Sleep EEG signatures in mouse models of 15q11.2-13.1 duplication (Dup15q) syndrome.

BACKGROUND: Sleep disturbances are a prevalent and complex comorbidity in neurodevelopmental disorders (NDDs). Dup15q syndrome (duplications of 15q11.2-13.1) is a genetic disorder highly penetrant for NDDs such as autism and intellectual disability and it is frequently accompanied by significant disruptions in sleep patterns. The 15q critical region harbors genes crucial for brain development, notably UBE3A and a cluster of gamma-aminobutyric acid type A receptor (GABAAR) genes. We previously described an electrophysiological biomarker of the syndrome, marked by heightened beta oscillations (12-30 Hz) in individuals with Dup15q syndrome, akin to electroencephalogram (EEG) alterations induced by allosteric modulation of GABAARs. Those with Dup15q syndrome exhibited increased beta oscillations during the awake resting state and during sleep, and they showed profoundly abnormal NREM sleep. This study aims to assess the translational validity of these EEG signatures and to delve into their neurobiological underpinnings by quantifying sleep physiology in chromosome-engineered mice with maternal (matDp/ + mice) or paternal (patDp/ + mice) inheritance of the full 15q11.2-13.1-equivalent duplication, and mice with duplication of just the UBE3A gene (Ube3a overexpression mice; Ube3a OE mice) and comparing the sleep metrics with their respective wildtype (WT) littermate controls. METHODS: We collected 48-h EEG/EMG recordings from 35 (23 male, 12 female) 12-24-week-old matDp/ + , patDp/ + , Ube3a OE mice, and their WT littermate controls. We quantified baseline sleep, sleep fragmentation, spectral power dynamics during sleep states, and recovery following sleep deprivation. Within each group, distinctions between Dup15q mutant mice and WT littermate controls were evaluated using analysis of variance (ANOVA) and student's t-test. The impact of genotype and time was discerned through repeated measures ANOVA, and significance was established at p < 0.05. RESULTS: Our study revealed that across brain states, matDp/ + mice mirrored the elevated beta oscillation phenotype observed in clinical EEGs from individuals with Dup15q syndrome. Time to sleep onset after light onset was significantly reduced in matDp/ + and Ube3a OE mice. However, NREM sleep between Dup15q mutant and WT littermate mice remained unaltered, suggesting a divergence from the clinical presentation in humans. Additionally, while increased beta oscillations persisted in matDp/ + mice after 6-h of sleep deprivation, recovery NREM sleep remained unaltered in all groups, thus suggesting that these mice exhibit resilience in the fundamental processes governing sleep-wake regulation. CONCLUSIONS: Quantification of mechanistic and translatable EEG biomarkers is essential for advancing our understanding of NDDs and their underlying pathophysiology. Our study of sleep physiology in the Dup15q mice underscores that the beta EEG biomarker has strong translational validity, thus opening the door for pre-clinical studies of putative drug targets, using the biomarker as a translational measure of drug-target engagement. The unaltered NREM sleep may be due to inherent differences in neurobiology between mice and humans. These nuanced distinctions highlight the complexity of sleep disruptions in Dup15q syndrome and emphasize the need for a comprehensive understanding that encompasses both shared and distinct features between murine models and clinical populations.

Síndrome de trisomía 18: reporte de un caso clínico / Trisomy 18 syndrome: a case report

