RESUMO
The novel HLA-C*15:279 allele differs from HLA-C*15:02:01:01 by five nucleotide substitutions in exons 4 and 5.
Assuntos
Alelos , Povo Asiático , Sequência de Bases , Éxons , Antígenos HLA-C , Teste de Histocompatibilidade , Análise de Sequência de DNA , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Povo Asiático/genética , Análise de Sequência de DNA/métodos , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Alinhamento de Sequência , Códon , População do Leste AsiáticoRESUMO
BACKGROUND: RhD variants are categorized into partial D, weak D, and DEL. The detection of DEL can only be achieved through the adsorption and elution method or molecular techniques. Here, we report a case of DEL phenotypes associated with a novel allele in a Chinese individual. STUDY DESIGN AND METHODS: We used serological methods such as saline, indirect anti-human globulin, and adsorption-elution. The RHD genotype was determined by the PCR-sequence specific primer (PCR-SSP) method as well as the Sanger dideoxy sequencing. RESULTS: RBCs of the sample were found to be DEL phenotype by serological testing, with negative reactions in the saline and indirect anti-human globulin tests while positive reactions by the absorption-elution method. The genotyping results revealed a hemizygous (RHDc .1127 T>G/RHD-). The novel allele sequence has been submitted to GenBank (Accession number: OR608456). CONCLUSION: Our study demonstrates a case of a Chinese individual with DEL phenotype caused by a novel allele RHD c .1127 T > G. It expands the database of the DEL variant.
RESUMO
HLA-DRB1*08:126 differs from HLA-DRB1*08:04:01:01 by one nucleotide substitution in codon 152 in exon 3.
Assuntos
Alelos , Sequência de Bases , Éxons , Cadeias HLA-DRB1 , Teste de Histocompatibilidade , Análise de Sequência de DNA , Humanos , Cadeias HLA-DRB1/genética , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Análise de Sequência de DNA/métodos , Códon , Alinhamento de SequênciaRESUMO
HLA-B*15:689, HLA-B*35:603 and HLA-B*49:01:25, three novel HLA class I alleles detected by next-generation sequencing.
Assuntos
Alelos , Éxons , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Antígeno HLA-B35/genética , Antígeno HLA-B15/genética , Antígeno HLA-B15/imunologia , Antígenos HLA-B/genética , Análise de Sequência de DNA , Códon , Sequência de Bases , Antígeno HLA-B39/genética , Antígeno HLA-B39/imunologia , Doadores de TecidosRESUMO
The novel HLA-DPB1*14:01:15 allele differs from DPB1*14:01:01:01 by change of C > T in exon 3.
Assuntos
Alelos , Sequência de Bases , Éxons , Cadeias beta de HLA-DP , Teste de Histocompatibilidade , Doadores de Tecidos , Humanos , Cadeias beta de HLA-DP/genética , Brasil , Análise de Sequência de DNA/métodos , Medula Óssea , Alinhamento de Sequência , Códon , Transplante de Medula ÓsseaRESUMO
Two novel HLA-DQB1 alleles, HLA-DQB1*05:01:50 and HLA-DQB1*06:486, characterised in bone marrow volunteers.
Assuntos
Alelos , Éxons , Cadeias beta de HLA-DQ , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Cadeias beta de HLA-DQ/genética , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Sequência de Bases , Análise de Sequência de DNA/métodos , Códon , Medula ÓsseaRESUMO
MICB*002:06 differs from MICB*002:01:01 by one nucleotide change at nucleotide 33 in exon 1 from C to T.
Assuntos
Éxons , Antígenos de Histocompatibilidade Classe I , Humanos , Antígenos de Histocompatibilidade Classe I/genética , Antígenos de Histocompatibilidade Classe I/imunologia , Alelos , Sequência de Bases , Análise de Sequência de DNA/métodos , Teste de Histocompatibilidade , Alinhamento de Sequência , CódonRESUMO
HLA-A*33:33:02 differs from HLA-A*33:33:01 by one synonymous nucleotide change C>T in exon 3 (TCC>TCT).
Assuntos
Alelos , Éxons , Antígenos HLA-A , Humanos , Antígenos HLA-A/genética , Índia , Sequência de Bases , Teste de Histocompatibilidade , Análise de Sequência de DNA , Masculino , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , FemininoRESUMO
HLA-C*17:78 differs from HLA-C*17:03:01:03 by one nucleotide change C>T in exon 3 (GCG>GTG).
Assuntos
Alelos , Sequência de Bases , Éxons , Antígenos HLA-C , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Índia , Teste de Histocompatibilidade , Análise de Sequência de DNA , Alinhamento de Sequência , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , CódonRESUMO
HLA-C*07:02:151 differs from HLA-C*07:02:01:01 by one nucleotide substitution in codon 166 in exon 3.
