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22.
Ciênc. Saúde Colet ; 24(10): 3683-3700, Oct. 2019. tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-1039481

RESUMO

Resumo Atualmente, há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e entre os estudos sobressaem os de natureza quantitativa e biomédica. Objetivou-se identificar e descrever as características dos estudos científicos, no Brasil e internacionalmente, com abordagem qualitativa, acerca das doenças genéticas raras publicados em bases indexadas na área da saúde e das ciências sociais. Utilizaram-se as bases de dados Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus e CINAHL, com os descritores: "Qualitative Research" e "Rare Disease", entre 2013-2018. Foram selecionados 171 artigos, classificados por ano, país, idioma, tipo de doença rara, estratégia de coleta de dados, área de conhecimento e tema. As produções revelam a pertinência dos estudos qualitativos sobre doença genética rara no seu potencial para subsidiar a organização, a tomada de decisões e a formação em saúde, de maneira que respondam às necessidades sociais e individuais da comunidade. É importante, todavia, desenvolver mais estudos, principalmente brasileiros, que abordem as condições genéticas raras, relevando as vivências e os afetamentos nas interações pessoais, familiares, profissionais e organizacionais perante os modos próprios e efetivos de cuidar.


Abstract There are currently between six and eight thousand illnesses classified as rare diseases, 80% of which are of genetic origin and among the studies those of a quantitative and biomedical nature stand out. The objective of this study was to identify and describe the characteristics of scientific studies in Brazil and worldwide using a qualitative approach on rare genetic diseases published in indexed databases in the area of health and social sciences. The Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus and CINAHL databases were researched between 2013-2018 using the key words "Qualitative Research" and "Rare Disease." A total of 171 articles, classified by year, country, language, rare disease type, data collection strategy, knowledge area and theme were selected. The texts reveal the relevance of qualitative studies on rare genetic diseases in their ability to support organization, decision-making and health training in a way that responds to the social and individual needs of the community. It is important, however, to conduct further studies, especially within Brazil, that address rare genetic conditions, revealing the experiences and how they affect the personal, family, professional and organizational interactions in terms of the proper and effective modes of care.


Assuntos
Humanos , Saúde Global , Doenças Raras/epidemiologia , Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia , Brasil/epidemiologia , Atenção à Saúde/organização & administração , Doenças Raras/genética , Pesquisa Qualitativa , Doenças Genéticas Inatas/genética
23.
Ciênc. Saúde Colet ; 24(10): 3637-3650, Oct. 2019. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-1039467

RESUMO

Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado.


Abstract Rare genetic diseases are an important public health problem, but they are still little studied in Collective Health. This article aims to analyze the 'therapeutic itineraries' of patients in search of a diagnosis and treatment for rare genetic diseases in the cities of Rio de Janeiro, Salvador and Porto Alegre. It focuses on the material challenges, emotional and structural problems faced in these trajectories. Semi-structured interviews were conducted with patients/caregivers and health professionals in the context of public health medical genetics. Our findings suggest that the experience of the rare genetic disease is aggravated by practical, inter-relational and bureaucratic/institutional problems. The reality of long and circuitous journeys to obtain a diagnosis, non-geneticists' lack of knowledge about rare diseases, difficulties in transportation and access to specialists, diagnostic and complementary examinations, and access to high-cost medicines and food supplies were common challenges in all the narratives examined in the three Brazilian cities. In addition, adherence to care provided by medical genetics requires action and strategies that depend on arrangements involving family members, physicians, patient associations, and the state.


Assuntos
Humanos , Saúde Pública , Doenças Raras/diagnóstico , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Brasil , Entrevistas como Assunto , Cooperação do Paciente , Cidades , Cuidadores/estatística & dados numéricos , Pessoal de Saúde/estatística & dados numéricos , Doenças Raras/genética , Doenças Raras/terapia , Acesso aos Serviços de Saúde , Doenças Genéticas Inatas/terapia
24.
Cad Saude Publica ; 35(9): e00145719, 2019 09 09.
Artigo em Inglês, Português, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-31508695
25.
Cad. Ibero Am. Direito Sanit. (Impr.) ; 8(3): 48-59, jul.-set. 2019.
Artigo em Português | LILACS, Coleciona SUS, CONASS | ID: biblio-1022852

RESUMO

Objetivo: discutir o processo regulatório de medicamentos para doenças raras no Brasil, com base no caso Zolgensma®, e avaliar criticamente as evidências disponíveis até o momento sobre a eficácia e a segurança do Zolgensma® no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME). Metodologia: estudo descritivo realizado no Núcleo de Avaliação de Tecnologias em Saúde do Hospital Sírio-Libanês (NATS-HSL) em junho de 2019. Resultados: em abril de 2019, o uso do Zolgensma® para AME foi regulamentado nos Estados Unidos com base em dois estudos clínicos abertos (sem mascaramento), sem grupo comparador paralelo (e, portanto, não randomizados). Essas limitações metodológicas aumentam a incerteza nos resultados encontrados. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou estratégias para regulamentar o processo e os prazos de análise das submissões de registro de novos medicamentos para doenças raras, caso do Zolgensma®. Conclusão: faz-se necessário ampliar o debate em torno do processo de regulamentação e de incorporação de medicamentos órfãos para doenças raras no Brasil. O debate deve incluir as evidências relacionadas aos efeitos ­ benefícios e riscos ­ desses medicamentos, e maior clareza nos critérios para concessão de registro e recomendação de incorporação em sistemas de saúde. (AU).


