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Acro-Osteólise/genética , Proteínas Morfogenéticas Ósseas/genética , Deformidades Adquiridas do Pé/genética , Deformidades Adquiridas da Mão/genética , Mutação/genética , Acro-Osteólise/complicações , Proteínas de Transporte , Deformidades Adquiridas do Pé/complicações , Deformidades Adquiridas da Mão/complicações , Humanos , Análise de Sequência de DNA/métodosRESUMO
Säo considerados aspectos clínicos vasculares e neurológicos da chamada Acropatia úlcero Mutilante ou enfermidade de Thévenard. A nosologia da enfermidade näo é, geralmente, bem conhecida e pode ser confundida com outras osteoartropatias e alteraçöes trópicas dos pés. A experiência demonstrada confirma a origem hereditária do mal com caráter dominante e preponderância no homem. Há predisposiçäo abiotrófica, mais ou menos óbvia nos casos familiares e mesmo naqueles considerados esporádicos, que afeta os gânglios lombosacros e raízes posteriores. As lesöes tróficas säo comentadas em seus aspectos vasculares. Säo considerados o diagnóstico vascular e neurológico de certeza antes de estabelecer-se critérios terapêuticos. O tratamento é clínico ou pertence à cirurgia vascular e ortopédica. Novos conceitos fisiopatológicos e terapêuticos säo entäo comentados
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Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/complicações , Deformidades Adquiridas do Pé/genética , Doenças Vasculares Periféricas/complicações , Úlcera do Pé/genética , Deformidades Adquiridas do Pé/diagnóstico , Deformidades Adquiridas do Pé/etiologia , Deformidades Adquiridas do Pé/terapia , Úlcera do Pé/diagnóstico , Úlcera do Pé/etiologia , Úlcera do Pé/terapiaRESUMO
A family with hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) type II is described in which 10 affected and 17 unaffected members in three generations were examined. The peak age of onset was in the second decade. In the youngest generation, the proportion of affected to unaffected individuals at risk significantly differed from the expected 50%. There was slight slowing of conduction velocities in 36% of nerves; however, only 3 out of 10 affected members had entirely normal conduction studies. The amplitude of the sensory potentials of median and peroneal nerves was almost uniformly reduced. In all affected patients electromyography of anterior tibial muscles showed signs of neurogenic involvement. Histological study of two sural nerves and a sciatic nerve and its branches revealed loss of myelinated fibres with a proximal-to-distal gradient in this fibre loss, clusters of small regenerating fibres, and atrophic axons. Postmortem study of the proband showed loss of anterior horn and dorsal root ganglion neurons in the lumbar and sacral segments and degeneration of the fasciculus gracilis. Morphometric evaluation of L5 ventral and dorsal roots revealed a normal number of myelinated fibres, diameter histograms being shifted to the left because of a significant loss of large myelinated fibres and regeneration. These anatomical findings are consistent with the hypothesis that HMSN type II represents a primary neuronopathy affecting motor and sensory neurons.
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Atrofia Muscular/genética , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética , Adulto , Idoso , Criança , Eletromiografia , Feminino , Deformidades Adquiridas do Pé/genética , Gânglios Espinais/patologia , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/patologia , Humanos , Locomoção , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Degeneração Neural , Condução Nervosa , Nervos Periféricos/patologia , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/patologiaRESUMO
We report a case of radicular sensory neuropathy and deafness. The patients appears to be one of a family in whom several members were similarly afflicted. Thus, this case fits the pattern of hereditary deafness and sensory radicular neuropathy, originally described by Hicks in 1922.