Assuntos
Alelos , Sequência de Bases , Códon , Éxons , Antígenos HLA-C , Teste de Histocompatibilidade , Análise de Sequência de DNA , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Análise de Sequência de DNA/métodos , Alinhamento de SequênciaRESUMO
The HLA-C*01:274 allele differs from HLA-C*01:02:01:01 by one nucleotide substitution in codon 240 in exon 4.
Assuntos
Alelos , Povo Asiático , Sequência de Bases , Códon , Éxons , Antígenos HLA-C , Teste de Histocompatibilidade , Análise de Sequência de DNA , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Povo Asiático/genética , Análise de Sequência de DNA/métodos , Alinhamento de Sequência , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , População do Leste AsiáticoRESUMO
HLA-B*46:96 differs from HLA-B*46:01:01:01 by a single nucleotide substitution at position 479 C>T.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-B , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Antígenos HLA-B/genética , Éxons , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Sequência de Bases , Análise de Sequência de DNA/métodosRESUMO
HLA-DRB4*01:182 differs from HLA-DRB4*01:03:01:01 by one nucleotide substitution in codon 172 in exon 3.
Assuntos
Alelos , Sequência de Bases , Éxons , Cadeias HLA-DRB4 , Teste de Histocompatibilidade , Análise de Sequência de DNA , Humanos , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Análise de Sequência de DNA/métodos , Cadeias HLA-DRB4/genética , Códon , Alinhamento de SequênciaRESUMO
HLA-C*02 246 has one nucleotide change from HLA-C*02:02:02:01 at nucleotide 523 changing Arginine to Cysteine at residue 151.
Assuntos
Alelos , Sequência de Bases , Éxons , Antígenos HLA-C , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Análise de Sequência de DNA/métodos , Alinhamento de Sequência , Substituição de Aminoácidos , CódonRESUMO
HLA-DRB3*02:209 is identical to HLA-DRB3*02:02:01:01 except for a single nucleotide substitution in exon 4.
Assuntos
Alelos , Éxons , Cadeias HLA-DRB3 , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Cadeias HLA-DRB3/genética , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Sequência de Bases , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNA/métodos , Códon , Doadores de TecidosRESUMO
HLA-A*11:01:117 differs from HLA-A*11:01:01:01 by a single nucleotide substitution at position 780 A>G.
Assuntos
Alelos , Éxons , Antígeno HLA-A11 , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Antígeno HLA-A11/genética , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Sequência de BasesRESUMO
The HLA-Α*24:632 allele differs from HLA-A*24:02:01:01 by a single nucleotide substitution in exon 2.
Assuntos
Alelos , Éxons , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Grécia , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Antígeno HLA-A24/genética , Antígeno HLA-A24/imunologia , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Sequência de Bases , Análise de Sequência de DNA/métodosRESUMO
One nucleotide substitution in codon 30 of HLA-DRB4*01:03:01:01 results in a novel allele, HLA-DRB4*01:179.
Assuntos
Alelos , Éxons , Cadeias HLA-DRB4 , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Sequência de Bases , Códon , Cadeias HLA-DRB4/genética , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNARESUMO
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Discrepancy between forward and reverse ABO grouping could be due to several reasons including genetic mutations of the alleles encoding group specific transferase. The healthy donors found with weak A antigen were investigated to ascertain the allele responsible for variation. MATERIALS AND METHODS: Standard serological methods were employed using commercial antisera. The molecular sequencing was performed on DNA with enrichment library prep kit and a custom designed overlapping probe panel. Binary alignment mapping files, generated on board the Illumina MiSeq instrument and aligned to the GRCh37/Hg19 reference genome, were uploaded to the QIAGEN CLC genomics workbench software (version. 20) where variant call files were generated and analyzed. RESULTS: Red blood cells (RBCs) of six healthy donors, showing weak mix-field agglutination by anti-A and anti-A, B and plasma with absence or weakly reacting anti-A, were investigated serologically. The RBCs incubated with anti-A yield positive elution and their saliva lacked A but possessed H antigen thereby classifying as a historical known phenotype Aend. Family study on 4 probands showed inheritance of the trait. Molecular studies revealed presence of ABO*A allele carrying rare novel variant referred to as c.106delinsGG in line with HGVS recommendation that was thought to be responsible for the variant of A. CONCLUSION: Six cases serologically defined as Aweak were found to be associated with novel allele ABO*A (c.106delinsGG). The Aweak phenotype with the novel allele has not been displayed on International Society of Blood Transfusion database, though c.106delinsGG is listed in the UCSC genome browser under rs782544248.
RESUMO
HLA-DQA1*05:112 differs from HLA-DQA1*05:05:01:01 by one nucleotide substitution in codon -7 in exon 1.