Objective: to discuss the regulatory process of drugs for rare diseases in Brazil, based on the Zolgensma® case, and to critically evaluate the evidence so far available on the efficacy and safety of Zolgensma® for treating spinal muscular atrophy (SMA). Methods: descriptive study conducted at the Health Technology Assessment Center of the Sírio Libanês Hospital (NATS-HSL) in June 2019. Results: in April 2019, the use of Zolgensma® for SMA was regulated in the United States based on two open-lable (unmasked), non-comparative (and therefore non-randomized) studies. These methodological limitations increase the uncertainty related to study results. The National Agency of Sanitary Surveillance (Anvisa) has approved strategies to regulate the process and specific deadlines for completing the appraisal process of new medicines for rare diseases, such as Zolgensma®. Conclusion: it is necessary to broaden the debate about the process of regulation and incorporation of orphan drugs for rare diseases in Brazil. This debate should include evidence related to the effects (benefits and risks) of these drugs, and greater transparency of the criteria indispensable for granting registration and recommendation of incorporation into health systems. (AU).


Objetivo: analizar el proceso de fármacos reguladores para enfermedades raras en Brasil, con base en el caso Zolgensma, y para evaluar críticamente la evidencia disponible hasta el momento sobre la eficacia y seguridad de Zolgensma® nel tratamiento de atrofia muscular espinal (AME). Métodos: estudio descriptivo realizado en el Centro de Evaluación de Tecnología de Salud del Hospital Sírio-Libanês (NATS-HSL) en junio de 2019. Resultados: en abril de 2019, el uso de Zolgensma® para la AME se reguló en los Estados Unidos basado en dos estudios abiertos (no enmascarados), no comparativos (y por lo tanto no aleatorios). Estas limitaciones metodológicas aumentan la incertidumbre en los resultados encontrados. La Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria en Brasil (Anvisa) ha aprobado estrategias para regular el proceso y los plazos de análisis de las solicitudes de registro de nuevos fármacos para enfermedades raras, el caso de Zolgensma. Conclusión: es necesario ampliar el debate sobre el proceso de regulación e incorporación de medicamentos huérfanos para enfermedades raras en Brasil. Este debate debe incluir evidencia relacionada con los efectos (beneficios y riesgos) de estos medicamentos y una mayor transparencia en los criterios para otorgar el registro y la recomendación de incorporación a los sistemas de salud. (AU).


Assuntos
Atrofia Muscular Espinal , Terapia Genética , Doenças Raras , Registro de Produtos , Medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica
27.
Saúde debate ; 43(spe4): 219-231, 2019.
Artigo em Português | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1101935

RESUMO

RESUMO Este estudo apresenta o panorama do tratamento de doenças raras no Brasil, enfocando questões relacionadas à judicialização e ao Complexo Econômico-Industrial da Saúde. São analisadas as estruturas jurídicas e econômicas pertinentes ao tema, questionando a ausência de soluções nacionais articuladas, o que torna a judicialização para o tratamento de doenças raras a solução - ineficiente e insatisfatória, segundo se diz - para o cumprimento do dispositivo. Saúde como um direito. Nesse contexto, são debatidas estratégias para mitigar a dependência tecnológica e econômica, a fim de sustentar o acesso universal, integral e equitativo à saúde. Metodologicamente, a perspectiva do trabalho é primariamente teórica, exploratória e baseada em informações documentais e literatura acadêmica sobre o assunto, passando pelas normas administrativas, decisões judiciais e textos explicativos sobre o assunto em sua dimensão jurídica, econômica e institucional. Concluindo, percebe-se que os gastos com saúde podem comprometer uma parcela significativa do orçamento nacional, dada a importação de medicamentos e outros tratamentos. Portanto, a interação entre o judiciário e o poder executivo e seus órgãos técnicos executivos é mensurada com urgência para fornecer uma racionalidade sanitária e econômica ao sistema, para garantir acesso universal, equitativo e integral ao atendimento de doenças raras.


ABSTRACT This study presents the panorama of the treatment of rare diseases in Brazil, focusing on issues related to judicialization and the Health Economic-Industrial Complex. The legal and economic structures pertinent to the theme are analyzed, questioning the absence of articulated national solutions, which makes judicialization for the treatment of rare diseases the solution - inefficient and unsatisfactory, it is said - for complying with the device. Health as a right. In this context, strategies are debated to mitigate technological and economic dependence in order to sustain universal, integral, and equitable access to health. Methodologically, the perspective of the work is primarily theoretical, exploratory and based on documentary information and academic literature on the subject, going through the administrative rules, court decisions and explanatory texts on the subject in its legal, economic, and institutional dimension. In conclusion, it can be noticed that health spending can compromise a significant portion of the national budget, given the importation of medicines and other treatments. Therefore, the interaction between the Judiciary and the Executive branch and its technical executive bodies is urgently measured to provide a sanitary and economic rationality to the system, to ensure universal, equitable, and integral access to care for rare diseases.

