Resistance training in women with myotonic dystrophy type 1: a multisystemic therapeutic avenue.

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a hereditary disease characterized by muscular impairments. Fundamental and clinical positive effects of strength training have been reported in men with DM1, but its impact on women remains unknown. We evaluated the effects of a 12-week supervised strength training on physical and neuropsychiatric health. Women with DM1 performed a twice-weekly supervised resistance training program (3 series of 6-8 repetitions of squat, leg press, plantar flexion, knee extension, and hip abduction). Lower limb muscle strength, physical function, apathy, anxiety and depression, fatigue and excessive somnolence, pain, and patient-reported outcomes were assessed before and after the intervention, as well as three and six months after completion of the training program. Muscle biopsies of the vastus lateralis were also taken before and after the training program to assess muscle fiber growth. Eleven participants completed the program (attendance: 98.5 %). Maximal hip and knee extension strength (p < 0.006), all One-Repetition Maximum strength measures (p < 0.001), apathy (p = 0.0005), depression (p = 0.02), pain interference (p = 0.01) and perception of the lower limb function (p = 0.003) were significantly improved by training. Some of these gains were maintained up to six months after the training program. Strength training is a good therapeutic strategy for women with DM1.

Main features and disease outcome of congenital myotonic dystrophy - experience from a single tertiary center.

Congenital myotonic dystrophy type 1 (CDM1) is a rare neuromuscular disease. The aim of our study was to evaluate clinical variability of CDM1 and factors that may influence survival in CDM1. Research included 24 pediatric patients with CDM1. Most of our patients had some form of hypoxic ischemic encephalopathy (HIE) (74 %), from mild to severe. Prolonged and complicated deliveries (75 %), high percentage of children resuscitated at birth (57 %) and respiratory insufficiency (46 %) with consequent hypoxia were the main reasons that could explain high percentage of HIE. Therapeutic hypothermia was applied in three children with poor outcome. Median survival of all CDM1 was 14.2 ± 1.5 years. Six patients had a fatal outcome (25 %). Their mean age of death was 3.0 ± 2.8 years. Poor prognostic factors for the survival of our CDM1 patients were: preterm delivery, resuscitation at birth, severe HIE, hypothermia treatment and permanent mechanical ventilation. Respiratory insufficiency was the main life-threatening factor. Our data clearly indicates the need to develop natural history studies in CDM1 in order to enhance the standards of care and to develop clinical trials investigating causative therapies in pediatric patients with CDM1.

Diagnosis and Management of Myotonic Dystrophy Type 1.

This JAMA Insights discusses the signs and symptoms, diagnosis, and treatment of myotonic dystrophy type 1.

Distrofia miotónica y atención primaria / Myotonic dystrophy and primary care

No disponible

Laceración traqueal postintubación. Hiperinsuflación del neumotaponamiento como factor de riesgo / Post-intubation tracheal laceration. Over-insufflation of the cuff as risk factor

No disponible

Taquicardia ventricular como expresión de distrofia miotónica tipo 1 / Type I myotonic dystrophy presenting with ventricular tachycardia

Abstracts: A 48-year-old woman was brought to the emergency room with ventricular tachycardia that was eventually terminated by cardioversion. Clinical and neurologic evaluation, including electromyography were highly suggestive of type I Myotonic Dystrophy and genetical studies confirmed the diagnosis. A discussion about the diagnostic procedures and management of the disease, especially the associated ventricular tachycardia, is included.

Distrofia miotónica de Steinert / Steinert myotonic dystrophy

La complejidad y variabilidad de las manifestaciones de la distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert plantean dificultades para el seguimiento clínico, descrito como fragmentario, inadecuado o incluso deficiente. Las características más discapacitantes son con frecuencia manifestaciones como la somnolencia diurna excesiva, el cansancio, las digestivas y del comportamiento cogntivo, pero sin embargo son los problemas cardíacos, respiratorios o de la deglución los que reducen la esperanza de vida (AU)

The complexity and variability of the manifestations of myotonic dystrophy tipe 1, or Steinert disease, pose difficulties for clinical follow-up. This is described as fragmentary, inadequate or even poor. The most disabling features are often manifestations such as excessive daytime sleepiness, fatigue, and digestive and cognitive behavior disorders. But yet it is heart, breathing or swallowing problems that reduce life expectancy (AU)

Guía de Práctica Clínica para la detección temprana, atención integral, seguimiento y rehabilitación de pacientes con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, Becker y Distrofia Miotónica / Clinical Practice Guideline for early detection, comprehensive care, follow-up and rehabilitation of patients diagnosed with Duchenne muscular dystrophy, Becker and Myotonic Dystrophy

Hacer recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible para el diagnóstico clínico y paraclínico de las Distrofias Musculares. Hacer recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible para el tratamiento y rehabilitación de las personas con Distrofia Muscular. Hacer recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible para el diagnóstico, la prevención y tratamiento de las complicaciones en la distrofia muscular.