Introducción El síndrome de trisomía 18 (T18) ocurre por la presencia de un cromosoma 18 extra completo en la mayoría de los casos. La prevalencia en recién nacidos oscila entre uno en 6.000 a uno en 8.000. Los afectados tienen una elevada mortalidad, solo el 4% supera el primer año de vida. Son pocos los casos reportados que superan los 5 años. Objetivo El objetivo de este artículo es reportar un caso de T18 de larga sobrevida con características en la cavidad oral no descritas en la literatura, y aportar información a médicos y pediatras sobre la etiología, el fenotipo, la sobrevida y el consejo genético. Reporte de caso Paciente de sexo femenino de 7 años con 2 cariotipos realizados en cultivo de linfocitos que mostraron 47,XX+18 en todas las metafases. Con talla y peso bajos, facies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia del lenguaje verbal, sordera neurosensorial, marcha atáxica, hipoplasia cerebelosa; genitales con labios mayores y menores hipoplásicos. En la cavidad oral paladar en forma de cúpula, macroglosia, no se observaron incisivos centrales superiores y primeros molares superiores e inferiores. En las radiografías se encuentran hallazgos de formación de las piezas dentales ausentes en la boca, concluyéndose erupción tardía. Conclusiones En los casos de T18 la mortalidad in útero y neonatal es alta, las características clínicas in útero y en recién nacidos han sido bien descritas. Dado que son pocos los casos que superan los 5 años el fenotipo aún está por establecerse. En la paciente aquí reportada se encontraron hallazgos en la cavidad oral no descritos en la literatura.

Introduction The trisomy 18 syndrome occurs due to the presence of an extra chromosome 18 in most cases. The prevalence in infants is estimated at 1:6000 to 1:8000. Those affected have a high mortality rate, only 4% may survive their first year of life. There are few reported cases exceeding five years of age. Objective The aim of this paper is to report a case of trisomy 18 of long survival with oral cavity features not described in the literature, and to provide information to physicians and paediatricians about aetiology, phenotype, survival and genetic counselling. Case report A 7 year-old female patient with 2 karyotypes performed by lymphocyte culture showing 47XX+18 in all metaphases. She presented with growth deficiency, dysmorphic facies, severe psychomotor retardation and cognitive disability, inability to feed, lack of verbal language, sensorineural hearing loss, ataxia, cerebellar hypoplasia, and genitals with hypoplastic labia majora and minora. In the oral cavity: dome shaped palate, macroglossia, absence of upper central incisors and first upper and lower molars in mouth. X-ray findings showed formation of missing teeth, with late eruption being concluded. Conclusions In cases of trisomy 18 syndrome there is an increased risk of neonatal and infant mortality. The clinical characteristics in utero and in neonates have been well described. Since few cases exceeding five years of age have been reported, the phenotype is yet to be established. In the case being reported we describe oral cavity findings not documented in the literature.

Edad materna: un factor de controversia en la trisomía 21 / Maternal age: a controversial factor in trisomy 21

Antecedentes: El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía autosómica más frecuente en humanos. Se caracteriza por un fenotipo complejo que incluye rasgos faciales característicos y una apariencia esquelética; constituye la malformación congénita/síndrome de retraso mental más diagnosticado. Aunque la edad avanzada de la madre es un factor de riesgo bien establecido para la etiología del SD, sigue habiendo opiniones contrapuestas al respecto. Objetivo: El estudio se llevó a cabo para descubrir el efecto de la edad materna en la etiología de la trisomía 21. Material y métodos: Este estudio se realizó contemplando casos de SD de diferentes barrios del estado de Haryana (India). Los casos de SD estaban sujetos a un análisis morfológico y citogenético detallado. Resultados: En este estudio, más del 80% de los niños con SD habían nacido de madres jóvenes, de < 35 años, y menos del 20%, de madres de > 35 años. Los casos de SD nacidos de madres con edades inferiores a 30 años supusieron el 69,5%. La media de edad de la madre eran 29,5 años. El coeficiente de correlación parcial entre la edad de la madre y el número de casos de SD (manteniendo constante la edad del padre) se calculó como r = 0,315. Conclusión: El resultado de este estudio no es favorable al efecto de la edad materna avanzada en la incidencia de niños con SD. Podemos concluir que el riesgo de casos de SD no solamente se debe a la edad avanzada de la madre y que puede haber otros factores (genéticos y ambientales) que afecten la formación de un cigoto trisómico. Es necesario realizar más estudios para investigar los diferentes factores que regulan la segregación y la recombinación en humanos (AU)