28.
Cien Saude Colet ; 23(10): 3247-3256, 2018 Oct.
Artigo em Português | MEDLINE | ID: mdl-30365844

RESUMO

Patients' associations are an example of biosocial groups, since their formation is motivated by common biological characteristics, such as rare diseases, and they are sometimes included in social movements in health. Even though the National Policy on Comprehensive Care for Persons with Rare Diseases was enacted in 2014, patients still struggle to ensure access to and treatment by the Unified Health System. The way in which associations of patients with rare diseases gain access to treatment via social networks, is investigated. This research is part of a study about the use of social media by associations of patients with rare diseases, which employs netnography - ethnography applied to the web - as the data-gathering method. Data sources were pages of the associations on Facebook in Brazil. It was seen that the activities of the associations are multi-faceted, ranging from patient and family guidance about treatment and quality of life, to active participation in the elaboration and implementation of public policies. The discourses suggest that the focus of patients' associations is, in the majority of cases, the access to drugs rather than the effective enactment of the national policy geared towards rare diseases.


As associações de pacientes são um exemplo de grupos biossociais, já que sua constituição é motivada por questões biológicas comuns, tais como as doenças raras, e estão, por vezes, inscritas no movimento social em saúde. Apesar da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras ter sido promulgada em 2014, os pacientes ainda têm dificuldade em garantir acesso a tratamento pelo Sistema Único de Saúde. Investigamos como as associações de pacientes com doenças raras tecem, através das redes sociais virtuais, o acesso a tratamento. Esta pesquisa é parte de um estudo sobre o uso das mídias sociais pelas associações de pacientes com doenças raras, e emprega como método a netnografia. As fontes da pesquisa foram páginas de associações de pacientes com doenças raras no Brasil presentes no Facebook. Observamos que a atuação das associações de pacientes é plural, indo desde a orientação de pacientes e familiares sobre questões relacionadas a tratamento e qualidade de vida, até a participação ativa na elaboração e implementação de políticas públicas. Os discursos sugerem que o foco destas associações é, na maior parte dos casos, o acesso a medicamentos, em detrimento da implantação efetiva da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.


Assuntos
Programas Nacionais de Saúde/organização & administração , Doenças Raras/psicologia , Mídias Sociais , Rede Social , Brasil , Assistência Integral à Saúde/organização & administração , Política de Saúde , Acesso aos Serviços de Saúde , Humanos , Política Pública , Qualidade de Vida , Doenças Raras/terapia
29.
Rev. gerenc. políticas salud ; 17(34): 112-118, ene.-jun. 2018. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-978527

RESUMO

Resumen Las enfermedades de baja prevalencia requieren modelos de gestión diferentes a los de otras condiciones. Este trabajo buscó recoger las experiencias internacionales. Se realizaron búsquedas en numerosas bases de datos de literatura indexada y de documentos grises. Un panel de expertos de diferentes disciplinas revisó los resúmenes de la literatura y su posible adaptación al contexto colombiano. La búsqueda inicial arrojó 5604 referencias; la búsqueda manual adicionó 31 referencias, finalmente 78 artículos aportaron información útil para el análisis. Los resultados permiten afirmar que existen varios componentes de un modelo de gestión, estos son: políticas, legislación y aspectos administrativos; definición y codificación de enfermedades; investigación y educación; centros especializados, centros de excelencia y redes de atención; diagnóstico, tamizaje, prevención y promoción; inclusión de medicamentos huérfanos; rehabilitación y manejo paliativo; organizaciones de pacientes, grupos o redes de apoyo; y apoyo sociosanitario (inclusión laboral y educativa).


Abstract Low prevalence diseases require management models different from those used in other conditions. This work was intended to gather international experiences on this issue. Searches were made in many indexed literature databases as well as in those with gray literature. A panel of experts from different disciplines checked the abstracts and their potential adaptation into the Colombian context. The initial search retrieved 5604 references and the manual search added other 31 references. At the end, 78 articles provided useful information for the analysis. The results allow to state that a management model consists of several components, to wit: policies, legislation and administrative aspects; definition and coding of the diseases; research and education; specialized centers; excellence centers and service networks; diagnosis, screening, prevention, and promotion; orphan drug inclusion; rehabilitation and palliative care; organizations of patients and support groups or networks; and social-sanitary support (labor and educational inclusion).


Resumo As doenças de baixa prevalência requerem modelos de gestão diferentes aos de outras condições. Este trabalho visou coletar experiências internacionais. Realizaram-se pesquisas em numerosos bancos de dados de literatura indexada e documentos cinza. Um painel de expertos de diferentes disciplinas revisou os resumos da literatura e sua possível adaptação no contexto colombiano. A procura inicial resultou em 5604 referências; a procura manual adicionou 31 referências, por fim 78 artigos forneceram informações úteis para a análise. Os resultados permitem afirmar que existem vários componentes de um modelo de gestão, quais são: políticas, legislações e aspetos administrativos; definição e codificação de doenças; pesquisa e ensino; centros especializados, centros de excelência e redes de atendimento; diagnóstico, triagem, prevenção e promoção; inclusão de medicamentos órfãos; reabilitação e cuidados paliativos; organizações de pacientes, grupos ou redes de apoio; e apoio sócio-sanitário (inclusão laboral e educativa).


