RESUMO
The birth of an infant with a chromosomal abnormality such as trisomy 18, 13, Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome, Cri-du-chat (5p-) syndrome, and the microdeletion syndromes creates a stressful and devastating experience for families. Many of these disorders have severe consequences encompassing major malformations and mental retardation. With increasing diagnostic accuracy, clinicians can now appreciate the wide variability and natural history of these disorders. Although many of these infants do not survive the neonatal period, others do. Neonatal nurses have the opportunity to assist families in these situations by providing anticipatory guidance and care.
Assuntos
Aberrações Cromossômicas/genética , Aberrações Cromossômicas/enfermagem , Cromossomos Humanos Par 13/genética , Cromossomos Humanos Par 18/genética , Deleção de Genes , Trissomia/genética , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Transtornos Cromossômicos , Família/psicologia , Aconselhamento Genético/métodos , Testes Genéticos/métodos , Humanos , Recém-Nascido , Serviços de Informação , Internet , Enfermagem Neonatal/métodos , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Trissomia/diagnósticoRESUMO
Knowledge and new techniques in genetics can aid in a better understanding of developmental disabilities. Through new treatments and better assessment skills, individuals with disorders such as phenylketonuria (PKU), Down syndrome, and fragile X syndrome are having diagnoses sooner and are living into adulthood. With the passage of public law 99.457, early intervention services are mandated for those who are 3 years old or younger and are developmentally delayed or at risk for delay. Organizations for paraprofessionals and professionals in the arena of developmental disabilities and genetics exist to create a forum for future action, awareness, and direction.
Assuntos
Aberrações Cromossômicas/genética , Aberrações Cromossômicas/enfermagem , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Deficiências do Desenvolvimento/enfermagem , Pessoas com Deficiência , Doenças Genéticas Inatas/genética , Doenças Genéticas Inatas/enfermagem , Genética Médica , Criança , Serviços de Saúde da Criança/organização & administração , Pré-Escolar , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Transtornos Cromossômicos , Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico , Pessoas com Deficiência/legislação & jurisprudência , Pessoas com Deficiência/reabilitação , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Humanos , Organizações , Sociedades de Enfermagem , Estados UnidosRESUMO
This article reviews basic information about the science of genetics and examines the new genetics. It explains the principles of cytogenetics and molecular genetics. Also included is information about genetic abnormalities and the different chromosomal defects that occur. The implications for nursing practice are delineated.
