Efeitos do microagulhamento associado a radiofrequência no tratamento de flacidez abdominal em mulheres: Estudo experimental / Effects of microneedling associated radiofrequency in the treatment of abdominal sagging in women: Experimental study

A flacidez tissular abdominal é uma disfunção dermatológica que incomoda principalmente as mulheres. A radiofrequência e o microagulhamento são recursos utilizados para minimizar essa flacidez. Objetivo: Investigar os efeitos do microagulhamento associado a radiofrequência na flacidez tissular abdominal. Métodos: Trata-se de um estudo experimental, controlado e randomizado, com amostra de 20 mulheres, faixa etária entre 18 e 35 anos, dispostas em dois grupos: Grupo 1 (G1) foi aplicada 1 sessão de microagulhamento, após 15 dias reavaliação utilizando a plicometria e perimetria e Grupo 2 (G2) 1 sessão de microagulhamento, após 15 dias realizaram-se 4 sessões de radiofrequência com intervalo de 1 dia entre as sessões. Resultados: O G2 apresentou diminuição de flacidez do músculo reto abdominal direito apresentando p = 0,009, flanco direito p = 0,001 e flanco esquerdo p = 0,004, assim como a redução da circunferência abdominal. A avaliação de satisfação corporal do G2 teve escore final p = 0,029. Conclusão: O microagulhamento associado a radiofrequência promoveram uma melhora clínica da flacidez tissular abdominal e flancos. (AU)

Clinical, histopathological, and in silico pathogenicity analyses in a pedigree with familial amyloidosis of the Finnish type (Meretoja syndrome) caused by a novel gelsolin mutation.

Purpose: Familial amyloidosis of the Finnish type (FAF) is an inherited amyloidosis arising from mutations in the gelsolin protein (GSN). The disease includes facial paralysis, loose skin, and lattice corneal dystrophy. To date, FAF has been invariably associated with substitution of Asp214 in GSN. We describe the clinical, histopathological, and genetic features of a family with FAF due to a novel GSN mutation. Methods: Five affected adult individuals in a three-generation FAF pedigree were included in the study. Histopathological analysis was performed on an eyelid skin biopsy from one patient. Genetic analysis included next-generation sequencing (NGS) and Sanger sequencing for confirmation of the GSN variant. Several tools for in silico analysis of pathogenicity for the novel variant and to predict the effect of the amino acid replacement on protein stability were used. Results: Three older adult affected patients exhibited corneal lattice dystrophy, cutis laxa, and facultative peripheral neuropathy. Two younger adult individuals presented only with corneal amyloid deposits. NGS identified a heterozygous GSN c.1631T>G transversion, predicting a novel p.Met544Arg mutation. All in silico tools indicated that p.Met544Arg is deleterious for GSN functionality or stability. Conclusions: The results expand the molecular spectrum of GSN-linked systemic amyloidosis. The novel p.Met544Arg pathogenic variant is predicted to affect gelsolin function, presumably by impairing a potential calcium-sensitive, actin-binding region.

Condutas na ritidoplastia e apontamentos histológicos na pele da face do paciente pós-bariátrica / Rhytidoplasty practices and histological notes for the facial skin of post-bariatric patients

Introdução: O número de pacientes classificados com sobrepeso ou obesos e, com isso, dos pacientes pós-bariátricas vem aumentando, gerando uma demanda por ritidoplastias neste perfil de público. O objetivo é expor a rotina e táticas cirúrgicas em um hospital de ensino, o perfil destes pacientes, além de um comparativo superficial histológico da pele, tecido celular subcutâneo e SMAS, entre os pacientes pós e não pós-bariátrica. Métodos: Foi realizado revisão de dados do centro cirúrgico e de prontuário entre os anos de 2012 e 2016 em um hospital público na cidade de Goiânia-GO, com levantamento de 32 casos. Resultados: A tática de ritidoplastia utilizada nos pacientes pós-bariátrica não apresenta grandes diferenças entre a utilizada nos pacientes não pós-bariátrica. A análise histopatológica das amostras colhidas evidenciou diferenças marcantes entre os pacientes pós e não pós-bariátrica. Conclusão: Percebeu-se que a técnica operatória na ritidoplastia do paciente pós-bariátrica sustentou detalhes específicos, com resultado cirúrgico pós-operatório satisfatório, uma pele de pior qualidade histológica, com complicações perioperatórias dentro do esperado e com necessidade de maiores estudos para avaliar durabilidade do procedimento.

