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Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/patologia , Miopatias Mitocondriais/patologia , Metabolismo dos Carboidratos/fisiologia , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/classificação , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética , Frutose-Bifosfato Aldolase/deficiência , Frutose-Bifosfato Aldolase/genética , Glicogênio/deficiência , Glicogênio/metabolismo , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/metabolismo , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/genética , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/metabolismo , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV/genética , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV/metabolismo , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/genética , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/metabolismo , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/genética , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/metabolismo , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII/genética , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII/metabolismo , Humanos , L-Lactato Desidrogenase/deficiência , Miopatias Mitocondriais/classificação , Miopatias Mitocondriais/genética , Fosfoglicerato Quinase/deficiência , Fosfoglicerato Mutase/deficiência , Fosfoglicerato Mutase/genética , Fosforilase b/deficiênciaRESUMO
We describe an Arab girl with complete absence of phosphorylase b kinase activity in the liver, symptomatic hypoglycemia, and persistently elevated serum aminotransferase values whose symptoms did not lessen with age; sequential liver biopsies showed progression to cirrhosis. Cirrhosis could not be ascribed to any other known cause. We conclude that type IX glycogenosis is not always associated with a benign outcome.
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Doença de Depósito de Glicogênio/complicações , Cirrose Hepática/complicações , Fígado/enzimologia , Fosforilase Quinase/deficiência , Fosforilase b/deficiência , Pré-Escolar , Consanguinidade , Técnicas de Cultura , Feminino , Doença de Depósito de Glicogênio/diagnóstico , Humanos , Fígado/fisiopatologia , Cirrose Hepática/fisiopatologia , Glicogênio HepáticoRESUMO
The erythrocyte aspartate aminotransferase and renal and intestinal glycogen phosphorylase activities in rats are determined as dependent on their provision with vitamin B6. It has been shown that the aspartate aminotransferase activity decreases and the shape of the aspartate concentration-activity curve changes in the vitamin B6-deficient animals. The B6 insufficiency does not affect the intestinal mucosa glycogen phosphorylase. However the renal phosphorylase activity decreases by 30 percent in the vitamin B6 deficient rats. It occurs due to changes in the affinity of phosphorylase A and B to glucose-1-phosphate but not to AMP. The activation of these investigated enzymes by exogenous pyridoxal phosphate reveals no essential differences between the vitamin B6-deficient and normal rats. The possible causes of the observed changes in the aspartate aminotransferase and phosphorylase activity are discussed.
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Aspartato Aminotransferases/deficiência , Fosforilase a/deficiência , Fosforilase b/deficiência , Fosforilases/deficiência , Deficiência de Vitamina B 6/enzimologia , Animais , Aspartato Aminotransferases/sangue , Dieta , Eritrócitos/enzimologia , Humanos , Rim/enzimologia , Cinética , Masculino , Fosforilase a/sangue , Fosforilase b/sangue , Ratos , Ratos Endogâmicos , Especificidade da EspécieRESUMO
A 6-year-old boy was examined with the dual purpose of establishing whether he had malignant hyperthermia (MH) and to investigate his complaint of excessive muscle fatiguability. In the course of such investigations, McArdle's disease was diagnosed, and the patient was also identified as an MH-positive reactor.
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Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/diagnóstico , Hipertermia Maligna/diagnóstico , Fosforilase b/deficiência , Fosforilases/deficiência , Criança , Fadiga , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/complicações , Humanos , Masculino , Hipertermia Maligna/complicações , Hipertermia Maligna/fisiopatologia , Músculos/fisiopatologiaRESUMO
Glucose production was measured using stable isotopic techniques in two patients with phosphorylase b kinase deficiency before and after oral ethanol (0.75 g/kg). Glucose production was normal before the ethanol. In one patient, who did not take the full dose of ethanol, glucose production rose initially and then fell. In the other, glucose production fell steadily and in both patients blood lactate concentrations rose. Blood glucose concentrations decreased. Patients with this enzyme deficiency are dependent on the gluconeogenic pathway when fasting and, therefore, ethanol may be potentially hazardous.
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Glicemia/biossíntese , Etanol/farmacologia , Gluconeogênese/efeitos dos fármacos , Fosforilase Quinase/deficiência , Fosforilase b/deficiência , Fosforilases/deficiência , Adolescente , Consumo de Bebidas Alcoólicas , Humanos , Cinética , Lactatos/sangue , MasculinoRESUMO
A 35-year-old man had severe exercise intolerance and cramps. Venous blood lactate did not rise after ischemic exercise, and electromyographically silent contracture of hand muscles appeared. Histochemistry and electronmicroscopy of a muscle biopsy revealed subsarcolemmal and intermyofibrillar accumulation of glycogen. Biochemical studies showed moderately increased amount of glycogen. Total phosphorylase activity was normal, but the active form "a" was 27% of normal. Phosphorylase kinase activity was 12% of the normal value and was normal in leukocytes and erythrocytes.
