Assuntos
Linfo-Histiocitose Hemofagocítica , Piebaldismo , Doenças da Imunodeficiência Primária , Proteínas rab27 de Ligação ao GTP/genética , Adolescente , Autoenxertos , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Humanos , Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/diagnóstico por imagem , Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/genética , Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/patologia , Linfoma Difuso de Grandes Células B/diagnóstico , Linfoma Difuso de Grandes Células B/patologia , Linfoma Difuso de Grandes Células B/terapia , Masculino , Piebaldismo/diagnóstico por imagem , Piebaldismo/genética , Piebaldismo/patologia , Doenças da Imunodeficiência Primária/diagnóstico por imagem , Doenças da Imunodeficiência Primária/genética , Doenças da Imunodeficiência Primária/patologiaAssuntos
Perda Auditiva Neurossensorial/patologia , Piebaldismo/patologia , Transtornos da Pigmentação/patologia , Diagnóstico Diferencial , Evolução Fatal , Febre/etiologia , Cabelo/patologia , Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico por imagem , Perda Auditiva Neurossensorial/terapia , Humanos , Lactente , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Piebaldismo/diagnóstico por imagem , Piebaldismo/terapia , Transtornos da Pigmentação/diagnóstico por imagem , Transtornos da Pigmentação/terapia , Convulsões/etiologia , Tomografia Computadorizada por Raios XAssuntos
Cabelo/patologia , Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico , Síndromes de Imunodeficiência/patologia , Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/diagnóstico , Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/patologia , Piebaldismo/diagnóstico , Piebaldismo/patologia , Criança , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Humanos , Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico por imagem , Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/diagnóstico por imagem , Masculino , Microscopia , Piebaldismo/diagnóstico por imagem , Transtornos da Pigmentação/patologia , Doenças da Imunodeficiência Primária , Irmãos , Transplante HomólogoRESUMO
Chromosome 4q deletion syndrome is a rare intellectual disability disorder caused by a variety of non-recurrent deletions of 4q. We describe the evolution of the phenotypic features of a female patient with a previously unreported deletion of 4q12-4q21.21 (hg 18; 54,711,575-79,601,919). By review reported individuals with interstitial deletions extending telomeric from 4q12 have syndromic intellectual disability with variable piebaldism. We expand the phenotype to include dolichocephaly, pectus excavatum, hip dysplasia, pes planus, myopia, lens opacities, and an absence of spoken language but not of communication through sign. The proposita also did not have piebaldism suggesting again that piebaldism arises from a mechanism more complex than simple haploinsufficiency of KIT. Comparing deletions among affected individuals localizes the critical interval within 4q12-4q13.1, although the absence of molecular boundaries for nearly all reported cases precludes precise delineation and genotype-phenotype correlation.
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Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 4/genética , Estudos de Associação Genética , Piebaldismo/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit/genética , Criança , Pré-Escolar , Quebra Cromossômica , Feminino , Haploinsuficiência , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Fenótipo , Piebaldismo/diagnóstico por imagem , RadiografiaRESUMO
PURPOSE: To describe our experience in infants with partial albinism and immunodeficiency (PAID), a rare, recently recognized, probably autosomal recessive disorder. PATIENTS AND METHODS: Five infants suffering from this disease were examined with CT of the brain and four of these patients also underwent MR. Four of the five children also underwent follow-up CT or MR exams. RESULTS: Three of the patients followed with serial examinations demonstrated a rapid progress of white matter changes together with a loss of brain tissue over a few months. In all four patients subjected to follow-up, the posterior fossa white matter structures were severely involved during the course of the disease. CONCLUSIONS: This syndrome should be added to the list of demyelinating diseases, and should be kept in mind when white matter changes are prominent in the posterior fossa.