Introduction: The number of patients classified as overweight or obese has resulted in an increased number of post-bariatric patients, generating a demand for rhytidoplasty in this public profile. The objective is to expose the routine and surgical tactics in a teaching hospital, patient profiles, subcutaneous cellular tissue, and the superficial musculoaponeurotic system are compared between post-bariatric and non-post-bariatric patients, as well as histological superficial comparison of the skin. Methods: A review of the data of 32 cases treated in 2012­2016 was conducted in a public hospital in Goiânia-GO. Results: The tactics of rhytidoplasty used in post-bariatric patients do not differ significantly from those used in nonpost- bariatric patients. A histopathological analysis of the collected samples showed marked differences between post-bariatric and non-post-bariatric patients. Conclusion: The surgical technique of rhytidoplasty of post-bariatric patients sustained specific details with satisfactory postoperative surgical results, skin with worse histological quality, perioperative complications within the expected range, and the need for further studies to assess the procedure's durability

Correlation between increase in margin-crease distance and patient satisfaction after upper blepharoplasty / Correlação entre o aumento da distância margem-sulco e satisfação do paciente após blefaroplastia superior

Abstract Objective: To quantitatively and qualitatively evaluate postoperative outcomes and patient satisfaction after upper blepharoplasty and to correlate the findings with changes between preoperative and postoperative eyelid measurements using a digital imaging system. Methods: A total of 60 eyelids in 30 patients with dermatochalasis who were treated in the ambulatory center of the Department of Oculoplastic Surgery at the Anápolis Ophthalmology Hospital were evaluated. Patients ranged from 40 to 80 years of age. Photographs were taken before the upper blepharoplasty procedure and 90 days after as well. The images were transferred to the ImageJ 1.34n program. The parameters analyzed were palpebral fissure height in primary position and margin-crease distance. The correlations between these measurements and patient satisfaction 90 days after surgery were evaluated. Results: This study revealed an increase in the margin-crease distance after upper blepharoplasty and a high positive correlation (0.64) between the increase in this height and the level of satisfaction that the patients attributed to the surgery. There was no statistically significant difference between preoperative and postoperative palpebral fissure heights. Conclusion: The margin-crease distance may serve as a quantitative measurement of a good cosmetic and functional outcome, since it has been found to be strong correlated with patient satisfaction.

Resumo Objetivo: Avaliar de maneira quantitativa e qualitativa o resultado pós-operatório e a satisfação de pacientes submetidos à blefaroplastia superior e correlacionar com as medidas palpebrais antes e após a cirurgia utilizando o sistema de imagem digital. Métodos: Foram avaliadas 60 pálpebras de 30 pacientes com dermatocálase atendidos no ambulatório de Plástica Ocular do Hospital Oftalmológico de Anápolis, com idade entre 40 e 80 anos. Foram realizadas fotografias antes e 90 dias após blefaroplastia superior. Essas imagens foram transferidas para o programa Image J 1.34n e analisados os parâmetros de altura da fenda palpebral em posição primária do olhar e distância margem-sulco palpebral. Foram avaliadas as correlações dessas medidas com a satisfação do paciente após 90 dias de pós-operatório. Resultados: O estudo mostrou um aumento da distância margem-sulco palpebral após blefaroplastia superior e uma correlação fortemente positiva (0,64) entre o aumento dessa medida e a nota de avaliação atribuída pelo paciente à cirurgia. Não houve diferença estatisticamente significante na altura da fenda palpebral antes e após a cirurgia. Conclusão: A utilização da medida da distância margem-sulco pode servir como parâmetro quantitativo de um bom resultado estético e funcional, apresentando uma forte correlação com a satisfação dos pacientes no pós-operatório.

Assessment of the Abbreviated National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ 9) in blepharoptosis and dermatochalasis.