Background: Down’s syndrome (DS) is the most common autosomal aneuploidy in human beings and is characterized by a complex phenotype including characteristic facial features, skeletal appearance and it is most commonly diagnosed congenital malformation/ mental retardation syndrome. Although advanced maternal age is a well established risk factor for the etiology of DS, controversy over it still continues. Objective: The study was carried out to find the effect of maternal age in the etiology of trisomy-21. Material and methods: Present study has been conducted on DS cases from various districts of Haryana State. DS cases were subjected to detailed morphological and cytogenetic analysis. Results: In the present study more than eighty percent of DS children were born to young mother’s of <35 years and less than twenty percent to mother’s age >35 years. DS cases born to mother’s of age less than 30 years were 69.5%. Mean age of mother was 29.5 years. Partial correlation coefficient between mother’s age and number of DS cases (keeping father age constant) was calculated as r = 0.315. Conclusion: Present study is not in favour of the effect of advanced maternal age on the occurrence of DS child. It can be concluded that risk of DS cases is not only due to the advanced maternal age and some others factors (genetic and environmental) may be involved in the formation of a trisomic zygote. Future studies are required to investigate the various factors that regulate the segregation & recombination in humans (AU)

Diagnóstico prenatal de un caso de trisomía 8 mosaico, asociado a la existencia de un quiste unilateral de plexos coroideos / Prenatal diagnosis of trisomy 8 mosaicism associated with unilateral chroroid plexus cyst

Presentamos un caso de trisomía del cromosoma 8 mosaico, diagnosticado mediante citogenética con técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) tras amniocentesis a las 18 semanas de la gestación, en una paciente que en el estudio ecográfico mostró imágenes de quiste unilateral de los plexos coroideos, así como un hemangioma placentario. Se hace una valoración de los hallazgos fenotípicos fetales en el estudio necrópsico, que se comparan con los descritos en diferentes casos de trisomías totales y/o parciales del cromosoma 8, y se valora muy especialmente la relación existente entre la presencia de quistes de los plexos coroideos y la aparición de cromosomopatías(AU)

We report a case of trisomy 8 mosaicism, diagnosed by FISH (fluorescent in situ hibridization) after 18 week pregnancy amniocentesis, in a patient whose ultrasound scan showed a unilateral choroid plexus cyst and placental haemangioma. We assessed the foetopathological examination, comparing it with different cases of total and partial trisomies of chromosome 8, paying special attention to the relationship between choroid plexus cyst and chromosomopathies(AU)

Trisomia X, asociada a dismorfismo fenotípico / Trisomy X, related to dysmorphic phenotype

El síndrome triple XXX es una anomalía cromosómica relativamente frecuente, con una incidencia de 1 por cada 1.000 ó 1.200 recién nacidas vivas, en relación generalmente a edad materna elevada. Sin embargo, no suele sospecharse al nacimiento al no presentar un fenotipo característico y, aunque el dismorfismo puede ser muy variable, lo habitual es que no presenten ninguna manifestación clínica. Es por esto que el diagnóstico, con frecuencia, se establece tardíamente tras la presentación de insuficiencia ovárica primaria. Sólo en pocas ocasiones se describe en la literatura dismorfismo facial y otras malformaciones asociadas, sobre todo a nivel de aparato genitourinario, como genitales ambiguos, disgenesia ovárica, extrofia de cloaca, agenesia renal y con menor frecuencia cardiopatías u otras. El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de las anomalías presentadas, aunque hay casos descritos con retraso mental. Lo más frecuente es que tengan una inteligencia normal o ligeramente inferior a la normal. Presentamos el caso de una niña diagnosticada en periodo neonatal por un síndrome polimalformativo, en la cual se han encontrado anomalías poco habituales en este síndrome, como un dismorfismo facial peculiar, la implantación anómala del pulgar, la hipoacusia bilateral y una cardiopatía congénita. También presenta, como hallazgos más frecuentes en este síndrome, retraso psicomotor y del lenguaje. Destacamos la importancia del diagnóstico precoz para la instauración temprana del tratamiento(AU)