Narcolepsia y olor: resultados preliminares / Narcolepsy and odour: preliminary report

Objetivo. El propósito de este estudio es probar la hipótesis de un olor corporal característico en narcolépticos como indicador de diagnóstico. Métodos. Se testan muestras de sudor de 12 narcolépticos y 22 controles sanos de forma independiente por 2 perros entrenados. Su detección, positiva o negativa, se compara con el diagnostico gold standard de narcolepsia. Ni adiestrador ni perros conocían el tipo de muestra seleccionada o su emplazamiento en el dispositivo de búsqueda. Doce pacientes con narcolepsia, de ambos sexos y distintas edades, reclutados entre abril de 2011 y junio de 2012 y diagnosticados según criterios estándar mediante su historia clínica y la polisomnografía nocturna seguida de test de latencia múltiple del sueño, conforman el grupo de pacientes. El grupo control está formado por 22 voluntarios sanos, de ambos sexos y distintas edades, sin trastorno del sueño. Las muestras de sudor, tanto de pacientes como de controles, se recogieron siguiendo el mismo protocolo para evitar contaminación y fueron testadas de forma independiente por 2 perros entrenados. Resultados. Once narcolépticos son detectados positivamente por los perros frente a solo 3 controles sanos. Conclusión. Parece que los pacientes con narcolepsia tienen un olor corporal típico que los perros entrenados pueden detectar. El desarrollo de un test de olfato para el diagnóstico de narcolepsia abre nuevas áreas de investigación (AU)

Objectives: This study has been carried out to test the clinical hypothesis of personal smell as a hint to the diagnosis of narcoleptic patients. Methods: Sweat samples from narcoleptic and healthy controls were tested independently by two trained dogs and their positive or negative detection compared to the gold standard diagnosis for narcolepsy. Neither trainer nor dog knew the source of the sample selected or its placement in the search device. Twelve narcoleptic patient, both sexes and various ages, recruited from April 2011 to June 2012 and diagnosed according to standard criteria, through their clinical records and nocturnal polysomnography plus multiple sleep latency test, made up the patient group. The control group was made up of 22 healthy volunteer without sleep disorders, both sexes and various ages. Sweat samples from both patients and controls were collected following the same protocol to avoid contamination, and tested independently for two trained dogs. Results: Eleven narcoleptic were detected positive by the dogs while only three controls. Conclusion: It seems that narcoleptic patients have a distinct typical odour that trained dogs can detect. The development of olfactory test could be a useful method in the screening of narcolepsy while opens a new research area (AU)

Treino de força muscular de membros superiores orientado à tarefa na distrofia miotônica do tipo 1: estudo de caso / Task-oriented upper limb strength training in myotonic dystrophy type 1: case study

O objetivo do presente estudo foi verificar os efeitos do treino de força muscular dos membros superiores a partir da abordagem orientada à tarefa, com relação à força muscular, à funcionalidade e à qualidade de vida de um indivíduo adulto com distrofia miotônica do tipo1. Foi realizado um treino de força muscular submáximo (60% da resistência máxima), na freqüência de três terapias semanais, num período de 16 semanas, constituído de três avaliações, a inicial, a final e a de seguimento de um mês do término do protocolo, com base na Medical Research Council scale (MRC), no Total Muscle Score (TMS), na Medida de Função Motora (MFM) e na versão brasileira do questionário de qualidade de vida SF-36. Com relação à força muscular, houve um incremento de 5% no TMS. Na funcionalidade, a MFM apresentouum acréscimo de 1,04% na avaliação final, o qual se perdurou na avaliação de seguimento. Na SF-36, o participante apresentou um acréscimo de 2,12% na segunda avaliação, retornando à pontuação inicial após um mês do protocolo; porém no domínio de capacidade funcional manteve-se o aumento de 20%. O treino de força muscular submáximo orientado à tarefa mostrou-se benéfico com base na forçamuscular e no domínio de capacidade funcional do questionário de qualidade de vida; porém denotou restrita variação quantitativa no âmbito da funcionalidade.