PURPOSE: To evaluate the Abbreviated National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ 9), which is shorter than those previously published, as a tool for assessing vision-related quality of life in patients with ptosis and dermatochalasis. METHODS: This is a cohort study of 46 patients who underwent blepharoptosis and/or upper eyelid blepharoplasty surgery by a single surgeon (CN) in 2013 in a public, academic, ambulatory care referral center. Patients included 29 who underwent blepharoplasty, 11 who underwent ptosis surgery, and 6 who underwent combined surgery. The NEI-VFQ 9 was administered pre- and postoperatively, and the composite scores were compared using Student's t-test. Survey duration was timed in a subset of patients. The hypothesis was that the NEI VFQ 9 could detect a statistically significant improvement in composite score after surgical intervention. RESULTS: The mean pre- and postoperative NEI VFQ 9 composite scores were 74.9 and 86.8, respectively, in the blepharoplasty-only group (P<0.0001), 72.07 and 86.41, respectively, in the ptosis-only group (P=0.004), and 75.8 and 87.2, respectively, in the combined group (P=0.022). There was no correlation between the gain in composite score and the change in upper eyelid margin to reflex distance. Twenty-five patients were timed filling out the survey, and the mean was 2.3 min. CONCLUSIONS: The NEI VFQ 9 consistently demonstrates a significant increase in visual function for blepharoptosis and dermatochalasis patients. Thus, it may be a useful tool for assessing vision-related quality of life in patients with ptosis and dermatochalasis.

Assessment of the Abbreviated National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ 9) in blepharoptosis and dermatochalasis / Avaliação do Questionário Abreviado de Função Visual do National Eye Institute (NEI VFQ 9) em blefaroptose e dermatocálase

ABSTRACT Purpose: To evaluate the Abbreviated National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ 9), which is shorter than those previously published, as a tool for assessing vision-related quality of life in patients with ptosis and dermatochalasis. Methods: This is a cohort study of 46 patients who underwent blepharoptosis and/or upper eyelid blepharoplasty surgery by a single surgeon (CN) in 2013 in a public, academic, ambulatory care referral center. Patients included 29 who underwent blepharoplasty, 11 who underwent ptosis surgery, and 6 who underwent combined surgery. The NEI-VFQ 9 was administered pre- and postoperatively, and the composite scores were compared using Student's t-test. Survey duration was timed in a subset of patients. The hypothesis was that the NEI VFQ 9 could detect a statistically significant improvement in composite score after surgical intervention. Results: The mean pre- and postoperative NEI VFQ 9 composite scores were 74.9 and 86.8, respectively, in the blepharoplasty-only group (P<0.0001), 72.07 and 86.41, respectively, in the ptosis-only group (P=0.004), and 75.8 and 87.2, respectively, in the combined group (P=0.022). There was no correlation between the gain in composite score and the change in upper eyelid margin to reflex distance. Twenty-five patients were timed filling out the survey, and the mean was 2.3 min. Conclusions: The NEI VFQ 9 consistently demonstrates a significant increase in visual function for blepharoptosis and dermatochalasis patients. Thus, it may be a useful tool for assessing vision-related quality of life in patients with ptosis and dermatochalasis.

