RESUMO
Objetivo: Presentar un caso de miofibromatosis infantil de localización visceral y hacer una revisión de la literatura. Método/Resultados: Niña de 11 años, blanca, ingresa por tumoración abdominal, pérdida de peso y falta de apetito. Examen físico: palidez cutáneo-mucosa, tumoración palpable flanco abdominal derecho de 8-10cm, bordes definidos, consistencia firme y no dolorosa, que pasa la línea media. Analítica sanguínea: hemoglobina 90 mg/lt, VSG 130 mm/1 hora. Rx de tórax y Survey óseo normales, Rx abdomen simple: calcificaciones intratumorales, Urografía Intravenosa (UIV): ligero desplazamiento del riñón derecho, no infiltración. Ecografía: masa sólida, ecogénica, en flanco abdominal derecho por encima y hacia el polo inferior del riñón derecho, de 11cm de diámetro. Se decide tratamiento quirúrgico por posible Neuroblastoma, en acto operatorio se observan varias tumoraciones en el meso del colon transverso, la mayor de 7cm, las que son resecadas y extirpadas. Macroscopicamente: tumoraciones de aspecto blanquecino, aparente buena delimitación, al corte consistencia firme, aspecto arremolinado y calcificaciones focales. Microscopicamente: tumoración constituida por una proliferación de células de carácter fibroblástico, con características en algunas áreas semejantes a las células musculares lisas. Diagnóstico: miofibromatosis. Conclusiones: La miofibromatosis infantil es más común entre el nacimiento y los dos años de edad, es el tumor fibroso más frecuente en la infancia, aunque puede aparecer a cualquier edad. Etiología incierta, pero algunos estudios implican a los estrógenos en su patogenia. La clínica depende de la localización y extensión de las lesiones y la edad de presentación. El pronóstico es bueno, si no hay daño visceral, pudiendo haber regresión espontánea, aunque la miofibromatosis congénita generalizada tiene alta mortalidad, sobre todo en los primeros meses de vida, debido a su naturaleza localmente destructiva, obstrucción de órganos vitales, retrazo en el crecimiento o infección. Desde el punto de vista urológico puede haber infiltración de órganos genitourinarios (riñón, cuerpo esponjoso) y asociación con anomalías urológicas. En los estudios ultraestructurales e inmunohistoquímicos el tumor está constituido por miofibroblastos, mostrando receptores de estrógenos y marcadores positivos mesenquimatosos y de músculo: vimentina y actina músculoespecífica. Se recomienda seguimiento estricto de los pacientes con miofibromatosis congénita para evitar o diagnosticar precozmente posibles complicaciones que pudieran poner en peligro la vida del paciente (Survey oseo, UIV, ecografía abdomino-pélvica, ecocardio, TAC tóraco-abdominal y biopsia). El tratamiento de elección es el quirúrgico, con exéresis amplias para evitar posibles recidivas (AU)
Objective: To present a case of infantile myofibromatosis of visceral location and a review of the literature. Method/Results: We report the case of an 11-year-old Caucasian girl hospitalized for abdominal tumorous mass, weight loss and lack of appetite. Physical examination showed: cutaneous-mucous paleness and a painless, palpable tumorous mass of 8-10cm in the right abdominal flank, of firm consistency with defined edges and extending past the midline. Blood test showed hemoglobin 90 mg/l and erythrocyte sedimentation rate of 130 mm/hour. Chest x-ray and bone study were normal, while abdominal x-ray showed intratumorous calcification, intravenous urographyc showed light displace downwards and outwards of the right kidney. Ultrasound showed a solid echogenic mass with a diameter of 11cm in the right abdominal flank, above and extending towards the lower portion of the right kidney. Surgical treatment for possible neuroblastoma was initiated, during which various tumorous growths were observed in the mesocolon, the largest measuring 7cm, which were removed. Macroscopic examination showed whitish well-defined tumorous growths of firm consistency, with focal calcifications. Microscopic examination showed a proliferation of fibroblastic type cells, with some areas having smooth muscle cell characteristics. Diagnosis was myofibromatosis. Conclusions: Infantile myofibromatosis is the most common fibrous disorder of infancy and childhood, more commonly found between birth and two years of age, may also appear later in life. Etiology is unclear, but certain studies report estrogen involvement in its pathogenesis. Clinical symptoms depend on the location and extension of the lesion and age at presentation. Spontaneous relapse may occur. Prognosis is good in the absence of visceral damage, although generalized congenital myofibromatosis with visceral damage is associated with high mortality, especially in the first months of life, due to its destructive capacity, obstruction of vital organs, growth inhibition or infection. Urologic concerns include possible infiltration of genito-urinary organs (kidney, corpus spongiosum) and its association with urologic abnormalities. Ultrastructural and immunohistochemical studies show that the tumor is composed of myofibroblasts, with estrogen receptors, displaying vimentin and smooth muscle actin immunoreactivity. Strict follow up is recommended in patients with congenital myofibromatosis to avoid or detect possible complications that may be life-threatening (Bone survey, abdominal-pelvic ultrasound, echocardiogram, chest-abdominal CT and biopsy). The treatment of choice is surgical removal, with extensive excision to avoid possible relapse (AU)
