1.
Am J Med Genet A
; 126A(1): 104-5, 2004 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15039981
RESUMO
We report on an 18-week gestation fetus with 46,XX karyotype, gonadal agenesis, meningo-encephalocele, spina bifida, omphalocele, webbing of right upper limb, deformed right clavicle and right sided ribs, absent interventricular septum, hypoplastic aorta, hypoplastic spleen, and single umbilical artery. This case is similar to the one previously described by Kennerknecht et al. in 1997 and may represent a unique syndrome.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Disgenesia Gonadal 46 XX/genética , Anormalidades Múltiplas/patologia , Adulto , Cromossomos Humanos X/genética , Cromossomos Humanos X/patologia , Feminino , Disgenesia Gonadal 46 XX/patologia , Humanos , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal , Caracteres Sexuais , Síndrome
2.
Hastings Cent Rep
; 33(4): 12; discussion 12-4, 2003.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-12971056