This study aimed to assess the effects of upper limb strength training using a task-oriented approach with respect to muscle strength, functionality and quality of life in an adult with myotonic dystrophy type1. Submaximal muscular strength training (60% maximum resistance)was performed three times a week for a period of 16 weeks, consisting of three evaluations, an initial, a final, and then a follow-up one month after protocol completion based on the Medical Research Council scale (MRC), Total Muscle Score (TMS), Motor Function Measure (MFM), and the Brazilian version of the quality of life questionnaire SF-36. Regardingmuscle strength, there was an increase of 5% in the TMS. In terms offunctionality, the MFM showed an increase of 1.04% in the final evaluationand remained the same in the follow-up evaluation. In the SF-36, theparticipant had an increase of 2.12% in the second evaluation, returning to the initial score one month after protocol. However, concerning functionalcapacity the same 20% increase was observed. The task-orientedsubmaximal muscle strength training proved to be beneficial based on the information reported about muscle strength and functional capacity in the quality of life questionnaire; nonetheless, a small quantitative variation regarding functionality was seen.

Caracterização, avaliação e abordagem fisioterapêutica das principais alterações funcionais do portador de distrofia miotônica / Characterization, evaluation and physical therapy approach to major functional disorders of people with myotonic dystrophy

Objetivo: Buscar na literatura uma caracterização do papel da fisioterapia na Distrofia Miotônica, assim como pesquisar abordagens atuais e relevantes sobre as principais alterações funcionais do portador desta distrofia. Fontes Pesquisadas:Realizou-se revisão bibliográfica no período compreendido entre março e junho de 2009, nas bases de dados eletrônicas SciELO, Science Direct ePEDro. Foram usados como critérios para inclusão dos artigos: a) abordagem sobre Distrofia Miotônica e doenças neuromusculares; b) discussão sobreformas de tratamento fisioterapêutico da Distrofia Miotônica; c) publicações nas línguas inglesa, portuguesae espanhola; d) publicações nos períodos entre 1990 a 2009. Síntese dos Dados: A literatura apresentacomo objetivos fisioterapêuticos o tratamento da dor; fisioterapia pós-operatória; prevenção do atraso do desenvolvimento neuropsicomotor; e, notratamento, do que foi chamado de “pés caídos”, encurtamento e enfraquecimento da musculatura próxima ao tornozelo. As condutas utilizadas foram: fortalecimento, exercícios respiratórios, massoterapia, mobilização passiva, termoterapia, drenagem postural e uso de órteses. Conclusões: Baseado nos artigos analisados, percebeu-se a importância do tratamento fisioterapêutico na Distrofia Miotônica, destacando-se o fortalecimento muscular com intensidade adequada.

Objectives: To find in literature a characterization of the physical therapy applications in Myotonic Dystrophy, as well as a research for current and relevant approaches on the majorfunctional changes of the bearer of this dystrophy. Data Source: There was a bibliographic review between March and June, 2009, in SciELO, Science Direct, and PEDro electronic data bases.It was used as criteria for inclusion of articles: a) approach to Myotonic Dystrophy and neuromusculardiseases, b) discussion of forms of physical therapy in Myotonic Dystrophy, c) publications in English, Portuguese and Spanish; d) publicationsin the period between 1990 and 2009. Data Synthesis: The literature presents as physiotherapy objectives: the treatment of the pain; postoperativephysiotherapy; prevention of neuropsychomotor development delay; and the treatment of, which was called “fallen foot”, shortening and weakening of the muscles near the ankle. The conducts used were: strengthening, breathing exercises, massotherapy, passive mobilization, thermotherapy, postural drainage and use of orthoses. Conclusions: Based on the analyzed articles, was noticed the importance of the physical therapytreatment in Myotonic Dystrophy, emphasizing the muscle strengthening with appropriate intensity.

Distrofia miotónica. Nuestra experiencia de 18 años en consulta de Neuropediatría / Myotonic dystrophy. 18 years experience in a neuropaediatric clinic

Introducción: La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica autosómica dominante de expresividad variable. Se revisa nuestra experiencia de 18 años en pacientes afectados. Resultados: Se han identificado 11 pacientes confirmados con el estudio genético molecular: 2 fallecieron, 5 siguen en control, a 2 se los sigue en otro centro y 3 abandonaron el control. Tres son familiares entre sí. Iniciaron en el período neonatal 7 niños con hipotonía, 4 de ellos con sufrimiento fetal añadido. Un niño se diagnosticó a los 3 meses por el padre afectado. Una niña consultó a los 10 años por agarrotamientos de las manos desde hacía años, un niño consultó a los 5 años con posturas anómalas de las manos y un niño consultó a los 4 años por retraso psicomotor. Alteraciones asociadas: 7 niños con retraso psicomotor, 2 casos de cataratas, un caso de diabetes de tipo 1, 3 casos de hipercolesterolemia, un sarcoma de pared abdominal, un caso de fractura de fémur y cadera, 2 casos de comunicación interauricular. El diagnóstico se realizó en 5 casos por la clínica o el fenotipo de madre y niño, en 3 casos tras diagnóstico familiar y en los 3 casos no congénitos sintomáticos exclusivamente por la clínica del niño. Discusión: La distrofia miotónica es poco frecuente en nuestra experiencia; más frecuentes son las formas congénitas, que asocian con frecuencia sufrimiento perinatal. La genética permite identificar o excluir el proceso. Debe realizarse ante recién nacidos hipotónicos de causa no aclarada y plantearse en niños ante alteraciones motrices en los dedos y las manos no fácilmente explicables (AU)

