RESUMO
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Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Neurocisticercose/metabolismo , Neurocisticercose/patologia , Substância Cinzenta Periaquedutal/anormalidades , Substância Cinzenta Periaquedutal/citologia , Doenças do Nervo Óptico/congênito , Doenças do Nervo Óptico/patologia , Saúde Pública/legislação & jurisprudência , Epilepsia/congênito , Epilepsia/genética , Terapêutica/métodos , Neurocisticercose/complicações , Neurocisticercose/diagnóstico , Substância Cinzenta Periaquedutal/metabolismo , Substância Cinzenta Periaquedutal/patologia , Doenças do Nervo Óptico/diagnóstico , Doenças do Nervo Óptico/metabolismo , Saúde Pública/métodos , Epilepsia/metabolismo , Epilepsia/patologia , Terapêutica/normasRESUMO
Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) patients show reduced breathing drive during sleep, decreased hypoxic and hypercapnic ventilatory responses, and autonomic and affective deficits, suggesting both brainstem and forebrain injuries. Forebrain damage was previously described in CCHS, but methodological limitations precluded detection of brainstem injury, a concern because genetic mutations in CCHS target brainstem autonomic nuclei. To assess brainstem and cerebellar areas, we used diffusion tensor imaging-based measures, namely axial diffusivity, reflecting water diffusion parallel to fibers, and sensitive to axonal injury, and radial diffusivity, measuring diffusion perpendicular to fibers, and indicative of myelin injury. Diffusion tensor imaging was performed in 12 CCHS and 26 controls, and axial and radial diffusivity maps were compared between groups using analysis of covariance (covariates; age and gender). Increased axial diffusivity in CCHS appeared within the lateral medulla and clusters with injury extended from the dorsal midbrain through the periaqueductal gray, raphé, and superior cerebellar decussation, ventrally to the basal-pons. Cerebellar cortex and deep nuclei, and the superior and inferior cerebellar peduncles showed increased radial diffusivity. Midbrain, pontine, and lateral medullary structures, and the cerebellum and its fiber systems are injured in CCHS, likely contributing to the characteristics found in the syndrome.
Assuntos
Tronco Encefálico/anormalidades , Cerebelo/anormalidades , Imagem de Difusão por Ressonância Magnética/métodos , Apneia do Sono Tipo Central/congênito , Adolescente , Tronco Encefálico/patologia , Dióxido de Carbono/sangue , Estudos de Casos e Controles , Cerebelo/patologia , Criança , Proteínas de Homeodomínio/genética , Humanos , Hipercapnia/patologia , Processamento de Imagem Assistida por Computador/métodos , Substância Cinzenta Periaquedutal/anormalidades , Substância Cinzenta Periaquedutal/patologia , Núcleos da Rafe/anormalidades , Núcleos da Rafe/patologia , Apneia do Sono Tipo Central/sangue , Apneia do Sono Tipo Central/genética , Fatores de Transcrição/genéticaRESUMO
Las anomalías de migración neuronal son malformaciones cerebrales comunes. Estas anomalías son reconocidas habitualmente en pacientes con convulsiones o retardo madurativo. Nosostros analizamos los hallazgos en 12 pacientes con Heterotopías de la sustancia gris (HSG) diagnosticados con RM, sus tipos y los diagnósticos diferenciales
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Córtex Cerebral/anormalidades , Cérebro , Coristoma/diagnóstico , Substância Cinzenta Periaquedutal/anormalidades , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Córtex Cerebral/embriologia , Córtex Cerebral/patologiaRESUMO
Las anomalías de migración neuronal son malformaciones cerebrales comunes. Estas anomalías son reconocidas habitualmente en pacientes con convulsiones o retardo madurativo. Nosostros analizamos los hallazgos en 12 pacientes con Heterotopías de la sustancia gris (HSG) diagnosticados con RM, sus tipos y los diagnósticos diferenciales (AU)