RESUMO Objetivo: Avaliar o Questionário Abreviado de Função Visual do National Eye Institute (NEI VFQ 9) como uma ferramenta para avaliar a visão relacionada com a qualidade de vida (QoL) em pacientes com blefaroptose e dermatocálase. Método: Estudo de coorte de blefaroptose e dermatocálase pacientes tratados por um único cirurgião (CN) em 2013. O acompanhamento foi de 2-3 meses. Pacientes em um centro de referência acadêmico para a atenção pública ambulatorial com ptose funcional e/ou dermatocálase de pálpebra superior foram avaliados prospectivamente utilizando o NEI-VFQ 9. Quarenta e seis pacientes completaram o estudo: 29 pacientes se submeteram somente à blefaroplastia, 11 apenas à cirurgia de ptose, e 6 pacientes à cirurgia combinada. Foram excluídos pacientes com outra cirurgia simultânea da pálpebra. O teste foi repetido em uma visita pós-operatória. A duração teste foi cronometrada em um subgrupo de pacientes. Escores compostos pré e pós-operatórios foram comparados com o teste T de Student. O desfecho principal foi a pontuação composta. Os autores propõem que a NEI VFQ 9 seria capaz de detectar uma melhora estatisticamente significativa na pontuação composta após a intervenção cirúrgica. Resultados: No grupo de blefaroplastia apenas, o NEI VFQ 9 apresentou a média composta de 74,9 e 86,8 no pré e pós-operatório, respectivamente (p<0,0001). Para os pacientes submetidos apenas à cirurgia de ptose, a pontuação média composta foi 72,07 e 86,41, no pré e pós-operatório, respectivamente (p=0,004). No grupo de cirurgias combinadas combinação, a pontuação composta média pré-operatória foi de 75,8, e a pós-operatória foi de 87,2 (p=0,022). Não houve correlação entre o ganho de pontuação composta e a mudança no MRD1. Vinte e cinco pacientes foram cronometrados ao preencher o teste, a média foi de 2,3 minutos. Conclusões: O NEI VFQ 9 demonstra consistentemente um aumento na função visual para pacientes submetidos à cirurgia de blefaroptose e dermatocálase, sendo um instrumento de pesquisa mais curto do que daqueles publicados anteriormente.

Prevalence study of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene responsible for dermatosparaxis in White Dorper sheep in Brazil / Prevalência do SNP c.421G>T no gene ADAMTS2 responsável pela dermatosparaxia em ovinos White Dorper no Brasil

Dermatosparaxis is an autosomal recessive disorder of connective tissue; the disorder is clinically characterized by skin fragility and hyperextensibility. Dermatosparaxis in White Dorper sheep is caused by a single nucleotide polymorphism (SNP) (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. The aim of this study was to investigate the prevalence of this SNP in a White Dorper herd in São Paulo state, Brazil. In this study, we collected blood DNA samples from 303 White Dorper sheep and performed polymerase chain reaction to amplify the SNP region. The samples were sequenced to determine the presence of the SNP in the ADAMTS2 gene. The SNP prevalence in the studied population was 15.5%; this finding indicates that more effective control measures should be used to prevent the inheritance of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene in Brazilian White Dorper herds.(AU)

A dermatosparaxia é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo, clinicamente caracaterizada pela fragilidade e hiperextensibilidade da pele. A dermatosparaxia em ovinos White Dorper é causada pelo polimorfismo de base única (SNP) c.421G>T no gene ADAM metalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência deste SNP em ovinos White Dorper no estado de São Paulo, Brasil. Foram coletadas amostras de sangue de 303 ovinos White Dorper. O DNA foi purificado destas amostras sanguíneas e utilizado em uma reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação da região do gene contendo SNP c.421G>T. Os produtos das PCR foram sequenciados para determinar o genótipo dos animais. A prevalência do SNP na população estudada foi de 15,5%, estes achados indicam que medidas de controle efetivas devem ser utilizadas para prevenir a disseminação deste SNP no rebanho brasileiro de White Dorper.(AU)

Prevalence study of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene responsible for dermatosparaxis in white dorper sheep in Brazil / Prevalência do SNP c.421G>T no gene ADAMTS2 responsável pela dermatosparaxia em ovinos white dorper no Brasil

Dermatosparaxis is an autosomal recessive disorder of connective tissue; the disorder is clinically characterized by skin fragility and hyperextensibility. Dermatosparaxis in White Dorper sheep is caused by a single nucleotide polymorphism (SNP) (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. The aim of this study was to investigate the prevalence of this SNP in a White Dorper herd in São Paulo state, Brazil. In this study, we collected blood DNA samples from 303 White Dorper sheep and performed polymerase chain reaction to amplify the SNP region. The samples were sequenced to determine the presence of the SNP in the ADAMTS2 gene. The SNP prevalence in the studied population was 15.5%; this finding indicates that more effective control measures should be used to prevent the inheritance of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene in Brazilian White Dorper herds.