Introduction: Myotonic dystrophy is a highly variable autosomic dominant inherited multisystemic disease. We review our 18 years experience with patients suffering from this disease. Results: Eleven patients were identified following a molecular genetic study: 2 patients died, 5 are still under control, 2 are being controlled in another Centre, and 3 dropped out. Three of them were relatives. Seven newborns started with hypotonic symptoms in the neonatal period, with hypotonic symptoms, of which 4 had foetal suffering. One child was diagnosed at age of 3 due to her father being affected. One girl was seen at age of 10 due to stiffness and tightening of her hands for years. One boy, aged 5, was examined due to abnormal hands posture, and a 4 year old child due to psychomotor delay. Associated disorders: 7 children with psychomotor delay, 2 cases of cataracts, 1 case of diabetes type I, 3 cases of hypercholesterolemia, 1 abdominal sarcoma, 1 case of femur and hip fracture, 2 cases of interatrial communication. The diagnostic was made in 5 cases by a clinic due to mother-son relation phenotype, in 3 cases after the family diagnosis and in another 3 cases non-congenital symptoms exclusively in the child's clinic. Discussion: In our experience, myotonic dystrophy is uncommon; it is often congenital, and is associated with perinatal suffering. Genetics can identify or exclude the process. This must be done on newborns who are hypotonic for an unknown reason. It should be suspected in a child who presents with motor abnormalities in the fingers and hands (AU)

Ablación del flúter típico con cartografía electromagnética / Clinical case: typical flutter ablation with electromagnetic cartography

Se presenta el caso de un paciente masculino de 33 años, portador de distrofia miotónica sin compromiso estructural miocárdico, pero con flúter atrial paroxístico refractario a fármacos antiarrítmicos. Se utilizó un sistema cartográfico electromagnético para la ablación por catéter del flúter, la cual fue exitosa.

Steinert neonatal: un caso inesperado / Neonatal Steinert´s disease: an unexpected case

La distrofia miotónica congénita (DMC) está causada por una mutación genética consistente en el aumento de repeticiones del trinucleótido CTG en el cromosoma 19 q13.3. En el periodo neonatal se presenta con hipotonía, decaimiento global, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación. Los niños afectados suelen tener una madre con distrofia miotónica, que puede estar asintomática. Los que sobreviven al periodo neonatal suelen mejorar su función muscular, para posteriormente desarrollar una distrofia miotónica y una miopatía progresiva(AU)

Congenital myotonic dystrophy is caused by a mutation involving an expansion of the CTG trinucleotide repeat on chromosome19q13.3. During the neonatal period, it presents with hypotonia, overall despondency, respiratory problems and failure to thrive. The mother of the affected child usually has myotonic dystrophy also, even if she does not manifest overt symptoms and signs. Children who survive the neonatal period often show improvement in muscle function but, later in life, develop myotonic dystrophy and progressive myopathy(AU)

Entrenamiento muscular respiratorio domiciliario en la distrofia muscular miotónica / Domiciliary respiratory muscle training in myotonic dystrophy

Se describe el caso de un varón de 42 años de edad con diagnóstico de distrofia muscular miotónica e historia de disminución de la fuerza muscular respiratoria en los últimos 6 meses. Relatamos la aplicación de un programa de entrenamiento muscular respiratorio (inspiratorio e espiratorio) domiciliario. En los 6 meses previos al entrenamiento, justo antes del comienzo del programa e inmediatamente después de 12 semanas de su inicio se estudiaron la presión inspiratoria máxima, la presión espiratoria máxima, la capacidad vital forzada y el flujo mesoespiratorio forzado. El cumplimento del programa fue satisfactorio. El entrenamiento muscular inspiratorio se mostró efectivo para aumentar la fuerza muscular inspiratoria. El entrenamiento muscular espiratorio utilizando la válvula adaptada de higiene bronquial Threshold PEP®, adaptada para el entrenamiento, no fue eficiente para aumentar la presión espiratoria máxima y/o frenar su disminución. Sin embargo, con la utilización de la válvula Threshold PEP® se observó la disminución de la obstrucción de las vías aéreas de medio calibre