Assuntos
Humanos , Administração Hospitalar , Organizações de Serviços Gerenciais , Doenças Raras , Medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica
31.
Cien Saude Colet ; 23(2): 369-380, 2018 Feb.
Artigo em Português | MEDLINE | ID: mdl-29412395

RESUMO

This article analyzes common elements in the trajectory of people affected by rare hereditary diseases in Brazil, focusing on the search for diagnosis and treatment, and the reproducibility in the family. Rare diseases affect 65 people in every 100 thousand. These are usually chronic and degenerative conditions, many incurable or without effective treatment. About 80% of rare diseases are genetic in origin and can be inherited. This fact has important implications for family health care policies, reproduction, and care for clinical conditions that, in some cases, spanned generations. To analyze the data, two theoretical axes are articulated: family and kinship studies, and analyzes of long-term suffering. The research investigated people affected by rare hereditary diseases and their families, in the political scenarios in which these actors circulate, such as patient associations, scientific congresses and public hearings. There is evidence of the need to build a continuous agenda on rare diseases in Brazil capable of effectively promoting universal and integral access of the affected persons to the public health system, and seeking for solutions to alleviate suffering that threatens the very continuity of the family.


Este artigo analisa elementos comuns na trajetória de pessoas afetadas por doenças raras hereditárias no Brasil, tendo por cerne a busca por diagnóstico e tratamento, e a reprodutibilidade da família. Classificam-se como "raras" as doenças que afetam 65 pessoas a cada 100 mil. São condições geralmente crônicas e degenerativas, muitas delas sem cura ou tratamento efetivo. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e são hereditárias. Este dado traz implicações importantes no que diz respeito às políticas de atenção à saúde da família, à reprodução e ao cuidado para condições clínicas que, em alguns casos, atravessam várias gerações. Para análise dos dados, articulam-se dois eixos teóricos: os estudos de família e parentesco e as análises sobre os sofrimentos de longa duração. A pesquisa desenvolveu-se junto a pessoas afetadas por doenças raras hereditárias e seus familiares, nos cenários políticos nos quais esses atores transitam, como associações de pacientes, congressos científicos e audiências públicas. Evidencia-se a necessidade de construção de uma pauta contínua sobre as doenças raras no Brasil, capaz de promover de fato o acesso universal e integral das pessoas afetadas ao sistema público de saúde, e buscar soluções para minorar sofrimentos que ameaçam a própria continuidade da família.


Assuntos
Atenção à Saúde/organização & administração , Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia , Doenças Raras/epidemiologia , Estresse Psicológico/epidemiologia , Brasil/epidemiologia , Saúde da Família , Doenças Genéticas Inatas/psicologia , Doenças Genéticas Inatas/terapia , Política de Saúde , Acesso aos Serviços de Saúde , Humanos , Doenças Raras/genética , Doenças Raras/terapia
32.
Cien Saude Colet ; 23(2): 417-430, 2018 Feb.
Artigo em Português | MEDLINE | ID: mdl-29412400

RESUMO

Based on the question of an inspiring work - "Is the Market good for one's Health?", this paper poses a similar question, centered on "associativism" (belonging to a labor group or association) and the field of rare diseases. Starting from the research carried out in the scope of the Master's Degree in Sociology of the School of Economics of the University of Coimbra, this text puts into perspective the formulations created for the field of genetic conditions that, mainly, depart from a Eurocentric vision. The field of rare diseases is analyzed, identifying the roles, relationships and motivations of the different actors, namely, civil associations, pharmaceutical industry, academy, government, and families. The analysis highlights the preponderance of the market and the production of medicines, identifying a governance model - Utility Model of Care - in which the person who suffers and his/her family are left devoid of their subjectivity and transmuted into medication and market agents.


Baseado no questionamento "O Mercado faz bem à Saúde?" de um trabalho inspirador, este artigo realiza um questionamento semelhante, centrado no associativismo e no campo das doenças raras. Partindo da pesquisa realizada no âmbito do Mestrado em Sociologia da Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra, este texto coloca em perspectiva as formulações criadas para o campo das condições genéticas que, majoritariamente, partem de uma visão eurocentrista. Analisa-se o campo das doenças raras, identificando os papéis, as relações e as motivações dos diferentes atores, nomeadamente, associações civis, indústria farmacêutica, academia, governo e famílias. Da análise sobressai a preponderância do mercado e da produção de medicamentos, identificando-se um modelo de governação ­ Modelo Utilitário de Cuidado ­, no qual a pessoa que sofre e as suas famílias são esvaziadas da sua subjetividade e transmutadas em medicação e agentes de mercado.


