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1.
Arq. bras. oftalmol ; Arq. bras. oftalmol;83(2): 149-152, Mar.-Apr. 2020. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1088967

RESUMO

ABSTRACT Gyrate atrophy is a rare metabolic autosomal recessive disorder caused by ornithine aminotransferase enzyme deficiency that leads to characteristic progressive, degenerative chorioretinal findings. Patients complain mostly of low vision, night blindness, and peripheral vision loss. Posterior subcapsular cataract, myopia, choroid neovascularization, and intraretinal cysts may be accompanying factors related to vision loss. We encountered a patient with vision loss secondary to posterior subcapsular cataract and intraretinal cysts. After treatment with topical brinzolamide and nepafenac (and without any diet mo dification and/or supplementation), we observed 143- and 117-mm macular thickness resolutions with 2 and 1 Snellen lines of visual gain in his right and left eyes, respectively. Also, we detected a novel homozygous mutation in the ornithine aminotransferase gene: c.1253T>C (p.Leu418Pro). Carbonic anhydrase inhibitors and/or non-steroid anti-inflammatory drugs can control macular edema in patients with gyrate atrophy-associated intraretinal cysts. The genetic variants may also be a determinant in the responsiveness to the therapy type.


RESUMO A atrofia girata é um distúrbio autossômico recessivo metabólico raro causado pela deficiência da enzima ornitina ami notransferase, que leva a achados degenerativos coriorretinianos progressivos característicos. Os pacientes queixam-se principalmente de baixa visão, cegueira noturna e perda de vi são periférica. A catarata subcapsular posterior, a miopia, a neovascularização da coróide e os cistos intrarretinianos podem ser fatores associados à perda da visão. Encontramos um paciente com perda de visão secundária à catarata subcapsular posterior e cistos intrarretinianos. Após o tratamento com brinzolamida tópica e nepafenaco (e sem modificação e/ou suplementação da dieta), observamos resoluções de espessura macular de 143 e 117 mm e com 2 e 1 linhas de Snellen de ganho visual nos olhos direito e esquerdo, respectivamente. Além disso, detectamos uma nova mutação homozigótica no gene da ornitina aminotransfera se: c.1253T>C (p.Leu418Pro). Inibidores da anidrase carbônica e/ou drogas anti-inflamatórias não esteróides podem controlar o edema macular em pacientes com cistos intrarretinianos associados à atrofia girata. As variantes genéticas também podem ser determinantes na responsividade ao tipo de terapia.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Fenilacetatos/administração & dosagem , Inibidores da Anidrase Carbônica/administração & dosagem , Atrofia Girata/genética , Anti-Inflamatórios não Esteroides/administração & dosagem , Edema Macular/tratamento farmacológico , Benzenoacetamidas/administração & dosagem , Ornitina-Oxo-Ácido Transaminase/genética , Sulfonamidas/administração & dosagem , Tiazinas/administração & dosagem , Angiofluoresceinografia , Edema Macular/diagnóstico por imagem , Tomografia de Coerência Óptica , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Administração Oftálmica , Mutação
2.
Arq Bras Oftalmol ; 83(2): 149-152, 2020.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32159596

RESUMO

Gyrate atrophy is a rare metabolic autosomal recessive disorder caused by ornithine aminotransferase enzyme deficiency that leads to characteristic progressive, degenerative chorioretinal findings. Patients complain mostly of low vision, night blindness, and peripheral vision loss. Posterior subcapsular cataract, myopia, choroid neovascularization, and intraretinal cysts may be accompanying factors related to vision loss. We encountered a patient with vision loss secondary to posterior subcapsular cataract and intraretinal cysts. After treatment with topical brinzolamide and nepafenac (and without any diet mo dification and/or supplementation), we observed 143- and 117-mm macular thickness resolutions with 2 and 1 Snellen lines of visual gain in his right and left eyes, respectively. Also, we detected a novel homozygous mutation in the ornithine aminotransferase gene: c.1253T>C (p.Leu418Pro). Carbonic anhydrase inhibitors and/or non-steroid anti-inflammatory drugs can control macular edema in patients with gyrate atrophy-associated intraretinal cysts. The genetic variants may also be a determinant in the responsiveness to the therapy type.


