1.
Kidney Int
; 73(8): 918-25, 2008 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-18200002
RESUMO
Inherited aminoacidurias are caused by defective amino-acid transport through renal (reabsorption) and in many cases also small intestinal epithelia (absorption). Recently, many of the genes causing this abnormal transport have been molecularly identified. In this review, we summarize the latest findings in the clinical and molecular aspects concerning the principal aminoacidurias, cystinuria, lysinuric protein intolerance, Hartnup disorder, iminoglycinuria, and dicarboxylic aminoaciduria. Signs, symptoms, diagnosis, treatment, causative or candidate genes, functional characterization of the encoded transporters, and animal models are discussed.
Assuntos
Aminoácidos/urina , Aminoacidúrias Renais/diagnóstico , Animais , Humanos , Aminoacidúrias Renais/genética , Aminoacidúrias Renais/metabolismo , Aminoacidúrias Renais/terapia
2.
Vopr Okhr Materin Det
; 16(3): 42-7, 1971 Mar.
Artigo
em Russo
| MEDLINE
| ID: mdl-5090595
3.
Pediatrics
; 46(6): 865-70, 1970 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-5491440
Assuntos
Cálcio da Dieta , Cálcio/uso terapêutico , Distúrbio Mineral e Ósseo na Doença Renal Crônica/terapia , Deficiências Nutricionais/terapia , Raquitismo/terapia , Acidose/complicações , Fosfatase Alcalina/sangue , Estatura , Peso Corporal , Caquexia/complicações , Cálcio/administração & dosagem , Cálcio/sangue , Deficiências Nutricionais/diagnóstico , Deficiências Nutricionais/etiologia , Diagnóstico Diferencial , Diarreia Infantil/complicações , Síndrome de Fanconi/diagnóstico , Feminino , Humanos , Lactente , Infusões Parenterais , Fosfatos/sangue , Aminoacidúrias Renais/terapia
4.
Arch Fr Pediatr
; 26(2): 133-7, 1969 Feb.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-5375872
5.
Proc R Soc Med
; 60(11 Part 1): 1149-52, 1967 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-6060714