1.
J Inherit Metab Dis
; 20(5): 715-6, 1997 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-9323573
2.
Rev. bras. reumatol
; Rev. bras. reumatol;28(5): 158-60, set.-out. 1988. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-72753
RESUMO
Os autores apresentam uma rara causa de osteoporose - a homocistinúria. O paciente apresentavva osteoporose generalizada, fratura espontânea e graves complicaçöes vasculares. Säo revistos a patogenia e o quadro clínico a apontadas as sugestöes terapêuticas
Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Doenças Vasculares/etiologia , Fraturas Espontâneas , Homocistinúria/etiologia , Osteoporose , Cistationina/deficiência , Diagnóstico Diferencial , Fraturas do Colo Femoral , Osteoporose/complicações , Piridoxina
3.
J Pediatr
; 103(6): 1007, 1983 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-6358439
4.
J Pediatr
; 98(2): 275-8, 1981 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7007598
Assuntos
Oxirredutases do Álcool/deficiência , Homocistinúria/tratamento farmacológico , Leucovorina/administração & dosagem , Metionina/administração & dosagem , Piridoxina/administração & dosagem , Vitamina B 12/administração & dosagem , 5,10-Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (FADH2) , Aminoácidos/sangue , Quimioterapia Combinada , Feminino , Ácido Fólico/análise , Homocistinúria/etiologia , Humanos , Lactente , Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2) , Pele/análise , Tetra-Hidrofolatos/deficiência
5.
J Pediatr
; 91(4): 574-7, 1977 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-908976
RESUMO
Patients with homocystinuria due to cystathionine synthase deficiency do not have free homocystine in the liver when it is present in high concentrations in the plasma and the urine. The liver of these patients is capable of maintaining normal concentrations of cystine at a time when the plasma cystine concentration is severely reduced. There is an increase in the methionine concentration of the liver which is reduced to normal concentrations during pyridoxine therapy.
Assuntos
Aminoácidos Sulfúricos/metabolismo , Cistationina beta-Sintase/deficiência , Homocistinúria/metabolismo , Hidroliases/deficiência , Fígado/metabolismo , Piridoxina/uso terapêutico , Cistationina beta-Sintase/metabolismo , Homocistinúria/tratamento farmacológico , Homocistinúria/etiologia , Humanos , Fígado/efeitos dos fármacos , Fígado/enzimologia , Masculino , Piridoxina/farmacologia
6.
J Pediatr
; 84(3): 381-90, 1974 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4811988
Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/complicações , Cistationina , Homocistinúria/enzimologia , Hidroliases/metabolismo , Adolescente , Adulto , Biópsia por Agulha , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Heterozigoto , Homocisteína , Homocistinúria/tratamento farmacológico , Homocistinúria/etiologia , Homocistinúria/genética , Humanos , Fígado/metabolismo , Fígado/patologia , Masculino , Metionina , Mitocôndrias Hepáticas , Piridoxina/uso terapêutico , Transferases/metabolismo , Transcetolase/metabolismo
7.
J Pediatr
; 81(5): 1014-8, 1972 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-5086711
Assuntos
Ácido Fólico/metabolismo , Homocistinúria/metabolismo , Piridoxina/metabolismo , Oxirredutases do Álcool/metabolismo , Cistationina , Ácido Fólico/uso terapêutico , Glicina/sangue , Homocistina/sangue , Homocistinúria/tratamento farmacológico , Homocistinúria/enzimologia , Homocistinúria/etiologia , Humanos , L-Serina Desidratase , Doenças Metabólicas/complicações , Metionina/sangue , Metionina/metabolismo , Metiltransferases , Piridoxina/uso terapêutico , Tetra-Hidrofolatos , Transferases/metabolismo , Vitamina B 12/metabolismo
8.
J Pediatr
; 81(5): 946-54, 1972 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-5086722