Assuntos
Atenção à Saúde/organização & administração , Doenças Raras/terapia , Sociologia , Humanos , Portugal , Doenças Raras/psicologia
33.
Ciênc. Saúde Colet ; 23(2): 417-430, Fev. 2018. tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-890506

RESUMO

Resumo Baseado no questionamento "O Mercado faz bem à Saúde?" de um trabalho inspirador, este artigo realiza um questionamento semelhante, centrado no associativismo e no campo das doenças raras. Partindo da pesquisa realizada no âmbito do Mestrado em Sociologia da Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra, este texto coloca em perspectiva as formulações criadas para o campo das condições genéticas que, majoritariamente, partem de uma visão eurocentrista. Analisa-se o campo das doenças raras, identificando os papéis, as relações e as motivações dos diferentes atores, nomeadamente, associações civis, indústria farmacêutica, academia, governo e famílias. Da análise sobressai a preponderância do mercado e da produção de medicamentos, identificando-se um modelo de governação - Modelo Utilitário de Cuidado -, no qual a pessoa que sofre e as suas famílias são esvaziadas da sua subjetividade e transmutadas em medicação e agentes de mercado.


Abstract Based on the question of an inspiring work - "Is the Market good for one's Health?", this paper poses a similar question, centered on "associativism" (belonging to a labor group or association) and the field of rare diseases. Starting from the research carried out in the scope of the Master's Degree in Sociology of the School of Economics of the University of Coimbra, this text puts into perspective the formulations created for the field of genetic conditions that, mainly, depart from a Eurocentric vision. The field of rare diseases is analyzed, identifying the roles, relationships and motivations of the different actors, namely, civil associations, pharmaceutical industry, academy, government, and families. The analysis highlights the preponderance of the market and the production of medicines, identifying a governance model - Utility Model of Care - in which the person who suffers and his/her family are left devoid of their subjectivity and transmuted into medication and market agents.


Assuntos
Humanos , Sociologia , Atenção à Saúde/organização & administração , Doenças Raras/terapia , Portugal , Doenças Raras/psicologia
34.
Ciênc. Saúde Colet ; 23(2): 369-380, Fev. 2018.
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-890504

RESUMO

Resumo Este artigo analisa elementos comuns na trajetória de pessoas afetadas por doenças raras hereditárias no Brasil, tendo por cerne a busca por diagnóstico e tratamento, e a reprodutibilidade da família. Classificam-se como "raras" as doenças que afetam 65 pessoas a cada 100 mil. São condições geralmente crônicas e degenerativas, muitas delas sem cura ou tratamento efetivo. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e são hereditárias. Este dado traz implicações importantes no que diz respeito às políticas de atenção à saúde da família, à reprodução e ao cuidado para condições clínicas que, em alguns casos, atravessam várias gerações. Para análise dos dados, articulam-se dois eixos teóricos: os estudos de família e parentesco e as análises sobre os sofrimentos de longa duração. A pesquisa desenvolveu-se junto a pessoas afetadas por doenças raras hereditárias e seus familiares, nos cenários políticos nos quais esses atores transitam, como associações de pacientes, congressos científicos e audiências públicas. Evidencia-se a necessidade de construção de uma pauta contínua sobre as doenças raras no Brasil, capaz de promover de fato o acesso universal e integral das pessoas afetadas ao sistema público de saúde, e buscar soluções para minorar sofrimentos que ameaçam a própria continuidade da família.


Abstract This article analyzes common elements in the trajectory of people affected by rare hereditary diseases in Brazil, focusing on the search for diagnosis and treatment, and the reproducibility in the family. Rare diseases affect 65 people in every 100 thousand. These are usually chronic and degenerative conditions, many incurable or without effective treatment. About 80% of rare diseases are genetic in origin and can be inherited. This fact has important implications for family health care policies, reproduction, and care for clinical conditions that, in some cases, spanned generations. To analyze the data, two theoretical axes are articulated: family and kinship studies, and analyzes of long-term suffering. The research investigated people affected by rare hereditary diseases and their families, in the political scenarios in which these actors circulate, such as patient associations, scientific congresses and public hearings. There is evidence of the need to build a continuous agenda on rare diseases in Brazil capable of effectively promoting universal and integral access of the affected persons to the public health system, and seeking for solutions to alleviate suffering that threatens the very continuity of the family.


Assuntos
Humanos , Estresse Psicológico/epidemiologia , Atenção à Saúde/organização & administração , Doenças Raras/epidemiologia , Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia , Brasil/epidemiologia , Saúde da Família , Doenças Raras/genética , Doenças Raras/terapia , Política de Saúde , Acesso aos Serviços de Saúde , Doenças Genéticas Inatas/psicologia , Doenças Genéticas Inatas/terapia
35.
Belo Horizonte; s.n; 2018. 100 p. ilus, tab.
Tese em Inglês, Português | BBO - Odontologia | ID: biblio-912448

