1.
Adv Genet
; 44: 101-26, 2001.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11596976
Assuntos
Isoenzimas/história , Doença de Tay-Sachs/história , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/história , Animais , Modelos Animais de Doenças , Feminino , Gangliosídeo G(M2)/química , Gangliosídeo G(M2)/genética , Gangliosídeo G(M2)/história , História do Século XX , Humanos , Masculino , Mutação , Linhagem , Doença de Tay-Sachs/genética , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/química
2.
Adv Genet
; 44: 127-35, 2001.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11596978
Assuntos
Doença de Tay-Sachs/história , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/história , Sequência de Aminoácidos , Sequência de Bases , Clonagem Molecular , Técnicas Genéticas/história , História do Século XX , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Homologia de Sequência de Aminoácidos , Doença de Tay-Sachs/genética , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética
3.
Adv Genet
; 44: 145-63, 2001.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11596980
Assuntos
Mutação , Doença de Tay-Sachs/história , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/história , Sequência de Aminoácidos , Canadá , Feminino , História do Século XX , Humanos , Masculino , Dados de Sequência Molecular , Linhagem , Processamento de Proteína Pós-Traducional , Homologia de Sequência de Aminoácidos , Relação Estrutura-Atividade , Doença de Tay-Sachs/enzimologia , Doença de Tay-Sachs/genética , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/química , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética
4.
Adv Genet
; 44: 173-84, 2001.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11596982
5.
Adv Genet
; 44: 225-31, 2001.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11596985
Assuntos
Gangliosidoses GM2/história , Marcação de Genes/história , Doença de Tay-Sachs/história , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/história , Animais , Modelos Animais de Doenças , Embrião de Mamíferos/citologia , Gangliosidoses GM2/genética , História do Século XX , Humanos , Camundongos , Células-Tronco/metabolismo , Doença de Tay-Sachs/genética , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética
6.
Adv Genet
; 44: 43-9, 2001.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11596997
7.
Adv Genet
; 44: 51-60, 2001.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11596998
Assuntos
Doença de Tay-Sachs/história , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/história , Encéfalo/enzimologia , Doença de Gaucher/enzimologia , Doença de Gaucher/genética , Doença de Gaucher/história , História do Século XX , Humanos , Doença de Tay-Sachs/diagnóstico , Doença de Tay-Sachs/enzimologia , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/análise , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/metabolismo , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/uso terapêutico
8.
Adv Genet
; 44: 61-6, 2001.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11596999
Assuntos
Doença de Tay-Sachs/história , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/história , Feminino , Gangliosídeos/metabolismo , História do Século XX , Humanos , Masculino , Gravidez , Doença de Tay-Sachs/diagnóstico , Doença de Tay-Sachs/enzimologia , Doença de Tay-Sachs/genética , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/deficiência , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética
9.
Adv Genet
; 44: 67-91, 2001.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11597000
Assuntos
Gangliosídeo G(M2)/história , Doença de Tay-Sachs/história , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/história , Encéfalo/enzimologia , Gangliosídeo G(M2)/metabolismo , História do Século XX , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Rim/enzimologia , Modelos Biológicos , Mutação , Doença de Tay-Sachs/enzimologia , Doença de Tay-Sachs/genética , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/metabolismo
10.
Adv Genet
; 44: 93-100, 2001.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11597001