressecção da lesão devidas a descarga adrenérgica. O presente estudo apresenta o caso de um paciente masculino de 36 anos diagnosticado com tumor na coluna lombar localizado no canal medular, que cursou com síndrome de cauda equina, com 4 meses de lombociatalgia bilateral, evoluindo à paraparesia, retenção urinária e fecal. Após microcirurgia para ressecção tumoral, o diagnóstico de paraganglioma só foi confirmado através da imunohistoquímica, com positividade para cromogranina.

Spontaneous orbitofacial neurofibroma in a sow / Neurofibroma orbitofacial espontâneo em uma matriz suína

Neurofibromas are neoplasms derived from nerve bundles and are frequent in humans but not common in animals. This report described the macroscopic, histologic, and immunohistochemistry findings of an orbitofacial neurofibroma in a sow. The sow presented left eyelids with marked expansion, associated with severe ectropion and reddening of both conjunctival mucosae. The mass on the cutting surface was homogeneous, with a light tan, and shiny, measuring 9.0 x 7.0 x 7.0 cm in width, compressing the eyeball. Microscopically, there was paucicellular neoplastic proliferation of elongated cells amid the accentuated myxoid matrix. There were multifocal areas where well-differentiated nervous fascicles and skeletal musculature were seen. Neoplastic cells were immunostained positive for GFAP, neurofilament, S-100, Sox-10, and vimentin. Cytokeratin showed immunolabeling around primitive nerve bundles and desmin around neoformed vessels and muscle bundles within the tumor. Orbitopalpebral and orbitofacial neurofibroma, despite being common in humans, have not been described in domestic pigs and should be considered as a differential diagnosis in eyelid tumors in pigs.

Neurofibromas são neoplasias derivadas dos feixes nervosos e são frequentes em humanos, mas incomuns em espécies animais domésticos. Esse relato tem como objetivo descrever os achados macroscópicos, histológicos e imuno-histoquímicos de um neurofibroma orbitofacial em uma matriz suína. O animal apresentava as pálpebras esquerdas acentuadamente expandidas, associada a severo ectrópio e avermelhamento de ambas as mucosas conjuntivais. A tumoração palpebral, na superfície de corte, era homogênea, levemente acastanhada e brilhante, medindo 9,0 x 7,0 x 7,0 cm, e comprimia o globo ocular. Microscopicamente foi observada uma proliferação neoplásica pobremente celular de células alongadas no meio de uma acentuada quantidade de matriz mixoide. Havia áreas intratumorias multifocais onde fascículos nervosos bem diferenciados e musculatura esquelética foram observados. As células neoplásicas foram positivas na imuno-histoquímica para GFAP, neurofilamento, S-100, Sox-10 e vimentina. Citoqueratina mostrou uma imunomarcação ao redor de feixes nervosos primitivos e desmina ao redor de vasos neoformados e feixes musculares dentro do tumor. O neurofibroma orbitofacial, apesar de comum em humanos, nunca foi descrito em suínos domésticos e deve ser considerado um diagnóstico diferencial para neoplasias palpebrais em suínos.

Assessment of Subgingival Biofilm and its Relationship with the Status of Tumors in a Population with Breast Cancer

This study aimed to compare the subgingival microbiota of subjects with and without breast cancer (BC). Patients with BC (Group 1; n= 50) and without BC (Group 2; n=50) with periodontitis (A) and without periodontitis (B). The study was conducted in two phases (P1 and P2). One biofilm sample was collected from each subject and analyzed by DNA-DNA Hybridization (Checkerboard DNA-DNA). The relative abundance of the subgingival microbiota differed between the Case and Control groups. However, some species were higher in patients in the Case than in Control subjects and differed between the groups in both phases. Composition of the subgingival microbial community according to the Socransky complex was related to periodontal disease, followed by clinical attachment of level (CAL ≥4mm), age, and tooth loss, which were found to be abundant in Cases when compared with controls. Patients with Tumor Grade II and III had a higher prevalence of tooth loss and CAL≥4mm. It was concluded that in individuals with BC, the sub-gingival microbiota exhibited atypical changes, but they developed periodontal disease.

