RESUMO
Las agammaglobulinemias primarias (AP) resultan de alteraciones específicas en las células B, lo cual, conduce a baja producción de anticuerpos. La sospecha diagnóstica se establece con el antecedente de infecciones a repetición, inmunoglobulinas bajas y la ausencia linfocitos B CD19+. El diagnóstico se confirma mediante el análisis genético y la detección de una mutación ligada en el cromosoma X o autosómico recesiva o dominante. En Perú, no hay literatura sobre AP ni reportes sobre el genotipo de los pacientes con sospecha de AP. Bajo este escenario, se realizó un estudio que describió el genotipo de pacientes con sospecha de AP. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK y una mutación autosómica recesiva IGHM. Se hallaron 13 mutaciones hereditarias y siete mutaciones de novo. Se concluye que las AP son, en su mayoría, mutaciones en el gen BTK que corresponden con AP ligadas al cromosoma X.
Primary agammaglobulinemia result from specific alterations in B cells, which lead to low antibody production. Diagnostic suspicion is established with a history of repeated infections, low immunoglobulins, and absence of CD19+ B lymphocytes. The diagnosis is confirmed by genetic analysis and the detection of a mutation linked to the X or autosomal recessive or dominant chromosome. In Peru, there is no literature on primary agammaglobulinemia and no reports on the genotype of patients with suspected primary agammaglobulinemia. Under this scenario, a study was performed to describe the genotype of patients with suspected primary agammaglobulinemia. Twenty (20) patients were found with mutations in the BTK gene and an autosomal recessive IGHM mutation. Thirteen (13) hereditary mutations and seven de novo mutations were found. It is concluded that the group of primary agammaglobulinemia are mostly mutations in the BTK gene, corresponding to X-linked agammaglobulinemia.
Assuntos
Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Adulto Jovem , Cadeias mu de Imunoglobulina/genética , Agamaglobulinemia/epidemiologia , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/epidemiologia , Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia/genética , Doença das Cadeias Pesadas/genética , Peru/epidemiologia , Agamaglobulinemia/diagnóstico , Agamaglobulinemia/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , MutaçãoRESUMO
Primary agammaglobulinemia result from specific alterations in B cells, which lead to low antibody production. Diagnostic suspicion is established with a history of repeated infections, low immunoglobulins, and absence of CD19+ B lymphocytes. The diagnosis is confirmed by genetic analysis and the detection of a mutation linked to the X or autosomal recessive or dominant chromosome. In Peru, there is no literature on primary agammaglobulinemia and no reports on the genotype of patients with suspected primary agammaglobulinemia. Under this scenario, a study was performed to describe the genotype of patients with suspected primary agammaglobulinemia. Twenty (20) patients were found with mutations in the BTK gene and an autosomal recessive IGHM mutation. Thirteen (13) hereditary mutations and seven de novo mutations were found. It is concluded that the group of primary agammaglobulinemia are mostly mutations in the BTK gene, corresponding to X-linked agammaglobulinemia.
Las agammaglobulinemias primarias (AP) resultan de alteraciones específicas en las células B, lo cual, conduce a baja producción de anticuerpos. La sospecha diagnóstica se establece con el antecedente de infecciones a repetición, inmunoglobulinas bajas y la ausencia linfocitos B CD19+. El diagnóstico se confirma mediante el análisis genético y la detección de una mutación ligada en el cromosoma X o autosómico recesiva o dominante. En Perú, no hay literatura sobre AP ni reportes sobre el genotipo de los pacientes con sospecha de AP. Bajo este escenario, se realizó un estudio que describió el genotipo de pacientes con sospecha de AP. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK y una mutación autosómica recesiva IGHM. Se hallaron 13 mutaciones hereditarias y siete mutaciones de novo. Se concluye que las AP son, en su mayoría, mutaciones en el gen BTK que corresponden con AP ligadas al cromosoma X.
