A rare multisystem disorder: Goltz syndrome - case report and brief overview.

Focal dermal hypoplasia, also known popularly as Goltz syndrome, is a multisystem disorder characterized by linear or reticulate atrophic macules with fat herniation that is associated with various cutaneous and extracutaneous anomalies. We present a case of a patient with Goltz syndrome who exhibits a classical presentation, associated with exopthalmos major and malrotation of the gut. A brief overview of the syndrome is also presented in an attempt to incorporate all associated anomalies reported so far.

Hipoplasia focal ectodérmica o síndrome de Goltz: manejo ortopédico témporomandibular / Focal dermal hypoplasia or Goltz síndrome: temporomandibular orthopedic management

El desarrollo embrionario es un conjunto de procesos que dan origen al organismo y en particular al macizo craneofacial. Se pueden producir múltiples alteraciones del desarrollo, dentro de las cuales está el Síndrome de Goltz. Se realiza el estudio de una paciente de sexo femenino de 21 años de edad, portadora de este síndrome, la que presenta alteraciones cutáneas, óseas y musculares. Estas se manifiestan principalmente por la falta de desarrollo del macizo craneofacial en el lado izquierdo (gran asimetría facial). A nivel dental se observa microdoncia, hipoplasia del esmalte, y una gingivitis generalizada. Asociado a este síndrome la paciente presentaba un trastorno temporomandibular severo, dolor de cabeza, dolor de oídos, mareos, sordera en el oído izquierdo y mala calidad de sueño. Es tratada durante seis meses con un plano oclusal con mayor altura de trabajo en el lado izquierdo, para estimular el trabajo muscular y descomprimir los tejidos de la ATM. Posteriormente se realiza un tratamiento de rehabilitación dental integral para lograr una estabilidad oclusal y mantener la posición mandibular. Con el tratamiento se logra un desarrollo músculo esqueletal del lado izquierdo, compensando la asimetría facial, mejoran los síntomas asociados a la patología témporomandibular, como el dolor de cabeza, la sordera izquierda y el funcionamiento articular. Podemos concluir que el Síndrome de Goltz afecta estructuras corporales y craneofaciales, provocando en esta paciente alteraciones cutáneas, esqueletales y un trastorno témporomandibular severo. El tratamiento con un aparato ortopédico permitió equilibrar el trabajo muscular del sistema craneocervicomandibular, mejorando la patología témporomandibular y los síntomas asociados.

The origin of craniofacial structures is a complex embryonary process. There could be different growth alterations of it; one of them is Goltz Syndrome. We report a case of a female patient, 21 years old who present skin, bone and muscular alterations. This alteration is mainly in the left craniofacial structures, resulting in facial asymmetry. She also presented microdontia, enamel hypoplasia, and generalized gingivitis. A severe Temporomandibular disorder (TMD) was also associated with headaches, earaches, dizziness, deafness in the left ear and poor sleep quality. She was treated for 6 months with an occlusal splint, higher in the left side to stimulate the muscular activity and give some relief to the left TMJtissues. Subsequently, a complete oral rehabilitation treatment was performed to achieve occusal stability and to perpetuate the mandibular position. After the treatment, the patient presented more development in the left muscular and skeletal structures, improving the facial symmetry, and eliminating headaches, earaches, dizziness, deafness in the left ear and poorsleep quality.

Manifestações bucofaciais iniciais em paciente com síndrome do carcinoma nevóide basocelular / Initial facial and oral manifestations in patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome

A síndrome do carcinoma nevóide basocelular (SCNB), também conhecida como síndrome de Gorlin-Goltz, representa uma condição autossômica dominante de penetrância completa e expressividade variada, caracterizada por alterações cutâneas, ósseas e dentárias, além de poder afetar o sistema nervoso central e estruturas oculares. O desenvolvimento de múltiplos carcinomas basocelulares em idade precoce, costela bífida ou costelas alargadas, presença de ceratocistos maxilares, sinais palmares e plantares além de calcificações ectópicas da foice cerebral normalmente representam os achados mais freqüentes. O presente trabalho relata o caso de uma jovem paciente portadora da SCNBC discutindo a importância do CD no seu diagnóstico e a necessidade de um acompanhamento multidisciplinar

Focal dermal hypoplasia -- oral and dental findings.

This report describes the case of an 8-year-old girl with focal dermal hypoplasia. As well as deformities affecting her hands and feet she had marked facial asymmetry, one diminutive eye and coloboma affecting the other. Intraorally, the patient had papillomas at the base of the tongue and tonsils. Her teeth showed irregular spacing, hypodontia, enamel hypoplasia, anomalous tooth form and delayed development. Radiographically, several teeth showed abnormal form. The patient's previous surgical experiences had adversely affected her behaviour and treatment has been limited to patient motivation and oral hygiene instructions, acclimatization, and simple restorative care.

Hipoplasia dérmica focal: síndrome de Goltz / Focal dermal hypoplasia: Goltz syndrome

Presentamos una paciente de un año y medio de edad con manifestaciones clínicas de hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz), las cuales se confirmaron con el estudio histológico. Realizamos una revisión de la literatura referente a la enfermedad

Hipoplasia dérmica focal: síndrome de Goltz / Focal dermal hypoplasia: Goltz syndrome

Presentamos una paciente de un año y medio de edad con manifestaciones clínicas de hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz), las cuales se confirmaron con el estudio histológico. Realizamos una revisión de la literatura referente a la enfermedad (AU)

Hipoplasia dérmica focal: síndrome de Goltz / Focal dermal hypoplasia: Goltz's syndrome

El síndrome de Goltz es una genodermatosis poco frecuente, caracterizada por displasia múltiple ectomesodérmica, en la que se encuentra, además, falla del desarrollo y malformaciones en la piel, tejidos blandos, sistema óseo ocular y dental. Se observa más en mujeres que en varones, ya que estos últimos padecen generalmente lesiones graves incompatibles con la vida. En este artículo describimos el caso de una paciente de 12 años de edad, cuya historia, examen clínico e histopatológico de las lesiones corresponden a este síndrome

Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) associated with multiple giant papillomas.

We report a case of focal dermal hypoplasia (FDH) with multiple giant papillomas on nonperimucosal areas. The patient had had cribriform hyperpigmented and depigmented plaques on the trunk and extremities since birth. There were also hypoplastic skin lesions on the right arm, left elbow and right thigh. The multiple giant papillomas began to appear, when she was 22 years old, on the trunk and extremities. Cryotherapy was effective in controlling them.