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Infecções por Coronavirus/epidemiologia , Aconselhamento Genético/organização & administração , Genética Médica/organização & administração , Pandemias , Pneumonia Viral/epidemiologia , Software , Telemedicina/organização & administração , Betacoronavirus/patogenicidade , COVID-19/virologia , Infecções por Coronavirus/virologia , Genética Médica/instrumentação , Genética Médica/métodos , Acessibilidade aos Serviços de Saúde/ética , Acessibilidade aos Serviços de Saúde/organização & administração , Disparidades em Assistência à Saúde/ética , Humanos , Pneumonia Viral/virologia , Garantia da Qualidade dos Cuidados de Saúde , SARS-CoV-2 , Telemedicina/instrumentação , Telemedicina/métodosRESUMO
Heritable predisposition is an important cause of cancer in children and adolescents. Although a large number of cancer predisposition genes and their associated syndromes and malignancies have already been described, it appears likely that there are more pediatric cancer patients in whom heritable cancer predisposition syndromes have yet to be recognized. In a consensus meeting in the beginning of 2016, we convened experts in Human Genetics and Pediatric Hematology/Oncology to review the available data, to categorize the large amount of information, and to develop recommendations regarding when a cancer predisposition syndrome should be suspected in a young oncology patient. This review summarizes the current knowledge of cancer predisposition syndromes in pediatric oncology and provides essential information on clinical situations in which a childhood cancer predisposition syndrome should be suspected.
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Predisposição Genética para Doença , Neoplasias Hematológicas/diagnóstico , Mutação , Proteínas de Neoplasias/genética , Neoplasias/diagnóstico , Adolescente , Criança , Grupos Focais/métodos , Expressão Gênica , Aconselhamento Genético/ética , Testes Genéticos/métodos , Genética Médica/história , Genética Médica/instrumentação , Genética Médica/métodos , Neoplasias Hematológicas/genética , Neoplasias Hematológicas/patologia , História do Século XXI , Humanos , Neoplasias/genética , Neoplasias/patologia , Sociedades Médicas/história , SíndromeAssuntos
Medicina de Precisão/métodos , Análise de Sequência de DNA/métodos , Exoma/genética , Testes Genéticos/economia , Testes Genéticos/instrumentação , Testes Genéticos/métodos , Genética Médica/economia , Genética Médica/instrumentação , Genética Médica/métodos , Genoma Humano/genética , Genômica/economia , Genômica/instrumentação , Genômica/métodos , Humanos , Medicina de Precisão/economia , Medicina de Precisão/instrumentação , Medicina de Precisão/tendências , Análise de Sequência de DNA/economia , Análise de Sequência de DNA/instrumentação , Análise de Sequência de DNA/tendências , SoftwareRESUMO
Imaging genetics is an integrated research method that uses neuroimaging and genetics to assess the impact of genetic variation on brain function and structure. Imaging genetics is both a tool for the discovery of risk genes for psychiatric disorders and a strategy for characterizing the neural systems affected by risk gene variants to elucidate quantitative and mechanistic aspects of brain function implicated in psychiatric disease. Early studies of imaging genetics included association analyses between brain morphology and single nucleotide polymorphisms whose function is well known, such as catechol-Omethyltransferase (COMT) and brain-derived neurotrophic factor (BDNF). GWAS of psychiatric disorders have identified genes with unknown functions, such as ZNF804A, and imaging genetics has been used to investigate clues of the biological function of these genes. The difficulty in replicating the findings of studies with small sample sizes has motivated the creation of largescale collaborative consortiums, such as ENIGMA, CHARGE and IMAGEN, to collect thousands of images. In a genome-wide association study, the ENIGMA consortium successfully identified common variants in the genome associated with hippocampal volume at 12q24, and the CHARGE consortium replicated this finding. The new era of imaging genetics has just begun, and the next challenge we face is the discovery of small effect size signals from large data sets obtained from genetics and neuroimaging. New methods and technologies for data reduction with appropriate statistical thresholds, such as polygenic analysis and parallel independent component analysis (ICA), are warranted. Future advances in imaging genetics will aid in the discovery of genes and provide mechanistic insight into psychiatric disorders.
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Transtorno Bipolar/genética , Genética Médica/métodos , Hipocampo/metabolismo , Neuroimagem/métodos , Esquizofrenia/genética , Transtorno Bipolar/diagnóstico , Transtorno Bipolar/patologia , Transtorno Bipolar/fisiopatologia , Fator Neurotrófico Derivado do Encéfalo/genética , Fator Neurotrófico Derivado do Encéfalo/metabolismo , Catecol O-Metiltransferase/genética , Catecol O-Metiltransferase/metabolismo , Cromossomos Humanos Par 12/química , Cromossomos Humanos Par 12/ultraestrutura , Comportamento Cooperativo , Expressão Gênica , Genética Médica/instrumentação , Estudo de Associação Genômica Ampla , Genótipo , Hipocampo/patologia , Hipocampo/fisiopatologia , Humanos , Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética , Fatores de Transcrição Kruppel-Like/metabolismo , Neuroimagem/instrumentação , Fenótipo , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Esquizofrenia/diagnóstico , Esquizofrenia/patologia , Esquizofrenia/fisiopatologiaRESUMO
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Feminino , Humanos , Masculino , Diagnóstico , Genética Médica/instrumentação , Genética Médica/métodos , Síndrome de Miller Fisher/metabolismo , Síndrome de Miller Fisher/patologia , Técnicas In Vitro/ética , Técnicas In Vitro/instrumentação , Genética Médica/classificação , Genética Médica , Síndrome de Miller Fisher/complicações , Síndrome de Miller Fisher/diagnóstico , Técnicas In Vitro/economia , Técnicas In Vitro/métodosRESUMO
Next-generation sequencing (NGS) has allowed a tremendous progress in the characterization of the molecular bases of genetic diseases and the last annual American Society of Human Genetics meeting has highlighted the implementation of whole exome sequencing in medical genetics. Several investigators suggest that it should be medically relevant for each individual to have the exome sequenced. These perspectives do not take into account the complexity of genetic variation interpretation and genetic determinism of human diseases: an important limiting step of targeted analyses of gene(s) involved in Mendelian diseases is already the interpretation of variants of unknown significance; most of the 20,000 single nucleotide variations present in each exome, even those having a very low allelic frequency, are not deleterious; the genetic determinism of the majority of human diseases involves either a combination of numerous genetic variations, each conferring a slightly increased risk, or rare genetic variations with a strong effect, but the demonstration of their involvement in diseases is particularly challenging. The challenge for the next generation of medical geneticists will be to integrate the technological power of NGS technologies, the complexity of genome interpretation, the importance of phenotyping before genotyping, and the guidelines of medical genetics raised in the pre-NGS era.