The triple X syndrome is a relatively common chromosome abnormality, with an incident of 1 per 1,000 or 1,200 live new born infants, generally related to advanced maternal age. However, it is not usually suspected at birth due to the lack of a characteristic phenotype and, although dysmorphism may be variable, there is usually no clinical manifestation. This is why diagnosis is often delayed until after the presentation of primary ovary failure. Facial dysmorphism and other related malformations, especially of genitourinary system, such as ambiguous genitalia, ovarian dysgenesis, cloacal exstrophy, renal agenesis and less frequently heart diseases or other diseases, have been rarely reported in the literature. The prognosis is variable, depending on the severity of the abnormalities, although cases of mental retardation have been described. Most patients have normal or slightly below normal intelligence. We report a case of a girl diagnosed in the neonatal period with polymalformation syndrome, which included rare abnormalities, such as a peculiar facial dysmorphism, abnormal implantation of the thumb, bilateral hearing loss and congenital heart disease. The more common findings in this syndrome were also present such as psychomotor and language retardation. We emphasise the importance of early diagnosis for prompt installation of treatment(AU)

Neumonía adquirida en la comunidad en pacientes adultos con síndrome de Down. Presentación de tres casos clínicos y revisión de la literatura / Community-acquired pneumonia in adults with Down syndrome. Three clinical cases

John Langdon Down fue el primero en describir el cuadro clínico de esta alteración genética caracterizada por trisomía del cromosoma 21, también conocida como síndrome de Down (SD). La frecuente aparición de infecciones respiratorias en el SD se atribuye a numerosas anomalías estructurales y funcionales, a la presencia de malformaciones congénitas cardíacas y a défi cits de IgG. Se presentan tres casos clínicos de pacientes adultos con SD que padecieron una neumonía adquirida en la comunidad y se realiza una revisión bibliográfi ca considerando los aspectos epidemiológicos, la prevalencia, el cuadro clínico, los datos de laboratorio y los radiológicos, la morbimortalidad, la evolución y la importancia de la prevención. Estos pacientes pueden presentar síntomas de infección aguda del aparato respiratorio bajo, como fi ebre alta, tos con o sin expectoración, dolor torácico por irritación pleural, disnea, fatiga, mialgias, así como otros síntomas atípicos. La radiografía de tórax puede mostrar un foco de condensación infl amatoria en un pulmón, o un infi ltrado alveolointersticial bilateral. La analítica de sangre puede mostrar leucocitosis, aumento de la proteína C reactiva, defi ciencia de IgG y de los linfocitos CD4+. Los pacientes con SD son altamente susceptibles a padecer infecciones respiratorias del tracto superior como del inferior. Los médicos deben tener especial precaución ante la presencia de síntomas respiratorios en estos pacientes, ya que en muchas ocasiones pueden desarrollar neumonías y bronconeumonías que se presentan de forma atípica y con complicaciones que se acompañan de alta mortalidad (AU)

John Langdon Down fi rst described this genetic disorder known today as Down syndrome (DS), due to a trisomy of chromosome 21. The frequent appearance of respiratory infections in DS is attributed to structural and functional anomalies of the respiratory system, the presence of congenital heart malformations and IgG defi cits. We present three clinical cases of adult DS patients with community-acquired pneumonia, and a review of the literature regarding: epidemiology, prevalence, symptomatology, laboratory and radiographic fi ndings, morbidity, mortality, clinical evolution and the importance of prevention of pneumonia in DS patients. These patients presented symptoms of acute infection of the lower respiratory tract: high fever, scanty productive cough with or without sputum, pleuritic chest pain, dyspnea, fatigue, myalgia, and other atypical symptoms. Chest radiography showed focal infl ammatory condensation in the affected lung and bilateral alveolo-interstitial infi ltrate. Laboratory tests showed increased values of leukocytes and C-reactive protein, defi ciency of IgG and low lymphocyte CD4+. Patients with DS are highly susceptible to lower and higher respiratory tract infection. Community physicians should take exceptional precautions on detecting respiratory symptoms in these patients, since they may result in pneumonia and bronchopneumonia. Presentation may be atypical and the complications may even lead to mortality (AU)

