RESUMO
Human platelet antigen (HPA) typing plays a critical role in the diagnosis of fetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia, and the prevention of posttransfusion purpura and refractoriness to platelet transfusions. The recent development of high-throughput genotyping methods, allowing simultaneous genotyping of as many as 17 HPAs, is of utmost interest for saving time and money. Here, we describe a microarray technology named "BeadChip," designed for HPA-1 to -9, -11, and -15 genotyping of up to 96 individuals, in approximately 5 h. This technology was used to study allele frequencies in Brazilian blood donors, considering the heterogeneous ethnic composition.
Assuntos
Antígenos de Plaquetas Humanas/genética , Frequência do Gene , Técnicas de Genotipagem/métodos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos , Brasil , Desenho de Equipamento , Genótipo , Técnicas de Genotipagem/instrumentação , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/instrumentação , Humanos , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/instrumentação , Reação em Cadeia da Polimerase/instrumentação , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , Púrpura Trombocitopênica/diagnóstico , Púrpura Trombocitopênica/genética , Análise de Sequência de DNA/instrumentação , Análise de Sequência de DNA/métodos , Trombocitopenia/diagnóstico , Trombocitopenia/genética , Reação TransfusionalAssuntos
Hemorragia Cerebral/prevenção & controle , Doenças Fetais/prevenção & controle , Complicações Hematológicas na Gravidez/terapia , Púrpura Trombocitopênica/terapia , Hemorragia Cerebral/etiologia , Cesárea , Feminino , Doenças Fetais/etiologia , Humanos , Recém-Nascido , Contagem de Plaquetas , Gravidez , Púrpura Trombocitopênica/genética , Púrpura Trombocitopênica/imunologiaRESUMO
Apresentam-se dois casos clínicos de púrpura trombocitopênica isoimune neonatal em irmäos. Comentam-se os aspectos clínicos, laboratoriais, imunológicos e terapêuticos. Chamam à atençäo para a importância do diagnóstico precoce e para a terapêutica
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Masculino , Púrpura Trombocitopênica/genética , Púrpura Trombocitopênica/diagnóstico , Púrpura Trombocitopênica/imunologia , Púrpura Trombocitopênica/terapiaRESUMO
Twenty-eight children with idiopathic thrombocytopenia and 51 members of their immediate families were studied for immunologic function and expression of autoimmune phenomena and disease. Among patients with active ITP, 64% had defective immunoregulatory lymphocytes. The majority of patients (23/28) and family members had one or more immunologic abnormalities, including autoantibodies, other autoimmune disorders, and abnormalities in complement, immunoglobulins, or regulatory T lymphocytes. These data suggest that a genetic predisposition to autoimmunity is present in the majority of children with ITP.