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Exoma , Estudos de Associação Genética , Genética Médica/métodos , Genoma Humano , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Alelos , Bases de Dados Genéticas , Frequência do Gene , Genética Médica/instrumentação , Genótipo , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Fenótipo , Análise de Sequência de DNAAssuntos
Testes Genéticos/tendências , Genética Médica/economia , Genética Médica/métodos , Genômica/economia , Análise de Sequência de DNA/economia , Fertilização in vitro/métodos , Testes Genéticos/economia , Testes Genéticos/instrumentação , Genética Médica/instrumentação , Genética Médica/tendências , Genômica/instrumentação , Genômica/tendências , Humanos , Laboratórios , Metagenoma , Análise de Sequência de DNA/instrumentaçãoRESUMO
A menudo se atribuye a Conrad Waddington (1905-1975) la acuñación del término epigenética en el año 1942 como la rama de la biología que estudia las interacciones causales entre los genes y sus productos que dan lugar al fenotipo. El campo de la epigenética intenta determinar cómo afectan a la función genómica, los mecanismos que regulan la manera en que los genes son procesados. Los factores epigenéticos incluyen tanto patrones espaciales, como la organización del ADN alrededor de las proteínas histónicas (cromatina), como la marcación bioquímica...
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Sequência de Bases , Genômica , Genes/genética , Genética Médica/instrumentação , Genética Médica/métodos , Genética Médica/tendênciasRESUMO
A menudo se atribuye a Conrad Waddington (1905-1975) la acuñación del término epigenética en el año 1942 como la rama de la biología que estudia las interacciones causales entre los genes y sus productos que dan lugar al fenotipo. El campo de la epigenética intenta determinar cómo afectan a la función genómica, los mecanismos que regulan la manera en que los genes son procesados. Los factores epigenéticos incluyen tanto patrones espaciales, como la organización del ADN alrededor de las proteínas histónicas (cromatina), como la marcación bioquímica...(AU)
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Genes/genética , Genética Médica/instrumentação , Genética Médica/métodos , Genética Médica/tendências , Sequência de Bases , GenômicaAssuntos
Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/economia , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/instrumentação , Análise de Sequência de DNA/economia , Análise de Sequência de DNA/instrumentação , Genética Médica/economia , Genética Médica/instrumentação , Genética Médica/tendências , Genoma Humano/genética , Genótipo , Humanos , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/tendências , Análise de Sequência de DNA/tendênciasRESUMO
The purpose of this article is to describe proteomics, to discuss the importance of proteomics, to review different methods for protein measurement, and to illustrate how knowledge of proteomics might improve patient care. Among common laboratory determinations are those involving enzymatic (protein) function. Although the presence or activity of proteins may be seen clinically as incidental, proteins represent the engines through which critical life processes ensue. A selected review of the literature is presented to define and explain proteomics and to review the various techniques to measure proteins. A case-study approach is used to illustrate how proteomics can be utilized for detecting and monitoring disease. The human genome has been completely sequenced and proteomics has emerged as a way to unravel the biochemical and physiological mechanisms of diseases at the functional level. This review includes the recent discoveries regarding proteomics and its importance in the detection and treatment of disease.
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Genética Médica/métodos , Genoma Humano/genética , Proteômica/métodos , Mapeamento Cromossômico , Eletroforese em Gel Bidimensional , Regulação da Expressão Gênica/genética , Marcadores Genéticos/genética , Pesquisa em Genética , Genética Médica/instrumentação , Projeto Genoma Humano , Humanos , Espectrometria de Massas , Pneumonia Bacteriana/complicações , Pneumonia Bacteriana/diagnóstico , Pneumonia Bacteriana/tratamento farmacológico , Análise Serial de Proteínas , Mapeamento de Interação de Proteínas , Proteômica/instrumentação , Síndrome do Desconforto Respiratório/microbiologia , Análise de Sequência de ProteínaAssuntos
Análise de Sequência de DNA/instrumentação , Análise de Sequência de DNA/métodos , Animais , Biotecnologia/instrumentação , Biotecnologia/tendências , Genética Médica/instrumentação , Genética Médica/tendências , Genoma Humano , Genômica/instrumentação , Genômica/tendências , Hominidae/genética , Humanos , Masculino , Análise de Sequência de DNA/tendências , Fatores de TempoAssuntos
Equipamentos e Provisões , Genômica/instrumentação , Equipamentos e Provisões/normas , Perfilação da Expressão Gênica/instrumentação , Perfilação da Expressão Gênica/normas , Genética Médica/instrumentação , Genética Médica/tendências , Genômica/normas , Genômica/tendências , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/normas , Estados Unidos , United States Food and Drug AdministrationRESUMO
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