Leucodistrofia metacromática / Metachromatic leukodystrophy

Introducción. La leucodistrofia metacromática (LMC) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por una anormalidad en el metabolismo de la mielina, cuyos datos neurpatológicos más importantes son: la desmielinización en el sistema nervioso central (SNC) y periférico (SNP). Caso clínico. Pacientes con LMC iniciada después del año de edad con involucramiento progresivo de las funciones neurológicas de tipo motoras, trastornos del lenguaje, atrofia óptica, y signos extrapiramidales y cerebelosos. El diagnóstico se realizó tanto por imagen de tomografía axial computada y resonancia magnética nuclear de cráneo, así como en la disminución de la arilsulfatasa A en suero y aumento en la excreción de sulfátidos en orina. El estudio histopatológico confirmó la desmielinización de la sustancia blanca y el acúmulo de material metacromático en el SNC, SNP y otros órganos. Conclusión. La LMC debe sospecharse en la infancia temprana o tardía, cuando los pacientes tienen regresión del desarrollo psicomotor asociado a deterioro progresivo de las funciones cerebrales superiores, datos piramidales, extrapiramidales, cerebrales y neuropatía periférica

Actividad de la enzima aril sulfatasa A en pacientes con desórdenes esquizofrénicos / Aryl sulfatase a levels in patients with schizophrenic disorders

La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad degenerativa causada por la deficiencia de la enzima aril sulfatasa A (ASA), que puede cursar con síntomas psiquiátricos. El propósito de esta investigación fue determinar la prevalencia de la deficiencia de ASA en un grupo de 23 pacientes con esquizofrenia. El valor de la mediana del ASA sérica en ellos fue 53.2 nmol/mL/h (rango 3.3-152-5). Seis (26 por ciento) presentaban actividades baja del ASA sérica (< 27.5 nmol/mL/h que es el límite inferior observado en 29 controles normales). Cinco de ellos tenían historia clínica de delirio de grandez, alucinaciones auditivas, hospitalizaciones múltiples, respuesta pobre a los neurolépticos y potenciales evocados anormales. Es probable que los síntomas esquizofrénicos fueran secundarios a la deficiencia de la enzima. Los hallazgos de este estudio son de utilidad en la clínica ya que ASA puede ayudar a identificar casos de LDM en pacientes presumiblemente esquizofrénicos

[Metachromatic leukodystrophy: report of 2 cases with histochemistry of nerves and muscles]. / Leucodistrofia metacromática: relato de dois casos com histoquímica de nervos e músculos.

Two cases of metachromatic leukodystrophy, of the late infantile form are reported. The patients were a girl and a boy of 2 years 10 months old, with initial normal development, but by the age of 18 months began with gait disturbances, difficulty to speak and developed progressive mental deterioration, with signs of long tract involvement, absence of deep tendon reflexes, spasticity, blindness, muscle atrophy and finished in a vegetative state. The diagnosis was made electromyography (signs of denervation), motor nerve conduction velocity (very decreased), assay of arylsulfatase A in the urine (absence of activity), sural nerve biopsy (demyelination and presence of metachromatic granules by the cresyl-violet and toluidine blue) and muscle biopsy (atrophy of type I fibers and presence of metachromatic material in the intramuscular nerve fibers). A quick revision about diagnostic methods, transmission, pathogenesis and variant forms is made.