Assuntos
Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia/genética , Agamaglobulinemia/epidemiologia , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/epidemiologia , Doença das Cadeias Pesadas/genética , Cadeias mu de Imunoglobulina/genética , Adolescente , Agamaglobulinemia/diagnóstico , Agamaglobulinemia/genética , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Humanos , Lactente , Masculino , Mutação , Peru/epidemiologia , Adulto JovemAssuntos
Humanos , Gamopatia Monoclonal de Significância Indeterminada/diagnóstico , Paraproteinemias/classificação , Amiloidose/diagnóstico , Microglobulina beta-2 , Doença das Cadeias Pesadas/etiologia , Imunoeletroforese , Imunoglobulinas , Interleucina-6/fisiologia , Macroglobulinemia de Waldenstrom/etiologia , Mieloma Múltiplo/etiologia , Estadiamento de Neoplasias , Paraproteinemias/imunologiaRESUMO
Se presenta el caso de un paciente del sexo masculino, de 51 años de edad, afecto de un síndrome de mal absorción intestinal interpretado como secundario a una giardiasis con una evolución de casi 5 años. El estudio histológico de la biopsia del intestino delgado mostró infiltración por células linfoplasmocitarias y con técnicas de inmunofluorescencia directa se encontró población monoclonal de cadenas pesadas de tipo alfa, con ausencia de otras cadenas pesadas y ligeras. Se obtuvo respuesta favorable con desaparición del cuadro diarreico y mejoría del estado nutricional utilizando régimen cíclico, ciclofosfamida, vincristina, prednisona (COP) y tetraciclina oral, por espacio de 18 meses. Al cabo de un año y medio reaparecen las diarreas y la toma progresiva del estado general y fallece con uan diseminación por un linfoma inmunoblástico. Este es el primer caso de una enfermedad de cadenas pesadas tipo alfa informado en Cuba (AU)
Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Masculino , Doença das Cadeias PesadasRESUMO
La inmunofijación es un método simple para la rápida e inequívoca tipificación de Inmunoglobulinas Monoclonales (Igm). Consiste en un fraccionamiento electroforético previo, seguido de una reacción Antígeno-Anticuerpo in situ. En esta técnica se utiliza acetato de celulosa como medio soporte. Pueden tipificarse hasta 8 muestras por cada tira de 5,7 x 10,5 cm y se utilizan solamente 2,5 micronl de antisuero por muestra. La sensibilidad del método es del orden de los 10 ng/micronl y la caracterización inmunológica de las Igm puede realizarse en alrededor de 60 minutos
Assuntos
Doença das Cadeias Pesadas/diagnóstico , Imunoeletroforese , Imunoglobulina M/análise , Mieloma Múltiplo/diagnóstico , Macroglobulinemia de Waldenstrom/diagnóstico , Eletroforese em Gel de Ágar , Eletroforese em Acetato de CeluloseRESUMO
La inmunofijación es un método simple para la rápida e inequívoca tipificación de Inmunoglobulinas Monoclonales (Igm). Consiste en un fraccionamiento electroforético previo, seguido de una reacción Antígeno-Anticuerpo in situ. En esta técnica se utiliza acetato de celulosa como medio soporte. Pueden tipificarse hasta 8 muestras por cada tira de 5,7 x 10,5 cm y se utilizan solamente 2,5 micronl de antisuero por muestra. La sensibilidad del método es del orden de los 10 ng/micronl y la caracterización inmunológica de las Igm puede realizarse en alrededor de 60 minutos (AU)
Assuntos
Estudo Comparativo , Imunoeletroforese/métodos , Imunoglobulina M/análise , Mieloma Múltiplo/diagnóstico , /diagnóstico , Doença das Cadeias Pesadas/diagnóstico , Eletroforese em Acetato de Celulose , Eletroforese em Gel de ÁgarRESUMO
Se presenta el caso de un paciente del sexo masculino, de 51 años de edad, afecto de un síndrome de mal absorción intestinal interpretado como secundario a una giardiasis con una evolución de casi 5 años. El estudio histológico de la biopsia del intestino delgado mostró infiltración por células linfoplasmocitarias y con técnicas de inmunofluorescencia directa se encontró población monoclonal de cadenas pesadas de tipo alfa, con ausencia de otras cadenas pesadas y ligeras. Se obtuvo respuesta favorable con desaparición del cuadro diarreico y mejoría del estado nutricional utilizando régimen cíclico, ciclofosfamida, vincristina, prednisona (COP) y tetraciclina oral, por espacio de 18 meses. Al cabo de un año y medio reaparecen las diarreas y la toma progresiva del estado general y fallece con uan diseminación por un linfoma inmunoblástico. Este es el primer caso de una enfermedad de cadenas pesadas tipo alfa informado en Cuba
Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Masculino , Doença das Cadeias PesadasRESUMO
Two cases of alpha chain disease are described. The clinicopathological features of the two patients were very similar, and similar to the numerous cases described in the literature, presenting the gastrointestinal form of the disease. In both patients the pathological protein was not noticeable in the electrophoretic pattern. The diagnosis was established by immunoselection with electrophoresis. The alpha-HCD proteins belonged to the alpha 1 subclass and in no case was it found in the urine. The patients were young Venezuelan mestizos and seem to be the first cases reported in Venezuela.