Assuntos
Anti-Inflamatórios não Esteroides/administração & dosagem , Benzenoacetamidas/administração & dosagem , Inibidores da Anidrase Carbônica/administração & dosagem , Atrofia Girata/genética , Edema Macular/tratamento farmacológico , Fenilacetatos/administração & dosagem , Sulfonamidas/administração & dosagem , Tiazinas/administração & dosagem , Administração Oftálmica , Adulto , Angiofluoresceinografia , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Edema Macular/diagnóstico por imagem , Masculino , Mutação , Ornitina-Oxo-Ácido Transaminase/genética , Tomografia de Coerência Óptica
3.
Mol Genet Genomics ; 281(1): 87-97, 2009 Jan.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-19002717

RESUMO

Many plants synthesize and accumulate proline in response to osmotic stress conditions. A central enzyme in the proline biosynthesis is the bifunctional enzyme Delta(1)-pyrroline-5-carboxylate synthase (P5CS) that includes two functional catalytic domains: the gamma-glutamyl kinase and the glutamic-gamma-semialdehyde dehydrogenase. This enzyme catalyzes the first two steps of the proline biosynthetic pathway and plays a central role in the regulation of this process in plants. To determine the evolutionary events that occurred in P5CS genes, partial sequences from four Neotropical trees were cloned and compared to those of other plant taxa. Molecular phylogenetic analysis indicated that P5CS duplication events have occurred several times following the emergence of flowering plants and at different frequencies throughout the evolution of monocots and dicots. Despite the high number of conserved residues in plant P5CS sequences, positive selection was observed at different regions of P5CS paralogous genes and also when dicots and monocots were contrasted.


Assuntos
Ornitina-Oxo-Ácido Transaminase/genética , Ornitina-Oxo-Ácido Transaminase/metabolismo , Plantas/enzimologia , Plantas/genética , Prolina/biossíntese , Sequência de Aminoácidos , Sequência de Bases , Clonagem Molecular , Primers do DNA/genética , DNA de Plantas/genética , Evolução Molecular , Duplicação Gênica , Genes de Plantas , Dados de Sequência Molecular , Pressão Osmótica , Filogenia , Plantas/classificação , Homologia de Sequência de Aminoácidos , Árvores/enzimologia , Árvores/genética , Clima Tropical
4.
J Biol Chem ; 268(25): 18673-8, 1993 Sep 05.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-8103048

RESUMO

Proline prototrophy was restored to an Escherichia coli proBA proline auxotroph by ornithine and a mothbean (Vigna aconitifolia) cDNA expression library. This novel strategy, "trans-complementation," allowed isolation of a cDNA encoding ornithine delta-aminotransferase (delta-OAT). This enzyme transaminates ornithine to glutamic-gamma-semialdehyde (GSA), thereby bypassing the block in GSA synthesis from glutamate in the proBA mutant. The identity of the mothbean enzyme was confirmed by its high sequence homology to mammalian and yeast delta-OATs as well as to a family of bacterial and fungal omega-aminotransferases and an absence of significant homology to various alpha-aminotransferases. The V. aconitifolia OAT cDNA encodes a polypeptide of 48.1 kDa. The native enzyme expressed in E. coli appears to be a monomer with Km of 2 mM for ornithine and 0.75 mM for alpha-ketoglutarate. Levels of mRNA in V. aconitifolia for delta 1-pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS) and delta-OAT, the two key enzymes for proline synthesis, were monitored under different physiological conditions. Salt stress and nitrogen starvation induced P5CS mRNA levels and depressed OAT mRNA levels. Conversely, OAT mRNA level was elevated in plants supplied with excess nitrogen while the P5CS mRNA level was reduced. These data suggest that the glutamate pathway is the primary route for proline synthesis in plants during conditions of osmotic stress and nitrogen limitation whereas the ornithine pathway assumes prominence under high nitrogen input.


Assuntos
Clonagem Molecular , DNA/genética , Escherichia coli/enzimologia , Ornitina-Oxo-Ácido Transaminase/genética , Plantas/enzimologia , Prolina/biossíntese , 1-Pirrolina-5-Carboxilato Desidrogenase , Sequência de Aminoácidos , Sequência de Bases , Escherichia coli/genética , Escherichia coli/crescimento & desenvolvimento , Fabaceae , Glutamatos/metabolismo , Ácido Glutâmico , Cinética , Dados de Sequência Molecular , Mutação , Nitrogênio/administração & dosagem , Nitrogênio/farmacologia , Ornitina-Oxo-Ácido Transaminase/química , Ornitina-Oxo-Ácido Transaminase/metabolismo , Pressão Osmótica , Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH/genética , Plantas/efeitos dos fármacos , Plantas/genética , Plantas Medicinais , RNA Mensageiro/metabolismo , Homologia de Sequência
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