A 42-year-old man diagnosed with myotonic dystrophy experienced loss of respiratory muscle strength over a period of 6 months. We report the application of a domiciliary training program targeting both inspiratory and expiratory muscles. Maximal inspiratory and expiratory pressures, forced vital capacity, and forced midexpiratory flow rate were measured 6 months before start of training, just before commencement of the program, and immediately after 12 weeks of training. Adherence to the program was satisfactory. Inspiratory muscle training was efficacious in increasing respiratory muscle strength. Expiratory muscle training, which made use of the Threshold PEP bronchial hygiene device incorporating an adapted flutter valve, was not efficacious in increasing maximal expiratory pressure or halting its loss. However, decreased obstruction of medium-caliber airways was observed with use of the device

Aspectos genéticos y moleculares de la distrofía miotónica / Molecular and genetic aspects of myotonic distrophy

La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica, la cual afecta varios tejidos, como el músculo, el cerebro y algunos tejidos endocrinos. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresión variable. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3 no codificante del gen DMPK, el cual codifica para una proteína quinasa. Existe una correlación positiva entre el número de repeticiones del trinocleótido CTG del alelo afectado y la severidad de la enfermedad y una correlación inversa entre la edad de expresión de la enfermedad y la longitud de la repetición. Se presenta inestabilidad de la repetición tanto mitótica como meióticamente, la primera provoca heterogeneidad somática la segunda causa aumento en el número de repeticiones con la trasmisión de padres a hijos. El mecanismo que conlleva a la expansión y su consecuencia a nivel celular no se conocen por el momento, aunque han surgido algunas hipótesis al respecto. La transmisión de la enfermedad en una familia dependerá tanto del sexo del padre que aporte la mutación como del tamaño de la repetición presente en los gametos. La forma congénita de la enfermedad ocurre casi exclusivamente por transmisión materna, mientras que las mutaciones negativas o contracciones ocurren por la vía paterna. Hasta el momento no existe tratamiento para la enfermedad, pues la fisiopatología de la misma no se conoce

Manejo anestésico de la enfermedad de Steinert a proposito de un caso en el Hospital Nacional Daniel A. Carrión / Anesthesic management of the Steinert disease a purpose of a case in the Hospital National Daniel A. Carrión

La enfermedad de Steinert también conocida como distrofia miotónica, es transmitida por herencia autosómica dominante, la muerte es causada frecuentemente por intercurrencias cardiacas o infecciones pulmonares. El manejo anestésico de estos pacientes es un reto para el anestesiólogo, debido a las alteraciones cardiacas, problemas respiratorios, por la afectación de los músculos respiratorios y del laringe dificultando o imposibilitando la ventilación y/o intubación de éstos pacientes. Se utilizó la presente técnica anestésica en una paciente de 44 años con diagnóstico de enfermedad de Steinert, que fue sometida a colecistectomía mediante la utilización de una técnica anestésica combinada, anestesia peridural con bupivacaina al 0.5 por ciento, a una dosis de 75 mg más anestesia general endovenosa intubada utilizando en la inducción midazolam propofol y topificación de orofaringe con lidocaina al 5 por ciento, no se utilizó ningún relajante muscular, siendo propofol el anestésico de mantenimiento. Comportándose la paciente en el transoperatorio con gran estabilidad hemodinámica, requiriendo ventilación mecánica en el postoperatorio inmediato, habiendo presentado un rápido despertar y buena recuperación, concluyéndose que dicha técnica anestésica es una buena alternativa para ser utilizada en este tipo de pacientes.

Distrofia miotonica: presentacion de un caso / Myotonic dystrophy: report of a case

La distrofia miotonica es una de las miopatias mas frecuentes. Sin embargo, revisando el Indice de la Literatura Medica Colombiana desde 1890 hasta 1977, no se encuentran casos publicados por autores colombianos hasta el presente. Se presenta un caso esporadico de distrofia miotonica con sus caracteristicas clinicas, examenes especiales de laboratorio y hallazgos electrodiagnosticos. En el estudio genetico no encontramos otros casos en los familiares, Se discuten los diferentes aspectos de la enfermedad y se llama la atencion sobre las caracteristicas clinicas para llegar a un diagnostico correcto, el cual debe ser mas frecuente en nuestro medio, de acuerdo a las estadisticas mundiales. Por ultimo se hace una revision de la literatura