Assuntos
Doença das Cadeias Pesadas , Adulto , Eletroforese das Proteínas Sanguíneas , Feminino , Humanos , Imunoeletroforese , Cadeias alfa de Imunoglobulina/análise , Masculino , VenezuelaAssuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Doença das Cadeias Pesadas , Mieloma Múltiplo , Macroglobulinemia de Waldenstrom , VenezuelaAssuntos
Diarreia/etiologia , Doença das Cadeias Pesadas/complicações , Neoplasias Intestinais/complicações , Intestino Delgado/patologia , Linfoma/complicações , Síndromes de Malabsorção/etiologia , Adulto , Eletroforese das Proteínas Sanguíneas , Feminino , Humanos , Cadeias alfa de Imunoglobulina , Neoplasias Intestinais/patologia , Linfoma/patologia , Síndromes de Malabsorção/diagnóstico , Masculino , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
Os autores estudam cinco pacientes portadores de malabsorcao e diarreia que melhoraram com o emprego de antibioticos. Os referidos pacientes foram estudados atraves de tecnicas imunologicas, determinacao da perda enterica de proteinas (51Cr), avaliacao da concentracao bacteriana no delgado superior e prova da pentagastrina, ao lado de exames clinicos rotineiros.Quatro dos pacientes chegaram a laparotomia, atingindo-se os seguintes diagnosticos: tres casos de doenca de cadeia alfa, um de linfoma misto do delgado situado paraproteina IgG em um deles. Os dados clinicos, laboratoriais e histopatologicos foram comparados, formulando-se a hipotese, tendo por base essa comparacao, que a doenca de cadeia alfa ocorre em individuos com deficiencia imunologica previa. Admitem tambem, em termos hipoteticos, que a doenca, o paciente apresenta melhores condicoes imunologicas. A doenca de cadeia alfa nao corresponde sempre ao linfoma plasmocitico tendo como orientacao a classificacao de Rappaport adaptada
Assuntos
Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Masculino , Feminino , Diarreia , Doença das Cadeias Pesadas , Neoplasias Intestinais , Síndromes de MalabsorçãoRESUMO
A doenca da cadeia alfa se caracteriza por uma infiltracao linfoplasmocitaria no intestino delgado e ganglios mesentericos.Os autores descrevem um caso e salientam a importancia do diagnostico precoce, assim como o valor da investigacao do intestino delgado pela cirurgia, com a finalidade de se obter um melhor estadiamento da molestia. Nos casos em que a infiltracao linfoplasmocitaria e restrita a mucosa, o uso de antibioticos provoca remissao da doenca por tempo prolongado. Quando a invasao atinge camadas mais profundas, como sub-mucosa e muscular, deve-se considerar a doenca como um verdadeiro linfoma, usando medicacao apropriada
Assuntos
Adulto , Humanos , Feminino , Doença das Cadeias Pesadas , Cadeias alfa de ImunoglobulinaRESUMO
A case of alpha-chain disease associated with schistosomiasis mansoni and radiological and immunological findings suggestive of toxoplasmosis is reported. This patient has been followed-up for five years and is in clinical remission while taking tetracycline, prednisone and cyclophosphamide. This first report of alpha-chain disease in Brazil emphasizes certain common features of the various report of alpha-chain disease like the low socio-economic background of all individuals, and all living in areas where parasitic infections are endemic. A discussion of the probable etiopathogenesis of the disease is also presented.