RESUMO

As doenças raras são todas as doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100.000 habitantes. Há uma grande diversidade de sinais e sintomas presentes nos indivíduos afetados, que variam conforme a etiologia da doença e também de pessoa para pessoa. Em muitas doenças raras os sinais e sintomas são percebidos ao nascimento ou ainda na infância. Comumente, indivíduos com doenças raras apresentam alterações no sistema nervoso e/ou musculoesquelético, havendo comprometimento cognitivo, distúrbios neuropsicomotores e má formações craniofaciais. Algumas manifestações orais, como má oclusões e anomalias dentárias, também são comuns nessa parcela da população. O conceito de vulnerabilidade em saúde baseia-se na compreensão das suscetibilidades dos indivíduos ao adoecimento, sendo a doença considerada o resultado de um conjunto de fatores individuais, coletivos e contextuais. Este estudo objetivou analisar a chance de cárie dentária em indivíduos com doenças raras. Foi realizado um estudo transversal com uma amostra pareada de 140 indivíduos [70 com doenças raras - Mucopolissacaridoses (n=29) / Osteogênese Imperfeita (n=41) - e 70 sem doenças raras] e os pais/responsáveis. A amostra foi selecionada em dois hospitais referência para atendimento de pacientes com doenças raras de Belo Horizonte, região sudeste do Brasil. Os indivíduos com doenças raras e sem doenças raras foram examinados quanto à respiração bucal, má oclusão, anomalia dentária, higiene bucal e cárie dentária. Os pais/responsáveis responderam um questionário estruturado sobre o filho (características individuais / comportamentais e histórico médico / odontológico). Análises univariada, bivariada (teste X 2 ) e multivariada (regressão logística múltipla) foram realizadas, sendo a cárie dentária a variável dependente. Foi considerada uma significância estatística de p <0,05. Esta pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos da Universidade Federal de Minas Gerais. A faixa etária dos indivíduos examinados foi de dois a 27 anos, com uma média de 10,3 anos (± 6,5) de idade. Independente de ter doença rara ou não, os indivíduos com higiene bucal inadequada apresentaram uma chance 4,70 vezes maior de pertencer ao grupo com cárie dentária (IC: 2,03-10,16, 95%). Os indivíduos com doença rara tiveram 2,92 vezes mais chances de estar no grupo com cárie dentária (IC: 1,38-6,18, 95%). Concluiu-se que os indivíduos identificados com uma higiene bucal inadequada, bem como aqueles diagnosticados com alguma doença rara apresentaram maior chance de pertencerem ao grupo com cárie dentária. Com base neste estudo, os indivíduos com doenças raras foram considerados vulneráveis à cárie dentária.(AU)


Rare diseases are all diseases that affect up to 65 people out of every 100,000 inhabitants. There is a great diversity of signs and symptoms present in the affected individuals, which vary according to the etiology of the disease and also from person to person. In many rare diseases the symptoms are noticed at birth or even in childhood. Generally, individuals with rare diseases present disturbances in the nervous and/or musculoskeletal system, with cognitive impairment, neuropsychomotor disorders and craniofacial alterations. Some oral manifestations, such as malocclusions and dental anomalies, are usually common in this population. The concept of vulnerability in health is based on the understanding of individuals' susceptibilities to illness, and the disease is considered to be a result of a set of individual, collective and contextual factors. This study aimed to analyze the chance of dental caries in individuals with rare diseases. A cross - sectional study was performed with a paired sample of 140 individuals [70 with rare diseases - Mucopolysaccharidosis (n=29) / Osteogenesis imperfecta (n=41) - and 70 without rare diseases] and their parents / guardians. The sample was selected in two reference hospitals responsible for the care of patients with rare diseases in Belo Horizonte, in the southeast of Brazil. Individuals with and without rare diseases were examined for breathing type, malocclusion, dental anomaly, oral hygiene and dental caries. Parents / guardians answered a structured questionnaire about their child (individual / behavioral characteristics and medical / dental history). Univariate, bivariate (chi-square test) and multivariate analyzes (multiple logistic regression) were performed, with dental caries being the dependent variable. A statistical significance of p <0.05 was considered. The Research Ethics Committee of the Federal University of Minas Gerais approved this research. The age group of the individuals examined was from 2 to 27 years, with an average age of 10.3 years (± 6.5). Regardless of the presence or absence of a rare disease, individuals with inadequate oral hygiene had a 4.70-fold higher chance of belonging to the group with dental caries (CI: 2.03-10.16, 95%). Individuals with rare disease were 2.92 times more likely to be in the group with dental caries (CI: 1.38-6.18, 95%). It was concluded that individuals identified with inadequate oral hygiene, as well as those diagnosed with a rare disease, were more likely to belong to the group with dental caries. Based on this study, individuals with rare diseases were considered vulnerable to dental caries.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Assistência Odontológica para Pessoas com Deficiências , Cárie Dentária , Vulnerabilidade em Saúde , Higiene Bucal , Doenças Raras , Anormalidades Dentárias , Estudos Transversais , Inquéritos e Questionários
36.
Ciênc. Saúde Colet ; 23(10): 3247-3256, Out. 2018.
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-974686

RESUMO

Resumo As associações de pacientes são um exemplo de grupos biossociais, já que sua constituição é motivada por questões biológicas comuns, tais como as doenças raras, e estão, por vezes, inscritas no movimento social em saúde. Apesar da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras ter sido promulgada em 2014, os pacientes ainda têm dificuldade em garantir acesso a tratamento pelo Sistema Único de Saúde. Investigamos como as associações de pacientes com doenças raras tecem, através das redes sociais virtuais, o acesso a tratamento. Esta pesquisa é parte de um estudo sobre o uso das mídias sociais pelas associações de pacientes com doenças raras, e emprega como método a netnografia. As fontes da pesquisa foram páginas de associações de pacientes com doenças raras no Brasil presentes no Facebook. Observamos que a atuação das associações de pacientes é plural, indo desde a orientação de pacientes e familiares sobre questões relacionadas a tratamento e qualidade de vida, até a participação ativa na elaboração e implementação de políticas públicas. Os discursos sugerem que o foco destas associações é, na maior parte dos casos, o acesso a medicamentos, em detrimento da implantação efetiva da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.