El objetivo de este estudio fue comparar la microbiota subgingival de sujetos con y sin cáncer de mama (CM). Pacientes con CM (Grupo 1; n= 50) y sin CM (Grupo 2; n=50) con periodontitis (A) y sin periodontitis (B). El estudio se realizó en das fases (P1 y P2). Se recogió una muestra de biopelícula de cada sujeto y se analizó mediante hibridación ADN-ADN (tablero de ajedrez ADN-ADN). La abundancia relativa de la microbiota subgingival difirió entre los grupos de Caso y Control. Sin embargo, algunas especies fueron más altas en los pacientes del Caso que en los sujetos del Control y difirieron entre los grupos en ambas fases. La composición de la comunidad microbiana subgingival según el complejo de Socransky se relacionó con la enfermedad periodontal, seguida por el nivel de inserción clínica (CAL≥4mm), la edad y la pérdida de dientes, que se mostró abundante en los casos en comparación con los controles. Los pacientes con Tumor Grado II y III tuvieron mayor prevalencia de pérdida dental y CAL≥4mm. Se concluyó que en individuos con CM la microbiota subgingival presentó cambios atípicos, pero sin embargo, desarrollaron enfermedad periodontal.

Tumor glómico de intestino delgado / Glomus tumor of the small bowel

RESUMEN Los tumores glómicos (TG) son neoplasias vasculares benignas de tejidos blandos en zonas acrales periféricas. La mayoría de los TG intraabdominales se producen en el estómago; su presentación intestinal es de muy baja incidencia. Se presenta el caso de una mujer de 26 años, que consultó por dolor abdominal crónico de baja intensidad en región umbilical sin otra signo sintomatología. Se completó su estudio imagenológico y se detectó una lesión abdominopélvica heterogénea con componente sólido vascularizado, y líquido con proyecciones papilares. El informe de la patología de la pieza quirúrgica arrojó el diagnóstico de TG de intestino delgado. Se realizó una consulta que demuestra su baja incidencia: afecta a personas entre 26 y 88 años de ambos sexos en igual proporción, sin una distribución geográfica predominante. Los TG deben considerarse como un raro diagnóstico diferencial ante tumores del intestino delgado (ID).

ABSTRACT Glomus tumors (GTs) are benign vascular neoplasms of soft tissues that occur in peripheral acral areas. Most intra-abdominal GTs develop in the stomach; the incidence of intestinal presentation is very low, We report the case of a 26-year-old female patient with chronic mild pain in the umbilical region with no other symptoms or signs. The imaging tests demonstrated a heterogeneous abdominopelvic mass with a solid vascularized component, and a cystic component with papillary projections. The pathology examination of the surgical specimen reported the diagnosis of GT of the small bowel (SB). We conducted a review of the literature and found their low incidence, affecting both men and women between 26 and 88 years without a predominant geographic distribution. Glomus tumors should be considered as a rare differential diagnosis in the presence of small SB tumors.

Mixoma cardiaco como causa de isquemia en niños. Reporte de casos

El mixoma cardiaco constituye uno de los tumores benignos más frecuentes entre los tumores cardiacos. El mismo se caracteriza por la obstrucción del flujo sanguíneo por trombosis o émbolo, resultando en causa de insuficiencia cardiaca con disfunción ventricular, síncope ortostático, isquemia de diferentes órganos de acuerdo a la arteria afectada, e incluso muerte súbita. Presentamos 2 casos en pacientes pediátricos: el primer caso, una adolescente con ACV isquémico y el segundo caso se trata de un adolescente con isquemia a nivel de miembros inferiores por una tromboembolia en la Aorta distal. En ambos casos se realizó la exéresis del tumor, con éxito.

Cardiac myxoma is one of the most frequent benign tumors among cardiac tumors. It is characterized by the obstruction of blood flow due to thrombosis or embolus, resulting in heart failure with ventricular dysfunction, orthostatic syncope, ischemia of different organs depending on the affected artery, and even sudden death. We present 2 cases in pediatric patients: the first case, an adolescent with ischemic stroke and the second case is an adolescent with ischemia in the lower limbs due to a thromboembolism in the distal aorta. In both cases, the exeresis of the tumor was performed successfully.