A dermatosparaxia é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo, clinicamente caracaterizada pela fragilidade e hiperextensibilidade da pele. A dermatosparaxia em ovinos White Dorper é causada pelo polimorfismo de base única (SNP) c.421G>T no gene ADAM metalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência deste SNP em ovinos White Dorper no estado de São Paulo, Brasil. Foram coletadas amostras de sangue de 303 ovinos White Dorper. O DNA foi purificado destas amostras sanguíneas e utilizado em uma reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação da região do gene contendo SNP c.421G>T. Os produtos das PCR foram sequenciados para determinar o genótipo dos animais. A prevalência do SNP na população estudada foi de 15,5%, estes achados indicam que medidas de controle efetivas devem ser utilizadas para prevenir a disseminação deste SNP no rebanho brasileiro de White Dorper.

Elastosis perforante serpiginosa y pseudo-pseudoxantoma elástico secundarias y tratamiento con D- penicilamina en paciente con enfermedad de Wilson / Elastosis perforans serpiginosa and pseudo-pseudoxanthomaelasticum secondary to D-penicillamine in a patient with Wilson’s disease

La D-penicilamina es la opción terapéutica más utilizada en la enfermedad de Wilson, rara enfermedad genética, autosómica recesiva, en la cual existe una alteración en el metabolismo del cobre que se deposita en los tejidos (hígado, encéfalo y córnea). Presenta numerosos efectos adversos, la mayoría cutáneos, que se observan cuando la droga es utilizada en altas dosis y por largo tiempo; entre ellos se encuentran las dermatosis degenerativas, que incluyen elastosis perforante serpiginosa, cutis laxa, anetodermia y pseudo-pseudoxantoma elástico (también llamado pseudoxantoma elástico símil o pseudoxantoma elástico like). Se presenta una paciente de 29 años con antecedentes de enfermedad de Wilson asociada a elastosis perforante serpiginosa y pseudo-pseudoxantoma elástico, ambas secundarias al tratamiento con D-penicilamina.

Penicillamineis the most commonly used therapeutic option in Wilson's disease.This is a rare, genetic, autosomal recessive diseasein which there is an alteration inthe metabolism of copper that is deposited in the tissues (liver, brain and cornea).It has numerous adverse effects, most of them affecting skin, but they are onlyobserved when the drug is used in high doses and for a long time, such as perforatingelastosis serpiginosa, cutis laxa, anetodermia and pseudo-pseudoxantomaelasticum (also called elasticum pseudoxantoma simil or elasticum pseudoxantomalike). We present the case of a29 year-old woman with a history of Wilson's diseaseand two concomitant degenerative dermatoses: elastosis perforans serpiginosa andpseudo pseudoxanthoma elasticum, both of them, secondary to treatment with Dpenicillamine.

Aspectos clínicos, histopatológicos e moleculares da dermatosparaxia em ovinos White Dorper / Clinical, histopathological and molecular aspects of the dermatosparaxis in White Dorper sheep

Dermatosparaxia em animais é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade e hiperextensibilidade cutânea. A doença em ovinos White Dorper é provocada pela mutação c.421G>T no gene ADAMmetalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi descrever os achados clínicos, moleculares e histopatológicos da dermatosparaxia em ovinos White Dorper de um rebanho localizado no Centro-Oeste Paulista. [...] Dos nove animais examinados, dois apresentavam sinais clínicos compatíveis com dermatosparaxia. O exame histopatológico de amostras cutâneas das lesões destes dois animais revelou também achados compatíveis com dermatosparaxia, sendo caracterizados por epiderme e anexos cutâneos preservados e sem características atípicas; colágeno displásico arranjado em feixes pequenos, fragmentados e com focos de degeneração, anexos cutâneos proeminentes e na região da derme foco hemorrágico intenso associado a moderado infiltrado neutrofílico na derme profunda. Com o objetivo de realizar o diagnóstico molecular da enfermidade, uma PCR foi padronizada utilizando primers específicos desenhados para amplificar a região do gene ADAMTS2 que continha a mutação c.421G>T e o DNA obtido de amostras de sangue de todos os animais do rebanho. O sequenciamento direto dos produtos da PCR, comprovou que os dois animais clinicamente afetados possuíam a mutação responsável pela dermatosparaxia. A metodologia descrita neste estudo possibilitou o diagnóstico definitivo da doença. Segundo a literatura consultada, esta é a primeira vez que a dermatosparaxia é descrita em ovinos White Dorper no Brasil. A metodologia aqui descrita poderá ser empregada em estudos futuros que avaliem a prevalência desta mutação no Brasil, possibilitando a adoção de medidas que previnam a disseminação dessa mutação no rebanho brasileiro de ovinos White Dorper.

