Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz) / Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome)

Resumen: Introducción: La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una rara genodermatosis de herencia dominante ligada al X, que afecta al tejido proveniente de las placas del ectodermo y del mesodermo. El cuadro clínico se caracteriza por alteraciones cutáneas, oftálmicas, neurológicas, dentales, ungueales, bucales, de tejidos blandos y esqueléticas. El diagnóstico se realiza por los hallazgos clínicos en un individuo con alteraciones ectodérmicas y malformaciones características en las extremidades. El manejo es multidisciplinario y, al igual que el pronóstico, depende de las alteraciones específicas que presente cada paciente. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de sexo femenino, de 15 días de vida, con zonas de alopecia en piel cabelluda, herniación de tejido celular subcutáneo en varias áreas de todos los segmentos corporales, escotadura en ala nasal, hendidura en encía superior, defecto grave de extremidad superior izquierda con rizomelia (acortamiento de segmento proximal) y aplasia de radio, así como ectrodactilia de miembro pélvico derecho. Todos los hallazgos son compatibles con hipoplasia dérmica focal de acuerdo con los criterios diagnósticos. Conclusiones: Se presenta el caso de una paciente recién nacida con síndrome de Goltz.

Abstract: Background: Focal dermal hypoplasia or Goltz syndrome is a rare X-linked dominant inherited genodermatosis, affecting both the ectodermal and mesodermal tissue. Clinical manifestations include skin abnormalities, defects in eyes, teeth, nails, mouth, soft tissues and skeleton. The diagnosis is based on clinical findings and is suspected in individuals with ectodermal abnormalities and characteristic malformations in the extremities. The management is multidisciplinary and, like the prognosis, depends on the specific alterations that each patient presents. Case report: We report the case of a 15-day-old female newborn with alopecic areas on the scalp, herniation of subcutaneous cellular tissue at the lumbar level, nasal wing notch, severe left superior limb defect with rhizomelia (proximal segment shortening) and radio aplasia, as well as right leg ectrodactyly, areas of atrophy compatible with focal dermal hypoplasia according to diagnostic criteria. Conclusions: We present a case of female newborn patient with Goltz syndrome.

[Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome)]. / Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz).

Background: Focal dermal hypoplasia or Goltz syndrome is a rare X-linked dominant inherited genodermatosis, affecting both the ectodermal and mesodermal tissue. Clinical manifestations include skin abnormalities, defects in eyes, teeth, nails, mouth, soft tissues and skeleton. The diagnosis is based on clinical findings and is suspected in individuals with ectodermal abnormalities and characteristic malformations in the extremities. The management is multidisciplinary and, like the prognosis, depends on the specific alterations that each patient presents. Case report: We report the case of a 15-day-old female newborn with alopecic areas on the scalp, herniation of subcutaneous cellular tissue at the lumbar level, nasal wing notch, severe left superior limb defect with rhizomelia (proximal segment shortening) and radio aplasia, as well as right leg ectrodactyly, areas of atrophy compatible with focal dermal hypoplasia according to diagnostic criteria. Conclusions: We present a case of female newborn patient with Goltz syndrome.

Introducción: La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una rara genodermatosis de herencia dominante ligada al X, que afecta al tejido proveniente de las placas del ectodermo y del mesodermo. El cuadro clínico se caracteriza por alteraciones cutáneas, oftálmicas, neurológicas, dentales, ungueales, bucales, de tejidos blandos y esqueléticas. El diagnóstico se realiza por los hallazgos clínicos en un individuo con alteraciones ectodérmicas y malformaciones características en las extremidades. El manejo es multidisciplinario y, al igual que el pronóstico, depende de las alteraciones específicas que presente cada paciente. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de sexo femenino, de 15 días de vida, con zonas de alopecia en piel cabelluda, herniación de tejido celular subcutáneo en varias áreas de todos los segmentos corporales, escotadura en ala nasal, hendidura en encía superior, defecto grave de extremidad superior izquierda con rizomelia (acortamiento de segmento proximal) y aplasia de radio, así como ectrodactilia de miembro pélvico derecho. Todos los hallazgos son compatibles con hipoplasia dérmica focal de acuerdo con los criterios diagnósticos. Conclusiones: Se presenta el caso de una paciente recién nacida con síndrome de Goltz.

Trichoscopy of Steroid-Induced Atrophy.

Intralesional corticosteroid (IL-CS) injections have been used to treat a variety of dermatological and nondermatological diseases. Although an important therapeutic tool in dermatology, a number of local side effects, including skin atrophy, have been reported following IL-CS injections. We recently noticed that a subset of patients with steroid-induced atrophy presented with ivory-colored areas under trichoscopy. We performed a retrospective analysis of trichoscopic images and medical records from patients presenting ivory-colored areas associated with atrophic scalp lesions. In this paper, we associate this feature with the presence of steroid deposits in the dermis and report additional trichoscopic features of steroid-induced atrophy on the scalp, such as prominent blood vessels and visualization of hair bulbs.

Hipoplasia dérmica focal (Síndrome de Goltz): amplia variabilidad fenotípica / Focal Dermal Hypoplasia (Goltz's Syndrome): Wide Phenotypic Variability

La hipoplasia dérmica focal (MIM# 305600), también llamada hipoplasia mesoectodérmica, es una rara entidad genética con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X. Principalmente compromete piel, sistema esquelético, ojos y cara, con diferentes grados de severidad. Se describe dos casos clásicos e ilustrativos de hipoplasia dérmica focal, observando la amplia heterogeneidad fenotípica que estos pacientes pueden presentar. Hasta el momento es el segundo reporte en la literatura indexada de Colombia. Se realiza una amplia y actualizada revisión de la literatura.

The focal dermal hypoplasia (MIM # 305600), also called mesoectodermica hypoplasia is a rare disease. It is thought to be an X-linked dominant disorder. Mainly undertakes skin, skeletal system, eyes and face, with varying degrees of severity. We describe two cases illustrative of classical and focal dermal hypoplasia, noting the extensive phenotypic heterogeneity that these patients may present. So far is the second report in the literature indexed in Colombia, is a comprehensive and updated review of the literature.