RESUMO
A síndrome de McCune-Albright (SMA) é uma doença genética esporádica determinada por mutaçäo esporádica pós-zigótica e caracterizada por hiperfunçäo glandular, displasia fibrosa poliostótica e hiperpigmentaçäo cutânea café-com-leite. É causada por mutaçäo do gene que codifica a subunidade a da proteína G estimuladora, locus gênico 20q13.2, especificamente nos codons 201 ou 227. A mutaçäo altera a capacidade GTPase intrínseca da subunidade a, determinando a ativaçäo constitutiva persistente do sistema adenilil-ciclase com consequente acúmulo do AMPc intracelular. O quadro clínico é variável, desde a apresentaçäo isolada de cada componente do síndrome, até um quadro sistêmico e grave onde várias glândulas endócrinas e tecidos näo endócrinos säo afetados. O comprometimento hepático e/ou cardiovascular confere maior gravidade, aumentando o risco de episódios fatais. As anormalidades decorrem da hiperativaçäo primária dos tecidos afetados e devem ser tratadas com fármacos que atuem primariamente no tecido alvo, como o cetoconazol para as gônadas e adrenais, os análogos da somatostatina na hiperfunçäo hipofìsária e os bisfosfonatos na displasia óssea. O emprego de agentes que atuem no sistema adenilil-ciclase poderäo futuramente propiciar um controle mais adequado e específico das anormalidades presentes na SMA.