Dermatosparaxis in animals is an autosomal recessive disorder of the connective-tissue clinically characterized by skin fragility and hiperextensibility. The disease in White Dorper sheep is caused by mutation (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. This study describes the dermatological, histological and the molecular findings of the dermatosparaxis in White Dorper sheep from a herd located in the center-west of São Paulo State. [...] The herd consisted of one ram, four ewe and their lambs. In this herd two lambs had clinical signs consistent with dermatosparaxis. Histopathological evaluation of the affected skin of these two animals also revealed consistent findings with dermatosparaxis, characterized by dysplasia of the collagen, which were arranged in small and fragmented collagen bundles and with foci of degeneration of collagen. Prominent cutaneous appendages and severe hemorrhagic focus in dermis region associated with mild neutrophilic infiltrate in the deep dermis. PCR using DNA blood and specific primers to amplify the mutation region c.421G>T was optimized in order to perform molecular diagnosis of the disease. The direct sequencing of the PCR products proved that the two clinically affected animals had the mutation responsible for dermatosparaxis, previously described for this breed and allowed the definitive diagnosis of the disease. This is the first report of the dermatosparaxis in White Dorper sheep in Brazil and the methodology used to confirm the diagnosis could be used in future studies to assess the prevalence of this mutation in Brazil, allowing the adoption of measures to prevent the spread of this mutation in the Brazilian White Dorper herd.

Aspectos clínicos, histopatológicos e moleculares da dermatosparaxia em ovinos White Dorper / Clinical, histopathological and molecular aspects of the dermatosparaxis in White Dorper sheep

Dermatosparaxia em animais é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade e hiperextensibilidade cutânea. A doença em ovinos White Dorper é provocada pela mutação c.421G>T no gene ADAMmetalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi descrever os achados clínicos, moleculares e histopatológicos da dermatosparaxia em ovinos White Dorper de um rebanho localizado no Centro-Oeste Paulista. [...] Dos nove animais examinados, dois apresentavam sinais clínicos compatíveis com dermatosparaxia. O exame histopatológico de amostras cutâneas das lesões destes dois animais revelou também achados compatíveis com dermatosparaxia, sendo caracterizados por epiderme e anexos cutâneos preservados e sem características atípicas; colágeno displásico arranjado em feixes pequenos, fragmentados e com focos de degeneração, anexos cutâneos proeminentes e na região da derme foco hemorrágico intenso associado a moderado infiltrado neutrofílico na derme profunda. Com o objetivo de realizar o diagnóstico molecular da enfermidade, uma PCR foi padronizada utilizando primers específicos desenhados para amplificar a região do gene ADAMTS2 que continha a mutação c.421G>T e o DNA obtido de amostras de sangue de todos os animais do rebanho. O sequenciamento direto dos produtos da PCR, comprovou que os dois animais clinicamente afetados possuíam a mutação responsável pela dermatosparaxia. A metodologia descrita neste estudo possibilitou o diagnóstico definitivo da doença. Segundo a literatura consultada, esta é a primeira vez que a dermatosparaxia é descrita em ovinos White Dorper no Brasil. A metodologia aqui descrita poderá ser empregada em estudos futuros que avaliem a prevalência desta mutação no Brasil, possibilitando a adoção de medidas que previnam a disseminação dessa mutação no rebanho brasileiro de ovinos White Dorper.(AU)

