Hypobetalipoproteinemia, Familial, Apolipoprotein B / Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B / Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B / Hypobêtalipoprotéinémie familiale

ABSTRACT

An autosomal dominant disorder of lipid metabolism. It is caused by mutations of APOLIPOPROTEINS B, main components of CHYLOMICRONS and BETA-LIPOPROTEINS (low density lipoproteins or LDL). Features include abnormally low LDL, normal triglyceride level, and dietary fat malabsorption.

RESUMEN

Trastorno autosómico dominante del metabolismo de los lípidos. Está causado por mutaciones de las APOLIPOPROTEÍNAS B, principales componentres de los QUILOMICRONES y BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baja densidad o LDL). Las características comprenden concentraciones anormalmente bajas de LDL, concentración normal de triglicéridos y malabsorción de las grasas de la dieta.

RESUMO

Transtorno autossômico dominante do metabolismo lipídico. É causada por mutações das APOLIPOPROTEÍNAS B, principais componentes dos QUILOMÍCRONS e beta-lipoproteínas (lipoproteínas de baixa densidade ou LDL). Entre as características estão LDL anormalmente baixa, níveis normal de triglicerídeos e malabsorção da gordura alimentar.