Abstract Patients' associations are an example of biosocial groups, since their formation is motivated by common biological characteristics, such as rare diseases, and they are sometimes included in social movements in health. Even though the National Policy on Comprehensive Care for Persons with Rare Diseases was enacted in 2014, patients still struggle to ensure access to and treatment by the Unified Health System. The way in which associations of patients with rare diseases gain access to treatment via social networks, is investigated. This research is part of a study about the use of social media by associations of patients with rare diseases, which employs netnography - ethnography applied to the web - as the data-gathering method. Data sources were pages of the associations on Facebook in Brazil. It was seen that the activities of the associations are multi-faceted, ranging from patient and family guidance about treatment and quality of life, to active participation in the elaboration and implementation of public policies. The discourses suggest that the focus of patients' associations is, in the majority of cases, the access to drugs rather than the effective enactment of the national policy geared towards rare diseases.


Assuntos
Humanos , Doenças Raras/psicologia , Rede Social , Mídias Sociais , Programas Nacionais de Saúde/organização & administração , Política Pública , Qualidade de Vida , Brasil , Assistência Integral à Saúde/organização & administração , Doenças Raras/terapia , Política de Saúde , Acesso aos Serviços de Saúde
37.
Artigo em Inglês, Espanhol, Português | LILACS | ID: biblio-876218

RESUMO

Este ensaio teórico reflete sobre a qualificação e o provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Para isso, apresentamos a Política e suas diretrizes, e situamos a discussão em torno de duas estratégias integradas: o provimento e a fixação de médicos geneticistas; e a capacitação de profissionais da Atenção Primária à Saúde em relação às doenças genéticas e aos defeitos congênitos. Finalmente, considerando as Diretrizes Curriculares Nacionais do Curso de Graduação em Medicina, apresentamos uma proposta de perfil de competência mínimo em Genética, elaborada para instrumentalizar os cursos de graduação da área da Saúde, em particular os cursos de Medicina. Assim, oferecemos um referencial teórico para apoiar o delineamento de programas de educação e formação em Saúde, contribuindo para inclusão do cuidado em Genética no SUS.(AU)


This theoretical essay reflects on the qualification and provision of physicians in the context of the National Policy on Comprehensive Care of People with Rare Diseases in the SUS. To carry out this analysis, we introduce the Policy and its guidelines, with a focus on discussion of two integrated strategies: the provision and settlement of geneticist physicians; and training of primary care professionals with regard to genetic diseases and congenital defects. Finally, in view of the Brazilian National Curriculum Guidelines for undergraduate medical courses, we suggest a profile of minimum competencies required in Genetics, developed in order to provide resources to undergraduate courses in Health, in particular, medical courses. We provide a theoretical reference to support the outline of programs of education and training in Health, contributing to including Genetics in the SUS.(AU)


Este ensayo teórico reflexiona sobre la calificación y la provisión de médicos en el contexto de la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras en el SUS. Para ello, presentamos la Política y sus directrices y situamos la discusión alrededor de dos estrategias integradas: la provisión y la fijación en el área de médicos genetistas y la capacitación de profesionales de Atención Primaria a la Salud en relación a las enfermedades genéticas y a los defectos congénitos. Finalmente, considerando las Directrices Curriculares Nacionales del Curso de Graduación en Medicina, presentamos una propuesta de perfil de competencia mínimo en Genética, elaborada para instrumentalizar los cursos de graduación del área de la Salud, en particular los cursos de Medicina. De esta forma, ofrecemos una referencia teórica para apoyar el delineamiento de programas de educación y formación en Salud, contribuyendo para la inclusión del cuidado en Genética en el SUS.(AU)


Assuntos
Competência Clínica , Genética Médica , Educação em Saúde , Política Pública , Doenças Raras , Sistema Único de Saúde , Brasil , Distribuição de Médicos
38.
Cad. Ibero Am. Direito Sanit. (Impr.) ; 5(1): 6-20, jan.-mar. 2016.
Artigo em Português | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1284

RESUMO

Introdução: o estudo aborda a judicialização da saúde promovida pelos portadores de doenças neuromusculares raras em face da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Metodologia: tratou-se de pesquisa exploratória, descritivo-analítica, quali-quantitativa e de base documental secundária. A coleta de dados foi realizada no sítio eletrônico do Tribunal Regional Federal da 1a região. Resultados: foram selecionados 17 julgados entre os anos de 2007 a 2015. Pacientes com Doença de Pompe, Distrofia Muscular e Esclerose Lateral Amiotrófica compreenderam o universo da amostra. A maioria (94,11%), dos dados encontrados, solicitava medicamento não padronizado pelo Sistema Único de Saúde e 76,5% dos processos judiciais foram julgados procedentes pelo tribunal. Conclusão: concluiu-se que a política específica constituída deve mitigar o número de ações judiciais, porém os resultados demonstraram que o paciente portador de doença neuromuscular rara ainda recorre ao Poder Judiciário para a obtenção de seu tratamento.