Dermatosparaxis in animals is an autosomal recessive disorder of the connective-tissue clinically characterized by skin fragility and hiperextensibility. The disease in White Dorper sheep is caused by mutation (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. This study describes the dermatological, histological and the molecular findings of the dermatosparaxis in White Dorper sheep from a herd located in the center-west of São Paulo State. [...] The herd consisted of one ram, four ewe and their lambs. In this herd two lambs had clinical signs consistent with dermatosparaxis. Histopathological evaluation of the affected skin of these two animals also revealed consistent findings with dermatosparaxis, characterized by dysplasia of the collagen, which were arranged in small and fragmented collagen bundles and with foci of degeneration of collagen. Prominent cutaneous appendages and severe hemorrhagic focus in dermis region associated with mild neutrophilic infiltrate in the deep dermis. PCR using DNA blood and specific primers to amplify the mutation region c.421G>T was optimized in order to perform molecular diagnosis of the disease. The direct sequencing of the PCR products proved that the two clinically affected animals had the mutation responsible for dermatosparaxis, previously described for this breed and allowed the definitive diagnosis of the disease. This is the first report of the dermatosparaxis in White Dorper sheep in Brazil and the methodology used to confirm the diagnosis could be used in future studies to assess the prevalence of this mutation in Brazil, allowing the adoption of measures to prevent the spread of this mutation in the Brazilian White Dorper herd.(AU)

Primary systemic amyloidosis, acquired cutis laxa and cutaneous mucinosis in a patient with multiple myeloma.

A 57-year-old woman presented with periorbital ecchymoses, laxity in skin folds, polyneuropathy and bilateral carpal tunnel syndrome. A skin biopsy of the axillary lesion demonstrated fragmentation of elastic fibers, but with a negative von Kossa stain, consistent with cutis laxa. The diagnosis of primary systemic amyloidosis was made by the presence of amyloid material in the eyelid using histopathological techniques, besides this, the patient was also diagnosed with purpura, polyneuropathy, bilateral carpal tunnel syndrome and monoclonal gammopathy. She was diagnosed as suffering from multiple myeloma based on the finding of 40% plasma cells in the bone marrow, component M in the urine and anemia. The patient developed blisters with a clear content, confirmed as mucinosis by the histopathological exam. The final diagnoses were: primary systemic amyloidosis, acquired cutis laxa and mucinosis, all related to multiple myeloma.

Primary systemic amyloidosis, acquired cutis laxa and cutaneous mucinosis in a patient with multiple myeloma / Amiloidose sistemica primaria, cutis laxa adquirida e mucinose cutanea em paciente com mieloma multiplo

A 57-year-old woman presented with periorbital ecchymoses, laxity in skin folds, polyneuropathy and bilateral carpal tunnel syndrome. A skin biopsy of the axillary lesion demonstrated fragmentation of elastic fibers, but with a negative von Kossa stain, consistent with cutis laxa. The diagnosis of primary systemic amyloidosis was made by the presence of amyloid material in the eyelid using histopathological techniques, besides this, the patient was also diagnosed with purpura, polyneuropathy, bilateral carpal tunnel syndrome and monoclonal gammopathy. She was diagnosed as suffering from multiple myeloma based on the finding of 40% plasma cells in the bone marrow, component M in the urine and anemia. The patient developed blisters with a clear content, confirmed as mucinosis by the histopathological exam. The final diagnoses were: primary systemic amyloidosis, acquired cutis laxa and mucinosis, all related to multiple myeloma.

Mulher de 57 anos, com equimose periorbitária, frouxidão cutânea nas dobras, polineuropatia e síndrome do túnel do carpo bilateral.O exame histopatológico da lesão axilar revelou fragmentação de fibras elásticas, porém a coloração de von Kossa foi negativa;o diagnóstico foi de cútis laxa. Amiloidose sistêmica primária foi confirmada pela presença de material amilóide no exame histopatológico da pálpebra, além de púrpura, polineuropatia, síndrome do túnel do carpo bilateral e gamopatia monoclonal. Foi diagnosticada como portadora de mieloma múltiplo por apresentar 40% de plasmócitos na medula óssea, componente M urinário e anemia. A paciente evoluiu com bolhas de conteúdo citrino, cujo exame histopatológico mostrou mucinose. Os diagnósticos finais foram: amiloidose sistêmica primária, cútis laxa adquirida e mucinose, todos vinculados ao mieloma múltiplo.

