Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual / Familiar choroideremia: case report with emphasis on clinical evolution and acquisition of visual impairment

Resumen La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión. MÉD.UIS. 2020;33(2):109-115.

Abstract Choroideremia is a hereditary retinal disease characterized by progressive choroidal and retinal choriocapillary degeneration, it has the ability to limit functioning and generate disability, affecting the persons performance in the family, social and professional environment, by causing difficulties in communication, mobility, displacement and management of your daily life. This eye health condition is caused by a mutation of the gene that encodes the RabEscort-1 protein, located on the Xq21 chromosome. His pathophysiology is not clear, and case reports of familial choroideremia are sparse in Latin America. The case of a 54-year-old man with night blindness and progressive loss of visual acuity is reported, with a younger brother with choroideremia and maternal cousin with suspected disease, with emphasis on clinical evolution, fundus findings and progression to disability category visual, low vision type. MÉD.UIS. 2020;33(2):109-115.

CHM gene molecular analysis and X-chromosome inactivation pattern determination in two families with choroideremia.

Choroideremia is an X-linked recessive retinal dystrophy characterized by progressive loss of the photoreceptor, the retinal pigment epithelium, and the choriocapillaris layers which ultimately can result in blindness by the fifth decade of life. The disease is caused by mutations in the gene CHM, which encodes a protein involved in the regulation of intracellular vesicular traffic. Typically, hemizygous males are affected by the disease and female carriers are asymptomatic with only a diffuse mottled pattern of hyperpigmentation on funduscopy. Uncommon instances of fully affected females have been described previously and these cases are proposed to arise from an skewed Lyonization mechanism preferentially inactivating the X chromosome carrying the normal CHM allele. In this work, the clinical and molecular features of two Mexican families with choroideremia are described. A novel and a previously described CHM mutation were identified. X-chromosome inactivation assays were performed in a total of 12 heterozygous carriers from the two families. In an affected female from family A, a random X-inactivation pattern was demonstrated; on the other hand, in a female carrier from family B displaying a conspicuous pattern of pigment epithelium mottling at the peripheral retina, a skewed X-inactivation pattern was found. However, the X-chromosome preferentially inactivated in this female was the one carrying the mutated allele. Our results add to the genotypic spectrum in choroideremia and does not support a correlation between X-inactivation status and abnormal retinal phenotype in heterozygous female carriers from these two families.

Classificação diagnóstica dos portadores de doenças degenerativas de retina, integrantes dos grupos Retina São Paulo e Retina Vale do Paraíba / Diagnostic classification of retinal degenerative diseases São Paulo and Vale Retina groups

OBJETIVO:Organizar um banco de dados regional de todos os indivíduos portadores de doenças degenerativas da retina, com o objetivo de classificar cada paciente de acordo com o tipo de distrofia e padräo de herança. MÉTODOS: Durante o encontro do Grupo Retina Säo Paulo no dia 5 de maio de 2001, duzentas e quarenta e três pessoas foram registradas, sendo que parte forneceu dados de antecedentes oculares, pessoais e familiares e árvore genealógica. Noventa e três pacientes foram questionados quanto a idade, origem, tipo de distrofia, história familiar e árvore genealógica, tipo de herança, outras anomalias sistêmicas e exames complementares. Foram classificados quanto ao diagnóstico e padrão de herança. RESULTADOS: Dos duzentos e quarenta e três pacientes registrados, as distrofias encontradas foram retinose pigmentária, doença de Stargardt, síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber e coroideremia. Quanto à divisäo por doença dos 93 pacientes argüidos, havia 62 pacientes com retinose pigmentária, 13 com doença de Stargardt, 13 com síndrome de Usher, três com amaurose congênita de Leber e dois com coroideremia. Dos pacientes com retinose pigmentária, o padräo de herança detectado foi autossômico dominante em quatro casos (7 por cento), autossômico recessivo em vinte casos (32 por cento), ligado ao cromossomo X recessivo em sete casos (11 por cento), caso isolado em vinte e nove (47 por cento) e padräo indeterminado em dois (3 por cento). Para a doença de Stargardt três indivíduos (23 por cento) seguiam o padräo de herança autossômico recessivo e dez (77 por cento) eram casos isolados. Dos treze pacientes com síndrome de Usher, oito (61,5 por cento) apresentavam herança autossômica recessiva, quatro (31 por cento) eram casos isolados e um (7,5 por cento) tinha o padräo de herança indeterminado. Os dois pacientes com coroideremia seguiam o padräo de herança ligado ao X recessivo. Para amaurose congênita de Leber, um paciente (33,5 por cento) tinha padräo autossômico recessivo de herança e dois (66,5 por cento) eram casos isolados. CONCLUSÄO: Destaca-se assim a importância desta classificaçäo como a primeira referência nacional dos padrões de hereditariedade das distrofias retinianas do país. Este é o primeiro passo para se proceder em seguida a classificação genético-molecular baseada no seqüenciamento de cada gene responsável por cada um dos padrões de herança. A freqüência de cada tipo específico é semelhante à encontrada em outros trabalhos...

Atrofia girata de coróide e retina: relato de caso / Girate atrophy of the retina and choroid: case report

OBJETIVO: Relatar um caso de atrofia girata de coróide e retina com confirmação por meio da bioquímica do plasma. MÉTODO: Aferiu-se a melhor acuidade visual corrigida de ambos olhos (AO) em tabela de Snellen. Foram realizados biomicroscopia do segmento anterior, refração, mapeamento de retina, angiografia fluoresceínica, campo visual e dosagem da ornitina sérica (aminoacidograma). RESULTADOS: Paciente de 22 anos, sexo feminino, cor branca, apresentando alta miopia e acuidade visual (AV) 20/100 em AO. A biomicroscopia do segmento anterior apresentava catarata subcapsular posterior em AO. A oftalmoscopia foram verificadas lesöes atróficas da coróide e da retina bem delimitadas em meia periferia de AO. O aminoacidograma constatou elevaçäo correspondente ao complexo da ornitina. CONCLUSÃO: Relata-se um caso típico de atrofia girata, distrofia retiniana rara associada a hiperornitinemia

Coroideremia: Formas e características clínicas / Choroideremia clinical aspects and forms of presentation

Trata-se do estudo de 15 pessoas de uma mesma família, com oito casos de coroideremia, dos quais quatro são pacientes doentes, quatro são pacientes portadores, quatro são normais. Três não foram estudados. Através desse relato enfatizamos a herança recessiva ligada ao sexo e seu caráter progressivo, bem como a variedade de achados clínicos que acompanham as diversas modalidades de apresentação da doença. Tendo em vista a inexistência de tratamento clínico comprovado cientificamente, os pacientes foram encaminhados para aconselhamento genético e orientados quanto à necessidade de proteção ocular da luz.

Atrofia girata de coróide e retina / Gyrate atrophy of choroid and retina

Os autores tecem comentários a respeito da atrofia girata da coróide e retina, com ênfase para os distúrbios genéticos e metabólicos como a hiperornitinemia. Apresentam um caso bastante avançado e discutem as possibilidades terapêuticas com doses elevadas de piridoxina