Tratamiento rehabilitador del paciente con síndrome de Edwards de larga supervivencia / Rehabilitation in long-term survivors with Edwards syndrome

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Altered calcium currents in cultured sensory neurons of normal and trisomy 16 mouse fetuses, an animal model for human trisomy 21 (Down Syndrome)

Down syndrome is determined by the presence of an extra copy of autosome 21 and is expressed by multiple abnormalities, with mental retardation being the most striking feature. The condition results in altered electrical membrane properties of fetal dorsal root ganglia (DRG) neurons, as in the trisomy 16 fetal mouse, an animal model of the human condition. Cultured trisomic DRG neurons from human and mouse fetuses present faster rates of depolarization and repolarization in the action potential compared to normal controls and a shorter spike duration. Also, trisomy 16 brain and spinal cord tissue exhibit reduced acetylcholine secretion. Therefore, we decided to study Ca2+ currents in cultured DRG neurons from trisomy 16 and age-matched control mice, using the whole-cell patch-clamp technique. Trisomic neurons exhibited a 62 percent reduction in Ca2+ current amplitude and reduced voltage dependence of current activation at -30 and -20 mV levels. Also, trisomic neurons showed slower activation kinetics for Ca2+ currents, with up to 80 percent increase in time constant values. Kinetics of the inactivation phase were similar in both conditions. The results indicate that murine trisomy 16 alter Ca2+ currents, which may contribute to impaired cell function, including neurotransmitter release. These abnormalities also may alter neural development.

Supervivencia de 14 años en un paciente con síndrome de Edwards / Fourteen-year survival in a patient with Edwards’ syndrome

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Síndrome de Edwards: presentación de un caso clínico / Syndrome of Edwards: presentation of a case clinical

Síndrome de Edwards una patología polimalformativa, ocasionada por trisonomía 18; frecuencia 1/8.000 RN. 95 por ciento de los fetos son abortados espontaneamente. La supervivencia postnatal es desde pocos días hasta algunos meses. 95 por ciento de casos son trisomía completa (no-disyunción). Lactante de 8 meses, embarazo complicado con retardo de crecimiento intrauterino, polihidramnios. Al nacer se observó occipucio prominente, micrognatia, paladar ojival, mano trió¢mica, talón en martillo, hipertricosis, soplo sistólico, hiporreflexia e hipotonía. Los primeros 20 días el diagnóstico es cierto. Cariotipo al quinto mes: femenino anormal 47 XX+18. A pesar de ser la segunda trisomía en frecuencia sospechable en etapa prenatal o neonatal y definitivamente por cariotipo, se dificulta su diagnostico debido al acceso limitado a dichos estudios en nuestra localidad. En este sentido, consideramos necesario conocer su presentación, para ofrecer orientación adecuada y asesoramiento genético oportuno.

Trisomía 13 o síndrome de Patau / Trisomy 13 or Patau syndrome

Se revisa el caso de un recién nacido de 38 semanas de gestación, de sexo masculino con trisomía 13 que presentó una cardiopatía compleja asociada (transposición de grandes arterias). La trisomía 13 o síndrome de Patau, es una patología congénita, poco frecuente y grave, causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrito por primera vez por Bartholin y sólo en 1960 al ser descrito por Patau, se clasifica como síndrome. Su incidencia fluctúa entre 1/5.000 a 1/12.000 recién nacidos vivos y se calcula que sólo el 2,5 por ciento sobrevive hasta el nacimiento. El pronóstico vital de esta condición es ominoso, el 85 por ciento al 90 por ciento fallece durante el primer año de vida. El 80 por ciento de los pacientes tiene una cardiopatía congénita, siendo las más comunes los defectos septales auriculares y ventriculares, tetralogía de Fallot y displasia nodular valvular.