Marshall's syndrome.

Marshall's syndrome is a form of acquired cutis laxa without systemic involvement, which is preceded by an inflammatory dermatitis with a neutrophilic component. We report a case of a 6-year-old boy with clinical and histopathological features of this syndrome. The etiology remains unknown and there is no definitive treatment.

Acquired cutis laxa with an interstitial granulomatous reaction associated with IgG lambda monoclonal gammopathy.

Acquired cutis laxa (ACL) is a rare connective tissue disorder that affects the skin elastic fibers, resulting in the loss of elasticity. In 50% of cases, this condition is associated with other diseases, particularly plasma-cell dyscrasias. This report describes a case of ACL with unusual clinical and histopathological characteristics. A 29-year-old man presented with diffuse erythematous plaques that had first appeared 5 months previously. Examination revealed multiple flaccid erythematous plaques on his trunk, neck, and skinfolds. Immunophenotyping of bone marrow aspirate revealed 7% of monoclonal plasma cells with lambda light chain expression. Skin biopsy histology revealed foci of interstitial granulomatous reaction. Weigert stain showed a loss of elastic fibers in the dermis, areas with thickened fibers and elastophagocytosis. Immunohistochemistry was positive for CD68. The cutaneous findings enabled an early diagnosis of IgG lambda monoclonal gammopathy to be made. Microscopic examination revealed an interstitial granulomatous reaction and severe alterations in the elastic fibers that varied in intensity in the different biopsies. Curiously, little has been mentioned in the literature regarding the presence of an interstitial granulomatous reaction in ACL. It is our belief that this reaction is secondary to the degenerative process of the elastic fibers.

Marshall's syndrome / Síndrome de Marshall

Marshall´s syndrome is a form of acquired cutis laxa without systemic involvement, which is preceded by an inflammatory dermatitis with a neutrophilic component. We report a case of a 6-year-old boy with clinical and histopathological features of this syndrome. The etiology remains unknown and there is no definitive treatment.

Síndrome de Marshall é uma forma de cutis laxa adquirida, sem envolvimento sistêmico, que é precedida por uma dermatite inflamatória com componente neutrofílico. Relatamos o caso de um menino de 6 anos de idade com as características clínicas e histopatológicas desta síndrome. A etiologia desta doença permanece desconhecida e ainda não existe um tratamento definitivo. .

Ritidoplastia em paciente de 11 anos como tratamento auxiliar da elastólise pós-inflamatória (cutis laxa) - desafios no tratamento / Rhytidoplasty in an 11 - year - old patient as adjuvant treatment for post inflammatory elastolysis and cutis laxa - challenges in the treatment

Cutis laxa is a rare morbidity, is caracterized as a connective tissue disorder manifested primarily by sagging cut and may affect other organs. The authors report a case of cutis laxa in a patient of 11 years old with the development of a senile fascia with pronounced ritidose perioral, periocular and nasolabial sulcus. Rhytidectomy was performed as an auxiliary treatment. The patient showed a good evolution of the postoperative scars with good quality and remarkable improvement in sagging of the midface and later recurrence of the same part in the follow-up evaluation two years. Patient and family were very pleased with the outcome. The surgical team, however, realized the limitation of the procedure and the need for additional treatment with auxiliaries and the like as peeling...

Cútis laxa é uma morbidade rara, caracterizada por ser uma desordem do tecido conjuntivo que se manifesta principalmente por flacidez cutânea, podendo acometer variavelmente outros órgãos. Os autores relatamum caso de cútis laxa em paciente de 11 anos que desenvolveu face senil com pronunciada ritidose perioral e periocular, bem como acentuação dos sulcos nasogenianos. Foi realizada ritidoplastia como tratamento cirúrgico. Apresentou boa evolução pós-operatória, com cicatrizes de boa qualidade e melhora notável na flacidez do terço médio da face e, posteriormente, recorrência parcial da mesma no acompanhamento tardio de dois anos. Paciente e familiares ficaram muito satisfeitos com o resultado. A equipe cirúrgica, entretanto, percebeu limitação do resultado cirúrgico e necessidade de complementação com tratamentos auxiliares como peelings e similares...