Introduction: the study analyzes lawsuits about health, promoted by people with rare neuromuscular diseases in the face of the National Assistance Care Policy for People with Rare Diseases. Methods: it was an exploratory, descriptive and analytical, qualitative and quantitative study of secondary database. The research was performed on the Federal Regional Court of the 1st region website. It was selected 17 judicial decisions between 2007 and 2015. Results: the patients with Pompe disease, Muscular Dystrophy and Amiotrophyc Lateral Sclerosis were the sample. The majority (94.11%) of the data found, requested medication which is not standardized by the Unified Health System and 76.5% of claims have been upheld by the court. Conclusion: it was concluded that incorporated specific policy must mitigate the number of lawsuits, but the results showed that obtain treatment.


Introducción: el estudio trató de la judicialización de la salud promovida por las personas con enfermedades neuromusculares raras y su relación con la Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras. Metodología: se trata de estudio exploratorio, descriptivo y analítico, cualitativa y cuantitativa de base secundaria. La recolección de datos se llevó a cabo en el sitio web del Tribunal Regional Federal de la 1a región. Resultados: fueron seleccionados 17 decisiones judiciales entre 2007 y 2015. La amuestra comprendió los pacientes con enfermedad de Pompe, Distrofia Muscular y Esclerosis Lateral Amiotrofica. La mayoría (94,11%), de los datos encontrados, solicitaba medicación que no tenía registro en el Sistema Único de Salud y en 76,5% de las reclamaciones se han confirmado por el tribunal. Conclusión: se concluyó que la política especial debe para mitigar el número de demandas, pero los resultados mostraron que el paciente con enfermedad neuromuscular rara todavía recurre a los tribunales para obtener su tratamiento.

40.
Texto & contexto enferm ; 25(4): e0590015, 2016.
Artigo em Inglês | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: biblio-962856

RESUMO

ABSTRACT Rare diseases cause strong impact in families and generate needs beyond those associated with the most frequent diseases. Some of these needs are the inclusion of new responsibilities and the relationship with the healthcare and social services. This study is aimed at identifying the priority needs of families of rare disease patients as perceived from the time of diagnosis. This is a qualitative study conducted with 16 relatives of rare disease patients who live in the state of Rio Grande do Sul. Data were collected from November 2012 to March 2013, through semi-structured interviews and submitted to content analysis, based on the bioecological system of human development. The results indicated the following priority needs: access to social and healthcare services; knowledge about rare diseases; social support structures; acceptance and social integration; preservation of personal and family life. It was concluded that (re)organizing services and meeting the specific needs are preconditions to qualify nursing care and soften the impact the rare disease has on the family.


RESUMEN Las enfermedades raras provocan fuerte impacto en las familias, generando necesidades más allá de los relacionados con las enfermedades más frecuentes. La incorporación de nuevas responsabilidades y la relación con los servicios sociales y de salud, son algunas de ellas. Este estudio tiene como objetivo identificar las necesidades prioritarias de las familias de las personas con enfermedades raras, percibidas desde el diagnóstico. Se trata de un estudio cualitativo realizado con 16 miembros de la familia de las personas con enfermedades raras, los residentes de Rio Grande do Sul, cuyos datos fueron recolectados entre noviembre/2012 y marzo/2013, a través de entrevistas semiestructuradas y sometido a análisis de contenido, impulsado por La teoría bio-ecológica del desarrollo humano. Los resultados indican como prioridad las necesidades de: acceso a los servicios sociales y de salud; conocimiento sobre las enfermedades raras; estructuras de apoyo social; la aceptación y la integración social; preservación de la vida personal y familiar. Llegamos a la conclusión de que (re)organizar los servicios y satisfacer las necesidades específicas son condiciones previas para calificar la atención de enfermería y amortiguar el impacto de las causas de enfermedades raras en la família.


RESUMO As doenças raras provocam forte impacto nas famílias, gerando necessidades que ultrapassam aquelas associadas às doenças mais frequentes. A incorporação de novas responsabilidades e a relação com serviços sociais e de saúde são algumas dessas. Este estudo objetiva identificar as necessidades prioritárias das famílias de pessoas com doenças raras, percebidas a partir do diagnóstico. Trata-se de um estudo qualitativo desenvolvido com 16 familiares de pessoas com doenças raras, residentes no Rio Grande do Sul, cujos dados foram coletados entre novembro/2012 e março/2013, por meio de entrevista semiestruturada e submetidos à análise de conteúdo, balizada pela teoria bioecológica do desenvolvimento humano. Os resultados apontam como prioritárias as necessidades de: acesso aos serviços sociais e de saúde; conhecimento sobre doença rara; estruturas de apoio social; aceitação e inserção social; preservação da vida pessoal e familiar. Conclui-se que (re)organizar os serviços e conhecer as especificidades das necessidades são pré-condições para qualificar a assistência de enfermagem e amenizar o impacto que a doença rara provoca na família.


Assuntos
Humanos , Família , Enfermagem , Doenças Raras
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