Enfermedad de Behçet y síndrome mielodisplásico con trisomía 8 adquirida / Behçet's disease and myelodysplastic syndrome with acquired trisomy 8

La asociación de enfermedad de Behçet (EB) con procesos mielodisplásicos es infrecuente. Por otra parte, la presencia de la trisomía del cromosoma 8 se ha relacionado con la presencia de alteraciones gastrointestinales en la EB. Esta trisomía 8 puede también estar presente como alteración cromosómica adquirida en los procesos mielodisplásicos; sin embargo, la coexistencia de EB y de leucemia mieloide crónica con trisomía 8 descrita en este caso se trata de un hecho excepcional. (AU)

Estudio de mosaicismo y seudomosaicismo en diagnóstico prenatal citogenético. Experiencias en Ciudad de La Habana / Mosaicism and pseudomosaicism in prenatal diagnosis. Experience in Havana City

Introducción. Se hace un estudio de la incidencia y repercusión fenotípica del mosaicismo y seudomosaicismo cromosómico en diagnóstico prenatal en 18 años de labor en el laboratorio de Ciudad de La Habana.Métodos. Se incluyeron 10.676 amniocentesis cultivadas principalmente en frascos. El seguimiento de los casos se hace a través de especialistas y enfermeras en genética.Resultados y conclusiones. Se halló un 0,33 por ciento de mosaicismo en el muestreo, 4,50 por ciento de seudomosaicismo tipo I y 0,40 por ciento seudomosaicismo tipo II. Se detectaron 36 casos de mosaicos cromosómicos. El 70 por ciento del mosaicismo correspondió a aberraciones numéricas con paridad de aparición para los autosomas y los cromosomas sexuales; los mosaicos de aberraciones estructurales se hallaron en un 13,8 por ciento y los de marcadores cromosómicos supernumerarios en un 16,2 por ciento. El 42,2 por ciento de los fetos abortados o recién nacidos vivos con mosaicos cromosómicos fueron fenotípicamente normales a grosso modo. Se alcanzó un 63 por ciento de seguimiento citogenético en los casos de mosaicos cromosómicos. Las aberraciones cromosómicas mayormente involucradas en mosaicismo fueron la trisomía 21, la monosomía de la X y el cromosoma marcador supernumerario. Se hallaron 459 aberraciones cromosómicas asociadas al seudomosaicismo tipo I (327 aberraciones estructurales y 132 aberraciones numéricas). Fueron encontradas 48 aberraciones cromosómicas en el seudomosacismo tipo II, de las cuales 25 eran estructurales, 21 numéricas y 2 casos 46,XX/46,XY. Los cromosomas más frecuentemente hallados en seudomosaico fueron el 2, el 13, el 17, el 18, el 20 y el 21. La mayoría de los casos de seudomosaico el recién nacido fue normal. (AU)

Artrogriposis múltiple congénita (contracturas congénitas múltiples): revisión / Arthrogryposis multiplex congenita (multiple congenital contractures): a review

La artrogriposis o contracturas múltiples es la aparición de contracciones articulares de etiología variable en el período prenatal. La artrogriposis puede ser el resultado de un déficit neurológico, de alteraciones neuromusculares, de anomalías del tejido conectivo, de bridas amnióticas o de anomalías posicionales fetales. La artrogriposis puede ser el resultado de causas sin aparente relación hereditaria (neuropáticas) o proceder de factores hereditarios (la forma miopática, por ejemplo). El diagnóstico ecográfico depende de la observación de la ausencia o la escasa motilidad de los miembros y de anomalías de posición de las contracturas articulares. El pronóstico depende de la etiología específica de las contracturas. Se describe la incidencia de anomalías contracturales y otras malformaciones acompañantes sobre la base de 8 casos observados con ecografía tridimensional. (AU)

