Síndrome de opsoclonus-mioclonus secundario a neuroblastoma torácico. Presentación de un caso clínico y discusión de nuevas estrategias terapéuticas / Syndrome thoracic neuroblastoma secondary to opsoclonus-myoclonus. Presentation of a case and discussion of new therapeutic strategies

El síndrome de opsoclonus-mioclonus o síndrome de Kinsbourne es un trastorno poco frecuente. El diagnóstico es clínico y se caracteriza por la presencia de opsoclonus, mioclonías, ataxia, irritabilidad y trastornos del sueño. En 45% de los casos se asocia con la presencia de neuroblastoma. Es un trastorno de origen inmunitario y sutratamiento es en base a inmunosupresores, inmunomoduladores y resección tumoral en los casos secundarios a neuroblastoma. Durante años los corticoides han sido el tratamiento gold standard, asociándose posteriormente la inmunoglobulina endovenosa. Sinembargo, dada la alta prevalencia de corticodependencia y de sus efectos adversos, así como el mal pronóstico neurológico (entre 70% y 80% de los casos pueden tener secuelas neurológicas: déficit cognitivo, alteraciones visuales, motoras, práxicas, del lenguaje y conductuales), las investigaciones en los últimos años se han centrado en la utilización de nuevos fármacos. Los últimos estudios publicados avalan el uso de la terapia multimodal con el agregado de un tercer fármaco como el rituximab o laciclofosfamida. Se presenta el caso clínico de un varón de 2 años y 4 meses con diagnóstico de síndrome deopsoclonus-mioclonus se cundario a un neuroblastomatorácico en el que se realizó la resección tumoral y tratamiento con corticoides, inmunoglobulina y ciclofosfamida. Presentó una recaída frente al descenso de los corticoides y, actualmente, al año y seis meses del diagnóstico bajo dosis bajas de corticoides tiene un retraso en la adquisición del lenguaje sin otros síntomas acompañantes

Síndrome de opsoclonus-mioclonus secundario a neuroblastoma torácico. Presentación de un caso clínico y discusión de nuevas estrategias terapéuticas / Syndrome thoracic neuroblastoma secondary to opsoclonus-myoclonus. Presentation of a case and discussion of new therapeutic strategies

El síndrome de opsoclonus-mioclonus o síndrome de Kinsbourne es un trastorno poco frecuente. El diagnóstico es clínico y se caracteriza por la presencia de opsoclonus, mioclonías, ataxia, irritabilidad y trastornos del sueño. En 45% de los casos se asocia con la presencia de neuroblastoma. Es un trastorno de origen inmunitario y sutratamiento es en base a inmunosupresores, inmunomoduladores y resección tumoral en los casos secundarios a neuroblastoma. Durante años los corticoides han sido el tratamiento gold standard, asociándose posteriormente la inmunoglobulina endovenosa. Sinembargo, dada la alta prevalencia de corticodependencia y de sus efectos adversos, así como el mal pronóstico neurológico (entre 70% y 80% de los casos pueden tener secuelas neurológicas: déficit cognitivo, alteraciones visuales, motoras, práxicas, del lenguaje y conductuales), las investigaciones en los últimos años se han centrado en la utilización de nuevos fármacos. Los últimos estudios publicados avalan el uso de la terapia multimodal con el agregado de un tercer fármaco como el rituximab o laciclofosfamida. Se presenta el caso clínico de un varón de 2 años y 4 meses con diagnóstico de síndrome deopsoclonus-mioclonus se cundario a un neuroblastomatorácico en el que se realizó la resección tumoral y tratamiento con corticoides, inmunoglobulina y ciclofosfamida. Presentó una recaída frente al descenso de los corticoides y, actualmente, al año y seis meses del diagnóstico bajo dosis bajas de corticoides tiene un retraso en la adquisición del lenguaje sin otros síntomas acompañantes...

[Opsoclonus-myoclonus syndrome]. / Síndrome de opsoclonus-mioclonus.

The opsoclonus-myoclonus syndrome in children is a rare entity which is characterized by irritability, chaotic ocular movements with vertical, horizontal, rotatory components (opsoclonus) along with myoclonus and ataxia. In a high proportion of cases, it is associated with neuroblastoma although other etiologies involving infectious or toxic agents have been reported. An autoimmune mechanism would be responsible for the dysfunction of structures in brain stem and cerebellum thus explaining some of the cardinal symptoms such as opsoclonus, myoclonus and ataxia. However, encephalopathic symptoms and the high percentage of patients with neurocognitive and psychiatric sequels are in favor of a wider dysfunction. Treatment with steroids, ACTH, immunomodulatory or immunosuppressive drugs is being used although prospective studies are needed to determine whether the prolonged use of these drugs influences favorably the evolution of these patients.

Síndrome de opsoclonus-mioclonus / Opsoclonus-myoclonus syndrome

El síndrome opsoclonus- mioclonus es una rara entidad, que en niños se caracteriza por: irritabilidad, movimientos oculares caóticos con componentes verticales, horizontales, rotatorios (opsoclonus), mioclonus y ataxia. Se asocia en un alto porcentaje de casos con neuroblastoma aunque otras etiologías son también reconocidas (infecciosa-parainfecciosa, tóxicos). Un mecanismo autoinmune se considera responsable de la disfunción de estructuras en el tronco cerebral y cerebelo, que explicarían algunos de los síntomas cardinales (opsoclonus-mioclonus, ataxia). Sin embargo los signos de compromiso encefalopáticos y el elevado porcentaje de pacientes con secuelas neurocognitivas y psiquiátricas hablarían a favor de una disfunción más amplia. El tratamiento con esteroides, ACTH y drogas inmunomoduladoras e inmunosupresoras es actualmente utilizado, sin embargo es necesario realizar estudios prospectivos con protocolos terapéuticos uniformes para definir si el uso prolongado de estas drogas influencian favorablemente la evolución en este grupo de pacientes.

The opsoclonus-myoclonus syndrome in children is a rare entity which is characterized by irritability, chaotic ocular movements with vertical, horizontal, rotatory components (opsoclonus) along with myoclonus and ataxia. In a high proportion of cases, it is associated with neuroblastoma although other etiologies involving infectious or toxic agents have been reported. An autoimmune mechanism would be responsible for the dysfunction of structures in brain stem and cerebellum thus explaining some of the cardinal symptoms such as opsoclonus, myoclonus and ataxia. However, encephalopathic symptoms and the high percentage of patients with neurocognitive and psychiatric sequels are in favor of a wider dysfunction. Treatment with steroids, ACTH, immunomodulatory or immunosuppressive drugs is being used although prospective studies are needed to determine whether the prolonged use of these drugs influences favorably the evolution of these patients.