Quistes de plexos coroideos y riesgo de cromosomopatía / Choroid plexus cysts and risk of chromosomal anomalies

Introducción: Desde su primera descripción en 1984, la presencia de quistes de los plexos coroideos (QPC) en la gestación ha suscitado un amplio debate en torno a su posible relación con cromosomopatías, fundamentalmente la trisomía 18.Aún hoy persiste cierta controversia.Objetivo: Identificar qué factores asociados (características del quiste, anomalías asociadas y edad materna en el momento del diagnóstico) deberían considerarse para justificar un estudio invasivo del cariotipo, teniendo en cuenta el riesgo de pérdida fetal de estas técnicas.Material y métodos: Se analizan los datos de una década (enero de 1991-diciembre de 2000), correspondientes a 26.500 fetos examinados ecográficamente entre la 14 y 22 semanas de gestación, considerándose como QPC una formación econegativa de diámetro 3 mm alojada en el espesor del plexo coroideo.Resultados: Se detectaron 366 fetos portadores de QPC (1,38 por ciento). Entre éstos, 8 presentaron una cromosomopatía, de los que 6 casos se correspondieron con una trisomía 18; otros dos casos fueron una trisomía 21 y una deleción p- del par 6. En los 8 casos, los QPC fueron bilaterales, se hallaron anomalías asociadas y la edad media materna fue de 36,5 años.Conclusiones: Ante la presencia de QPC durante el segundo trimestre de la gestación se impone la exploración fetal detallada en busca de otros posibles marcadores de cromosomopatías, asumiendo que algunos son de difícil identificación ecográfica. En ausencia de éstos y a la luz de nuestros resultados, estimado el riesgo de pérdida fetal tras amniocentesis en el 1 por ciento de los casos, no parece justificada su práctica en gestantes sin otros factores de riesgo añadidos (AU)

Diagnóstico prenatal y cribado de cromosomopatías / Prenatal diagnosis and chromosomal abnormalities screening

Actualmente, la puesta en marcha de programas de atención a la mujer embarazada ha permitido la realización sistemática de pruebas de screening que hacen posible conocer antes del parto el estado de salud del feto. A lo largo de los últimos 15 años se han realizado relevantes progresos diagnósticos en medicina materno-fetal, y frecuente mente encontramos nuevas aportaciones que son motivo de controversia a la hora de incluirlos en programas de salud, valorando su aplicabilidad y coste-efectividad o eficiencia. La facilidad de acceso a información científica es, en ocasiones, fuente de confusión para el profesional y el paciente, por lo que a través de este artículo intentamos sintetizar la evidencia científica en cuanto a coste-efectividad y aplicabilidad de las estrategias actualmente asequibles de detección prenatal precoz, para que el profesional pueda contar con argumentos coherentes que ofrecer desde su consulta de Atención Primaria (AU)

Síndrome de Patau Trissomia D (13-15) / Patau's Syndrome, 13-15 (D) Trissomy

Os autores apresentam um caso de Síndrome de Patau - Trissomia D (13-15), realizando um estudo clínico

Mosaicismo para trissomia do 9: relato de dois casos / Mosaicism for Trisomy 9: two case reports

A trissomia do cromossomo 9, mesmo quando em mosaico com uma linhagem normal tem sido raramente descrita. Neste trabalho, descrevemos dois casos de trissomia do 9 em mosaico, comparando seus achados clínicos com aqueles relatados anteriormente. Näo parece haver correlaçäo entre a proporçäo de células anormais encontradas no sangue periférico e o efeito fenotípico